检索结果-南通市图书馆

OTOA基因变异致常染色体隐性遗传性聋的表型-基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第5期58卷 460-469页

作者：杨金源王秋权韩明昱黄莎莎康东洋张昕杨苏燕戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100048

目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析,在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、... 详细信息

目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析,在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、对发现的拷贝数变异进行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)验证。结果6个散发耳聋家系的先证者均表现为低频轻~中度感音神经性听力损失,高频中~重度感音神经性听力损失;其中1例为语前聋,5例为语后聋。6例先证者中1例携带OTOA基因纯合变异,5例携带OTOA基因复合杂合变异。共鉴定了OTOA基因9个致病性变异(分别是6个拷贝数变异、2个缺失变异和1个错义变异)和2个临床意义未明的错义变异;5个单核苷酸变异中有3个为未经报道的新变异[c.1265G>T(***422Val)、c.1534delG(***513Leufs*11)及c.3292C>T(***1098fs*)]。结论OTOA基因变异可导致常染色体隐性遗传非综合征型耳聋。本组病例中临床表型主要为语后发生的双耳对称性感音神经性听力损失,少数表现为语前先天性聋;其致病变异主要以拷贝数变异为主,其次为缺失变异和错义变异。

关键词：听觉丧失感音神经性遗传性疾病先天性 OTOA基因拷贝数变异

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

功能性鼻整形手术的相关解剖进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第4期58卷 409-415,388页

作者：王丰关芳灵解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100037 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001

鼻部支架是由上1/3的骨性支架和下2/3的软骨支架构成的三棱锥体结构,是鼻外形和功能的解剖结构基础。功能性鼻整形手术主要通过调整骨和软骨性支架的异常,达到外形和功能的同期改善。本文介绍了外鼻美学特征、鼻部皮肤软组织结构、鼻部... 详细信息

鼻部支架是由上1/3的骨性支架和下2/3的软骨支架构成的三棱锥体结构,是鼻外形和功能的解剖结构基础。功能性鼻整形手术主要通过调整骨和软骨性支架的异常,达到外形和功能的同期改善。本文介绍了外鼻美学特征、鼻部皮肤软组织结构、鼻部支架(包括骨和软骨性鼻锥)、鼻小叶和鼻腔,并提出鼻背软骨的概念,对键石区在功能性鼻整形中的作用有了新的认识,强调了隔背软骨的重要性。功能性鼻整形手术前,要准确定位引起表面标志异常和通气功能障碍的解剖部位,精准手术,才能获得患者和医生均满意的效果。

关键词：通气功能障碍软组织结构鼻部皮肤软骨支架鼻整形手术鼻外形外鼻锥体结构

励-协夫曼言语治疗对帕金森病构音障碍患者电声门图参数和言语功能的影响研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

重庆医学 2024年第9期53卷 1328-1332页

作者：廖成钜潘锦梅陈少彬罗成宏杨健黄志强罗家兴张贵阳张峪涵东莞市松山湖中心医院神经内科广东东莞523326 东莞市松山湖中心医院康复医学科广东东莞523326 东莞市松山湖中心医院耳鼻咽喉头颈外科广东东莞523326

目的研究励-协夫曼言语治疗(LSVT)应用于帕金森病(PD)构音障碍患者的语言康复效果。方法选择该院2019年2月至2022年2月收治的PD构音障碍患者84例作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组各42例,对照组接受常规言语康复训... 详细信息

目的研究励-协夫曼言语治疗(LSVT)应用于帕金森病(PD)构音障碍患者的语言康复效果。方法选择该院2019年2月至2022年2月收治的PD构音障碍患者84例作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组各42例,对照组接受常规言语康复训练,观察组接受LSVT,疗程均为4周。比较两组干预前后西方失语症成套测验(WAB)和失语商(AQ)评分,并比较两组基频微扰(jitter)、基频(F0)、振幅微扰(shimmer)、标准化噪声能量(NNE)、谐噪比(HNR)等电声门图参数差异。结果干预前,两组WAB各项(听语理解、复述、自发言语、命名)、AQ评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组上述评分均明显提高,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);干预后,两组上述电声门参数均较干预前明显改善,观察组元音“a”“i”“u”的jitter、NNE均低于对照组,HNR高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论LSVT可改善PD构音障碍患者电声门图参数和言语功能,应用于PD构音障碍的语言康复效果明显。

