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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

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中外咽喉反流专家共识的比较

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 411-412页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

国内咽喉科专家2022年发表了《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识(2022年,修订版)》[1],国际耳鼻咽喉科学会联合会(International Federation of Otorhinolaryngological Societies,IFOS)在2023年11月在线发表了《IFOS咽喉反流的定义和... 详细信息

关键词：耳鼻咽喉科学咽喉反流咽喉科诊断标准专家共识迪拜

吲哚菁绿荧光成像技术在鼻内镜肿瘤手术中的初步应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 284-287页

作者：李亮荆建军王瑾张龙芳郑亮陈雷中国人民解放军新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科乌鲁木齐830000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,... 详细信息

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,恶性肿瘤2例。所有患者皆在ICG分子荧光成像技术指导下完成手术。术前12~24 h按0.5 mg/kg剂量经肘静脉静推ICG;术中通过荧光成像对肿瘤进行标记,术者严格按标记范围、深度清除肿物组织,恶性肿瘤根据病检结果做进一步扩大清理。结果:5例患者在荧光成像技术辅助下,均实现了精准的肿瘤定位;参照荧光标记界限进行切除,对患者均做到了肿瘤的彻底清理或切缘阴性。结论:针对鼻内镜下肿瘤相关手术,ICG分子荧光成像技术不仅能做到实时精准定位,而且能为术者判断肿瘤边界提供依据。因此认为该项技术在鼻内镜肿瘤手术中应具有一定的应用价值。

关键词：颅底肿瘤荧光染料吲哚菁绿诊断显像鼻腔内镜外科手术

胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

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眩晕患者冷热实验荚形图的结果可靠性分析

听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 6-10页

作者：李淑静王东海王郁杜一刘兴健任丽丽吴子明唐山市协和医院耳鼻咽喉科唐山063000 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilater... 详细信息

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilateral weakness,UW)分为荚形图冷热对称组、左右对称组、单值显著异常组、双侧数值减下组以及荚形图形态不能分类组,通过比较不同组别UW的结果,对其进行解释及归纳,来辨识不可靠数据,从而减少不可靠数据对临床诊疗的干扰。结果冷热对称的荚形图(439例)表现为双侧前庭功能对称(273例)及一侧前庭功能减低(166例),同侧耳双温刺激冷热气刺激慢相角速度(SPV)差异无统计学意义(P>0.05);左右侧别对称荚形图(14例)包括双侧前庭功能对称(11例)和一侧减低(13例),同侧耳双温刺激SPV值差异有统计学意义(P0.05);荚形图形态不能分类(5例)提示干扰因素较多。结论冷热实验显示双耳外周前庭功能对称且正常时,要警惕荚形图中温度效应的存在,需考虑对灌注器的检视及灌注温度的校准;冷热实验提示一侧前庭功能减低时,要注意荚形图中单个数值显著增高或减低的情况,建议重复灌注,仍无改变时,建议重复另一耳此温度下的灌注,甚至重复整个冷热实验;冷热实验荚形图提示双耳外周前庭功能减低时,UW值不能真实反应双侧前庭功能的状态,可改用水灌注重复,并结合病史及其他辅助检查做出正确判断。荚形图的形态结合UW值来综合判断冷热实验的有效性有重要意义。

关键词：温度实验荚形图可靠性

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素

基于SEER数据库的鼻腔鼻窦恶性肿瘤研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 392-398页

作者：吕焕焕林劲涛文译辉中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院、中山大学耳鼻咽喉科研究所、广州市耳鼻咽喉科重点实验室广州510080

鼻腔鼻窦恶性肿瘤是头颈部的罕见肿瘤,异质性高,侵袭性强,预后差,治疗结局与组织病理学、临床分期等因素密切相关。受临床研究病例数量的限制,目前学界对鼻腔鼻窦恶性肿瘤诊治的部分问题尚未达成共识,如何提高生存率、改善预后仍是临床... 详细信息

鼻腔鼻窦恶性肿瘤是头颈部的罕见肿瘤,异质性高,侵袭性强,预后差,治疗结局与组织病理学、临床分期等因素密切相关。受临床研究病例数量的限制,目前学界对鼻腔鼻窦恶性肿瘤诊治的部分问题尚未达成共识,如何提高生存率、改善预后仍是临床上的重要挑战。基于美国国家癌症研究所“监测、流行病学和最终结果”(SEER)数据库开展相关研究,可以得出可信度更高的结论。本综述旨在总结基于SEER数据库的鼻腔鼻窦恶性肿瘤研究进展,为读者提供研究思路和方向。

关键词：鼻腔鼻窦恶性肿瘤病例数量组织病理学流行病学治疗结局预后差改善预后侵袭性

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双侧突发性聋临床特征研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 68-72页

作者：赵晓惠冰丹王浩然王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 滨州医学院特殊教育与康复学院烟台264003 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030 解放军32153部队张家口075000

双侧突发性聋是一种临床急症,发病率低,听力损失严重,对患者工作、生活影响巨大,是耳内科医师面临的难题之一,该病与单侧突发性聋有一定差异,疾病更为凶险,本文就这一疾病进行综述。

关键词：突发性聋内科医师临床急症听力损失临床特征双侧研究进展发病率

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假关节型茎突舌骨韧带骨化7例诊治分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 630-632页

作者：王永福宇雅苹陈晓华董茜茜逄启然宋晴姜绍红于伟张庆泉烟台业达医院耳鼻咽喉科烟台264006 烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科烟台264000 烟台芝果医院耳鼻咽喉科烟台264000

本文报告烟台业达医院耳鼻咽喉科、烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科、烟台芝罘医院耳鼻咽喉科等三所医院从2008年2月至2023年8月收治的7例茎突舌骨韧带骨化假关节型的病例,介绍了茎突舌骨韧带骨化假关节类型的常见及特殊症状、体征、影像学特... 详细信息

本文报告烟台业达医院耳鼻咽喉科、烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科、烟台芝罘医院耳鼻咽喉科等三所医院从2008年2月至2023年8月收治的7例茎突舌骨韧带骨化假关节型的病例,介绍了茎突舌骨韧带骨化假关节类型的常见及特殊症状、体征、影像学特点,临床诊断要点等。7例患者中有4例接受手术治疗;3例拒绝手术治疗,采用咽部、颈部封闭及药物治疗。4例接受手术治疗的患者中有3例行经颈外进路手术,1例行经口内进路手术,术后3例患者症状消失,1例好转。3例保守治疗的患者中治疗后症状消失者1例,明显减轻者2例。

关键词：耳鼻咽喉科烟台毓璜顶医院假关节影像学特点诊治分析药物治疗特殊症状口内进路手术