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胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

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2种吻合术修复面神经缺损的疗效分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 395-399页

作者：范术杭孙健斌王琴塞娜季琦朱玉华申卫东戴朴杨仕明韩东一韩维举解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部辽宁省妇女儿童医院

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-... 详细信息

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-BⅣ级2例、Ⅴ级9例、Ⅵ级19例;面瘫患者术前面瘫时间6个月以内21例,6~12个月6例,1年以上3例;面瘫原因包括胆脂瘤14例、面神经肿瘤6例、外伤6例、中耳手术损伤4例。手术入路包括颅中窝入路9例,迷路-耳囊入路8例,乳突-上鼓室入路7例,耳后颈侧入路6例。结果:随访2年以上。术中采用直接吻合10例:缺损位于颞骨外段6例,水平-锥段4例;改道吻合20例:缺损位于迷路-膝状神经节11例,内听道至膝状神经节及水平段近端4例,内听道3例,水平-锥段2例。术后H-B面神经评分为Ⅱ级2例、Ⅲ级20例、Ⅳ级8例,73.3%(22/30)患者能达到H-BⅢ级或更好。结论:面神经直接吻合术和改道吻合术均可修复面神经缺损,2种术式疗效无明显差异。多数患者能达到H-BⅢ级或更好。术前面神经功能评级及术前面瘫时间是影响面神经吻合效果的主要影响因素。

关键词：面神经缺损面神经吻合术周围神经修复

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中外咽喉反流专家共识的比较

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 411-412页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

国内咽喉科专家2022年发表了《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识(2022年,修订版)》[1],国际耳鼻咽喉科学会联合会(International Federation of Otorhinolaryngological Societies,IFOS)在2023年11月在线发表了《IFOS咽喉反流的定义和... 详细信息

关键词：耳鼻咽喉科学咽喉反流咽喉科诊断标准专家共识迪拜

遗传性耳聋胚胎植入前遗传学检测的研究及临床应用进展

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 314-318页

作者：王文静关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科，北京100853 南开大学医学院，天津300071 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科，北京100853

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍... 详细信息

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

关键词：遗传性耳聋植入前遗传学检测全基因组扩增非侵入性评估代谢组学

基于微生物组学和机器学习构建咽喉反流唾液菌群诊断模型

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 200-205页

作者：周林熙尹龙龙崔小缓毕欣欣张延平蒋兴旺李丽娜河北北方学院张家口075031 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部派驻解放军总医院第八医学中心耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心

目的探索使用微生物组学技术和机器学习的方法构建咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)唾液菌群诊断模型的可能性。方法以2022年2~11月就诊的经8周质子泵抑制剂治疗显效的34例LPR患者为病例组,与病例组年龄、性别和体重指数相匹配... 详细信息

目的探索使用微生物组学技术和机器学习的方法构建咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)唾液菌群诊断模型的可能性。方法以2022年2~11月就诊的经8周质子泵抑制剂治疗显效的34例LPR患者为病例组,与病例组年龄、性别和体重指数相匹配的47例健康志愿者为对照组,留取用药前的唾液标本,提取DNA,扩增16S片段后进行测序,对测序结果进行生物学信息分析,比较菌属水平物种差异。选择病例组24例、对照组33例作为训练集,其余作为测试集,随机森林法分类数据,进行十折交叉验证,选择最优菌属组合构建诊断模型,计算疾病概率指数(probability of disease,POD),绘制ROC曲线,使用SPSS 18.0软件对数据进行统计学分析。结果病例组和对照组相比,唾液中22个属相对丰度存在统计学差异(P<0.05),构建由6个菌属组成的诊断模型,即乳酸杆菌属、芽孢杆菌属、新鞘氨醇杆菌属、假交替单胞菌属、罗尔斯通菌属和Phocaeicola属,测试集ROC曲线下面积为0.843,诊断模型灵敏度为60.0%,特异度为87.71%,Kappa值为0.470。结论由唾液菌群构建的菌属组合诊断模型可以区分LPR患者与健康人,具有潜在的临床应用价值。

关键词：咽喉反流唾液菌群 16S rDNA测序疾病诊断模型

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听神经瘤切除术中超级微创理念的应用及拓展

中华医学杂志 2024年第35期104卷 3282-3287页

作者：张秋静王国建韩东一解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京

随着医学的发展, 外科手术也经历了由传统外科手术到微创手术, 再到超级微创手术(SMIS)的发展和演变。伴随之, 减少手术创伤、保留并重建神经功能也逐渐成为现代听神经瘤手术的新目标。听神经瘤切除手术根据患者术前是否具有实用听力分... 详细信息

随着医学的发展, 外科手术也经历了由传统外科手术到微创手术, 再到超级微创手术(SMIS)的发展和演变。伴随之, 减少手术创伤、保留并重建神经功能也逐渐成为现代听神经瘤手术的新目标。听神经瘤切除手术根据患者术前是否具有实用听力分为保听术式(包括经乙状窦后入路和经颅中窝入路)和非保听术式(传统经迷路入路)。提高保听术式的听力保存率和重建非保听术式患者的听力是目前听神经瘤手术的热点和难点。传统的迷路入路术式在耳鼻咽喉头颈外科中占比最高, 具有面神经保存率高、颅内并发症少的优势, 但因常规切除蜗神经及迷路, 术后耳蜗发生纤维化, 患者将失去通过人工耳蜗植入重建听力的机会。新的改良迷路入路术式可保留耳蜗神经并有效减少耳蜗纤维化, 为行人工耳蜗植入重建听力提供机会, 是听神经瘤手术的又一重要突破。

关键词：神经瘤, 听超级微创手术保听术式耳蜗神经

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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同方期刊数据库

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

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双侧突发性聋临床特征研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 68-72页

作者：赵晓惠冰丹王浩然王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 滨州医学院特殊教育与康复学院烟台264003 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030 解放军32153部队张家口075000

双侧突发性聋是一种临床急症,发病率低,听力损失严重,对患者工作、生活影响巨大,是耳内科医师面临的难题之一,该病与单侧突发性聋有一定差异,疾病更为凶险,本文就这一疾病进行综述。

关键词：突发性聋内科医师临床急症听力损失临床特征双侧研究进展发病率