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腓骨肌萎缩症中国患者MFN2、BSCL2及LRSAM1基因突变分析

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 901-907页

作者：孙博何正卿王红芬李嫣然杨飞崔芳陈朝晖黄旭升解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853 解放军总医院第二医学中心神经内科北京100853

目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集201... 详细信息

目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例,对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(nerve conduction studies,NCS)以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果:临床诊断为CMT的206例中,MFN2突变10例,男性7例、女性3例,其中2例有阳性家族史,并发现3个未报道突变:c.475-2A>G(剪切突变);c.687dupA(p.E230Rfs*16)和c.558dupT(p.S186fs);BSCL2突变4例:c.461C>G(p.S154W)、c.461C>T(p.S154L)、c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V),其中c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V)为未报道突变;LRSAM1未报道突变2例:c.1930G>T(p.G644C)和c.1178T>A(p.L393Q)。结论:本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序,发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变,拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

关键词：夏科-马里-图斯病神经传导遗传学技术突变

Neuroform Atlas支架在颅内动脉瘤治疗中安全性和有效性的单中心观察性研究

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 304-309页

作者：吕斌张向远张荣举边洋王晓辉刘新峰杜志华曹向宇王君解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853

目的探讨Neuroform Atlas支架辅助栓塞在颅内动脉瘤治疗中的安全性及有效性。方法单中心观察性研究。回顾性分析2020年7月至2022年5月于解放军总医院第一医学中心神经内科医学部行Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的患者,共... 详细信息

目的探讨Neuroform Atlas支架辅助栓塞在颅内动脉瘤治疗中的安全性及有效性。方法单中心观察性研究。回顾性分析2020年7月至2022年5月于解放军总医院第一医学中心神经内科医学部行Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的患者,共计77例。男34例,女43例,年龄中位数59(23~81)岁。根据术后即刻数字减影血管造影(DSA)检查及复查造影结果,评估Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的安全性和有效性。采用改良Raymond分级评估动脉瘤栓塞效果,术后即刻行Vaso-CT观察支架打开及贴壁情况。出院后6个月复查DSA,将动脉瘤转归分类为:治愈、稳定和复发。结果77例动脉瘤中共87枚支架均准确定位释放,技术成功率100%。术后即刻造影显示,改良RaymondⅠ级19例(24.7%),Ⅱ级10例(13.0%),Ⅲa级48例(62.3%)。围手术期并发症共3例,1例支架移位,2例为血栓事件。术后DSA复查47例,其中改良RaymondⅠ级38例(80.9%),Ⅱ级2例(4.3%),Ⅲa级7例(14.9%)。与术后即刻相比38例治愈,7例稳定,2例复发。3例(6.4%)复查出现载瘤血管狭窄,其中2例位于支架头端,1例位于支架内。结论研究初步证实,Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈治疗颅内动脉瘤具有较好安全性和闭塞效果以及较低并发症率,但仍需长期随访、多中心随机对照研究进行验证。

关键词：颅内动脉瘤栓塞,治疗性治疗结果 Neuroform Atlas支架

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伴眩晕的成人眼阵挛-肌阵挛综合征临床分析

中华内科杂志 2023年第11期62卷 1341-1345页

作者：林烨孙辰婧韦超蔺颖刘孟洋刘嘉琪石强解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853 解放军总医院第二医学中心神经内科北京100089 解放军医学院北京100853

回顾性分析2021年2月至2022年3月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科2例成人眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)患者临床表现、体征、辅助检查及诊治经过,并对临床转归进行随访,以提高对伴眩晕的成人OMS的认识水平。两例均为女性,发病年龄... 详细信息

回顾性分析2021年2月至2022年3月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科2例成人眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)患者临床表现、体征、辅助检查及诊治经过,并对临床转归进行随访,以提高对伴眩晕的成人OMS的认识水平。两例均为女性,发病年龄分别为66岁和42岁,病程中均有眩晕、眼阵挛及肌阵挛症状,分别检出了抗γ-氨基丁酸B(GABAB)受体抗体及抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体抗体,前者筛查出乳腺肿瘤。两例患者在给予免疫调节治疗后临床症状均得到缓解。OMS是一组罕见的临床综合征,应规范其临床评估流程,积极寻找潜在病因。

关键词：眩晕共济失调自身免疫眼阵挛-肌阵挛综合征

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遗传性压力易感性周围神经病

中华神经科杂志 2023年第4期56卷 442-447页

作者：黄旭升何正卿苏博洋解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病,呈常染色体显性遗传,以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中,一些患者临床表现轻微或不典型,易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查... 详细信息

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病,呈常染色体显性遗传,以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中,一些患者临床表现轻微或不典型,易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

关键词：周围神经系统疾病遗传性感觉运动神经病病因学诊断

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来源不明的栓塞性卒中:10年得与失

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 201-205页

作者：田成林解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853

来源不明的栓塞性卒中(ESUS)是一个国际工作组在2014年提出的概念,旨在以此界定一类卒中患者,并探索在这类卒中人群中应用抗凝治疗进行二级预防的合理性。概念提出10年以来,研究者们针对ESUS的发病机制和防治策略进行了大量研究,但其结... 详细信息

来源不明的栓塞性卒中(ESUS)是一个国际工作组在2014年提出的概念,旨在以此界定一类卒中患者,并探索在这类卒中人群中应用抗凝治疗进行二级预防的合理性。概念提出10年以来,研究者们针对ESUS的发病机制和防治策略进行了大量研究,但其结果与概念提出当时的一些推测和设想并不十分一致。本文在回顾10年来有关ESUS研究发现的基础上,对ESUS概念中的内在缺陷、研究发现的解读、如何重新认识ESUS的意义以及未来缺血性卒中病因诊断的策略进行了讨论。

