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经鼻内镜低温等离子辅助下鼻咽纤维血管瘤切除术及疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 508-513页

作者：陈枫虹刘文冬陈靖媛陈楚欣郭圆媛史剑波广州医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科广东省过敏反应与免疫重点实验室广州510260 中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第七医院耳鼻咽喉头颈外科

目的总结AndrewⅠ~Ⅲ期鼻咽纤维血管瘤的手术方法和疗效。方法收集2016年1月-2021年12月手术的鼻咽纤维血管瘤患者12例,Ⅰ期1例,Ⅱ期3例,Ⅲ期8例。采用单独经鼻内镜,或联合经口或柯陆氏入路鼻咽纤维血管瘤切除术。结果手术未出现严重并... 详细信息

目的总结AndrewⅠ~Ⅲ期鼻咽纤维血管瘤的手术方法和疗效。方法收集2016年1月-2021年12月手术的鼻咽纤维血管瘤患者12例,Ⅰ期1例,Ⅱ期3例,Ⅲ期8例。采用单独经鼻内镜,或联合经口或柯陆氏入路鼻咽纤维血管瘤切除术。结果手术未出现严重并发症。术中中位数出血量为200 mL,1例输血。中位数手术时间为110 min。中位数随访时间3年。11例完整切除,术后无复发,1例残留,行二次手术,未再复发残留。结论通过建立标准化的手术步骤,借助内镜和低温等离子技术,AndrewⅠ~Ⅲ期的鼻咽纤维血管瘤基本可达到快速、安全、完整切除。

关键词：鼻咽纤维血管瘤鼻内镜手术低温等离子疗效

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素

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23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 267-272页

作者：阮宇程晓华张伟赵丽萍谢锦各文铖李悦邓琳黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100005

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:G... 详细信息

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT、c.109G>A、c.257C>G、c.512insAACG、c.427C>T、c.35insG)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1707+5G>A、c.917insG、c.281C>T)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析各基因位点的突变率及等位基因突变频率。结果:21006例中,耳聋基因筛查未通过率11.516%(2419/21006)。4个基因中GJB2基因突变率最高,为9.097%(1911/21006),其次分别为SLC26A4基因2.123%(446/21006)、GJB3基因0.362%(76/21006)及线粒体12SrRNA基因0.176%(37/21006)。GJB2基因中,c.109G>A和c.235delC突变率最高,分别为6.579%(1382/21006)和1.795%(377/21006)。SLC26A4基因中,c.919-2A>G和c.2168A>G突变率最高,分别为1.423%(299/21006)和0.233%(49/21006)。等位基因突变频率,GJB2基因c.109G>A最高,为3.359%(1411/42012),其次为GJB2基因c.235delC,0.897%(377/42012)及SLC26A4基因c.919-2A>G,0.719%(302/42012)。结论:北京市23项新生儿耳聋基因筛查提示,GJB2基因c.109G>A突变率和等位基因突变频率最高,值得临床重视。本研究丰富了23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱的流行病学资料,可为临床提供依据。

关键词：新生儿耳聋基因突变率等位基因突变频率

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双侧突发性聋临床特征研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 68-72页

作者：赵晓惠冰丹王浩然王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 滨州医学院特殊教育与康复学院烟台264003 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030 解放军32153部队张家口075000

双侧突发性聋是一种临床急症,发病率低,听力损失严重,对患者工作、生活影响巨大,是耳内科医师面临的难题之一,该病与单侧突发性聋有一定差异,疾病更为凶险,本文就这一疾病进行综述。

关键词：突发性聋内科医师临床急症听力损失临床特征双侧研究进展发病率

吲哚菁绿荧光成像技术在鼻内镜肿瘤手术中的初步应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 284-287页

作者：李亮荆建军王瑾张龙芳郑亮陈雷中国人民解放军新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科乌鲁木齐830000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,... 详细信息

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,恶性肿瘤2例。所有患者皆在ICG分子荧光成像技术指导下完成手术。术前12~24 h按0.5 mg/kg剂量经肘静脉静推ICG;术中通过荧光成像对肿瘤进行标记,术者严格按标记范围、深度清除肿物组织,恶性肿瘤根据病检结果做进一步扩大清理。结果:5例患者在荧光成像技术辅助下,均实现了精准的肿瘤定位;参照荧光标记界限进行切除,对患者均做到了肿瘤的彻底清理或切缘阴性。结论:针对鼻内镜下肿瘤相关手术,ICG分子荧光成像技术不仅能做到实时精准定位,而且能为术者判断肿瘤边界提供依据。因此认为该项技术在鼻内镜肿瘤手术中应具有一定的应用价值。

关键词：颅底肿瘤荧光染料吲哚菁绿诊断显像鼻腔内镜外科手术

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120例眩晕儿童的临床特征分析

中华内科杂志 2024年第7期63卷 680-685页

作者：高帆龚树生首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科北京首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉科北京

目的了解儿童眩晕的病因构成、临床表现及诊疗特点。方法病例系列研究。回顾性分析2018年2月至2022年2月首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科诊治的120例眩晕患儿的临床资料, 探讨儿童常见眩晕的临床特点、总结诊疗经验。结果 (1)120例... 详细信息

