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应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例

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中华儿科杂志 2022年第2期60卷 139-141页

作者：张萍张蓉张澜卢宇蓝李刚倪琦钱莉玲王慧君周文浩吴冰冰国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

患儿男,5小时龄,因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息,体重和头围均大于P97,存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院... 详细信息

患儿男,5小时龄,因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息,体重和头围均大于P97,存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重,入院第4天应用极速家系全基因组测序流程,用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异:c.35G>A,***12Asp,确诊Costello综合征,及时调整了治疗决策。

关键词：全身水肿心功能不全新生儿重症监护病房进行性加重持续性肺动脉高压全基因组测序住院期间治疗决策

审慎应用和对待新生儿重症监护病房多重耐药菌感染超说明书用药问题

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中国循证儿科杂志 2022年第1期17卷 16-17页

作者：曹云国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科

新生儿脓毒症仍然是导致新生儿死亡及远期不良预后的重要原因。细菌耐药是目前全球面临的重要临床问题,多重耐药(MDR)菌的产生及流行给患儿造成极大危害,其中最重要的是耐碳青酶烯类肠杆菌科细菌(CRE)。NICU患儿MDR感染给患儿带来极大... 详细信息

新生儿脓毒症仍然是导致新生儿死亡及远期不良预后的重要原因。细菌耐药是目前全球面临的重要临床问题,多重耐药(MDR)菌的产生及流行给患儿造成极大危害,其中最重要的是耐碳青酶烯类肠杆菌科细菌(CRE)。NICU患儿MDR感染给患儿带来极大的威胁。近年来国内NICU极/超早产儿存活率明显提高,但NICU早产儿晚发败血症(LOS)发生率高,仍然是导致不良预后的重要原因,感染病原菌以革兰阴性菌为主。LOS显著增加早产儿发生近期及远期不良预后的风险。

关键词：肠杆菌科细菌超说明书用药新生儿重症监护病房新生儿死亡不良预后细菌耐药多重耐药菌感染感染病原菌

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影响脓毒症休克早产儿预后的危险因素

中华围产医学杂志 2018年第12期21卷 801-807页

作者：陈冲花少栋梅亚波罗景华迟明封志纯第二军医大学陆军总医院临床医学院附属八一儿童医院NICU 北京100700 解放军总医院第一附属医院儿科北京100048 陆军总医院附属八一儿童医院NICU 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 南昌大学第二附属医院儿科 330006

目的探讨影响脓毒症休克早产儿预后的危险因素。方法收集2014年2月至2017年1月陆军总医院附属八一儿童医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)收治的114例脓毒症休克的早产患儿的临床资料进行回顾性分析。依据临床... 详细信息

目的探讨影响脓毒症休克早产儿预后的危险因素。方法收集2014年2月至2017年1月陆军总医院附属八一儿童医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)收治的114例脓毒症休克的早产患儿的临床资料进行回顾性分析。依据临床结局,将这些患儿分为治愈组和死亡组(包括治疗无效和放弃治疗出院后死亡者)。分析2组患儿的一般临床资料、围产期危险因素、临床特征及预后,以及相关并发症的发生情况。以t检验、Wilcoxon非参数检验、χ^2检验(或Fisher精确概率法)对2组数据进行统计学分析。采用Logistic回归分析疾病预后的影响因素。采用受试者工作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价指标的预测价值。结果(1)114例患儿中,治愈组87例(76.3%),死亡组27例(23.7%)。(2)死亡组羊水污染、贫血和血小板减少(指血小板计数功能障碍患儿的比例高于治愈组[81.5%(22/27)与60.9%(53/87),χ^2=3.871;37.0%(10/27)与12.6%(11/87),χ^2=6.616;48.2%(13/27)与20.7%(18/87),χ^2=7.847;P值均功能障碍、动脉导管未闭和C-反应蛋白水平是新生儿预后不良的危险因素(P值均儿共分离出77例病原体(治愈组66例,死亡组11例)。2组革兰阳性菌、革兰阴性菌和真菌的构成比分别为37.9%(25/66)与3/11、37.9%(25/66)与6/11,以及24.2%(16/66)与2/11。2组病原体类型分布差异无统计学意义。(6)CRP的ROC曲线下面积为0.649(P=0.024)。当CRP为31 mg/L时,预测脓毒症休克早产儿不良结局的敏感度和特异度分别是0.802和0.556,约登指数为0.358;血小板减少的ROC曲线下面积为0.708(P儿不良结局的敏感度和特异度分别是0.767和0.593,约登指数为0.360。结论羊水污染、动脉导管未闭、凝血功能障碍和升高的CRP水平是脓毒症休克早产儿发生死亡的危险因素。血小板减少和CRP持续升高对脓毒症休克早产儿预后有预测价值。