关键词：卒中抗凝药栓塞动脉粥样硬化来源不明的栓塞性卒中

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营养性神经病

中华神经科杂志 2023年第6期56卷 709-713页

作者：石强解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变,而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变,脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养... 详细信息

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变,而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变,脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同,吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加(如透析)、自身免疫性疾病(如恶性贫血)和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。

关键词：维生素维生素缺乏症周围神经系统疾病营养素

骨骼肌和小纤维受累的抗接触蛋白相关蛋白2抗体阳性莫旺综合征患者临床分析

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中华神经科杂志 2022年第8期55卷 861-867页

作者：李杨石强蔺颖刘孟洋解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853

目的对1例抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性莫旺综合征(MoS)患者的临床资料及相关文献进行分析,总结MoS患者的临床特征。方法收集2021年6月就诊于解放军总医院第一医学中心的1例抗CASPR2抗体阳性MoS患者的临床资料,通过细胞免疫荧... 详细信息

目的对1例抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性莫旺综合征(MoS)患者的临床资料及相关文献进行分析,总结MoS患者的临床特征。方法收集2021年6月就诊于解放军总医院第一医学中心的1例抗CASPR2抗体阳性MoS患者的临床资料,通过细胞免疫荧光法检测抗CASPR2 IgG抗体,完善正电子发射体层摄影/计算机体层摄影(PET/CT)、皮肤交感反应(SSR)测定等检查。通过文献复习,总结MoS患者的临床资料。结果患者为55岁男性,表现为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍、神经精神症状和疼痛;体检发现认知障碍、肌肉颤搐、四肢腱反射消失;否认家族史和毒物接触史。辅助检查示血清肌酸激酶升高(570 U/L),抗核抗体阳性(颗粒型1∶320),余风湿免疫、红细胞沉降率、自身免疫抗体谱、肿瘤标志物、甲状腺功能等均正常,脑脊液蛋白和免疫球蛋白略高,血清与脑脊液抗CASPR2抗体均阳性(血清:1∶100,脑脊液:1∶10);针极肌电图示肌颤搐放电,运动感觉神经传导速度正常,SSR测定示双手、双足未引出波形。头颅磁共振成像示散在缺血灶。PET/CT提示双侧肩背部软组织、右侧腰背部肌肉、两侧臀中肌局部代谢轻度增高。文献复习发现目前国、内外共报道232例MoS患者,以男性多见;临床表现以睡眠障碍居多,认知障碍占32.3%,其中通过PET发现骨骼肌受累仅1例报道,4例患者有SSR异常。经免疫治疗患者结局普遍良好。结论MoS作为一种抗体相关的自身免疫综合征,PET/CT检查可出现骨骼肌高摄取,骨骼肌受累是本病少见临床表现。SSR作为评价自主神经病变的电生理检查,其在MoS中的临床价值应进一步强化。

关键词：周围神经系统疾病抗CASPR2自身抗体正电子发射断层显像术骨骼肌小纤维神经病

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少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例

中华内科杂志 2023年第2期62卷 200-202页

作者：徐金娥戚晓昆姚生韩晓琛刘建国段枫孙辰婧解放军总医院第六医学中心神经内科北京100048

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和... 详细信息

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例,提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾,以提高临床诊断效率。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型神经肌肉疾病中枢神经系统运动神经元

特发性高颅压中不同类型静脉窦狭窄的介入治疗

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中华内科杂志 2021年第8期60卷 728-733页

作者：苏慧张荣举曹向宇刘新峰杜志华李宝民王君解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853

目的:探讨特发性高颅压(IIH)中不同类型的静脉窦狭窄以及应用脑静脉窦支架置入术后的效果。方法:回顾性分析2004年7月至2019年7月连续就诊于解放军总医院第一医学中心,99例IIH合并静脉窦狭窄,且药物治疗无效或快速进展并行静脉窦支架置... 详细信息

目的:探讨特发性高颅压(IIH)中不同类型的静脉窦狭窄以及应用脑静脉窦支架置入术后的效果。方法:回顾性分析2004年7月至2019年7月连续就诊于解放军总医院第一医学中心,99例IIH合并静脉窦狭窄,且药物治疗无效或快速进展并行静脉窦支架置入术患者的临床资料,随访时间为2.3个月至11年。结果:99例患者,其中男性21例(21.2%),女性78例(78.8%),平均年龄18~62(37±10)岁,BMI 19.2~40.6(27.0±4.4)kg/m 2。术前狭窄两端压力差为1~59(26±8)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),与内生型和混合型患者年龄相比,外压型患者相对较小。术后,50例(50.5%)伴随头痛,28例(28.3%)搏动性耳鸣的患者,症状完全消失,但伴有视力障碍者仅部分患者恢复。2例(2.0%)患者术后病情仍进展,数字减影血管造影(DSA)显示支架内再狭窄,其中1例行2次支架置入术,无效,随后接受了脑脊液分流手术,术后症状无进展。结论:脑静脉窦支架置入术对大部分药物难治性或快速进展性IIH合并不同类型静脉窦狭窄的患者治疗有效,少部分无效者可能需要进行脑脊液分流手术。

关键词：颅内高压支架静脉窦狭窄