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经鼻内镜低温等离子辅助下鼻咽纤维血管瘤切除术及疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 508-513页

作者：陈枫虹刘文冬陈靖媛陈楚欣郭圆媛史剑波广州医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科广东省过敏反应与免疫重点实验室广州510260 中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第七医院耳鼻咽喉头颈外科

目的总结AndrewⅠ~Ⅲ期鼻咽纤维血管瘤的手术方法和疗效。方法收集2016年1月-2021年12月手术的鼻咽纤维血管瘤患者12例,Ⅰ期1例,Ⅱ期3例,Ⅲ期8例。采用单独经鼻内镜,或联合经口或柯陆氏入路鼻咽纤维血管瘤切除术。结果手术未出现严重并... 详细信息

目的总结AndrewⅠ~Ⅲ期鼻咽纤维血管瘤的手术方法和疗效。方法收集2016年1月-2021年12月手术的鼻咽纤维血管瘤患者12例,Ⅰ期1例,Ⅱ期3例,Ⅲ期8例。采用单独经鼻内镜,或联合经口或柯陆氏入路鼻咽纤维血管瘤切除术。结果手术未出现严重并发症。术中中位数出血量为200 mL,1例输血。中位数手术时间为110 min。中位数随访时间3年。11例完整切除,术后无复发,1例残留,行二次手术,未再复发残留。结论通过建立标准化的手术步骤,借助内镜和低温等离子技术,AndrewⅠ~Ⅲ期的鼻咽纤维血管瘤基本可达到快速、安全、完整切除。

关键词：鼻咽纤维血管瘤鼻内镜手术低温等离子疗效

年龄相关性听力损失大鼠耳蜗代谢组学的初步研究

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 265-270页

作者：万桓志陈惠东杨冰倩张园园华清泉武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科中心武汉430060 武汉大学耳鼻咽喉头颈外科研究所

目的应用大鼠耳蜗代谢组学技术探索年龄相关性听力损失的发生机制。方法选择2月龄(年轻组)和14月龄(老年组)SD大鼠各15只,通过听性脑干反应(ABR)检测各组大鼠听觉功能;利用HE染色观察两组耳蜗组织形态,并通过流式细胞术检测耳蜗组织氧... 详细信息

目的应用大鼠耳蜗代谢组学技术探索年龄相关性听力损失的发生机制。方法选择2月龄(年轻组)和14月龄(老年组)SD大鼠各15只,通过听性脑干反应(ABR)检测各组大鼠听觉功能;利用HE染色观察两组耳蜗组织形态,并通过流式细胞术检测耳蜗组织氧化应激状态。每组选取5只采用非靶向超高效液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)技术对耳蜗组织进行代谢组学检测,分析衰老耳蜗代谢差异。结果相较于年轻大鼠,老年大鼠ABR检测8、16、32 kHz纯音及click声反应阈值显著升高(P<0.05),HE染色显示耳蜗衰老相关血管纹萎缩(P<0.05),流式细胞术检测提示氧化应激水平明显升高(P<0.05)。代谢组学检测老年组耳蜗中共鉴定出124种差异代谢物,其中包括鞘氨醇、全反式维生素甲酸、油酰胺在内的16种代谢物显著上调,而嘌呤、牛磺酸、硫胺素、脯氨酸及其衍生物等108种代谢物水平明显降低;提示蛋白质合成与分解、鞘脂代谢、嘌呤代谢、氧化应激相关信号转导、细胞死亡、辅酶生物合成等生理病理机制可能与耳蜗衰老有关。结论细胞衰老和耳蜗代谢功能失调可能是导致年龄相关性听力损失的重要机制。

关键词：年龄相关性听力损失代谢组学耳蜗衰老氧化应激

平均纯音听阈正常或轻度听力损失听神经病患者的临床特征研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 439-446页

作者：施韬王洪阳李进谢林怡熊芬兰兰王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊... 详细信息

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈(500、1000、2000、4000 Hz)正常或存在轻度听力损失的AN患者,分为纯音平均听阈正常组(PTA-Normal组,即PTA N组,平均听阈3年),PTA N组趋向于低频听力先下降,而PTA M组则表现为高频听力先下降,PTA N组250 Hz与PTA M组4000 Hz听阈均显著升高。结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常,临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估;随着病程延长,这部分患者的听力逐渐下降,应动态评估其听力改变。

关键词：听神经病测听法纯音测听法言语诱发电位听觉脑干

同方期刊数据库

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

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如何突破听神经病的诊治瓶颈

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈

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听神经病患者耳蜗电图特征及其定位诊断价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

大前庭水管综合征前庭功能及康复相关研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 656-660,665页

作者：李思璇郭玉芬徐百成兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及C... 详细信息

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及CI对于前庭功能的影响得到了广泛关注,针对LVAS的前庭功能以及CI术后的前庭功能康复逐步成为研究热点,本文就LVAS患者的前庭功能及其相关康复研究做一综述。

关键词：大前庭水管综合征人工耳蜗植入前庭功能前庭康复听力损失

孟德尔随机化及其在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征研究中的应用进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期59卷 774-781页

作者：李京蔓房宁汪欣吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科长春130000

孟德尔随机化是一种应用遗传变异作为特定暴露的工具变量,进而探索暴露与结局间因果关联的新兴统计学方法。其以耗时短,费用低,证据等级高,更少受到逆向因果关系和混杂因素的影响等为优势,成为了近些年的研究焦点。本文针对该方法及其... 详细信息

孟德尔随机化是一种应用遗传变异作为特定暴露的工具变量,进而探索暴露与结局间因果关联的新兴统计学方法。其以耗时短,费用低,证据等级高,更少受到逆向因果关系和混杂因素的影响等为优势,成为了近些年的研究焦点。本文针对该方法及其在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征研究领域中的应用进展进行综述。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征混杂因素孟德尔随机化因果关联证据等级统计学方法工具变量因果关系

变应性鼻炎相关免疫细胞标志物在变应原特异性免疫治疗疗效评价的研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 251-255,260页

作者：李瀚达张怡陶泽璋武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060 首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科

变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是一种以IgE介导为主的鼻黏膜慢性炎症,患病率逐年提高。变应原特异性免疫治疗(allergen specific immunotherapy,AIT)已被证实在治疗AR方面效果显著。患者在规范疗程结束后,通常能取得满意的临床缓解... 详细信息

变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是一种以IgE介导为主的鼻黏膜慢性炎症,患病率逐年提高。变应原特异性免疫治疗(allergen specific immunotherapy,AIT)已被证实在治疗AR方面效果显著。患者在规范疗程结束后,通常能取得满意的临床缓解。目前,临床主要以sIgE/tIgE评价AR患者免疫治疗前的过敏严重程度,但对于AIT治疗期间的疗效评价尚无公认的生物标志物。本文基于免疫细胞参与诱导AIT免疫耐受形成的相关机制,对近年来AR相关免疫细胞标志物在AIT的疗效评估方面的最新进展作一综述,以期在免疫治疗期间为AR患者提供更加全面的评估依据。

关键词：鼻炎变应性变应原免疫治疗免疫细胞生物标记