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PIK3CA相关过度生长综合征1例

中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 94-98页

作者：熊菲王诗琪袁斯明东南大学医学院南京210000 解放军东部战区总医院烧伤整形科南京210000

2022年8月, 解放军东部战区总医院烧伤整形科收治1例PIK3CA相关过度生长综合征(PROS)患者。患者男, 15岁, 自出生时即发现左下肢肥大, 半年前进行性加重, 同时左侧腰部出现红斑及扩张静脉(42 cm×24 cm)。MRI检查显示左、右大腿软组织... 详细信息

2022年8月, 解放军东部战区总医院烧伤整形科收治1例PIK3CA相关过度生长综合征(PROS)患者。患者男, 15岁, 自出生时即发现左下肢肥大, 半年前进行性加重, 同时左侧腰部出现红斑及扩张静脉(42 cm×24 cm)。MRI检查显示左、右大腿软组织不对称, 左侧大腿软组织较肥厚, 左腰部血管畸形, 左肾囊肿。对左腰部血管畸形注射3%聚多卡醇注射液进行硬化治疗, 注射量为7.1 ml。病灶组织免疫组织化学染色显示, 脉管内皮细胞、表皮基底层细胞中PIK3CA、AKT、mTOR呈阳性;基因检测结果为PIK3CA基因发生c.3190_3191insA(p.H1065fs)突变。治疗后1年随访, 患者腰部红斑面积减小, 左下肢肥大无明显进展。该例患者通过临床表现、病理学检查及基因检测得到确诊, 扩充了PROS疾病临床表型及PIK3CA基因突变谱, 为研究此类疾病提供了相关临床资料。

关键词：血管畸形 PIK3CA相关过度生长综合征硬化疗法移码突变

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高海拔地区低体重儿发生状况及影响因素分析

海军军医大学学报 2024年第5期45卷 666-670页

作者：吴曼殷晓颖贲馨馨胡玉利肖梅章琼中国人民解放军东部战区总医院妇产科南京210002

目的探讨高海拔地区低体重儿的发生情况及影响因素。方法选取我院帮带西藏自治区安多县人民医院(当地平均海拔5200 m)在2022年4月至2023年4月分娩的活产儿340例,统计低体重儿发生情况,并分析母亲一般资料、妊娠期及围生期合并症、妊娠... 详细信息

目的探讨高海拔地区低体重儿的发生情况及影响因素。方法选取我院帮带西藏自治区安多县人民医院(当地平均海拔5200 m)在2022年4月至2023年4月分娩的活产儿340例,统计低体重儿发生情况,并分析母亲一般资料、妊娠期及围生期合并症、妊娠晚期血清5种金属元素(Ca、Fe、Mg、Zn、Cu)水平对低体重儿发生的影响。结果本次调查发现低体重儿发生率为18.24%(62/340)。母亲年龄、孕次、产次、妊娠初期BMI、不良孕产史、妊娠期糖尿病及新生儿性别与低体重儿发生情况无明显关系。妊娠期高血压、妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期贫血、胎膜早破、羊水过少、早产组低体重儿发生率分别高于无妊娠期高血压、无妊娠期肝内胆汁淤积症、无妊娠期贫血、无胎膜早破、无羊水过少、足月产组,差异有统计学意义(均P区低体重儿的发生受妊娠期高血压、妊娠期肝内胆汁淤积症、胎膜早破、早产等多种因素的影响,同时与母亲妊娠晚期血清Ca、Zn和Cu水平有关。

关键词：高海拔地区低体重儿影响因素妊娠期并发症钙微量元素

糖皮质激素过度敏感综合征病例报道一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 64-67页

作者：叶小珍许一新杨新怡王燕燕邵加庆中国人民解放军东部战区总医院内分泌科南京210002

本文报道1例具有典型库欣综合征临床表现而血皮质醇水平极低的糖皮质激素过度敏感综合征,经过糖皮质激素受体拮抗剂米非司酮治疗后患者的库欣症状明显缓解,血皮质醇水平恢复正常。本例报道旨在提高临床医师对糖皮质激素过度敏感综合征... 详细信息

本文报道1例具有典型库欣综合征临床表现而血皮质醇水平极低的糖皮质激素过度敏感综合征,经过糖皮质激素受体拮抗剂米非司酮治疗后患者的库欣症状明显缓解,血皮质醇水平恢复正常。本例报道旨在提高临床医师对糖皮质激素过度敏感综合征的认识。

