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遗传性耳聋基因芯片诊断与预测耳聋患者三例

中华检验医学杂志 2010年第11期33卷 1097-1099页

作者：王国建黄莎莎韩冰戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一。该病的分子病因不明，通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险。基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现。国内的聋病分子流行病学研究表明，近40％的耳聋患者是由G... 详细信息

非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一。该病的分子病因不明，通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险。基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现。国内的聋病分子流行病学研究表明，近40％的耳聋患者是由GJB2、SLC26A4和mtDNA的病理性突变所导致。其中，GJB2和SLC26A4遵循常染色体隐性遗传规律，而mtDNA则遵循母系遗传的规律。

关键词：病因学诊断耳聋患者遗传性耳聋基因芯片预测 SLC26A4 分子流行病学非综合征性耳聋

T4b期下咽癌非手术综合治疗77例回顾性分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期57卷 22-28页

作者：顾湘刘坤苟浩成陈南祥张欣欣解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析非手术综合治疗T4b期下咽癌的有效性、安全性及影响临床预后的因素。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的77例下咽癌T4b期患者的临床资料,均为男性,年龄(57.0±8.0)岁。治疗方式均采... 详细信息

目的分析非手术综合治疗T4b期下咽癌的有效性、安全性及影响临床预后的因素。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的77例下咽癌T4b期患者的临床资料,均为男性,年龄(57.0±8.0)岁。治疗方式均采用诱导化疗+同步放化疗,总结该组患者的治疗完成率和不良反应,并利用Kaplan-Meier生存分析比较不同因素对预后的影响。同时对死亡患者的死因进行分析。结果全组77例患者76例(98.7%)完成了制订的化疗计划,73例(94.8%)完成了放疗计划。治疗过程中3级以上的不良反应发生率均不足11%,最常见的不良反应为2级放射性口腔黏膜炎(50/77,64.9%)和2级白细胞减少(50/77,64.9%)。治疗结束后76例患者喉功能保留好,3级重度声音嘶哑发生率为7.8%(6/77),有1例(1.3%)患者因吞咽困难行胃造瘘术,其余患者发音及吞咽功能都得到了有效的保留。生存分析显示,总生存率1年为71.9%,3年为45.6%,5年为29.7%。肿瘤发生部位、是否存在肿瘤原发部位的液化坏死、是否合用分子靶向药以及使用何种放疗设备是影响晚期下咽癌T4b期患者预后的独立因素[HR(95%CI)分别为1.867(1.085~3.213)、3.018(1.437~6.335)、0.372(0.181~0.764)、2.158(1.015~4.588),P值均病复发(12/32,37.5%)和颈部大血管破裂大出血(11/32,34.4%)。结论针对T4b期下咽癌,利用非手术综合治疗的方法保喉率高。此外,肿瘤发生部位、是否存在肿瘤内液化坏死、是否合用分子靶向药物、使用何种放疗设备均是影响预后的独立因素。

关键词：下咽肿瘤液化坏死喉功能保留分子靶向药物

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儿童听力损失诊治思考

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 161-168页

作者：王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学... 详细信息

随着基因组学研究的不断深入,影像学检测技术的不断提升,听力学技术的广泛应用,基因编辑技术的飞速发展,儿童听力损失的实践应用和临床研究也取得了重要的突破和进展。本文主要阐述儿童听力损失的重要概念、流行病学、听力筛查、听力学诊断、基因学应用、影像学评估及干预策略的现状和新进展,助力儿童听力损失的临床实践。

关键词：听力损失儿童基因筛查听力筛查基因治疗

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期36卷 36-40页

作者：李晓雨洪梦迪戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科听觉植入中心

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证... 详细信息

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

关键词：下颌骨颜面发育不全伴小头畸形 EFTUD2基因聋耳蜗植入术

听神经瘤患者最大言语识别率与时域间隔感知能力的分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第11期33卷 1053-1056页

作者：兰兰邵莲美熊芬谢林怡于澜韩冰王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科及耳内科解放军耳鼻咽喉科研究所临床听力医学中心北京100853 南方医科大学深圳医院耳鼻咽喉听力中心

目的:分析听神经瘤患者与正常听力者、感音神经性聋患者之间的时域间隔感知能力的差异性,为听神经瘤临床研究提供诊断参考。方法:选取来临床听力诊断中心已确诊的听神经瘤组患者22例,正常听力组30例,感音神经性听力损失组16例,分别为各... 详细信息

目的:分析听神经瘤患者与正常听力者、感音神经性聋患者之间的时域间隔感知能力的差异性,为听神经瘤临床研究提供诊断参考。方法:选取来临床听力诊断中心已确诊的听神经瘤组患者22例,正常听力组30例,感音神经性听力损失组16例,分别为各组受试者进行听觉时域间隔感知阈值测试(TGDT)。结果:听力正常组平均TGDT阈值为(3.56±0.82) ms,感音神经性听力损失组的TGDT阈值为(3.91±1.46) ms,听神经瘤组健侧TGDT阈值为(4.01±1.86) ms;听神经瘤组患侧TGDT阈值为(9.48±9.46) ms。经统计学分析,最大言语识别率和时域间隔察觉阈测试除外感音神经性听力损失组与正常听力组差异无统计学意义,听神经瘤组患侧与其他各组间均差异有统计学意义(P0.05)。正常组TGDT阈值在性别、耳别上差异无统计学意义。结论:听神经瘤患者健侧耳的时间间隙响应阈未受影响,较正常人无明显改变。TGDT与最大言语识别率结果有较好的一致性,听神经瘤患者患侧耳的时间间隔响应能力较正常人显著减弱,言语识别率联合TGDT有助于蜗后病变的诊断。

