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戈谢病的特异性治疗进展

中华内科杂志 2024年第7期63卷 702-711页

作者：孟岩解放军总医院第一医学中心儿科北京100853

戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底... 详细信息

戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底物减少疗法的药物已获批上市,其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文综述并探讨了不同分型戈谢病特异性治疗的最新进展及不同分型患者特异性治疗的方案选择,以期为临床医生治疗该病提供参考。

关键词：戈谢病特异性治疗酶替代治疗底物减少疗法

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新型冠状病毒感染对侵入性美容治疗的影响

中华整形外科杂志 2024年第6期40卷 683-689页

作者：吴倩张佩旋陈敏亮解放军总医院第六医学中心卫勤部北京100037 解放军总医院第四医学中心烧伤整形医学部北京100048

新型冠状病毒感染(COVID-19)疫情期间,美容治疗受到严重冲击。现如今全面放开,为了顺应广大求美者的需求,美容治疗需要将重点从感染预防转变为安全重启。了解COVID-19对侵入性美容治疗的影响,是安全重启的重要环节。该文就COVID-19与侵... 详细信息

新型冠状病毒感染(COVID-19)疫情期间,美容治疗受到严重冲击。现如今全面放开,为了顺应广大求美者的需求,美容治疗需要将重点从感染预防转变为安全重启。了解COVID-19对侵入性美容治疗的影响,是安全重启的重要环节。该文就COVID-19与侵入性美容治疗的关系进行了阐述,并提出了COVID-19康复期美容医疗的应对策略,以提高美容从业者和求美者对COVID-19的认识,减少不良事件的发生。

关键词：冠状病毒严重急性呼吸综合征冠状病毒2 新型冠状病毒感染美容治疗

胎膜早破和羊水过少对胎龄<32周早产儿住院结局的影响

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临床儿科杂志 2024年第7期42卷 613-618页

作者：朱晶文何玺玉解放军总医院第五医学中心儿科北京100039

目的探讨未足月胎膜早破(PPROM)和羊水过少对于胎龄<32周早产儿住院结局的影响。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月在儿科住院的胎龄<32周早产儿的临床资料。按是否存在胎膜早破分为PPROM组和正常组,将胎膜早破合并羊水过少的患儿纳... 详细信息

目的探讨未足月胎膜早破(PPROM)和羊水过少对于胎龄儿科住院的胎龄<32周早产儿的临床资料。按是否存在胎膜早破分为PPROM组和正常组,将胎膜早破合并羊水过少的患儿纳入羊水过少组,比较各组间临床特征。采用logistic回归分析胎膜早破和羊水过少对于胎龄<32周早产儿住院结局的影响。结果共纳入195例早产儿,PPROM组83例,其中羊水过少22例;正常组112例。胎膜早破发生的中位胎龄为29.5(28.5~30.5)周,胎膜早破中位持续时间为48.0(13.8~85.8)小时。经多因素logistic回归分析发现,羊水过少是出院前死亡、有血流动力学意义的动脉导管未闭(hsPDA)和持续性肺动脉高压(PPHN)发生的独立危险因素(P<0.05);PPROM持续时间≥168 h显著增加了PPHN的发生率(P<0.05)。与仅存在PPROM组相比,PPROM合并羊水减少组PPROM持续时间延长,发生PPROM时胎龄更小,出生时孕周也更小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PPROM和羊水过少对新生儿预后的影响不同。PPROM与早产儿死亡及新生儿相关疾病的发生无明显相关性,但如PPROM时间长及伴有羊水过少的PPROM对早产儿具有潜在危险。羊水过少与早产儿死亡、PPHN等的发生密切相关。

关键词：未足月胎膜早破羊水过少早产儿

老年人群咽喉反流性疾病发生的危险因素及合并肺炎患者的临床特征分析

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中华医学杂志 2024年第1期104卷 45-51页

作者：王立辉杜海涛朱文娅吕昆明李毅万军陈倩倩解放军总医院医学院，北京100853 解放军总医院第二医学中心消化内科，北京100853 解放军总医院第六医学中心老年医学科，北京100037 解放军总医院第一医学中心消化内科，北京100853

