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一例不典型梅尼埃病的临床诊治与探讨

中华耳科学杂志 2018年第3期16卷 272-275页

作者：任丽丽刘兴健杜一张素珍杨仕明吴子明解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕诊疗中心北京100853

目的通过对一例不典型梅尼埃病的临床诊治,探讨梅尼埃病的不同表现形式与诊治要点。方法详细询问病史并体格检查,综合应用纯音测听、前庭双温试验、前庭正弦谐波试验,视频头脉冲试验以及前庭诱发的肌源性电位等检查方式,为不典型梅尼埃... 详细信息

目的通过对一例不典型梅尼埃病的临床诊治,探讨梅尼埃病的不同表现形式与诊治要点。方法详细询问病史并体格检查,综合应用纯音测听、前庭双温试验、前庭正弦谐波试验,视频头脉冲试验以及前庭诱发的肌源性电位等检查方式,为不典型梅尼埃病的临床诊治提供依据,同时对该病例进行梅尼埃病的常规保守治疗并观察疾病转归。结果此例患者最终诊断为不典型梅尼埃病,初始症状为耳蜗型,即反复性、波动性听力下降,耳鸣,耳闷,无明显眩晕发作,后来病变逐渐向典型梅尼埃病转化,出现走路不稳,头昏不适,纯音测听及前庭诱发的肌源性电位结果异常。按梅尼埃病保守治疗后头昏、耳鸣症状明显缓解。结论梅尼埃病首发症状复杂,临床上不典型梅尼埃病着实存在,在疾病早期对其进行甄别,有助于提高检出率,减少病损。

关键词：梅尼埃病不典型耳蜗

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关于突发性聋诊断和疗效标准的讨论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2006年第5期41卷 324-325页

作者：杨伟炎杨仕明中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

突发性聋发病率在上升，并趋向年青化，已成为严重危害健康人群听力的耳科常见病。本属正常或基本正常的听力耳突然在短期内不明原因丧失听力，其中多数病例遗留永久性听力损失，有如突发心肌梗死之于心脏，对患者的心理和生理无疑是一... 详细信息

突发性聋发病率在上升，并趋向年青化，已成为严重危害健康人群听力的耳科常见病。本属正常或基本正常的听力耳突然在短期内不明原因丧失听力，其中多数病例遗留永久性听力损失，有如突发心肌梗死之于心脏，对患者的心理和生理无疑是一个严重的打击，已经引起耳鼻咽喉科医师乃至一般人群的认识和重视。为了指导日常救治工作，便于学术交流和从事多中心临床研究，1996年中华医学会耳鼻咽喉科分会和中华耳鼻咽喉科杂志编辑委员会在上海组织制定了“突发性聋诊断依据和疗效分级”（以下简称上海标准），作为全国同行在诊、治突发性聋和总结交流的参考。10年过去了，突发性聋的发病率似在上升，各种治疗方法、治疗用药亦在增加，当年制定的上海标准推广执行情况如何？是否还适用？我们通过检索中国生物医学文献数据库及中国期刊网医学专题全文数据库，对上海标准的执行（引用）情况进行了文献调研。以“突发性聋”、“治疗”为关键词检索了2000～2004年底发表的有关论文。按照国际循证医学标准，从实验设计方法，

关键词：突发性聋疗效标准诊断依据中国生物医学文献数据库耳鼻咽喉科医师中华耳鼻咽喉科杂志多中心临床研究中华医学会听力损失突发心肌梗死

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标准聋病分子诊断实验室的结构及功能

中华耳科学杂志 2004年第1期2卷 60-63页

作者：戴朴韩东一杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科北京100853

听力学和聋病的分子生物学方面的一些最新进展已经从实验室研究转化到临床领域并改进了对病人的治疗和护理,医师、听力学家以及患者及其家属对于耳聋分子病因基础的了解是非常重要的,聋病分子诊断实验室为耳科医师、听力学家及患者方提... 详细信息

听力学和聋病的分子生物学方面的一些最新进展已经从实验室研究转化到临床领域并改进了对病人的治疗和护理,医师、听力学家以及患者及其家属对于耳聋分子病因基础的了解是非常重要的,聋病分子诊断实验室为耳科医师、听力学家及患者方提供了了解聋病分子病因的工具。本文介绍了现代标准聋病分子诊断实验室结构及其功能,解放军总医院聋病分子诊断中心的建立提供了聋病密切相关的GJB2、PDS、线粒体等基因的常规检测方法和场所,能够提供所有与聋病有关的已知基因的序列分析,可以开展未知耳聋基因的定位和克隆工作,帮助在全国建立聋病的基因诊断网络,以推动我国聋病的诊断和防治工作更上一个台阶。

