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遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨

中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 11-14页

作者：韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建康东洋张昕戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000 解放军总医院妇产科北京100853 北京协和医院妇产科北京100730 解放军总医院超声诊断科北京100853

目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常... 详细信息

目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11，26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25％，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。

关键词：遗传性耳聋耳蜗植入 GJB2基因 SLC26A4基因基因诊断产前诊断

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国内突发性聋临床诊治研究论文的再评价

中华耳科学杂志 2005年第3期3卷 208-211页

作者：杨仕明郭维杨伟炎顾瑞解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的复习国内近5年来有关突发性聋疗效的报道,分析突发性聋诊断和治疗的现状,重点分析1996年中华医学会耳鼻咽喉科学分会制定的诊断和疗效评定标准的执行情况。方法检索中国生物医学文献数据库和中国期刊网医学专题全文数据库,以突发性... 详细信息

目的复习国内近5年来有关突发性聋疗效的报道,分析突发性聋诊断和治疗的现状,重点分析1996年中华医学会耳鼻咽喉科学分会制定的诊断和疗效评定标准的执行情况。方法检索中国生物医学文献数据库和中国期刊网医学专题全文数据库,以突发性聋和治疗为关键词检索2000～2004年发表的有关突发性聋诊治的研究文章。依据国际循证医学标准,进行逐篇分析。结果共检出2000-2004年发表的有关突发性聋诊治的研究文章234篇。其中2000-2002年发表的有关突发性聋诊治的研究文章176篇,有关药物疗效的126篇,在关于药物疗效的文章中,以1996年中华医学会耳鼻咽喉科学会在上海制订的诊断和疗效标准为标准的文章26篇,占20.6%,设有对照试验的89篇,占70.6%,其中符合临床随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)的36篇约占28.5%。2003-2004年发表的有关突发性聋诊治的研究文章58篇,其中有关药物疗效的25篇,全部均标明以1996年中华医学会耳鼻咽喉科学会在上海制订的诊断和疗效标准为标准。但全部234篇文章设有空白对照试验的0篇,有长期随访记录的文章0篇,做组间均衡性检验的文章0篇,记有不良反应的文章共为6篇,平均疗效最低60.3%,最高94.5%。结论目前国内治疗突发性聋的报道很多,但对其诊断和疗效的评估标准认识不够统一,1996年制定的标准执行情况不容乐观。有必要进行标准修订,而且应该增加治疗原则的制定,有利于规范治疗,指导临床。多中心RCT研究对突发性聋的临床研究非常重要。

关键词：突发性聋治疗循证医学临床诊治研究论文临床随机对照试验中国生物医学文献数据库国内疗效评定标准中华医学会

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新生儿听力与基因联合筛查的程序与结果解读

中华耳科学杂志 2012年第1期10卷 134-135页

作者：冀飞王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

为配合北京市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目的开展,在北京市妇幼保健院的大力支持及北京市儿童听力保健专家组的指导下,北京市儿童听力诊断中心2012年第一季度学术活动由解放军总医院耳鼻咽喉研究所听力诊断中心承办,

关键词：新生儿听力基因筛查联合筛查听力诊断中心解读程序解放军总医院妇幼保健院

213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第2期47卷 127-131页

作者：韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建王毅康东洋张昕戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院北京100853 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院妇产科北京100853 北京协和医院妇产科解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院超声诊断科北京100853 国家人口计生委科学技术研究所

目的通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204... 详细信息

目的通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常；8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G ＞A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因（mtDNA） 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ～30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果后代再发风险为25％的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者；5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50％的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者；1个家庭妻子为POU3F4突变携带者；1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100％的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示：213个家庭共行产前诊断226例次（11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断）,180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常；46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策略是耳聋产前诊断临床安全顺利实施的保证.

关键词：听力受损者连接蛋白类膜转运蛋白质类产前诊断遗传咨询

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遗传性耳聋基因芯片诊断与预测耳聋患者三例

中华检验医学杂志 2010年第11期33卷 1097-1099页

作者：王国建黄莎莎韩冰戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一。该病的分子病因不明，通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险。基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现。国内的聋病分子流行病学研究表明，近40％的耳聋患者是由G... 详细信息

非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一。该病的分子病因不明，通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险。基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现。国内的聋病分子流行病学研究表明，近40％的耳聋患者是由GJB2、SLC26A4和mtDNA的病理性突变所导致。其中，GJB2和SLC26A4遵循常染色体隐性遗传规律，而mtDNA则遵循母系遗传的规律。

关键词：病因学诊断耳聋患者遗传性耳聋基因芯片预测 SLC26A4 分子流行病学非综合征性耳聋

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听神经病患者噪声下言语测听临床应用与分析

中华耳科学杂志 2019年第1期17卷 9-16页

作者：兰兰李清溪谢林怡熊芬韩冰王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 南方医科大学深圳医院耳鼻咽喉科听力中心深圳518100

