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临床皮肤科杂志 2024年第4期53卷 254-256页

作者：何柳陈佳解放军总医院第七医学中心新生儿科北京100007

新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。

关键词：大疱性表皮松解症皮肤护理进展新生儿

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戈谢病的特异性治疗进展

中华内科杂志 2024年第7期63卷 702-711页

作者：孟岩解放军总医院第一医学中心儿科北京100853

戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底... 详细信息

戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底物减少疗法的药物已获批上市,其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文综述并探讨了不同分型戈谢病特异性治疗的最新进展及不同分型患者特异性治疗的方案选择,以期为临床医生治疗该病提供参考。

关键词：戈谢病特异性治疗酶替代治疗底物减少疗法

7日龄住院早产儿甲状腺功能影响因素及参考值范围探讨

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 625-630页

作者：祁娇何玺玉解放军总医院第五医学中心儿科北京100070

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄... 详细信息

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄≥34周且出生体重≥2 000 g;n=457)。分析甲状腺功能的影响因素,并计算其95%参考值范围。结果多元线性回归分析显示,胎龄、出生体重、出生季节、性别、辅助生殖等为甲状腺功能的影响因素(P<0.05)。高危组早产儿的游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、总三碘甲状腺原氨酸(total triiodothyronine,TT3)、总甲状腺素(total thyroxine,TT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考值范围分别为2.79~5.40 pmol/L、8.80~25.64 pmol/L、0.80~2.15 nmol/L、50.06~165.09 nmol/L、0.80~18.57μIU/mL,低危组的分别为3.08~5.93 pmol/L、11.17~26.24pmol/L、1.02~2.27 nmol/L、62.90~168.95 nmol/L、0.69~13.70μIU/mL。FT3、FT4、TT3、TT4与胎龄呈正相关(P<0.05);FT3、FT4、TT3、TT4与出生体重呈正相关(P<0.05),TSH与出生体重呈负相关(P<0.05)。结论 7日龄早产儿甲状腺功能受胎龄、出生体重等因素影响;7日龄早产儿甲状腺功能参考值范围应基于胎龄及出生体重建立。

关键词：甲状腺功能影响因素参考值范围胎龄早产儿

极早产儿支气管肺发育不良相关肺动脉高压临床预测模型的建立和效能检验

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 129-137页

作者：曹婧可范浩钦肖云彬王丹刘长根彭小明高喜荣唐尚鸿韩涛梅亚波梁华玉王淑梅王凤李秋平解放军总医院第七医学中心(南方医科大学第二临床医学院)儿科医学部新生儿科北京100700 湖南省儿童医院心血管内科长沙410007 湖南省儿童医院新生儿科长沙410007

目的构建极早产儿支气管肺发育不良(BPD)相关肺动脉高压(PH)风险预测模型。方法采用回顾性队列研究,收集2015年10月1日至2021年12月31日解放军总医院第七医学中心收治的626例出生胎龄0.05,验证集预测模型AUC为0.88,Hosmer-Lemeshow拟合... 详细信息

目的构建极早产儿支气管肺发育不良(BPD)相关肺动脉高压(PH)风险预测模型。方法采用回顾性队列研究,收集2015年10月1日至2021年12月31日解放军总医院第七医学中心收治的626例出生胎龄医院229例出生胎龄新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、早期PH、中重度BPD、血流动力学意义的动脉导管未闭(hsPDA)等22个变量PH与非PH组比较,差异均有统计学意义(均P0.05,验证集预测模型AUC为0.88,Hosmer-Lemeshow拟合优度检验P>0.05。结论建立了灵敏度、特异度较高的极早产儿BPD相关PH风险预测模型,有助于临床早期识别BPD相关PH高风险患儿以改善防治效果。

关键词：支气管肺发育不良高血压,肺性早产危险因素列线图

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体外膜氧合支持下儿童心脏移植分析

中华儿科杂志 2024年第8期62卷 770-774页

作者：赵喆周成斌刘爱红林中林陈官映王哲李迈吴敏黄劲松洪小杨解放军总医院第七医学中心儿科医学部重症医学科北京100700 广东省人民医院心外科广州510080

目的总结体外膜氧合(ECMO)支持下终末期心力衰竭患儿行心脏移植的病例特点。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月解放军总医院第七医学中心和广东省人民医院于ECMO支持下行心脏移植的12例患儿的临床资料,包括患儿性别、年龄、体重、所... 详细信息