关键词：休克,脓毒性婴儿,早产 C反应蛋白质婴儿死亡危险因素

经转运收入院的111例上气道梗阻新生儿临床特征及诊治结局

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中华儿科杂志 2022年第2期60卷 88-93页

作者：靳绯翁景文周婧婧陈岩张杰黑明燕国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045

目的总结经转运收入院的上气道梗阻(UAO)新生儿的临床特征及诊治结局,为这类患儿的临床管理提供更多循证依据。方法单中心病例总结,纳入2016年1月1日至2021年5月31日北京儿童医院新生儿中心经转运收住院、入院时<28日龄或校正年龄≤44... 详细信息

目的总结经转运收入院的上气道梗阻(UAO)新生儿的临床特征及诊治结局,为这类患儿的临床管理提供更多循证依据。方法单中心病例总结,纳入2016年1月1日至2021年5月31日北京儿童医院新生儿中心经转运收住院、入院时儿的临床特点。根据UAO的不同部位分析病因、治疗、合并症及住院结局。采用四格表资料的χ^(2)检验比较不同部位UAO手术与非手术治疗患儿的转归。结果共纳入UAO患儿111例,占同期新生儿重症监护病房(NICU)4826例住院患儿的2.3%,其中男62例(55.9%),足月儿101例(91.0%),出生胎龄(38.7±2.0)周,出生体重(3207±585)g,入院时校正胎龄(40.8±2.5)周,入院体重(3221±478)g,其中35例患儿(31.5%)入院时已存在宫外生长发育迟缓,92例(82.9%)患儿在生后儿入院后按“NICU-耳鼻喉-影像”多学科合作流程进行诊治,其中102例(91.9%)患儿进行了支气管纤维镜联合喉镜检查。70例(63.1%)患儿入院时需要气管插管呼吸支持。58例(52.3%)患儿实施了手术治疗,其中气管切开的患儿共16例,手术与非手术治疗患儿的治愈好转率为94.8%(55/58)比54.7%(29/53)、非医嘱离院率为1.7%(1/58)比45.3%(24/53),差异均有统计学意义(χ^(2)=24.21、30.11,均P新生儿UAO可发生于上气道不同部位,总体预后较好,多学科合作的诊治模式有助于明确梗阻部位及原因、正确评估病情和给予干预。

关键词：婴儿,新生诊断气道梗阻治疗结局

母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿管理及近期结局

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1163-1167页

作者：李淑涓张澜袁皓张晓波王传清柳龚堡顾莺杨童玲朱晓婷翟晓文史雨蒋思远张可严恺张鹏胡晓静刘晴高瑞伟赵隽周建国曹云李志华国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院医务部上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院护理部上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院风湿科上海201102 上海市公共卫生临床中心新生儿科上海201508

目的总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。方法回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料,总结新生儿出生后... 详细信息

目的总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。方法回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料,总结新生儿出生后防控隔离措施、临床特征及近期临床结局。根据母亲有无新型冠状病毒肺炎症状分为母亲有症状组和母亲无症状组,采用秩和检验或χ^(2)检验比较2组间的临床结局。结果158例新生儿在产时复苏、转运过程及新生儿隔离病房内均全程严格落实新型冠状病毒感染防控要求。其中男75例(47.5%),出生胎龄(38^(+3)±1^(+3))周,出生体重(3201±463)g,10例(6.3%)早产,最小出生胎龄为30^(+1)周。6例(3.8%)出现呼吸困难,其中4例为早产儿,需要气管插管机械通气。158例新生儿均在出生后7 d每日进行鼻拭子新型冠状病毒核酸检测,结果均为阴性。156例(双胎妊娠2例)母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染至分娩的时间为7(3,12)d,其中有症状组88例(56.4%),均无需接受重症监护治疗。母亲有症状组新生儿的末梢血白细胞计数显著高于母亲无症状组[23.0(18.7,28.0)×10^(9)比19.6(15.4,36.6)×10^(9)/L,Z=2.44,P新生儿近期结局良好,病毒未通过胎盘垂直传播引起胎儿宫内感染,新生儿在出生时及出生后给予全程严格的防疫隔离措施可有效避免感染。