目的探究老年人群咽喉反流性疾病发生的危险因素,并分析合并肺炎患者的临床特征。方法回顾性纳入2020年6月至2022年7月于解放军总医院第二医学中心行24 h咽喉pH值监测的患者,以及2017年3月至2022年7月于该院行24 h食管pH值监测结果阳性... 详细信息

目的探究老年人群咽喉反流性疾病发生的危险因素,并分析合并肺炎患者的临床特征。方法回顾性纳入2020年6月至2022年7月于解放军总医院第二医学中心行24 h咽喉pH值监测的患者,以及2017年3月至2022年7月于该院行24 h食管pH值监测结果阳性的患者。24 h咽喉反流监测结果阳性的为咽喉反流组,阴性者为非咽喉反流组;单纯合并胃食管反流病的肺炎患者为食管反流肺炎组,单纯合并咽喉反流性疾病的肺炎患者为咽喉反流肺炎组。收集患者的基本资料、共患疾病情况、用药情况及相关检查检验结果等。采用多因素logistic回归模型分析老年人群中咽喉反流性疾病的危险因素,并分析其与肺炎发生的关系。结果最终纳入80例24 h咽喉pH值监测的患者,咽喉反流组34例均男性,年龄(73±12)岁;非咽喉反流组46例[男44例,女2例,年龄(78±11岁)]。多因素logistic回归分析显示,老年人群咽喉反流性疾病的危险因素包括≤70岁的人群(OR=13.07,95%CI:2.53~67.68)、体质指数(BMI)(OR=1.37,每增加1 kg/m^(2),95%CI:1.03~1.83)、服用安定类药物(OR=8.00,95%CI:1.40~45.73)、钙通道阻滞剂(OR=5.27,95%CI:1.13~24.53)均P<0.05;服用抑酸剂(OR=0.19,95%CI:0.04~0.90,P=0.035)是老年人群发生咽喉反流性疾病的保护因素。与非咽喉反流组相比,咽喉反流组的肺炎发生率更高[44.1%(15/34)比21.7%(10/46),P=0.033]。食管反流肺炎组共32例[男31例,女1例,年龄(84±12)岁];咽喉反流肺炎组共15例[男15例,年龄(79±11)岁];与咽喉反流肺炎组患者相比,食管反流肺炎组使用抗生素疗程更长[(27.7±27.0)比(14.6±13.9)d,P=0.034],发生频率更高[(4.3±3.0)比(1.8±1.5)次/年,P<0.001],最高体温更高[(38.2±0.9)比(37.6±1.1)℃,P=0.037]。结论老年人群咽喉反流性疾病的危险因素包括年龄≤70岁、较高的BMI、服用安定类药物、钙通道阻滞剂。咽喉反流性疾病肺炎发病率更高,但肺炎病情较轻。

关键词：反流,胃胃食管反流咽喉反流肺炎老年人危险因素

前列腺系统穿刺活检后间隔时间对前列腺癌MRI评估的影响

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中华放射学杂志 2024年第4期58卷 401-408页

作者：刘百川白旭丁效蕙张云董喆徐鸿昊张晓晶崔梦秋赵建周少鹏郝雨薇叶慧义王海屹解放军总医院第一医学中心放射诊断科北京100853 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853 解放军总医院第六医学中心放射诊断科北京100048

目的探讨前列腺系统穿刺活检后间隔时间对多参数MRI(mpMRI)上前列腺癌(PCa)检出定位及包膜外侵犯(EPE)评估的影响。方法该研究为横断面研究,回顾性连续入组2021年1月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心行根治性前列腺切除术的130例... 详细信息

目的探讨前列腺系统穿刺活检后间隔时间对多参数MRI(mpMRI)上前列腺癌(PCa)检出定位及包膜外侵犯(EPE)评估的影响。方法该研究为横断面研究,回顾性连续入组2021年1月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心行根治性前列腺切除术的130例PCa患者,均在标准mpMRI前行超声引导下系统穿刺活检。根据活检与MRI间隔时间将患者分为3组,A组(6周,32例)。在T_(1)WI上勾画并计算前列腺内出血体积占比。由低、中、高年资3名放射科医师独立评估并记录靶病灶位置,计算检出定位准确率,并对病灶进行EPE分级系统评估。采用Spearman相关性分析评估活检后间隔时间与前列腺出血体积占比的相关性。应用χ^(2)检验比较3组间肿瘤检出定位准确率。采用受试者操作特征曲线评估医师对EPE的诊断效能,并运用DeLong检验比较3组间曲线下面积(AUC)的差异。结果前列腺内出血体积占比与活检后间隔时间呈负相关(r=-0.325,P0.05)。结论系统穿刺活检后间隔时间对mpMRI的PCa检出定位和EPE评估无明显影响,穿刺活检后或将无需延长等待时间,即可行MRI评估。