目的总结体外膜氧合(ECMO)支持下终末期心力衰竭患儿行心脏移植的病例特点。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月解放军总医院第七医学中心和广东省人民医院于ECMO支持下行心脏移植的12例患儿的临床资料,包括患儿性别、年龄、体重、所患疾病以及ECMO支持前乳酸水平、左心室射血分数(LVEF)及血管活性药物指数(VIS)、术前ECMO支持时间及左心减压等信息。收集全部患儿心脏移植手术相关信息(包括供心冷缺血时间、体外循环时间、术中免疫抑制剂)、术后重复使用ECMO情况、术后ECMO时间以及患儿是否成功脱离ECMO、是否存活出院等,左心减压前后采用配对t检验。结果12例患儿年龄1.1~15.8岁,体重8~63 kg,10例患儿原发病为扩张型心肌病,1例心肌致密化不全,1例SCN5A基因新发杂合突变致重叠综合征并发致死性心律失常,ECMO支持前患儿乳酸0.6~>15.0 mmol/L,LVEF 7%~43%,VIS 3~108分。4例患儿接受经胸小切口左心减压,减压后脉压较减压前有明显提升[(17.8±2.1)比(9.8±1.5)mmHg,1 mmHg=0.133 kPa,t=11.31,P=0.001],LVEF差异无统计学意义[(26.8±4.4)%比(24.9±4.9)%,t=1.75,P=0.178]。术后共有7例患儿再次接受ECMO辅助,其中3例患儿成功脱离ECMO并存活出院。12例接受移植患儿中10例成功脱离ECMO,8例患儿存活转出重症监护病房。结论行ECMO支持的终末期心力衰竭患儿,左心加压能显著改善脉压,最终需接受心脏移植手术。

关键词：心力衰竭体外膜氧合作用儿童心脏移植

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醛固酮合成酶缺乏症的研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 715-717页

作者：吴虹林和秀梅何玺玉中国人民解放军总医院第五医学中心儿科北京100071 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部北京100010

醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是一种由CYP11B2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,临床表现主要为婴幼儿时期反复呕吐、腹泻、体格增长缓慢、低钠血症、高钾血症、低血容量等。临床上难与其他婴儿失盐性疾病鉴别。目前,ASD确诊主要依... 详细信息

醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是一种由CYP11B2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,临床表现主要为婴幼儿时期反复呕吐、腹泻、体格增长缓慢、低钠血症、高钾血症、低血容量等。临床上难与其他婴儿失盐性疾病鉴别。目前,ASD确诊主要依靠类固醇激素水平测定和变异基因分析。9α-氟氢可的松是治疗ASD的主要药物,但治疗方案尚未统一。现就ASD的病因、发病机制、临床表型、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以期提高临床医师的诊疗水平。

关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因高钾血症低钠血症代谢性酸中毒

发育完全停滞的体外受精胚胎线粒体DNA突变研究

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陆军军医大学学报 2024年第5期46卷 477-483页

作者：姚欣怡王伟王启航阮卓琳游艳琴赵勇钟威商微解放军总医院妇产科北京100853 解放军总医院第七医学中心妇产科医学部北京100700 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

目的通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究... 详细信息

目的通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究组10人,为全部胚胎发育停滞患者;对照组15人,为具有3个以上可移植胚胎的患者,所有入组病例夫妻双方未见染色体异常。统计2组患者临床基线数据、胚胎发育情况,比较2组患者线粒体基因突变位点及其定位基因情况,并对特异性突变位点/基因进行功能注释。结果研究组发现5个特异线粒体突变位点,分别为:MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)。这些突变点均位于线粒体呼吸链复合物基因和线粒体基因调控区。结论 5个线粒体基因特异性突变位点[MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)]可能与不明原因早期胚胎发育停滞相关。

关键词：胚胎发育生殖技术线粒体基因突变 D-loop环

屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全患者诱导卵泡发育作用的研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 516-521页

作者：沈可心张文丹揣云海蒋红红宋春兰阮卓琳舒明明姚顺钟威商微中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部生殖医学科北京100700 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科学部北京100700 中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科北京100048

目的探讨屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者诱导卵泡恢复生长发育的作用。方法随机对照临床研究分析中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部生殖医学科和第六医学中心妇产科2021年12月至... 详细信息

目的探讨屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者诱导卵泡恢复生长发育的作用。方法随机对照临床研究分析中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部生殖医学科和第六医学中心妇产科2021年12月至2022年11月期间130例进行辅助生殖助孕治疗的POI患者的临床资料。受试者中心随机分组法进行分配隐藏,无盲法。试验组给予屈螺酮炔雌醇预处理,对照组不做处理。比较两组主要观察指标卵泡恢复生长率,次要观察指标预处理前后雌二醇、卵泡刺激素水平、获卵数、获卵人数占比等胚胎实验室相关指标。结果试验组卵泡恢复生长率[50.77%(33/65)]明显高于对照组[15.38%(10/65)],差异有统计学意义(P<0.001,率差=35.38%,95%CI:19.44%~48.98%)。试验组预处理后卵泡刺激素水平[17.70(8.15,27.00)U/L]较预处理前明显下降[30.30(25.95,48.05)U/L,P<0.001],雌二醇水平[24.00(15.00,90.47)ng/L]较预处理前[15.00(15.00,24.00)ng/L,P<0.001]明显升高,差异均具有统计学意义。结论屈螺酮炔雌醇可有效抑制POI患者升高的卵泡刺激素水平,提高雌二醇水平,增加诱导排卵治疗中卵巢恢复卵泡生长发育的概率。