关键词：帕金森病构音障碍励-协夫曼言语治疗电声门图

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传与耳聋——从基因功能到基因治疗

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第S1期58卷 41-51页

作者：王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

本文回顾了遗传学的历史和发展,强调了基因在生物信息传递中的核心作用。同时详细介绍了遗传性耳聋的六个主要致病基因类别,包括机械电转导基因、转录调控基因、肌动蛋白细胞骨架基因、内耳离子稳态基因、能量和氧化还原稳态相关基因以... 详细信息

本文回顾了遗传学的历史和发展,强调了基因在生物信息传递中的核心作用。同时详细介绍了遗传性耳聋的六个主要致病基因类别,包括机械电转导基因、转录调控基因、肌动蛋白细胞骨架基因、内耳离子稳态基因、能量和氧化还原稳态相关基因以及听神经病相关基因。文章还概述了基因治疗的最新进展,包括基因替代、基因沉默和基因编辑技术,特别是CRISPR-Cas9技术在治疗遗传性耳聋中的应用。

关键词：遗传性耳聋听神经病基因治疗致病基因基因编辑技术离子稳态基因沉默基因功能

中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的前瞻性队列研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代预防医学 2024年第9期51卷 1574-1579页

作者：殷海芹李辉中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院消毒供应中心中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探究中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的关联，以期为中老年人肌肉减少症的预防和干预提供科学依据。方法本研究选取2011—2015年中国健康与养老追踪调查（CHARLS）中的45岁及以上中老年人作为研究对象，采用自我报告听力状... 详细信息

目的探究中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的关联，以期为中老年人肌肉减少症的预防和干预提供科学依据。方法本研究选取2011—2015年中国健康与养老追踪调查（CHARLS）中的45岁及以上中老年人作为研究对象，采用自我报告听力状况评价听力损失，基于亚洲肌肉减少症工作组2019年共识判定肌肉减少症，采用Cox比例风险模型探索中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的关联。结果 11 528名中老年人中，基线听力损失发生率为12.8%。在4年的随访中，新发肌肉减少症558名，发生率为6.4%。Cox比例风险模型结果显示，与无听力损失的研究对象相比，存在听力损失的研究对象肌肉减少症发病风险增加31.1%(HR=1.311,95%CI:1.059～1.625)。分层分析结果显示，听力损失与肌肉减少症的关联在女性、老年人、农村户籍、已婚者、教育程度初中及以上者、家庭年收入高者中更明显。结论中国中老年人群中听力损失与肌肉减少症发病风险增加有关。对听力损失进行早期筛查并实施干预可能有助于降低未来肌肉减少症的发生。

关键词：听力损失肌肉减少症中老年人队列研究

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期36卷 36-40页

作者：李晓雨洪梦迪戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军总医院第六医学中心耳显微外科北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科听觉植入中心

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证... 详细信息

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

关键词：下颌骨颜面发育不全伴小头畸形 EFTUD2基因聋耳蜗植入术

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国内咽喉反流性疾病研究现状

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第S1期58卷 84-91页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

近年来国内咽喉反流研究硕果累累,建立了新西兰兔咽喉反流动物模型用于咽喉反流发病机制的研究,流行病学调查发现耳鼻咽喉头颈外科门诊患者咽喉反流性疾病的构成比为10.15%,咽喉反流与舌根淋巴组织增生、声带息肉、任克间隙水肿、喉癌... 详细信息

近年来国内咽喉反流研究硕果累累,建立了新西兰兔咽喉反流动物模型用于咽喉反流发病机制的研究,流行病学调查发现耳鼻咽喉头颈外科门诊患者咽喉反流性疾病的构成比为10.15%,咽喉反流与舌根淋巴组织增生、声带息肉、任克间隙水肿、喉癌等咽喉疾病的关系密切,胃蛋白酶及胃酸可通过不同的信号通路引起上气道黏膜炎性反应或上皮细胞向恶性方向转化。各种筛查量表的信度及效度验证、24小时腔内多通道阻抗联合pH监测的应用为咽喉反流的诊断提供了依据,特别是自主研发的胃蛋白酶试纸条的应用,发现多时点唾液胃蛋白酶检测可提高咽喉反流性疾病的诊断率,并提出了检测的最佳时间点,人工智能诊断咽喉反流的研究也取得了初步进展。各种治疗方法为医生提供了多种选择。特别是《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识》的制订使得咽喉反流的诊治更加规范。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科咽喉反流咽喉疾病声带息肉筛查量表流行病学调查动物模型胃蛋白酶

