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环状RNA在喉鳞状细胞癌中的研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 289-295页

作者：于苗苗王宝山河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科石家庄050005

喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC)是头颈部常见的一种恶性肿瘤,发病部位隐蔽,早期自觉症状不明显,易发生颈部淋巴结转移,预后差。环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种非编码RNA,具有单链闭环结构,稳定性高。随着... 详细信息

喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC)是头颈部常见的一种恶性肿瘤,发病部位隐蔽,早期自觉症状不明显,易发生颈部淋巴结转移,预后差。环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种非编码RNA,具有单链闭环结构,稳定性高。随着研究的深入,研究者发现circRNA在LSCC患者的组织、细胞、外泌体和血液中表达异常,这些circRNA被认为是致癌基因或肿瘤抑制因子,可能会介导LSCC的发生、转移和化疗耐药性。尽管目前对circRNA在LSCC中的功能机制尚未充分了解,但研究表明,它们可以通过多种方式起到重要作用,例如成为微小RNA(microRNA,miRNA)的分子海绵,与RNA结合蛋白(RNA-binding protein,RBP)结合等。最终,circRNA可能成为LSCC诊治过程中潜在的生物标志物和治疗靶点。本文就circRNA在LSCC中的异常表达、生物学功能、分子机制及临床意义进行综述。在此基础上,我们希望揭示circRNA在肿瘤发生和进展中的作用,并展望circRNA在肿瘤研究中的作用。

关键词：颈部淋巴结转移外泌体喉鳞状细胞癌致癌基因 RNA结合蛋白肿瘤研究闭环结构恶性肿瘤

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儿童耳真菌病的诊疗进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 39-43页

作者：贾得声王欣潘宏光深圳市儿童医院耳鼻咽喉科深圳518038

儿童耳真菌病的发病率逐渐上升, 多重耐药耳念珠菌广泛流行。然而儿童耳真菌病早期诊断相对困难, 容易导致误诊和漏诊。本综述基于国内外相关研究, 从儿童耳真菌病的流行病学、疾病诱因与危险因素、病原微生物、诊断与治疗等方面对该病... 详细信息

儿童耳真菌病的发病率逐渐上升, 多重耐药耳念珠菌广泛流行。然而儿童耳真菌病早期诊断相对困难, 容易导致误诊和漏诊。本综述基于国内外相关研究, 从儿童耳真菌病的流行病学、疾病诱因与危险因素、病原微生物、诊断与治疗等方面对该病进行综合评述, 以提高对儿童耳真菌病的认识。

关键词：儿童耳真菌病诊断治疗

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

平均纯音听阈正常或轻度听力损失听神经病患者的临床特征研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 439-446页

作者：施韬王洪阳李进谢林怡熊芬兰兰王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊... 详细信息

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈(500、1000、2000、4000 Hz)正常或存在轻度听力损失的AN患者,分为纯音平均听阈正常组(PTA-Normal组,即PTA N组,平均听阈3年),PTA N组趋向于低频听力先下降,而PTA M组则表现为高频听力先下降,PTA N组250 Hz与PTA M组4000 Hz听阈均显著升高。结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常,临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估;随着病程延长,这部分患者的听力逐渐下降,应动态评估其听力改变。

关键词：听神经病测听法纯音测听法言语诱发电位听觉脑干

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如何突破听神经病的诊治瓶颈

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈

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听神经病患者耳蜗电图特征及其定位诊断价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

加减疏风清热汤在扁桃体伴腺样体肥大切除术中的应用

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辽宁中医杂志 2024年

作者：刘益建王军民孙浩刘昱秀周辉宿迁市钟吾医院耳鼻咽喉科宿迁市中医院耳鼻咽喉科

目的：探讨加减疏风清热汤在扁桃体伴腺样体肥大切除术中的应用效果。方法：前瞻性选取2019年-2022年在我院行扁桃体切除术患儿为研究对象，以随机数字表法分为两组，各51例。对照组予以西药头孢唑啉钠治疗，研究组采用加减疏风清热汤... 详细信息

目的：探讨加减疏风清热汤在扁桃体伴腺样体肥大切除术中的应用效果。方法：前瞻性选取2019年-2022年在我院行扁桃体切除术患儿为研究对象，以随机数字表法分为两组，各51例。对照组予以西药头孢唑啉钠治疗，研究组采用加减疏风清热汤治疗。对比两组的疗效、免疫功能、中医证候评分、血清因子水平及并发症发生情况。结果：研究组的临床疗效、免疫功能、血清因子水平显优于对照组（P研究组的炎症水平、中医证候评分及并发症发生率显著低于对照组（P<0.05）。结论：加减疏风清热汤应用于儿童肺脾气虚型低温等离子切除扁桃体伴腺样体肥大的治疗中，效果极佳，能增强免疫功能，抑制抗炎，改善中医症候积分及血清因子水平，并发症少，值得推广。

关键词：加减疏风清热汤扁桃体伴腺样体肥大免疫功能促炎系统

基于颞骨CT的深度迁移学习放射组学模型辅助鉴别内耳畸形

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同方期刊数据库

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 547-552页

作者：赵星李晓鸽高坤邵航袁永一戴朴中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 浙江清华长三角研究院

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和... 详细信息

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和测试集(n=114)。从上述颞骨CT图像中提取深度迁移学习特征和放射组学特征,并进行特征融合。以来自国家耳鼻咽喉疾病临床研究中心的2名耳科主任医师的CT判读结果作为诊断标准。使用受试者工作特征曲线(ROC)评估模型性能,计算模型的准确率、灵敏度、特异度等指标,并使用德龙检验比较模型的预测能力。结果从传统放射组学中获得1179个放射组学特征,从深度学习中获得2048个深度学习特征,在对两者进行特征筛选和融合后获得137个融合特征。深度学习放射组学特征融合模型在测试集上的AUC为0.9640(95%CI 0.9314~0.9968),准确率为0.922,灵敏度为0.881、特异度为0.945。单纯放射组学特征在测试集上的AUC为0.9290(95%CI0.8822~0.9749),准确率为0.878,灵敏度为0.881,特异度为0.877。深度学习特征在测试集上的AUC为0.9470(95%CI 0.8982~0.9948),准确率为0.913,灵敏度为0.810,特异度为0.973。即深度学习放射组学特征融合模型的预测准确率和AUC均最高。德龙检验表明,任何2种模型之间的差异均无统计学意义。结论特征融合模型可用于正常和内耳畸形的鉴别诊断,与单独使用放射组学或深度学习模型相比,其诊断效能有所提高。

关键词：内耳畸形深度学习放射组学计算机断层扫描鉴别诊断