关键词：前列腺肿瘤磁共振成像包膜外侵犯穿刺活检出血

医务工作者体成分现况及各指标对营养状况的评估效果

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中华健康管理学杂志 2024年第3期18卷 199-203页

作者：黄月周忠彬陈延丽吴瑛李颖赵敏解放军总医院第六医学中心营养科北京100048 解放军总医院第六医学中心质量管理科北京100048

目的:分析医务工作者体成分现况及各指标对营养状况的评估效果。方法:本研究为横断面研究,于2021年5月21日至6月22日招募北京某医院313例医务工作者为研究对象进行体成分测量,采用方差分析比较其体脂肪总量、去脂体重、体脂率、骨骼肌... 详细信息

目的:分析医务工作者体成分现况及各指标对营养状况的评估效果。方法:本研究为横断面研究,于2021年5月21日至6月22日招募北京某医院313例医务工作者为研究对象进行体成分测量,采用方差分析比较其体脂肪总量、去脂体重、体脂率、骨骼肌、蛋白质、水分、矿物质、基础代谢率指标的年龄、性别分布差异,分别用蛋白质含量、体脂率和体重指数评价医务工作者的营养状况,并分析其评估效果。结果:纳入分析的313例医务工作者中,女性221例,男性92例;女性体脂肪总量、去脂体重、骨骼肌及基础代谢率均与年龄呈正相关( F=19.823、6.745、6.561、6.707)(均 P0.05)。女性医务工作者体脂肪总量显著高于男性(17.58 kg比17.08 kg),总水分、蛋白质、矿物质、去脂体重、骨骼肌及基础代谢率均显著低于男性[30.40 kg比41.78 kg、8.07 kg比11.26 kg、2.96 kg比3.88 kg、41.43 kg比56.92 kg、22.37 kg比31.98 kg、1 264.86 kcal(1 kcal=4.184 kJ)比1 599.39 kcal](均 P<0.05)。医务工作者蛋白质含量正常190例(60.7%),蛋白质含量缺乏103例(32.9%),蛋白质含量超标20例(6.3%);体脂率正常110例(35.1%),体脂率超标193例(61.6%),体脂率不足10例(3.2%);体重指数正常198例(63.2%),其中体脂率正常145例(73.2%),体脂率超标53例(26.7%),蛋白质含量正常108例(54.5%),蛋白质含量不足89例(44.9%),蛋白质含量超标1例(0.5%);体重指数超标103例(32.9%),其中体脂率正常20例(19.4%),属于肌肉/骨骼强壮型,蛋白质含量正常83例(80.6%),属于肌肉良好型;体重指数不足12例(3.8%),其中体脂率正常6例(50.0%)。结论:医务工作者体成分分布存在明显性别差异,女性体脂肪总量、去脂体重、骨骼肌及基础代谢率与年龄相关,仅根据体重指数进行个体营养状况评价会低估肥胖率,蛋白质/肌肉含量低于或高于正常者均不宜用体重指数评价。

关键词：医务工作者体成分营养状况评估蛋白质肥胖

甘油三酯-葡萄糖指数与老年高血压合并冠心病患者全因死亡的关联研究

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中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 506-513页

作者：田露汪驰赵茂翔李雁洁冯泽锟兰丽花孙艺祯侯紫微薛浩解放军总医院第六医学中心高血压病科北京100048

目的:探讨甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数与老年高血压合并冠心病患者全因死亡的相关性。方法:纳入2008年8月至2018年7月就诊于解放军总医院心血管内科的5640例老年(≥65岁)高血压合并冠心病住院患者进行回顾性队列研究。收集患者基线临床资... 详细信息