以张力区为切入点的鼻中隔矫正术失败原因分析及处理

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第9期57卷 1116-1120页

作者：关芳灵王丰韩泽利沈瑶张红佳金莹玉解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100037 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001

目的以张力区为切入点,分析鼻中隔偏曲矫正术失败的原因并探讨处理方法。方法收集2011年3月至2021年2月于解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科行二次鼻中隔矫正术的14例患者,行鼻科和影像学相关检查,分析并定位患者鼻中隔偏曲所... 详细信息

目的以张力区为切入点,分析鼻中隔偏曲矫正术失败的原因并探讨处理方法。方法收集2011年3月至2021年2月于解放军总医院第四医学中心耳鼻咽喉头颈外科行二次鼻中隔矫正术的14例患者,行鼻科和影像学相关检查,分析并定位患者鼻中隔偏曲所在的张力区。根据患者的鼻部体征分别采取经鼻内入路和鼻外入路减张法功能性鼻整形术。分别采用鼻阻塞症状评分量表和视觉模拟量表评估患者术后鼻塞改善情况和对鼻外形的满意程度。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果术中确认张力区全部位于方形软骨后上缘、尾侧端或背侧缘。鼻中隔张力区部位为尾侧端及同时合并背侧缘者,鼻中隔偏曲部位在尾侧端的发生率明显高于其他部位(χ^(2)=15.59,P<0.05),外鼻畸形的发生率也明显增高(χ^(2)=6.88,P<0.05)。术后14例患者的鼻中隔偏曲均得到满意矫正,术后鼻塞程度明显减轻(t=7.71,P<0.05),10例伴鼻畸形者的鼻外观改善(t=-6.39,P<0.05)。随访6~12个月,无鼻中隔穿孔、鞍鼻、鼻腔粘连等并发症出现。结论鼻中隔偏曲手术失败的主要原因是对造成偏曲的张力区判断不准确、减张不彻底。对于合并外鼻畸形的鼻中隔偏曲患者,应同时矫正鼻中隔偏曲和外鼻畸形。

关键词：鼻中隔偏曲耳鼻咽喉头颈外科鼻中隔矫正术鼻中隔穿孔第四医学鼻阻塞鼻畸形鼻外形

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

全聋型突发性聋患者的临床特征及转归分析

中华耳科学杂志 2022年第2期20卷 211-216页

作者：谌国会王洪阳高云王大勇王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的探究全聋型突发性聋患者的临床特点,包括全身状况、诱因、病史及疗效分析。方法对2017年3月至2021年5月以全聋型突发性聋收入院的患者进行回顾性分析,将患者的基本信息、发病特点及治疗效果进行分组比较并用SPSS 20.0软件进行统... 详细信息

目的探究全聋型突发性聋患者的临床特点,包括全身状况、诱因、病史及疗效分析。方法对2017年3月至2021年5月以全聋型突发性聋收入院的患者进行回顾性分析,将患者的基本信息、发病特点及治疗效果进行分组比较并用SPSS 20.0软件进行统计分析。结果 1、耳聋侧别及性别分布:表现为单侧全聋型突发性聋(81例),其中左侧41例(50.62%)、右侧40例(49.38%);男性43例(53.09%)、女性38例(46.91%);2、伴随症状:耳鸣69例(85.19%)、眩晕57例(70.37%)、耳闷41例(50.62%)、耳周麻木感14例(17.28%)、听觉过敏1例(1.23%)、头痛1例(1.23%);3、诱因:有明确诱因28例(34.57%),分别为劳累11例(13.58%)、熬夜5例(6.17%)、发热、感冒、外伤、情绪、疼痛及酗酒各为2例(各占2.47%),无明确诱因53例(65.43%);4、影像学结果:56例有完整内听道磁共振结果,其中41例未见异常,15例异常;54例有完整颈动脉超声结果,其中33例未见异常,21例异常;5、整体疗效分析:无效64例(79.01%)、有效13例(16.05%)、显效4例(4.94%),总有效率为20.99%;6、各分组有效率比较:按病程、性别、侧别、有无诱因、有无病史分组,病程组有统计学差异(P0.05);7、分频率(0.125-8kHz)疗效分析:低频痊愈率最高,总有效率高频8kHz略高,其次是中低频,1kHz最低。结论全聋型突发性聋患者多无明确诱因且整体疗效欠佳,多伴有耳鸣、眩晕、耳闷等症状,病程对疗效有一定影响;部分患者内听道磁共振和颈动脉超声结果有异常表现。

关键词：全聋型突发性聋临床特征转归分析