关键词：婴儿,新生新型冠状病毒 Omicron变异株临床特征结局

气相色谱-质谱联用技术对新生儿重症监护病房患儿代谢异常的诊断和监测

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中华新生儿科杂志（中英文） 2020年第6期35卷 411-414页

作者：张万巧梅亚波闫磊韩涛韦秀娟杨晓解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院全军发育生物学重点实验室出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室 100700

目的探讨气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)联用技术对新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿进行尿液代谢物检测的疾病诊断和监测意义。方法回顾性分析2010—2018年解放军总医院第七... 详细信息

目的探讨气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)联用技术对新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿进行尿液代谢物检测的疾病诊断和监测意义。方法回顾性分析2010—2018年解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院NICU中代谢病高危患儿利用尿素酶预处理GC-MS法进行尿液有机酸、氨基酸、糖类、多元醇、嘌呤和嘧啶等成分分析的结果及临床资料。结果共纳入2208例新生儿,包括足月儿1224例,早产儿984例,共507例(23.0%,507/2208)存在代谢异常。确诊包括甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、尿素循环障碍、枫糖尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、异戊酸尿症、羟脯氨酸尿症、焦谷氨酸尿症和酪氨酸血症在内的10种先天性代谢异常74例(3.4%,74/2208),其中足月儿69例(5.6%,69/1224),早产儿5例(0.5%,5/984)。足月儿最常见的先天性代谢异常为甲基丙二酸尿症(71.0%,49/69),早产儿为苯丙酮尿症(2/5)。诊断继发性代谢紊乱433例(19.6%,433/2208),其中足月儿232例(19.0%,232/1224),早产儿201例(20.4%,201/984)。NICU中足月儿常见代谢紊乱为乳酸尿伴酮体增加、乳糖尿、酮尿,早产儿为非酮性双羧酸尿、乳酸尿、N乙酰酪氨酸增高及4-羟基苯乳酸增高。结论GC-MS技术是诊断和监测遗传性或继发性代谢紊乱的有力工具。

关键词：气相色谱-质谱法重症监护病房,新生儿先天性代谢异常代谢紊乱

基于真实世界的新生儿临床研究:推动最佳医疗实践和质量改进

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中华围产医学杂志 2022年第8期25卷 565-569页

作者：曹云 Shoo K Lee 周文浩复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)新生儿科上海201102 国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 加拿大多伦多大学多伦多M5S2E8 加拿大多伦多西奈山医院多伦多M5G1Z5

基于真实世界的研究结论已成为医疗产品评审和监管的依据。不断更新迭代的诊疗技术为真实世界研究提供了更多的应用场景。新生儿疾病的发生发展与生命其他阶段显著不同, 早期高质量的临床管理对生命远期的影响极其深远, 故需要通过真实... 详细信息

基于真实世界的研究结论已成为医疗产品评审和监管的依据。不断更新迭代的诊疗技术为真实世界研究提供了更多的应用场景。新生儿疾病的发生发展与生命其他阶段显著不同, 早期高质量的临床管理对生命远期的影响极其深远, 故需要通过真实世界研究为临床诊疗提供坚实的证据。本文主要通过介绍中国新生儿协作网的应用及其带来的挑战与思考, 以及在此基础上进一步结合中国新生儿基因组计划的多组学数据整合应用, 探索实现新生儿期高质量医疗实践的最佳路径。

关键词：重症监护病房新生儿新生儿护理临床研究卫生保健质量质量改进

体外膜肺氧合桥接心脏移植救治心力衰竭终末期患儿两例

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中国小儿急救医学 2023年第8期30卷 584-589页

作者：吴小红刘颖悦王哲王靖赵喆洪小杨王风王洁封志纯中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童重症医学科北京100700 郑州大学附属儿童医院重症医学科 450018

目的探讨体外膜肺氧合(ECMO)桥接心脏移植在心力衰竭终末期儿童救治中的应用。方法回顾性分析中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童重症医学科收治的2例静脉-动脉体外膜肺氧合(VA-ECMO)桥接心脏移植救治的危重患儿的临床资... 详细信息

