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NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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中外咽喉反流专家共识的比较

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 411-412页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

国内咽喉科专家2022年发表了《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识(2022年,修订版)》[1],国际耳鼻咽喉科学会联合会(International Federation of Otorhinolaryngological Societies,IFOS)在2023年11月在线发表了《IFOS咽喉反流的定义和... 详细信息

关键词：耳鼻咽喉科学咽喉反流咽喉科诊断标准专家共识迪拜

吲哚菁绿荧光成像技术在鼻内镜肿瘤手术中的初步应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 284-287页

作者：李亮荆建军王瑾张龙芳郑亮陈雷中国人民解放军新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科乌鲁木齐830000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,... 详细信息

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,恶性肿瘤2例。所有患者皆在ICG分子荧光成像技术指导下完成手术。术前12~24 h按0.5 mg/kg剂量经肘静脉静推ICG;术中通过荧光成像对肿瘤进行标记,术者严格按标记范围、深度清除肿物组织,恶性肿瘤根据病检结果做进一步扩大清理。结果:5例患者在荧光成像技术辅助下,均实现了精准的肿瘤定位;参照荧光标记界限进行切除,对患者均做到了肿瘤的彻底清理或切缘阴性。结论:针对鼻内镜下肿瘤相关手术,ICG分子荧光成像技术不仅能做到实时精准定位,而且能为术者判断肿瘤边界提供依据。因此认为该项技术在鼻内镜肿瘤手术中应具有一定的应用价值。

关键词：颅底肿瘤荧光染料吲哚菁绿诊断显像鼻腔内镜外科手术

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双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 785-791页

作者：赵晓惠吴萧男王浩然冰丹王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100048 滨州医学院听力与言语康复学系烟台264003 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军32153部队卫生队张家口075100 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特... 详细信息

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特征、实验室检查结果进行统计描述,并对其疗效及影响因素、预后情况进行统计分析。结果50.9%(86/169)患者至少存在一种诱因,其中上呼吸道感染(23/169)、劳累(23/169)最为多见;伴随症状中耳鸣(150/169,88.8%)、眩晕(100/169,59.2%)较高,伴发疾病中高血压(49/169,29.0%)、糖尿病(23/169,13.6%)较为常见。听力损失类型多为全频受累,平坦型和全聋型占83.1%(281/338耳);听力损失程度以全聋型最多见(86/338耳),重度及以上占60.1%(203/338耳)。治疗总有效率仅29.0%,病程≤14 d、14 d30 d者有效率为3.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=13.776,P<0.01);不同类型的听力曲线治疗有效率差异有统计学意义(χ^(2)=14.782,P<0.01);比较28例BSSHL患者入院至出院和出院至随访的听力提高值,发现左-250 Hz、左-500 Hz、右-125 Hz、右-250 Hz、右-500 Hz处,两组听力提高值差异有统计学上意义(Z值分别为-2.495、-3.083、-3.970、-3.388、-3.264,P值均<0.05)。患者血清IgE升高比例远高于健康人群。结论BSSHL患者听力损失严重,更多患者伴耳鸣、眩晕,疗效欠佳,发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊;对低频范围内听力损失,住院治疗听力提高更显著;且BSSHL的发生可能存在免疫机制。

关键词：聋,突发性双侧疾病特征治疗结果预后

胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 18-22页

作者：周睿关静王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE... 详细信息

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估。对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点。结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失。134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6%),其余均为散发患者。66例(49.3%)有明确遗传致病基因。共计检出11种致病基因,其中GJB2基因致病34例(51.5%),STRC基因10例(15.1%),MPZL2基因6例(9.1%),USH2A基因5例(7.6%)。GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G>A纯合共检出16例(47.1%),其次为c.109G>A复合杂合9例(26.5%)。结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因。为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考。

关键词：儿童轻中度听力损失遗传诊断

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素

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双侧突发性聋临床特征研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 68-72页

作者：赵晓惠冰丹王浩然王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 滨州医学院特殊教育与康复学院烟台264003 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030 解放军32153部队张家口075000

双侧突发性聋是一种临床急症,发病率低,听力损失严重,对患者工作、生活影响巨大,是耳内科医师面临的难题之一,该病与单侧突发性聋有一定差异,疾病更为凶险,本文就这一疾病进行综述。

关键词：突发性聋内科医师临床急症听力损失临床特征双侧研究进展发病率

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国内近30年噪声性听力损失研究状况分析

听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：曹扬王洪阳李丹阳李进关静王大勇王秋菊国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院解放军医学院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选... 详细信息

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选,CiteSpace6.1.R6软件进行文献计量分析和数据可视化。结果共纳入3 823篇文章,排名前3位的关键词为:“噪声”、“听力损失”、“噪声聋”。NIHL发病机制文献共358篇,包括氧化应激、遗传易感性、机械损伤、微循环障碍、钙超载等机制。结论 NIHL领域发文量逐年提高,总体发展经历噪声影响的探索、病因学的研究、职业性噪声聋的防治与评估三个阶段。发病机制方面,氧化应激机制得到学者广泛认可,遗传易感性为目前研究热点。

关键词：文献计量学噪声听力损失职业病