检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听神经瘤切除术中超级微创理念的应用及拓展

中华医学杂志 2024年第35期104卷 3282-3287页

作者：张秋静王国建韩东一解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京

随着医学的发展, 外科手术也经历了由传统外科手术到微创手术, 再到超级微创手术(SMIS)的发展和演变。伴随之, 减少手术创伤、保留并重建神经功能也逐渐成为现代听神经瘤手术的新目标。听神经瘤切除手术根据患者术前是否具有实用听力分... 详细信息

随着医学的发展, 外科手术也经历了由传统外科手术到微创手术, 再到超级微创手术(SMIS)的发展和演变。伴随之, 减少手术创伤、保留并重建神经功能也逐渐成为现代听神经瘤手术的新目标。听神经瘤切除手术根据患者术前是否具有实用听力分为保听术式(包括经乙状窦后入路和经颅中窝入路)和非保听术式(传统经迷路入路)。提高保听术式的听力保存率和重建非保听术式患者的听力是目前听神经瘤手术的热点和难点。传统的迷路入路术式在耳鼻咽喉头颈外科中占比最高, 具有面神经保存率高、颅内并发症少的优势, 但因常规切除蜗神经及迷路, 术后耳蜗发生纤维化, 患者将失去通过人工耳蜗植入重建听力的机会。新的改良迷路入路术式可保留耳蜗神经并有效减少耳蜗纤维化, 为行人工耳蜗植入重建听力提供机会, 是听神经瘤手术的又一重要突破。

关键词：神经瘤, 听超级微创手术保听术式耳蜗神经

遗传性耳聋胚胎植入前遗传学检测的研究及临床应用进展

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第4期104卷 314-318页

作者：王文静关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科，北京100853 南开大学医学院，天津300071 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科，北京100853

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍... 详细信息

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

关键词：遗传性耳聋植入前遗传学检测全基因组扩增非侵入性评估代谢组学

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

如何突破听神经病的诊治瓶颈

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听神经病患者耳蜗电图特征及其定位诊断价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

平均纯音听阈正常或轻度听力损失听神经病患者的临床特征研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 439-446页

作者：施韬王洪阳李进谢林怡熊芬兰兰王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊... 详细信息

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈(500、1000、2000、4000 Hz)正常或存在轻度听力损失的AN患者,分为纯音平均听阈正常组(PTA-Normal组,即PTA N组,平均听阈3年),PTA N组趋向于低频听力先下降,而PTA M组则表现为高频听力先下降,PTA N组250 Hz与PTA M组4000 Hz听阈均显著升高。结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常,临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估;随着病程延长,这部分患者的听力逐渐下降,应动态评估其听力改变。

关键词：听神经病测听法纯音测听法言语诱发电位听觉脑干

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新医学背景下耳科医师培养的新思考与探索

听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 356-359页

作者：张秋静王秋菊韩东一解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

伴随科技的飞速发展,医学以及与之相关的生命科学、生物医学、生物工程学等也得到了快速和全面的发展,并迎来了智能医学时代;现代医学模式也实现了从传统医学到循证医学、再到精准医学的跨越式发展与转变。在耳科领域,临床与基础研究不... 详细信息

伴随科技的飞速发展,医学以及与之相关的生命科学、生物医学、生物工程学等也得到了快速和全面的发展,并迎来了智能医学时代;现代医学模式也实现了从传统医学到循证医学、再到精准医学的跨越式发展与转变。在耳科领域,临床与基础研究不断深入,分科也越来越细化,首先是耳内科由耳科学细分出来,随后,耳外科也进一步细化,在一些大的三甲医院细分为耳显微外科、耳神经外科、侧颅底外科、前庭外科等亚学科,这就要求耳科医师在掌握全面的耳科知识和技能的基础上,又要有一定的专科特长;同时,新技术、新发现层出不穷并不断应用于临床,以人工耳蜗和听觉脑干植入等为代表的新一代耳外科技术的发展,以及手术机器人、影像导航精准诊疗体系、人工智能诊断体系的研发和应用,使得新医学时代背景下耳科疾病的诊疗模式也随之转变,这也要求耳科医师不仅具备扎实的“三基”功底,又要掌握最新的专业知识和技术,并且树立临床实践能力和科研探索能力并重的观念。由此,面对快速发展的新医学时代,如何培养临床功底扎实、全面而又有专科特长的耳科医师,也逐渐成为一个新的临床课题。

关键词：现代医学模式精准医学耳神经外科循证医学耳科疾病影像导航耳科学亚学科

不同听力干预模式下听障儿童生活质量的差异性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 99-103页

作者：齐心张纪帅张山山杨颖刘硕戴朴苏钰中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科三亚572013 海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心联勤保障部队第928医院五官科

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重... 详细信息

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重度感音神经性耳聋的患儿101例,根据不同的听力干预方式分为双侧人工耳蜗植入组31例、双耳双模式组37例和单侧人工耳蜗植入组33例。按年龄段将患儿分为1~2岁段,3~4岁段,5~7岁段,>7岁段。采用本课题自行设计的一般资料调查问卷收集患儿人口学、听力学、家庭信息等。采用中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷,比较3组患儿不同年龄段生活质量。结果1~2岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=3.681,P=0.039)。3~4岁段,3组交流比较,差异有统计学意义(F=4.655,P=0.019)。5~7岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=5.851,P=0.009)。>7岁段,3组交流、基本功能、教育、植入效果比较,差异均有统计学意义(P植入的重度-极重度感音神经性耳聋患儿在交流、基本功能、教育及植入效果评分表现良好,并且在7岁龄后优势更加明显。

关键词：人工耳蜗植入术生活质量横断面研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性聋听觉中枢发育及可塑性的研究进展

中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 498-503页

作者：唐菲吕萍杨崇灵郭维维刘军川北医学院川北医学院附属医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室中国人民解放军总医院第七医学中心耳鼻咽喉头颈外科

先天性重度-极重度感音神经性聋且助听器效果不佳是人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的适应证,但CI效果与诸多因素有关,其中听觉剥夺时间和植入年龄是关键因素之一。相对来说,植入年龄越小,CI效果越好,这可能与听觉中枢发育关键... 详细信息

先天性重度-极重度感音神经性聋且助听器效果不佳是人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的适应证,但CI效果与诸多因素有关,其中听觉剥夺时间和植入年龄是关键因素之一。相对来说,植入年龄越小,CI效果越好,这可能与听觉中枢发育关键期及可塑性水平有关。出生后听觉中枢的发育依赖于听觉刺激,先天性聋患者由于关键期内缺乏听觉刺激,听觉中枢的结构和功能发育延迟,听皮层发生跨模态重组,耳蜗慢性电刺激可使听皮层神经元突触重塑,皮层结构重组,皮质反应逐渐成熟,听觉功能改善,这可能与即刻早期基因c-fos和基质金属蛋白酶-9(matrix metallopeptidase-9,MMP-9)、脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)等神经元可塑性相关因子表达有关,并受兴奋性-抑制性神经递质调控。先天性遗传性聋小型猪在基因表型、听觉发育规律、颞骨解剖结构、内耳形态和听觉中枢结构等多方面与人类高度相似性,比传统先天性聋动物模型更具优势,可利用先天性遗传性聋小型猪模型研究先天性听觉剥夺和耳蜗慢性电刺激后听觉中枢发育及可塑性的影响,深入探究听觉中枢可塑性机制。

关键词：先天性聋听觉中枢可塑性慢性电刺激动物模型