关键词：早发性卵巢功能不全口服避孕药药物诱导卵泡发育

新生儿脾脏卡波西样血管内皮瘤合并卡梅现象1例

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 180-182页

作者：余梦楠刘钢曹剑英刘爱军邵立伟黄柳明解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿外科、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

患儿男,出生48 h因“腹胀、腹股沟区皮肤瘀斑33 h”就诊。患儿出生15 h出现腹胀、双侧腹股沟瘀斑,伴贫血及血小板降低,腹部CT提示脾肿大、脾内多发低密度区,腹腔穿刺为血性腹腔积液。手术中见脾脏多个不均质充血区,行脾脏部分切除术并... 详细信息

患儿男,出生48 h因“腹胀、腹股沟区皮肤瘀斑33 h”就诊。患儿出生15 h出现腹胀、双侧腹股沟瘀斑,伴贫血及血小板降低,腹部CT提示脾肿大、脾内多发低密度区,腹腔穿刺为血性腹腔积液。手术中见脾脏多个不均质充血区,行脾脏部分切除术并保留约20%脾脏,术后病理提示为卡波西样血管内皮瘤。术后腹腔出血停止,血红蛋白及血小板恢复正常。随访13个月患儿生长发育良好,未出现感染、腹胀及出血表现。

关键词：双侧腹股沟腹腔穿刺低密度区皮肤瘀斑卡波西样血管内皮瘤腹股沟区腹部CT 脾肿大

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新生儿红斑狼疮临床特点及远期预后

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第1期20卷 74-80页

作者：花少栋李永超姜晨阳张盼池婧涵白芸高铭中国人民解放军总医院儿科医学部第七医学中心儿童基础内科北京100007

目的探讨新生儿红斑狼疮(NLE)的临床特点及远期预后。方法选择2011年4月至2021年12月中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护室收治的病例资料完整的9例NLE患儿(患儿1~9)为研究对象。采用回顾性分析方法,对其病史,入院时实验... 详细信息

目的探讨新生儿红斑狼疮(NLE)的临床特点及远期预后。方法选择2011年4月至2021年12月中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护室收治的病例资料完整的9例NLE患儿(患儿1~9)为研究对象。采用回顾性分析方法,对其病史,入院时实验室、心电图、心脏彩色多普勒超声检查结果等进行分析,并通过电话及门诊随访患儿出院后情况。本研究遵循的程序符合中国人民解放军总医院伦理委员会规定,并通过该委员会审批(伦理批号:2022-192),患儿监护人均签署临床研究知情同意书。结果①患儿1~9中,男性患儿为7例,女性为2例;出生胎龄为30~40+2周,足月儿为4例,起病年龄为生后1 h至17 d;首发症状为全身淤斑、皮疹及血小板计数(PLT)降低。②心电图检测结果示,1例(患儿2)为Ⅲ度房室传导阻滞(AVB)并交界性逸搏心律。2例(患儿3、9)心电轴右偏,其中患儿9合并右心室高电压。③心脏彩色多普勒超声检测结果显示,卵圆孔未闭(PFO)为8例(患儿1、3、4、5~9),动脉导管未闭为1例(患儿9),1例室间隔和左心室壁运动不协调,左心室射血分数为50%。④患儿1~9抗干燥综合征抗原A(SSA/Ro)抗体均呈阳性,抗干燥综合征抗原B(SSB/La)抗体呈阳性为3例(患儿1、3、5)。⑤对PLT降低的5例NLE新生儿(患儿1、4、5~7)采取静脉输注丙种球蛋白[1.0 g/kg×(1~2)次/d]治疗后,PLT水平均恢复正常。其中,1例(患儿2),同时采取放置心脏起搏器治疗,1例(患儿4)同时被诊断为湿疹+血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)。⑥患儿1~9中,末次随访年龄最大为10岁(患儿6),最小为11个月龄(患儿4)。对患儿1~9均于生后6个月时查体的结果提示运动、智力、体力发育均正常。结论NLE新生儿多以皮疹、淤斑为首发症状,易导致心脏传导系统及血液系统损伤,并且同时合并自身抗SSA/Ro抗体和(或)抗SSB/La抗体、抗SSA/Ro-52抗体呈阳性。除心脏损害外,NLE新生儿临床表现多为暂时性,不需免疫抑制剂治疗的,该类新生儿整体预后良好。

关键词：红斑狼疮,皮肤房室传导阻滞自身抗体预后血小板减少婴儿,新生