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荧光定量PCR技术用于行遗传性耳聋基因检测胎儿的21三体综合征筛查的可行性

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中华妇产科杂志 2011年第6期46卷 427-430页

作者：卢彦平程静韩冰汪龙霞戴朴袁慧军李亚里解放军总医院妇产科北京100853 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院超声科北京100853

目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭... 详细信息

目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭中的先证者均经过解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心明确了耳聋致病基因。54例孕妇平均年龄31岁，其中9例〉135岁；孕周为18～26周，其中〉23孕周的孕妇有5例。孕18～23周的49例孕妇取羊水15～20ml进行胎儿耳聋基因检测，孕周〉23周的5例，取新生儿脐带血1～2ml进行相关耳聋基因检测。年龄〉135岁的9例孕妇中，5例同时进行了羊水细胞培养和染色体核型分析。采用QF—PCR技术诊断21三体综合征，共选择21号染色体杂合度高的9种短串联重复序列（STR）分子标记，选定6对引物分两种组合进行多重扩增，21三体综合征诊断标准为21号染色体2个以上STR位点出现1：1：1等比例峰及2：1比例峰，或1：2比例峰，即可明确诊断。结果（1）遗传性耳聋基因的检测及其随访结果：54例胎儿均成功进行了相应的耳聋基因（包括GJB2基因、SLC26A4基因等）检测。10例胎儿的耳聋基因与先证者的基因类型相同，选择终止妊娠；其余44例没有重复先证者的基因类型，临床预测不会罹患由先证者基因改变引起的耳聋．选择继续妊娠，现均已分娩，新生儿出生后由专人随访，检查其听力均正常。（2）QF—PCR技术诊断21三体综合征的结果：54例胎儿全部检测成功，两对组合引物同时扩增后，均明确排除21三体综合征的诊断。5例高龄孕妇同时进行了胎儿染色体核型分析也均未见异常。新生儿出生后随访其发育情况，从外观也排除了21三体综合征的诊断。QF—PCR技术检测结果在1～3d即可获得，无漏诊及误诊。结论对于产前行遗传性耳聋基因诊断及其他产前基因诊断的胎儿，同时行QF—PCR技术检测可明确胎儿是否为21三体综合征；QF—PCR技术检测21三体综合征具有快速、准确、价格低廉及高通量等优点，且不增加羊水及脐血标本的抽取量。

关键词：唐氏综合征聋产前诊断聚合酶链反应

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遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析

中华耳科学杂志 2008年第4期6卷 394-397页

作者：于睿莉戴朴解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携... 详细信息

目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带Mt DNA A1555G点突变,一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

关键词：耳聋同证婚配

听神经病及亚型听突触病:声音编码与突触研究进展

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中华耳科学杂志 2019年第1期17卷 1-8页

作者：王秋菊 Tobias Moser 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 Institute for Auditory Neuroscience University Medical Center Gottingen

听神经病及亚型听突触病是目前耳科学领域国际研究的难点和热点。随着听神经病在遗传学、生理学、分子细胞学以及动物模型的深入研究,逐渐明确并定义听突触病是听神经病中的一个亚型,进一步认识到突触在听神经的神经传导和声音编码中的... 详细信息

听神经病及亚型听突触病是目前耳科学领域国际研究的难点和热点。随着听神经病在遗传学、生理学、分子细胞学以及动物模型的深入研究,逐渐明确并定义听突触病是听神经病中的一个亚型,进一步认识到突触在听神经的神经传导和声音编码中的重要作用,对听神经病及亚型听突触病的发病机制有了更加清晰的认识。本文总结国内外听神经病及亚型听突触病的最新研究进展,综述目前与其相关密切的毛细胞声音编码和突触功能研究进展的部分内容,便于更好的理解听神经病及其亚型听突触病,为临床精准的分子分型诊断干预提供理论依据。

关键词：听神经病听突触病毛细胞声音编码突触功能基因

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遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨

中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 11-14页

作者：韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建康东洋张昕戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000 解放军总医院妇产科北京100853 北京协和医院妇产科北京100730 解放军总医院超声诊断科北京100853

目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常... 详细信息

目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11，26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25％，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。

关键词：遗传性耳聋耳蜗植入 GJB2基因 SLC26A4基因基因诊断产前诊断

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期36卷 36-40页

作者：李晓雨洪梦迪戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科听觉植入中心

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证... 详细信息

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

关键词：下颌骨颜面发育不全伴小头畸形 EFTUD2基因聋耳蜗植入术

儿童分泌性中耳炎诊断和治疗指南(2021)解读

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第6期56卷 568-572页

作者：刁明芳刘娅孙建军解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 北京大学国际医院耳鼻咽喉头颈外科北京102206