关键词：听神经瘤感音神经性听力损失听觉时域间隔感知能力阈值测试

听神经病及亚型听突触病:声音编码与突触研究进展

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中华耳科学杂志 2019年第1期17卷 1-8页

作者：王秋菊 Tobias Moser 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 Institute for Auditory Neuroscience University Medical Center Gottingen

听神经病及亚型听突触病是目前耳科学领域国际研究的难点和热点。随着听神经病在遗传学、生理学、分子细胞学以及动物模型的深入研究,逐渐明确并定义听突触病是听神经病中的一个亚型,进一步认识到突触在听神经的神经传导和声音编码中的... 详细信息

听神经病及亚型听突触病是目前耳科学领域国际研究的难点和热点。随着听神经病在遗传学、生理学、分子细胞学以及动物模型的深入研究,逐渐明确并定义听突触病是听神经病中的一个亚型,进一步认识到突触在听神经的神经传导和声音编码中的重要作用,对听神经病及亚型听突触病的发病机制有了更加清晰的认识。本文总结国内外听神经病及亚型听突触病的最新研究进展,综述目前与其相关密切的毛细胞声音编码和突触功能研究进展的部分内容,便于更好的理解听神经病及其亚型听突触病,为临床精准的分子分型诊断干预提供理论依据。

关键词：听神经病听突触病毛细胞声音编码突触功能基因

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中华耳科学杂志 2019年第3期17卷 444-445页

作者：邵薏汀左建兰兰冀飞王秋菊中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所

京津冀地区0-6岁儿童听力诊断中心2019年第一季度学术活动,于3月16日在中国人民解放军总医院举行。来自中国人民解放军总医院、北京协和医院、北京大学第三医院、北京同仁医院、北京儿童医院、中国聋儿康复中心等北京市六家儿童听力诊... 详细信息

京津冀地区0-6岁儿童听力诊断中心2019年第一季度学术活动,于3月16日在中国人民解放军总医院举行。来自中国人民解放军总医院、北京协和医院、北京大学第三医院、北京同仁医院、北京儿童医院、中国聋儿康复中心等北京市六家儿童听力诊断中心,以及来自天津、河北等多家诊断中心和多家妇幼保健机构的百余名同道参加了本次会议。会议的主题为“听力学测试相关标准与规范在临床实践中的意义”。此次讨论会共有8位讲者围绕会议主题,分别就听力学测试相关标准与规范在临床实际中的应用进行汇报发言。

关键词：北京儿童医院听力学测试听力诊断临床实践学术活动中国人民解放军总医院标准北京大学第三医院

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遗传性耳聋从基础到临床的机遇与挑战

中华医学杂志 2009年第40期89卷 2809-2813页

作者：王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所国家人类基因组北方研究中心聋病分子遗传研究实验室北京100853

在21世纪生命科学飞速发展的今天，医学已经进入一个基因组医学时代。基因组学技术的飞速发展，为遗传性耳聋的研究提供了既往难以想象的先进手段，并逐渐更新着传统的思维理念。纵观10余年来遗传性耳聋研究的发展历史，毋庸置疑的是，... 详细信息

在21世纪生命科学飞速发展的今天，医学已经进入一个基因组医学时代。基因组学技术的飞速发展，为遗传性耳聋的研究提供了既往难以想象的先进手段，并逐渐更新着传统的思维理念。纵观10余年来遗传性耳聋研究的发展历史，毋庸置疑的是，正是由于基因组学的快速发展才使得研究者们在一个研究手段有限、研究范围极为狭窄的专业领域中产生了快速的突破。此时，不寻常的机遇和挑战摆在了我们面前，也使我们不得不思考：如何将目前的基础研究成果更为精准地转化应用至临床？

关键词：遗传性耳聋临床基因组学基础研究成果生命科学

OTOA基因变异致常染色体隐性遗传性聋的表型-基因型分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第5期58卷 460-469页

作者：杨金源王秋权韩明昱黄莎莎康东洋张昕杨苏燕戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100048

目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析,在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、... 详细信息

目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析,在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、对发现的拷贝数变异进行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)验证。结果6个散发耳聋家系的先证者均表现为低频轻~中度感音神经性听力损失,高频中~重度感音神经性听力损失;其中1例为语前聋,5例为语后聋。6例先证者中1例携带OTOA基因纯合变异,5例携带OTOA基因复合杂合变异。共鉴定了OTOA基因9个致病性变异(分别是6个拷贝数变异、2个缺失变异和1个错义变异)和2个临床意义未明的错义变异;5个单核苷酸变异中有3个为未经报道的新变异[c.1265G>T(***422Val)、c.1534delG(***513Leufs*11)及c.3292C>T(***1098fs*)]。结论OTOA基因变异可导致常染色体隐性遗传非综合征型耳聋。本组病例中临床表型主要为语后发生的双耳对称性感音神经性听力损失,少数表现为语前先天性聋;其致病变异主要以拷贝数变异为主,其次为缺失变异和错义变异。

关键词：听觉丧失感音神经性遗传性疾病先天性 OTOA基因拷贝数变异