目的:探讨甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数与老年高血压合并冠心病患者全因死亡的相关性。方法:纳入2008年8月至2018年7月就诊于解放军总医院心血管内科的5640例老年(≥65岁)高血压合并冠心病住院患者进行回顾性队列研究。收集患者基线临床资料,并计算TyG指数。根据TyG指数四分位数值将患者分为4组:TyG指数8.67时,全因死亡风险随TyG指数增加而升高,二者之间呈线性关联(非线性趋势检验P=0.31)。结论:TyG指数升高与老年高血压合并冠心病患者全因死亡风险增加具有相关性。

关键词：高血压冠心病甘油三酯类葡萄糖指数老年人

NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 725-729页

作者：何文梁妍闫会敏万林杨光解放军总医院第一医学中心儿科北京100853

目的:探讨1例NEXMIF基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger... 详细信息

目的:探讨1例NEXMIF基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。总结患儿的治疗情况。结果:患儿为男性,出生4个月时无明显诱因出现成串痉挛发作,视频脑电图提示异常,高度失律,监测到数次成串痉挛发作。头颅磁共振成像提示额顶部脑外间隙增宽。查体发现患儿不会竖头、追听、追视,小头畸形,身高医院诊断为West综合征,予泼尼松口服3个月后癫痫发作得到控制,调整为托吡酯片口服,已有7个月未发作。测序发现患儿携带NEXMIF基因c.982_c.983delTT(p.L328Dfs*23)新发无义变异。结论:对以严重发育落后甚至倒退为首发症状、癫痫发作难以控制且伴有异常面容的West综合征患儿,需警惕NEXMIF基因变异。基因检测有助于早期诊断及治疗。

关键词： NEXMIF基因 KIAA2022基因 West综合征癫痫智力障碍

二氢杨梅素对运动性骨骼肌损伤的保护作用及机制研究

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Chinese Medical Sciences Journal 2024年第1期39卷 46-53,I0005页

作者：吴瑛王大伟李军许贤杰高志丹李鸿雁张勇刘鹏解放军总医院第六医学中心北京100048 空军特色医学中心北京100042 火箭军特色医学中心北京100088 解放军总医院第四医学中心北京100048

目的探讨二氢杨梅素(dihydromyricetin,DHM)对运动训练后小鼠骨骼肌损伤的保护作用及潜在机制。方法将成年雄性C57BL/6J小鼠随机分为安静对照组(CG)、运动组(EG)、二氢杨梅素(100mg/kg·d)+运动组(DHM组)。干预期4周,同时进行运动训练,... 详细信息

目的探讨二氢杨梅素(dihydromyricetin,DHM)对运动训练后小鼠骨骼肌损伤的保护作用及潜在机制。方法将成年雄性C57BL/6J小鼠随机分为安静对照组(CG)、运动组(EG)、二氢杨梅素(100mg/kg·d)+运动组(DHM组)。干预期4周,同时进行运动训练,每天1小时。训练结束后的次日,EG组和DHM组进行一次坡度为0、速度为18 m/min、持续90 min的跑台运动。运动结束后24小时按组别取材,测定血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和总超氧化物歧化酶(total superoxide dismutase,T-SOD)活性、丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量和骨骼肌线粒体酶复合体Ⅰ和Ⅱ的活性,观察骨骼肌病理学组织形态变化。免疫印迹法(Western blot)检测线粒体功能相关通路的蛋白表达。结果与EG组相比,DHM组小鼠骨骼肌形态改变和线粒体损伤明显减轻。DHM显著抑制了运动后骨骼肌损伤的标志物CK和LDH及脂质过氧化水平,提高了骨骼肌T-SOD活性。Western blot结果显示,DHM显著增加小鼠骨骼肌沉默调节蛋白3(SIRT3)、雌激素相关受体α(EERα)和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活因子-1α(peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-1 alpha,PGC-1α)的表达。结论DHM有助于减轻小鼠运动性骨骼肌损伤,其机制可能是DHM可激活肌肉SIRT3信号通路,促进大强度运动后骨骼肌线粒体结构和功能的恢复。

关键词：二氢杨梅素运动性骨骼肌损伤线粒体功能