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中外咽喉反流专家共识的比较

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 411-412页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

国内咽喉科专家2022年发表了《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识(2022年,修订版)》[1],国际耳鼻咽喉科学会联合会(International Federation of Otorhinolaryngological Societies,IFOS)在2023年11月在线发表了《IFOS咽喉反流的定义和... 详细信息

关键词：耳鼻咽喉科学咽喉反流咽喉科诊断标准专家共识迪拜

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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

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眩晕患者冷热实验荚形图的结果可靠性分析

听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 6-10页

作者：李淑静王东海王郁杜一刘兴健任丽丽吴子明唐山市协和医院耳鼻咽喉科唐山063000 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilater... 详细信息

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilateral weakness,UW)分为荚形图冷热对称组、左右对称组、单值显著异常组、双侧数值减下组以及荚形图形态不能分类组,通过比较不同组别UW的结果,对其进行解释及归纳,来辨识不可靠数据,从而减少不可靠数据对临床诊疗的干扰。结果冷热对称的荚形图(439例)表现为双侧前庭功能对称(273例)及一侧前庭功能减低(166例),同侧耳双温刺激冷热气刺激慢相角速度(SPV)差异无统计学意义(P>0.05);左右侧别对称荚形图(14例)包括双侧前庭功能对称(11例)和一侧减低(13例),同侧耳双温刺激SPV值差异有统计学意义(P0.05);荚形图形态不能分类(5例)提示干扰因素较多。结论冷热实验显示双耳外周前庭功能对称且正常时,要警惕荚形图中温度效应的存在,需考虑对灌注器的检视及灌注温度的校准;冷热实验提示一侧前庭功能减低时,要注意荚形图中单个数值显著增高或减低的情况,建议重复灌注,仍无改变时,建议重复另一耳此温度下的灌注,甚至重复整个冷热实验;冷热实验荚形图提示双耳外周前庭功能减低时,UW值不能真实反应双侧前庭功能的状态,可改用水灌注重复,并结合病史及其他辅助检查做出正确判断。荚形图的形态结合UW值来综合判断冷热实验的有效性有重要意义。

关键词：温度实验荚形图可靠性

NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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2种吻合术修复面神经缺损的疗效分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 395-399页

作者：范术杭孙健斌王琴塞娜季琦朱玉华申卫东戴朴杨仕明韩东一韩维举解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部辽宁省妇女儿童医院

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-... 详细信息

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-BⅣ级2例、Ⅴ级9例、Ⅵ级19例;面瘫患者术前面瘫时间6个月以内21例,6~12个月6例,1年以上3例;面瘫原因包括胆脂瘤14例、面神经肿瘤6例、外伤6例、中耳手术损伤4例。手术入路包括颅中窝入路9例,迷路-耳囊入路8例,乳突-上鼓室入路7例,耳后颈侧入路6例。结果:随访2年以上。术中采用直接吻合10例:缺损位于颞骨外段6例,水平-锥段4例;改道吻合20例:缺损位于迷路-膝状神经节11例,内听道至膝状神经节及水平段近端4例,内听道3例,水平-锥段2例。术后H-B面神经评分为Ⅱ级2例、Ⅲ级20例、Ⅳ级8例,73.3%(22/30)患者能达到H-BⅢ级或更好。结论:面神经直接吻合术和改道吻合术均可修复面神经缺损,2种术式疗效无明显差异。多数患者能达到H-BⅢ级或更好。术前面神经功能评级及术前面瘫时间是影响面神经吻合效果的主要影响因素。

关键词：面神经缺损面神经吻合术周围神经修复

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双侧突发性聋临床特征研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 68-72页

作者：赵晓惠冰丹王浩然王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 滨州医学院特殊教育与康复学院烟台264003 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030 解放军32153部队张家口075000

双侧突发性聋是一种临床急症,发病率低,听力损失严重,对患者工作、生活影响巨大,是耳内科医师面临的难题之一,该病与单侧突发性聋有一定差异,疾病更为凶险,本文就这一疾病进行综述。

关键词：突发性聋内科医师临床急症听力损失临床特征双侧研究进展发病率

胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

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国内近30年噪声性听力损失研究状况分析

听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：曹扬王洪阳李丹阳李进关静王大勇王秋菊国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院解放军医学院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选... 详细信息

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选,CiteSpace6.1.R6软件进行文献计量分析和数据可视化。结果共纳入3 823篇文章,排名前3位的关键词为:“噪声”、“听力损失”、“噪声聋”。NIHL发病机制文献共358篇,包括氧化应激、遗传易感性、机械损伤、微循环障碍、钙超载等机制。结论 NIHL领域发文量逐年提高,总体发展经历噪声影响的探索、病因学的研究、职业性噪声聋的防治与评估三个阶段。发病机制方面,氧化应激机制得到学者广泛认可,遗传易感性为目前研究热点。

关键词：文献计量学噪声听力损失职业病

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素