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MTHFR及MTRR基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸水平关系的研究

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社区医学杂志 2024年第8期22卷 273-278页

作者：陈冬梅吴鹏王榕伍阳王能勇广元市中心医院检验科四川广元628000 广元市中心医院肿瘤科四川广元628000

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性在广元地区育龄女性中的分布特征,同时分析不同基因型对血清同型半胱氨酸水平的影响,为广元地区的优生优育提供临床指导。方法收集20... 详细信息

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性在广元地区育龄女性中的分布特征,同时分析不同基因型对血清同型半胱氨酸水平的影响,为广元地区的优生优育提供临床指导。方法收集2020-01-03-2022-02-09广元市中心医院就诊并进行MTHFR、MTRR基因检测的汉族育龄女性样本共4438名,根据知情同意原则,采集患者静脉全血,运用连接测序法检测患者MTHFR C677T、A1298C、MTRR A66G位点,采用酶循环法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。根据基因多态性进行分组。采用Haplo View4.2软件进行基因多态性的Hardyweinberg平衡分析,采用SHEsis在线软件(http://***/***)进行MTHFR C677T与MTHFR A1298C的连锁不平衡分析;采用IBM SPSS25.0统计学软件进行数据分析,计量资料采用X—±S表示,2组间比较采用t检验,多组间比较采用方差分析;计数资料采用n(%)表示,组间比较采用χ2检验。结果(1)广元地区汉族育龄女性MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为33.39%(1482/4438)、48.20%(2139/4438)、18.41%(817/4438),C、T等位基因的频率分别为57.49%、42.51%;MTHFR1298AA、AC、CC基因型频率分别为65.19%(2893/4438)、31.25%(1387/4438)、3.56%(158/4438),A、C等位基因频率分别为80.81%、19.19%;MTRR66AA、AG、GG基因型频率分别为54.62%(2424/4438)、38.64%(1715/4438)、6.74%(299/4438),A、G等位基因频率分别为73.94%、26.06%。(2)MTHFR C677T与MTHFR A1298C2位点连锁共有8种组合,频率最高为CT/AA(32.18%),频率最低为TT/AC(0.11%),没有TT/CC组合,2位点存在完全连锁不平衡,D′=0.969,r2=0.165。(3)广元地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因型频率与新疆、河北、陕西、青海、甘肃、山东、河南、湖北、重庆、贵州、云南、福建比较,差异有统计学意义(均P西藏比较差异无统计学意义,P>0.05;广元地区育龄汉族女性MTHFR A1298C基因型频率与新疆、河北、山东、河南比较,差异有统计学意义(均P西藏、贵州比较,差异无统计学意义,均P>0.05;广元MTRR A66G基因型与新疆、河北、甘肃、山东、河南、西藏、贵州比较,差异无统计学意义,均P>0.05。(4)MTHFR C677T及MTHFR A1298C不同基因型与血清Hcy水平差异有统计学意义,P0.05。结论本研究获得了广元地区MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,同时分析了MTHFR基因多态性与血清Hcy水平的相关性,可为广元地区汉族育龄女性的备孕及妊娠期叶酸剂量的摄入及围生期管理提供重要的指导意义。

关键词：基因多态性亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合酶还原酶同型半胱氨酸

2018-2023年西藏自治区乙型肝炎流行病学特征与趋势分析

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中国卫生产业 2024年第10期21卷 212-214,218页

作者：扎西桑姆泽仁曲措才宗西藏自治区疾病预防控制中心医学检验科西藏自治区拉萨850000 西藏自治区人民医院干部病房西藏自治区拉萨850010

目的分析西藏自治区2018—2023年乙型肝炎的流行病学特征及逐年变化趋势,并进一步分析地区、年龄段患病特征。以期为西藏自治区开展乙型肝炎的预防和控制提供借鉴。方法收集2018—2023年西藏自治区疾病预防控制中心医学检验科乙型肝炎... 详细信息

目的分析西藏自治区2018—2023年乙型肝炎的流行病学特征及逐年变化趋势,并进一步分析地区、年龄段患病特征。以期为西藏自治区开展乙型肝炎的预防和控制提供借鉴。方法收集2018—2023年西藏自治区疾病预防控制中心医学检验科乙型肝炎新发病例信息,进行统计描述分析,主要观察指标为发病例数、发病率,并分析逐年发病变化趋势。结果2018—2023年期间西藏自治区共报告23287例乙型肝炎患者,其中急性乙肝1611例(7.86%)、慢性乙肝15249例(72.82%)、未分类乙型肝炎3474例(16.35%)。20~40岁是乙型肝炎的高发年龄段。昌都和那曲两个地区乙型肝炎患病率最高,分别为177.35/10万和106.53/10万。结论西藏自治区应进一步加强乙型肝炎监测质量控制,同时应充分发挥传染病预防的作用,以降低此类传染病的流行率。

关键词：乙型肝炎西藏自治区趋势分析监测

内地西藏籍大学生非酒精性脂肪性肝病现况调查及危险因素分析

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临床医学进展 2024年第2期14卷 2843-2851页

作者：周娟毋瑞朋王宇鹤李莉杨伟牛春燕董鸿智西藏民族大学附属医院内科陕西咸阳西藏民族大学医学院陕西咸阳西藏民族大学附属医院检验科陕西咸阳西藏民族大学附属医院超声科陕西咸阳西藏民族大学附属医院急诊科陕西咸阳南京溧水区人民医院消化内科江苏南京西藏民族大学附属医院中医康复科陕西咸阳

目的:对内地西藏籍大学生的非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)现况进行调查并分析其危险因素,为高海拔地区青年人群NAFLD的进一步研究提供科学依据。方法:采用方便抽样,于2022年7月对参与调研的400名来内... 详细信息

