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儿童听力损失的遗传学研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 181-185页

作者：张娇关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关... 详细信息

随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关研究提供参考。

关键词：听力损失儿童遗传学基因测序

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婴幼儿单侧听力损失的听力学特征分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 169-173页

作者：熊芬谢林怡史伟兰兰丁海娜张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探讨婴幼儿单侧听力损失的听力学特征及可能的病因。方法:在北京妇幼保健机构新生儿听力筛查未通过而上转到解放军总医院儿童听力诊断中心进行听力诊断,确诊为单侧听力损失的婴幼儿105例,采集临床资料,进行全套听力学检查,包括听... 详细信息

目的:探讨婴幼儿单侧听力损失的听力学特征及可能的病因。方法:在北京妇幼保健机构新生儿听力筛查未通过而上转到解放军总医院儿童听力诊断中心进行听力诊断,确诊为单侧听力损失的婴幼儿105例,采集临床资料,进行全套听力学检查,包括听性脑干反应、40 Hz听觉相关电位、多频稳态反应、畸变产物耳声发射、鼓室声导抗测试。结果:(1)105例患儿初诊时,轻度听力损失45例(42.86%),中度听力损失19例(18.10%),重度听力损失14例(13.33%),极重度听力损失27例(25.71%);其中,传导性/混合性听力损失65例(61.90%),感音神经性听力损失40例(38.10%)。(2)105例患儿中83例进行了随访复诊,最后正常24例,轻度听力损失15例,中度听力损失4例,重度听力损失12例,极重度听力损失26例,单耳转双耳听力下降2例。(3)从初诊到随访复诊,单侧轻度听力损失患儿听力变化最大,单侧中度听力损失次之,单侧重、极重度听力损失患儿例数基本无变化;单侧轻、中度的传导性听力损失患儿恢复正常或改善最多,感音神经性听力损失患儿听力变化的例数较少。结论:新生儿听力筛查未通过而后诊断为单侧听力损失的患儿,以轻、中度传导性听力损失和重、极重度感音神经性听力损失为主,随着年龄增长,轻、中度听力损失患儿听力逐渐改善,重、极重度感音神经性听力损失无变化。

关键词：听力筛查婴幼儿听力损失

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儿童听神经病的听力随访研究

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期37卷 177-180页

作者：谢林怡熊芬兰兰史伟丁海娜张娇王秋菊解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、耳鼻咽喉研究所、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童期发病的听神经病(AN)患儿的听力学特征,总结其听力学特点和转归情况。方法:对58例(108耳)AN患儿进行复诊随访,随访1~10年。检测项目包括行为测听、鼓室图、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)及耳蜗微音电位(CM... 详细信息

目的:分析儿童期发病的听神经病(AN)患儿的听力学特征,总结其听力学特点和转归情况。方法:对58例(108耳)AN患儿进行复诊随访,随访1~10年。检测项目包括行为测听、鼓室图、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)及耳蜗微音电位(CM)、听觉稳态反应(ASSR)。结果:(1)所有频率的行为测听听阈均未见明显变化(P>0.05);(2)首诊复诊中鼓室图多为A或As型;(3)首诊和复诊DPOAE除750、1000 Hz引出率较低外,其余频率引出率较高,复诊全频引出率降低;(4)首诊中有7耳引出ABR及CM,复诊中有3耳引出ABR及CM;(5)复诊与首诊相比,除500 Hz外其余频率ASSR阈值差异均有统计学意义(P0.05)。结论:儿童期发病的AN患儿听力有变差趋势,DPOAE未引出且ABR未引出或严重异常者,需进行CM测试,避免误诊。应持续监测AN患儿听觉状态与言语交流能力,家长应在平时的生活中注意患儿的行为能力变化,做到定期复诊。

关键词：儿童听神经病听力学特征

局部晚期头颈部鳞状细胞癌新辅助免疫治疗研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 187-191页

作者：宋艺璇桂琳刘绍严国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院头颈外科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021

局部晚期头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)是临床治疗的难点,传统的治疗方式包含手术、放疗和化疗在内的多模式治疗,但治疗疗效有限。近期开展的临床研究将免疫检查点抑制剂应用于局部晚期HNSCC的新辅助... 详细信息

局部晚期头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)是临床治疗的难点,传统的治疗方式包含手术、放疗和化疗在内的多模式治疗,但治疗疗效有限。近期开展的临床研究将免疫检查点抑制剂应用于局部晚期HNSCC的新辅助治疗中,以期提高治疗疗效并增加挽救手术的有效性。但目前新辅助免疫治疗的疗效尚不明确,临床试验仍在不断探索。本文旨在综述新辅助免疫治疗在局部晚期HNSCC患者中的研究进展,对局部晚期HNSCC患者的治疗提供参考。