分泌性中耳炎(OME)是儿童期耳科的常见病与多发病,鉴于其高发率及危害性,各国相继推出针对儿童OME的诊疗指南。我国曾于2008年发布包括OME在内的《儿童中耳炎诊断和治疗指南(草案)》,并在2012年将其列入《中耳炎临床分类和手术分型》,... 详细信息

分泌性中耳炎(OME)是儿童期耳科的常见病与多发病,鉴于其高发率及危害性,各国相继推出针对儿童OME的诊疗指南。我国曾于2008年发布包括OME在内的《儿童中耳炎诊断和治疗指南(草案)》,并在2012年将其列入《中耳炎临床分类和手术分型》,但迄今仍缺少有关儿童OME的详细指南。

关键词：高发率分泌性中耳炎诊断和治疗指南临床分类儿童中耳炎 OME 常见病

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一例不典型梅尼埃病的临床诊治与探讨

中华耳科学杂志 2018年第3期16卷 272-275页

作者：任丽丽刘兴健杜一张素珍杨仕明吴子明解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕诊疗中心北京100853

目的通过对一例不典型梅尼埃病的临床诊治,探讨梅尼埃病的不同表现形式与诊治要点。方法详细询问病史并体格检查,综合应用纯音测听、前庭双温试验、前庭正弦谐波试验,视频头脉冲试验以及前庭诱发的肌源性电位等检查方式,为不典型梅尼埃... 详细信息

目的通过对一例不典型梅尼埃病的临床诊治,探讨梅尼埃病的不同表现形式与诊治要点。方法详细询问病史并体格检查,综合应用纯音测听、前庭双温试验、前庭正弦谐波试验,视频头脉冲试验以及前庭诱发的肌源性电位等检查方式,为不典型梅尼埃病的临床诊治提供依据,同时对该病例进行梅尼埃病的常规保守治疗并观察疾病转归。结果此例患者最终诊断为不典型梅尼埃病,初始症状为耳蜗型,即反复性、波动性听力下降,耳鸣,耳闷,无明显眩晕发作,后来病变逐渐向典型梅尼埃病转化,出现走路不稳,头昏不适,纯音测听及前庭诱发的肌源性电位结果异常。按梅尼埃病保守治疗后头昏、耳鸣症状明显缓解。结论梅尼埃病首发症状复杂,临床上不典型梅尼埃病着实存在,在疾病早期对其进行甄别,有助于提高检出率,减少病损。

关键词：梅尼埃病不典型耳蜗

SOX10基因新突变的鉴定及其临床表型特征分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第11期55卷 1050-1056页

作者：张秋静兰兰谢林怡赵翠关静王秋菊解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室 100853

目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测,分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月,对该患儿进行详细的病史采集,系统的听力学检查、... 详细信息

目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测,分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月,对该患儿进行详细的病史采集,系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查,分析其临床特征,并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点,c.336G>T/***112Ile,经过致病性分析考虑为致病突变,患儿父母基因检测均未发现该突变,考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点,丰富了该基因突变图谱,并进一步进行临床特征分析,丰富了该基因突变患者的临床表型特征,为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

关键词： SOX10 聋,感音神经性白化病眼球震颤 PCWH

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中国听神经病临床实践指南(2022版)

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第3期57卷 241-262页

作者：中国听神经病临床诊断与干预多中心研究协作组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会国际耳内科医师协会中国分会中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会王秋菊殷善开杨仕明李华伟时海波王洪阳金昕不详解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心教育部聋病重点实验室解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学附属第六人民医院解放军总医院复旦大学附属眼耳鼻喉科医院中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑部

听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现听神经病以来,国内外专家学者对听神经病的诊断、鉴别、治疗和干预经历了一个从临床发现到渐入精准的发展历程[1,2]。随着听神经病发生... 详细信息

听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现听神经病以来,国内外专家学者对听神经病的诊断、鉴别、治疗和干预经历了一个从临床发现到渐入精准的发展历程[1,2]。随着听神经病发生机制的逐步揭示、诊断检测技术的进步,确诊的听神经病患者日益增多,其精准评估干预和有效治疗康复成为耳科学领域的难点和热点,也是听神经病患者及其家庭期望得到准确治疗和良好转归的关键。

关键词：听神经病临床实践指南耳科学治疗康复障碍性疾病微环路