目的了解儿童眩晕的病因构成、临床表现及诊疗特点。方法病例系列研究。回顾性分析2018年2月至2022年2月首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科诊治的120例眩晕患儿的临床资料, 探讨儿童常见眩晕的临床特点、总结诊疗经验。结果 (1)120例儿童眩晕的病因构成:儿童前庭性偏头痛(VMC)63例(52.5%)、儿童复发性眩晕(RVC)19例(15.8%), 可能性前庭性偏头痛(PVMC)11例(9.2%), 分泌性中耳炎(SOM)10例(8.3%), 持续性姿势-感知性头晕(PPPD)6例(5.0%)、良性阵发性位置性眩晕(BPPV)4例(3.3%), 前庭神经炎(VN)2例(1.7%), 梅尼埃病(MD)2例(1.7%), 内耳先天性发育畸形2例(1.7%)、前庭阵发症(VP)1例(0.8%)。(2)不同的年龄阶段, 儿童眩晕的病因构成不同, 学龄前儿童最主要的是SOM, 之后是RVC和VMC;学龄儿童则主要是VMC, 之后是RVC;相较于其他年龄段, 青少年期MD、BPPV, 尤其是PPPD发病率更高。(3)眩晕患儿的整体预后较好。结论眩晕患儿病因以VMC、RVC、SOM为主, 在不同的年龄阶段病因不同。采集眩晕患儿病史的技巧是将抽象的感受转化为具体的事项。根据儿童的年龄和配合度, 选择适合的听力和前庭检查, 并关注眩晕患儿及家长的心理健康, 将有助于临床诊治。

关键词：眩晕, 儿童体征和症状偏头痛

先天性耳廓形态畸形及其不同分型的危险因素分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 160-163,167页

作者：王施梦米彦芳张慧陈莹宋云韬杨瑾郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉科郑州450003

目的:探讨先天性耳廓形态畸形的发病特点、高危因素及不同类型形态畸形之间高危因素的差异,为耳廓形态畸形的精准防控提供理论依据。方法:对2022年5月-2023年1月于郑州大学第二附属医院足月出生的新生儿行耳廓畸形筛查,收集信息资料,自... 详细信息

目的:探讨先天性耳廓形态畸形的发病特点、高危因素及不同类型形态畸形之间高危因素的差异,为耳廓形态畸形的精准防控提供理论依据。方法:对2022年5月-2023年1月于郑州大学第二附属医院足月出生的新生儿行耳廓畸形筛查,收集信息资料,自制问卷进行高危因素调查,采用病例对照研究方法,以耳廓形态畸形的新生儿为病例组,选取同期无耳廓形态畸形的新生儿作为对照组,分析耳廓形态畸形的发生率、高危因素及不同类型耳廓形态畸形高危因素的差异。结果:本研究共纳入1 758例新生儿(3 516耳),耳廓形态畸形新生儿562例,共927耳,先天性耳廓形态畸形的发生率为26.37%。其中耳轮畸形289耳(8.22%)、垂耳244耳(6.94%)、混合畸形166耳(4.72%)、招风耳/杯状耳131耳(3.73%)、Stahl’s耳79耳(2.25%)、耳甲腔异常凸起16耳(0.46%)、隐耳2耳(0.06%)。母亲孕早期感染史(OR=1.513,95%CI 1.119~2.045)、既往流产史(OR=1.300,95%CI 1.049~1.613)、异常妊娠(OR=1.278,95%CI 1.032~1.582)是先天性耳廓形态畸形的危险因素。耳轮畸形、垂耳和混合畸形在母亲孕早期感染史(χ^(2)=1.877,P=0.391)、既往流产史(χ^(2)=4.706,P=0.095)、异常妊娠(χ^(2)=5.026,P=0.081)差异无统计学意义。结论:先天性耳廓形态畸形发生率高,以耳轮畸形、垂耳、混合畸形较为常见,耳廓形态畸形由多种因素导致,同一危险因素对不同类型形态畸形的影响大致相同。

关键词：先天性耳廓畸形发生率危险因素

40例ANCA相关性血管炎耳部受累临床特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 183-187页

作者：刘日渊廖思敏赵玉荣朱剑杨仕明赵辉解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心风湿免疫科

目的:分析抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎耳部受累的临床特点及治疗预后。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心诊治的40例ANCA相关性血管炎伴耳部症状患者的临床表现、实验室检查... 详细信息

目的:分析抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎耳部受累的临床特点及治疗预后。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心诊治的40例ANCA相关性血管炎伴耳部症状患者的临床表现、实验室检查、纯音测听、声导抗检查、颞骨CT及治疗预后。结果:以耳部表现为首发症状者11例(27.5%),其中最常见的耳部症状为听力下降,其余有耳闷、耳溢液以及耳鸣。40例患者中,有35例出现听力下降,传导性耳聋19例(47.5%)、感音神经性耳聋9例(22.5%)、混合性耳聋7例(17.5%);5例患者仅有耳闷、耳鸣,听力检查无异常(12.5%)。40例患者均有多器官受累,最常见于呼吸系统;且ANCA检查均阳性;治疗包括全身使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂。经治疗后,3例听力恢复正常且无波动(7.5%),22例症状减轻(55.0%),6例听力反复波动(15.0%),9例无明显改善(22.5%)。结论:ANCA相关性血管炎中耳炎(otitis media with AAV,OMAAV)疾病改变是动态过程:传导性耳聋(分泌性中耳炎)可以是前期表现,后期可出现双耳混合性耳聋。耳鼻喉科医生在诊治分泌性中耳炎反复发作的患者时,需考虑OMAAV诊断,多系统症状问诊及ANCA检查可帮助鉴别,早期全身用药及免疫抑制剂或生物制剂的应用可帮助患者听力恢复。

关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎中耳炎

胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询