关键词：新辅助治疗头颈部鳞状细胞癌免疫检查点抑制剂免疫治疗临床试验局部晚期治疗疗效 carcinoma

免疫联合化疗新辅助治疗在局部晚期可手术切除下咽鳞癌中的疗效及安全性

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 343-349页

作者：王凯张伟桂琳何小慧王静波鲁海珍李德志刘畅郭梓昭徐萌刘绍严王晓雷国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院头颈外科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院护理部北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院PET-CT中心北京100021

目的探究帕博利珠单抗联合化疗方案的免疫新辅助治疗对于局部晚期可手术切除下咽鳞状细胞癌患者的疗效及安全性。方法本研究为一项前瞻性、单臂、单中心临床研究,自2021年4月开放入组,对就诊于中国医学科学院肿瘤医院符合入选标准的患者... 详细信息

目的探究帕博利珠单抗联合化疗方案的免疫新辅助治疗对于局部晚期可手术切除下咽鳞状细胞癌患者的疗效及安全性。方法本研究为一项前瞻性、单臂、单中心临床研究,自2021年4月开放入组,对就诊于中国医学科学院肿瘤医院符合入选标准的患者,行帕博利珠单抗联合顺铂及紫杉醇的新辅助治疗,治疗后接受手术及术后辅助治疗。主要观察终点为术后病理完全缓解(pathologic complete response,pCR),并同时关注患者新辅助后药物不良反应及长期预后等情况。结果截至2023年9月研究共入组完成新辅助治疗并接受手术患者23例,均为男性,年龄49~74岁。其中Ⅲ期患者3例,Ⅳ期患者20例。原发病灶中环后区受累伴有一侧声带固定的12例,区域淋巴结转移分类为N2期者20例。新辅助治疗两周期方案18例,三周期方案5例。术后pCR率为26.1%(6/23),无药物不良反应造成的手术延误,总体手术留喉率为87.0%(20/23),手术并发症方面,以咽瘘为主,发生率为21.7%(5/23)。中位随访时间为15个月,3例患者出现局部复发。结论帕博利珠单抗联合化疗方案的免疫新辅助治疗在局部晚期可手术切除的下咽鳞状细胞癌中,具有较高的pCR率,且对于手术安全性无显著影响,同时增加了患者喉功能保全率。

关键词：下咽肿瘤癌,鳞状细胞免疫检查点抑制剂新辅助治疗局部晚期

携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第11期58卷 1077-1085页

作者：关静李进吴萧男高云王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基... 详细信息

目的分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基因突变后筛选出携带线粒体DNA致病突变的首诊个体,对其进行家系资料收集、绘制家系图谱,完善相关人员听力学检测及家系内候选基因变异的验证分析。结果在513个咨询家庭中共发现20个明确携带线粒体DNA致病变异家庭,首诊个体中有16例耳聋先证者和4例无症状咨询者,分别携带MT-RNR1、MT-TS1和MT-TL1三个基因的9种突变:m.1095T>C、m.1310C>T、m.1494C>T、m.1555A>G、m.3243A>G、m.7445A>G、m.7505T>C、m.7510T>C和m.7511T>C。MT-RNR1和MT-TS1基因以同质突变为主,MT-TL1基因为异质突变,先证者以中度以上的斜坡型或平坦型感音神经性听力损失为主,也有显著的表型异质性,其中m.7445A>G同质突变患者听力呈明显进行性下降,m.7505T>C同质突变听力损失呈谷型,携带m.1095T>C个体的聋病外显率较低,携带m.3243A>G异质突变的患者可表现为非综合征型耳聋或糖尿病伴耳聋综合征。结论携带线粒体DNA致病突变个体及其母系家庭成员发生耳聋的风险较高,但携带者的发病年龄、听力损失程度及外显率等存在显著差异,在遗传咨询中需要明确排除核基因可疑致病变异并分析携带者的线粒体DNA突变比例,同时完善首诊个体及其母系家庭人员的听力检测,以咨询家庭为单位进行线粒体突变表型-基因型特征分析,有利于线粒体耳聋遗传咨询个性化的临床决策。

关键词： DNA,线粒体线粒体耳聋遗传咨询 MT-RNR1基因 MT-TS1基因 MT-TL1基因

T4b期下咽癌非手术综合治疗77例回顾性分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期57卷 22-28页

作者：顾湘刘坤苟浩成陈南祥张欣欣解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析非手术综合治疗T4b期下咽癌的有效性、安全性及影响临床预后的因素。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的77例下咽癌T4b期患者的临床资料,均为男性,年龄(57.0±8.0)岁。治疗方式均采... 详细信息