关键词：糖皮质激素过度敏感库欣综合征低皮质醇水平米非司酮

左心房纵向应变对轻链型淀粉样变患者心脏累及的预测及诊断价值

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 40-44页

作者：林秀玉宋秋怡徐楠戴云王晓春李娟孙晖中国人民解放军东部战区总医院超声诊断科

目的评估二维斑点追踪成像(2D-STI)技术左心房纵向应变(LALS)指标对轻链(AL)型淀粉样变患者心脏累及的预测及诊断价值。方法选取AL型淀粉样变患者89例，以心脏受累典型超声心动图表现结合心外组织活检结果为标准，分为心脏累及(CA)组... 详细信息

目的评估二维斑点追踪成像(2D-STI)技术左心房纵向应变(LALS)指标对轻链(AL)型淀粉样变患者心脏累及的预测及诊断价值。方法选取AL型淀粉样变患者89例，以心脏受累典型超声心动图表现结合心外组织活检结果为标准，分为心脏累及(CA)组和无心脏累及(NCA)组。比较两组患者常规超声心动图指标及2D-STI技术LALS参数；多因素分析AL型淀粉样变患者发生心脏累及的独立预测指标；受试者工作特征(ROC)曲线分析独立预测指标对心脏受累的诊断效能并确定截断值。结果 CA组患者左心房容积(LAV)、左心房容积指数(LAVI)、左室射血分数(LVEF)、左心室整体纵向应变(LVGLS)、左心房(LA)储器期纵向应变(LASr-ED)、左心房管道期纵向应变(LAScd-ED)及左心房收缩期纵向应变(LASct-ED)指标均显著低于NCA组相应指标(P诊断AL患者心脏受累的截断值为27.8%。结论 AL型淀粉样变心脏累及患者左心房功能受损，2D-STI技术LALS参数较常规超声心动图指标能更好地预测心脏受累的发生，其中LASr-ED指标对心脏受累诊断效能最高。

关键词：轻链型淀粉样变心脏累及二维斑点追踪成像技术左心房功能

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胃肠肿瘤的精准营养治疗

中华胃肠外科杂志 2024年第3期27卷 225-230页

作者：周达王世杰王新颖南京大学医学院附属金陵医院(解放军东部战区总医院)普通外科南京210002

胃肠肿瘤的发生和进展多与个体遗传背景、不良生活方式以及不合理饮食等有关,营养也在其中发挥重要作用。传统的营养支持治疗方式,虽然能够满足部分胃肠肿瘤患者的营养需求,但显然无法适应新形势下胃肠肿瘤的整体治疗需要。精准营养治... 详细信息

胃肠肿瘤的发生和进展多与个体遗传背景、不良生活方式以及不合理饮食等有关,营养也在其中发挥重要作用。传统的营养支持治疗方式,虽然能够满足部分胃肠肿瘤患者的营养需求,但显然无法适应新形势下胃肠肿瘤的整体治疗需要。精准营养治疗又称个性化营养治疗,是指在考察个体遗传背景、生活特征、代谢指标、肠道微生物特征和生理状态因素的基础上,通过大数据分析,进行安全、高效的个体化营养干预,以达到预防和治疗慢性疾病的目的。本文围绕营养和胃肠肿瘤的关系,探讨精准营养治疗在胃肠肿瘤中的进展,期望实现有效的个性化干预方案,改善胃肠肿瘤患者的临床结局,提升胃肠肿瘤的整体治疗水平。

关键词：胃肿瘤结直肠肿瘤精准营养治疗

上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 293-295页

作者：方茹章如松王小桐叶胜兵夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科南京210002

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10... 详细信息

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词：组织学诊断上皮样肉瘤基因突变回顾性研究临床医师 PI3K 病理科临床病理

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桡骨头骨折的分型及治疗研究进展

中华骨与关节外科杂志 2024年第3期17卷 283-288页

作者：杜惠群周幸中国人民解放军东部战区总医院(南京金陵医院)骨科南京210002

桡骨头是肘关节重要的组成部分,对维持肘关节稳定有重要作用,与肘关节其他构成之间有复杂的运动关系。桡骨头骨折在临床上非常常见,骨折的分型决定了治疗方式的不同及预后。本文对桡骨头骨折的分型进行简要概述,从治疗方法、手术入路及... 详细信息