目的探讨体外膜肺氧合(ECMO)桥接心脏移植在心力衰竭终末期儿童救治中的应用。方法回顾性分析中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童重症医学科收治的2例静脉-动脉体外膜肺氧合(VA-ECMO)桥接心脏移植救治的危重患儿的临床资料并进行文献复习。结果两例患儿VA-ECMO支持桥接到原位异体心脏移植术后无明显并发症,顺利出院。第1例患儿VA-ECMO辅助第12天,转运至有心脏移植资质的医院,次日进行心脏原位移植手术,术中撤离ECMO。术后21 d顺利出院,随访至今体健,发育同同龄儿,长期服用抗排异药物。第2例患儿VA-ECMO治疗第10天,做清醒ECMO。VA-ECMO治疗第12天,成功撤离ECMO等待心脏移植。入院32 d(VA-ECMO使用后第17天)行心脏原位移植,术后无ECMO辅助,监护室住院治疗6 d转入普通病房,移植术后23 d顺利出院,常规抗排异治疗。出院随访至今体健,正常上学生活。结论极危重患儿及终末期心脏无法撤离VA-ECMO时,对于符合移植指征的患儿选择恰当时机行VA-ECMO桥接心脏移植为既往无希望患儿创造生机,挽救终末期患儿生命,并提高生活质量。

关键词：体外膜肺氧合心脏移植桥接儿童

中国西南地区某大型三甲综合医院脓毒症住院患者的流行病学分析

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中华危重病急救医学 2024年第6期36卷 574-577页

作者：付晶张瑞鹏许美馨王新张洋冯璇璘常莉四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)急诊医学科成都610072 成都市金牛区人民医院(四川省人民医院金牛医院)ICU 成都610036 四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)急诊医学与灾难医学研究所成都610072

目的分析中国西南地区某大型三甲综合医院2年间脓毒症住院患者的流行病学特点,探讨脓毒症死亡相关危险因素。方法采用回顾性研究方法,选择2021年9月1日至2023年8月31日就诊于四川省人民医院并住院治疗的脓毒症患者。收集患者的性别、年... 详细信息

目的分析中国西南地区某大型三甲综合医院2年间脓毒症住院患者的流行病学特点,探讨脓毒症死亡相关危险因素。方法采用回顾性研究方法,选择2021年9月1日至2023年8月31日就诊于四川省人民医院并住院治疗的脓毒症患者。收集患者的性别、年龄、出院诊断、出院科室、住院费用、住院时间及住院期间的预后;比较住院期间不同预后两组患者的临床特征资料;采用多因素Logistic回归分析脓毒症患者发生住院死亡事件的危险因素。结果共纳入3568例脓毒症患者,中位年龄58(35,74)岁,男性2147例(占60.17%),中位住院时间13(8,24)d,中位住院费用3.98(1.87,8.83)万元。2年间脓毒症病例数超100例的住院科室分别为中心重症监护病房(ICU)、儿科、肾内科、急诊内科、急诊重症监护病房(EICU)、感染科、呼吸内科、血液内科、新生儿监护室和急诊外科,其中ICU(包括中心ICU和EICU)患者1210例(占33.91%)。ICU患者住院费用较高〔6.7(3.1,15.5)万元〕,住院时间较长〔9(3,17)d〕,病死率较高〔35.29%(427/1210)〕。3568例脓毒症患者中,住院期间死亡448例,存活3120例。死亡组脓毒症患者的年龄、男性比例和住院费用均明显高于生存组〔年龄(岁):75(60,86)比57(30,71),男性比例:67.86%(304/448)比59.07%(1843/3120),住院费用(万元):6.7(3.0,16.9)比3.7(1.8,8.1)〕,合并糖尿病比例明显低于生存组〔4.91%(22/448)比10.45%(326/3120)〕,住院时间明显短于生存组〔d:10.0(3.0,19.0)比13.0(8.0,24.0)〕,差异均有统计学意义(均P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,男性〔优势比(OR)=0.75,95%可信区间(95%CI)为0.59~0.96〕、高龄(OR=1.04,95%CI为1.03~1.05)及合并糖尿病(OR=0.32,95%CI为0.19~0.54)是脓毒症患者发生住院死亡事件的独立危险因素(均P<0.05)。结论中国西南地区脓毒症疾病负担较重,尤其是ICU患者病死率高、住院费用高,患者及社会的经济负担重。男性、高龄及合并糖尿病是脓毒症患者发生住院死亡事件的独立危险因素。

关键词：西南地区脓毒症流行病学死亡风险