目的分析非手术综合治疗T4b期下咽癌的有效性、安全性及影响临床预后的因素。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部收治的77例下咽癌T4b期患者的临床资料,均为男性,年龄(57.0±8.0)岁。治疗方式均采用诱导化疗+同步放化疗,总结该组患者的治疗完成率和不良反应,并利用Kaplan-Meier生存分析比较不同因素对预后的影响。同时对死亡患者的死因进行分析。结果全组77例患者76例(98.7%)完成了制订的化疗计划,73例(94.8%)完成了放疗计划。治疗过程中3级以上的不良反应发生率均不足11%,最常见的不良反应为2级放射性口腔黏膜炎(50/77,64.9%)和2级白细胞减少(50/77,64.9%)。治疗结束后76例患者喉功能保留好,3级重度声音嘶哑发生率为7.8%(6/77),有1例(1.3%)患者因吞咽困难行胃造瘘术,其余患者发音及吞咽功能都得到了有效的保留。生存分析显示,总生存率1年为71.9%,3年为45.6%,5年为29.7%。肿瘤发生部位、是否存在肿瘤原发部位的液化坏死、是否合用分子靶向药以及使用何种放疗设备是影响晚期下咽癌T4b期患者预后的独立因素[HR(95%CI)分别为1.867(1.085~3.213)、3.018(1.437~6.335)、0.372(0.181~0.764)、2.158(1.015~4.588),P值均疾病复发(12/32,37.5%)和颈部大血管破裂大出血(11/32,34.4%)。结论针对T4b期下咽癌,利用非手术综合治疗的方法保喉率高。此外,肿瘤发生部位、是否存在肿瘤内液化坏死、是否合用分子靶向药物、使用何种放疗设备均是影响预后的独立因素。

关键词：下咽肿瘤液化坏死喉功能保留分子靶向药物

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前庭康复的原理、步骤、原则与监测

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第3期57卷 363-366,372页

作者：吴子明任丽丽张素珍解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

本文阐述了临床上前庭康复的几个关键问题。根据前庭代偿的原理,前庭代偿存在窗口期或关键期;前庭康复的临床策略包括凝视稳定性训练、姿势稳定性训练和习服训练;前庭康复选择基于前庭疾病分类,即根据急性、发作性和慢性前庭综合征指导... 详细信息

本文阐述了临床上前庭康复的几个关键问题。根据前庭代偿的原理,前庭代偿存在窗口期或关键期;前庭康复的临床策略包括凝视稳定性训练、姿势稳定性训练和习服训练;前庭康复选择基于前庭疾病分类,即根据急性、发作性和慢性前庭综合征指导选择前庭康复策略;根据前庭代偿过程中,不同前庭功能检查结果与前庭康复之间的关系,通过前庭功能检查方法动态评价、观察前庭康复的进展,也是临床上前庭康复工作的迫切需要。

关键词：前庭康复前庭功能检查前庭代偿前庭疾病习服姿势稳定性稳定性训练发作性

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儿童圆枕增生外科处理的初步探讨

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第4期57卷 505-509页

作者：杨淑芝周成勇王丰韩泽利孙宝春万吴汉徽沈瑶张红佳张娇解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100142 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的:探讨复发性阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患儿中圆枕增生的发生情况及外科处理的初步经验。方法:回顾性分析2004年1月至2020年2月在解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科接受腺样体和/或扁桃体切除术治疗的4 922例儿童OSA患者的临... 详细信息

目的:探讨复发性阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患儿中圆枕增生的发生情况及外科处理的初步经验。方法:回顾性分析2004年1月至2020年2月在解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科接受腺样体和/或扁桃体切除术治疗的4 922例儿童OSA患者的临床资料,其中男3 266 例,女1 656 例;年龄1~14 岁(中位年龄5岁);筛选在我院或外院接受过腺样体和/或扁桃体手术,因症状复发而再次就诊病例22例,详细记录上述患儿性别、首次手术年龄、症状复发年龄及发病情况及手术方式。采用门诊复诊及电话随访相结合的方式进行随访。应用GraphPad Prism 5.0软件进行统计学分析。结果:4 922例儿童OSA患者中,因症状复发需要再次手术的病例共计22例,其中11例为圆枕增生,占全部病例的2.23‰(11/4 922);1例咽鼓管圆枕瘢痕增生黏连,占全部病例的0.20‰(1/4 922);10例为残留腺样体增生+管扁桃体肥大,占全部病例的2.03‰(10/4 922)。11例圆枕增生病例接受腺样体和/或扁桃体手术治疗的年龄为2.4~6.0岁(中位数3.0岁),症状复发时间为术后2个月~5.5年[(2.4±1.9)年],接受圆枕部分切除术的年龄在4.0~12.0 岁[(7.0±2.7)岁];2 次手术时间间隔0.5~6.0年[(3.5±2.1)年]。采用低温等离子技术以圆枕部分切除术为基本术式制订个性化治疗方案,所有病例治疗效果良好,均未发生鼻咽狭窄并发症。随访时间1.6~13.0年(中位随访时间6.2年),22例病例随访率100%。结论:圆枕增生为腺扁术后OSA症状复发的原因之一,且易与管扁桃体肥大混淆;低温等离子辅助圆枕部分切除术安全、有效。

关键词：睡眠呼吸暂停复发圆枕增生管扁桃体肥大低温等离子腺样体扁桃体切除术