桡骨头是肘关节重要的组成部分,对维持肘关节稳定有重要作用,与肘关节其他构成之间有复杂的运动关系。桡骨头骨折在临床上非常常见,骨折的分型决定了治疗方式的不同及预后。本文对桡骨头骨折的分型进行简要概述,从治疗方法、手术入路及并发症等对桡骨头骨折治疗的研究进展进行综述。

关键词：桡骨头骨折分型治疗

N-乙酰半胱氨酸在缺血性脑卒中的作用及机制

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第2期45卷 190-195页

作者：杨晨万文辉中国人民解放军东部战区总医院干部病房一科江苏南京210002

缺血性脑卒中(CIS)是指因脑部血液循环障碍,缺血、缺氧所致的局限性脑组织的缺血性坏死或软化,其发病率在脑血管病中占据首位。氧气和营养供应的减少会导致神经元的严重丧失,并导致中风患者脑功能的缺陷。开发缺血性脑卒中的治疗方法仍... 详细信息

缺血性脑卒中(CIS)是指因脑部血液循环障碍,缺血、缺氧所致的局限性脑组织的缺血性坏死或软化,其发病率在脑血管病中占据首位。氧气和营养供应的减少会导致神经元的严重丧失,并导致中风患者脑功能的缺陷。开发缺血性脑卒中的治疗方法仍然是临床医学的重要挑战。抗氧化剂N-乙酰半胱氨酸(NAC)是谷胱甘肽前体物质,缺血性脑卒中动物模型及一些临床研究的证据表明,NAC可以有效地保护大脑免受缺血损伤。本文从抗氧化、抑制炎症、保护脑神经和线粒体功能、稳定动脉斑块及溶栓功能等多方面阐述NAC在CIS中的作用机制,旨在从基础层面深入探究NAC与CIS的关系,为NAC进一步应用于缺血性脑卒中患者的防治提供理论依据。

关键词： N-乙酰半胱氨酸缺血性脑卒中氧化应激炎症溶栓

瑞马唑仑超前镇静对部队伤员全麻下行膝关节镜手术术后早期苏醒质量的影响

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医学研究与战创伤救治 2024年第4期37卷 402-405页

作者：朱明达尹安琪冯军贤张利东解放军联勤保障部队第九四二医院麻醉科银川750004 东部战区总医院麻醉科南京210002

目的探讨瑞马唑仑超前镇静对部队伤员全麻下行膝关节镜手术术后早期苏醒质量的影响。方法选择2022年2月至9月在解放军联勤保障部队第九四二医院拟行膝关节镜手术治疗的部队伤员。最终纳入51例,根据术前不同给药分为:等渗盐水组(术前静... 详细信息

目的探讨瑞马唑仑超前镇静对部队伤员全麻下行膝关节镜手术术后早期苏醒质量的影响。方法选择2022年2月至9月在解放军联勤保障部队第九四二医院拟行膝关节镜手术治疗的部队伤员。最终纳入51例,根据术前不同给药分为:等渗盐水组(术前静脉推注等渗盐水)、右美托嘧啶组(术前静脉泵注右美托嘧啶)和瑞马唑仑组(术前静脉注射苯磺酸瑞马唑仑注射液),每组17例。观察并记录麻醉苏醒即刻(T1),苏醒后30 min(T2)及苏醒后6 h(T3)伤员的平均动脉压(MAP),心率(HR),血氧饱和度(SpO_(2))及镇静(Ramsay)评分。结果T1时,等渗盐水组、右美托嘧啶组、瑞马唑仑组伤员MAP、HR、SpO_(2)及Ramsay评分组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。T2时,右美托咪定组、瑞马唑仑组MAP、HR低于等渗盐水组(P0.05),右美托咪定组SpO_(2)低于瑞马唑仑组、等渗盐水组(P0.05)。结论瑞马唑仑超前镇静对部队伤员全麻下行膝关节镜手术术后早期苏醒质量优于右美托咪定,抑制呼吸程度较小,利于伤员术后康复。

关键词：超前镇静抗焦虑应激瑞马唑仑全麻苏醒质量