目的对比听神经病患者安静与噪声下言语识别率的差异并与正常受试者、感音神经性听力损失组、听神经瘤组进行比较。方法测试在符合国家标准的隔声室内进行,纯音测试及言语测试应用校准后丹麦耳听美Conera听力计Otosuite(版本号4.82)联... 详细信息

目的对比听神经病患者安静与噪声下言语识别率的差异并与正常受试者、感音神经性听力损失组、听神经瘤组进行比较。方法测试在符合国家标准的隔声室内进行,纯音测试及言语测试应用校准后丹麦耳听美Conera听力计Otosuite(版本号4.82)联结计算机输出言语声,受试者佩戴头戴式耳机TDH-39、B71骨导振动器测试纯音。言语识别测试材料采用解放军总医院郗昕编制的《普通话言语测听—单音节识别测试》词表,在安静和噪声环境下,分别测试听神经病患者10例、感音神经性聋患者11例、听神经瘤患者11例和听力正常受试者10例患者在平均听阈、阈上10dB、20dB、30dB处的言语识别率以及信噪比为-0、-5、-10、-15dB的言语识别率得分。结果听神经病患者在噪声下言语识别能力明显低于听神经瘤组、感音神经性听力损失组以及正常听力组(P0.05),而听神经病组、听神经瘤组和感音神经性听力损失组在-10 SNR处均有显著性差异(P病患者在安静环境下随刺激声强度的升高会出现"回跌"现象。听神经病患者总体水平在安静与噪声环境下纯音听阈与言语识别得分均与无相关性(R2=0.07),其他三组呈现负的弱相关或强相关。结论安静环境下言语识别能力较好的听神经病患者在噪声环境中下降程度更为显著,相对于安静环境言语识别测试更加敏感;采用平均阈上30dB及-10dB信噪比测试,所得言语识别得分可作为临床评价言语功能的敏感指标,且对于听神经病诊断和病变定位及程度分析更具有现实意义,能够更全面评估听神经病患者的言语交流能力。

关键词：听神经病听神经病谱系障碍言语识别评估感音神经性听力损失信噪比

T4b期下咽癌非手术综合治疗77例回顾性分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期57卷 22-28页

作者：顾湘刘坤苟浩成陈南祥张欣欣解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析非手术综合治疗T4b期下咽癌的有效性、安全性及影响临床预后的因素。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的77例下咽癌T4b期患者的临床资料,均为男性,年龄(57.0±8.0)岁。治疗方式均采... 详细信息

目的分析非手术综合治疗T4b期下咽癌的有效性、安全性及影响临床预后的因素。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的77例下咽癌T4b期患者的临床资料,均为男性,年龄(57.0±8.0)岁。治疗方式均采用诱导化疗+同步放化疗,总结该组患者的治疗完成率和不良反应,并利用Kaplan-Meier生存分析比较不同因素对预后的影响。同时对死亡患者的死因进行分析。结果全组77例患者76例(98.7%)完成了制订的化疗计划,73例(94.8%)完成了放疗计划。治疗过程中3级以上的不良反应发生率均不足11%,最常见的不良反应为2级放射性口腔黏膜炎(50/77,64.9%)和2级白细胞减少(50/77,64.9%)。治疗结束后76例患者喉功能保留好,3级重度声音嘶哑发生率为7.8%(6/77),有1例(1.3%)患者因吞咽困难行胃造瘘术,其余患者发音及吞咽功能都得到了有效的保留。生存分析显示,总生存率1年为71.9%,3年为45.6%,5年为29.7%。肿瘤发生部位、是否存在肿瘤原发部位的液化坏死、是否合用分子靶向药以及使用何种放疗设备是影响晚期下咽癌T4b期患者预后的独立因素[HR(95%CI)分别为1.867(1.085~3.213)、3.018(1.437~6.335)、0.372(0.181~0.764)、2.158(1.015~4.588),P值均病复发(12/32,37.5%)和颈部大血管破裂大出血(11/32,34.4%)。结论针对T4b期下咽癌,利用非手术综合治疗的方法保喉率高。此外,肿瘤发生部位、是否存在肿瘤内液化坏死、是否合用分子靶向药物、使用何种放疗设备均是影响预后的独立因素。

关键词：下咽肿瘤液化坏死喉功能保留分子靶向药物

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儿童听力损失诊治思考

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 161-168页

作者：王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学... 详细信息

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学诊断、基因学应用、影像学评估及干预策略的现状和新进展,助力儿童听力损失的临床实践。

关键词：听力损失儿童基因筛查听力筛查基因治疗

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期36卷 36-40页

作者：李晓雨洪梦迪戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科听觉植入中心

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证... 详细信息

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

关键词：下颌骨颜面发育不全伴小头畸形 EFTUD2基因聋耳蜗植入术