关键词：标准聋病分子诊断实验室结构遗传性耳聋病因学基因

耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析

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中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 15-18页

作者：袁永一黄莎莎左路杰张国正戴朴解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科北京100853 河北省儿童医院耳鼻喉科石家庄050030 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中... 详细信息

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。

关键词：耳聋一甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 分子诊断临床特点

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青年聋人的遗传咨询与婚配指导

中华医学杂志 2009年第10期89卷 677-679页

作者：韩冰戴朴王国建袁永一李琦张昕康东洋韩东一中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制，为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导。方法来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究，经询问病史、体格检查及听力学检查之后，采集受检者外周血并提取DNA，进行GJB2全... 详细信息

目的利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制，为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导。方法来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究，经询问病史、体格检查及听力学检查之后，采集受检者外周血并提取DNA，进行GJB2全基因分析、SLC26A4常见位点突变和线粒体基因1555位点突变检测。根据基因检测结果，结合病史与查体信息，为青年聋人提供遗传信息与婚配生育指导。结果217例青年聋人中，76例（35．0％）耳聋基因检测结果阳性。23例（10．5％）为线粒体基因A1555G点突变，其中女性10例，建议患者及家庭中所有母系成员，特别是女性患者的所有后代，应终生绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素；28例（12．9％）为GJB2纯合或复合突变；5例（2．3％）为GJB2杂合突变；19例（8．8％）为SLC26A4纯合或复合突变；1例（0．5％）为SLC26A4杂合突变。建议GJB2与SLC26A4阳性患者在婚配前其配偶要进行相应基因的检测，避免与相同基因致聋者婚配；同时向SLC26A4阳性患者提出具体的注意事项。结论青年聋人通过耳聋基因诊断可以得到更加科学准确的遗传咨询和婚配指导。

关键词：聋基因诊断遗传咨询

吲哚菁绿荧光成像技术在鼻内镜肿瘤手术中的初步应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 284-287页

作者：李亮荆建军王瑾张龙芳郑亮陈雷中国人民解放军新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科乌鲁木齐830000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,... 详细信息

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,恶性肿瘤2例。所有患者皆在ICG分子荧光成像技术指导下完成手术。术前12~24 h按0.5 mg/kg剂量经肘静脉静推ICG;术中通过荧光成像对肿瘤进行标记,术者严格按标记范围、深度清除肿物组织,恶性肿瘤根据病检结果做进一步扩大清理。结果:5例患者在荧光成像技术辅助下,均实现了精准的肿瘤定位;参照荧光标记界限进行切除,对患者均做到了肿瘤的彻底清理或切缘阴性。结论:针对鼻内镜下肿瘤相关手术,ICG分子荧光成像技术不仅能做到实时精准定位,而且能为术者判断肿瘤边界提供依据。因此认为该项技术在鼻内镜肿瘤手术中应具有一定的应用价值。

关键词：颅底肿瘤荧光染料吲哚菁绿诊断显像鼻腔内镜外科手术

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内耳畸形相关SLC26A4基因的研究

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第1期26卷 22-26页

作者：朱庆文臧雯袁永一韩海霞张喜琴蒋新霞任秀敏冯彩红路虹河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科石家庄050000 石家庄市第一医院耳鼻咽喉科解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础。方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(... 详细信息

目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础。方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测。结果:14例LVAS患者中12例(85.7%)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2例(14.3%)有单等位基因突变。6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变。7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变。27例患者均未发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变。结论:LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关,且Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高,而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变,尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究。

关键词：内耳畸形大前庭水管综合征 Mondini畸形基因

大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2006年第5期13卷 303-307页

作者：戴朴韩东一冯勃康东洋刘新袁慧军曹菊阳张昕翟所强杨伟炎吴柏林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学儿童医院遗传诊断实验室波士顿02115

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前... 详细信息

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。

关键词：前庭水管基因突变

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中华耳科学杂志 2012年第2期10卷 237-240页

作者：左路杰张勋袁永一王国建康东洋张昕戴朴河北医科大学第三医院耳鼻咽喉科石家庄050051 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有... 详细信息

目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

关键词：耳聋基因 SLC26A4 芯片大前庭水管分子遗传学诊断