目的:对内地西藏籍大学生的非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)现况进行调查并分析其危险因素,为高海拔地区青年人群NAFLD的进一步研究提供科学依据。方法:采用方便抽样,于2022年7月对参与调研的400名来内地求学的、西藏籍学生进行问卷调查、体格检查、腹部超声检查及血清学检查,运用SPSS 18.0软件对符合纳入标准的386名学生的相关数据进行分析总结。结果:1) 386名学生中,NAFLD 59例(15.3%),其中轻度脂肪肝51例(13.2%)、中度脂肪肝5例(1.2%),重度脂肪肝3例(0.8%),女性患病率(16.9%)高于男性(13.0%)。2) 在59名NAFLD学生中,体重正常7例(11.9%),有肥胖风险30例(50.8%),肥胖22例(37.3%)。3) NAFLD学生比非NAFLD学生的ALT [(20 ± 22.7) U/L vs (13.9 ± 22.7) U/L)]、腹围[(86.81 ± 9.29) cm vs (73.68 ± 6.79) cm]、腰臀比[(0.88 ± 0.05) vs (0.84 ± 0.06)]、BMI [(26.60 ± 3.78) kg/m2 vs (20.39 ± 2.56) kg/m2]、VAI [(1.98 ± 1.24) cm2/10cm vs (1.42 ± 0.75) cm2/10cm]均高于非NAFLD (P均2 = 25.5, P = 0.000)、男性的每周锻炼的频次(3.03 ± 1.41)也多于(t = 2.9, P 2 = 9.33, P = 0.025)。结论:1) 内地西藏籍大学生NAFLD的患病率处于国内较低、高校中较高水平;2) BMI、腹围、腰臀比和VAI的增大、ALT的升高可作为NAFLD的筛查指标;3) 久坐少动、运动量少、含糖饮料摄入多是本此次研究中女性患病率高于男性的主要危险因素。4) 非肥胖型NAFLD患病率接近肥胖型NAFLD的患病率,需引起重视。

关键词：内地西藏籍大学生非酒精性脂肪性肝病现况调查危险因素

罗沙司他、rhEPO分别联合琥珀酸亚铁治疗MHD肾性贫血的临床效果

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西藏医药 2024年第2期45卷 82-83页

作者：叶葳何晓旋翟斌曹海霞南京鼓楼医院集团安庆市石化医院肾脏内科安徽安庆246000 南京鼓楼医院集团安庆市石化医院检验科安徽安庆246000

目的观察罗沙司他、重组人红细胞生成素(rhEPO)分别联合琥珀酸亚铁治疗维持性血液透析(MHD)肾性贫血的临床效果。方法回顾性分析2021年1月~2023年5月我院收治的MHD肾性贫血患者88例。根据不同的治疗方法将患者分为罗沙司他组(46例)是接... 详细信息

目的观察罗沙司他、重组人红细胞生成素(rhEPO)分别联合琥珀酸亚铁治疗维持性血液透析(MHD)肾性贫血的临床效果。方法回顾性分析2021年1月~2023年5月我院收治的MHD肾性贫血患者88例。根据不同的治疗方法将患者分为罗沙司他组(46例)是接受罗沙司他联合琥珀酸亚铁治疗,rhEPO组(42例)是接受rhEPO联合琥珀酸亚铁治疗,治疗周期均为12周。观察两组治疗效果;治疗前后两组患者的贫血相关指标[血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TSAT)];肾功能指标[胱抑素C(CysC)、β2微球蛋白(β2-MG)];记录两组不良反应(呕吐、头痛、血压升高、高血钾症)发生情况。结果治疗后,罗沙司他组治疗有效率高于rhEPO组(P0.05)。结论罗沙司他联合琥珀酸亚铁对MHD肾性贫血的治疗效果更好,能够有效改善患者贫血水平和肾功能,且药物不良反应较小,具有安全性。

关键词：罗沙司他 rhEPO 琥珀酸亚铁 MHD 肾性贫血

PSMA4在肺腺癌预后、诊断和免疫浸润中的作用和机制研究

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陆军军医大学学报 2024年第17期46卷 1985-1993页

作者：赵静李艳梅王雪樾聂恬王洁翁启明张静范晔陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院临床技能培训中心重庆400037 中国人民解放军西部战区总医院检验科成都610083 中国人民解放军西藏军区总医院儿科拉萨850000 四川省人民医院消化内镜中心成都610072 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院野战内科研究所重庆400037 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院呼吸科重庆400037

目的探究PSMA4在肺腺癌(lung adenocarcinoma,LUAD)预后、诊断和免疫浸润中的作用和机制。方法从癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库中获取LUAD患者的表达谱和临床信息。通过Wilcoxon秩和检验比较LUAD组(n=539)与正常... 详细信息

目的探究PSMA4在肺腺癌(lung adenocarcinoma,LUAD)预后、诊断和免疫浸润中的作用和机制。方法从癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库中获取LUAD患者的表达谱和临床信息。通过Wilcoxon秩和检验比较LUAD组(n=539)与正常组(n=59)PSMA4基因的表达水平。通过在GEO数据库下载GSE40791和GSE10072 LUAD数据集,验证PSMA4在LUAD组与正常组中的表达水平。收集10对2023年1-12月在陆军军医大学第二附属医院呼吸科进行纤维支气管镜肺活检术的LUAD患者的肿瘤和癌旁组织样本。采用RT-qPCR技术验证PSMA4在10对LUAD和癌旁组织中的表达。体外培养肺癌细胞和正常肺上皮细胞,通过RT-qPCR检测PSMA4在各组细胞中的表达。并对PSMA4的高低表达组进行了功能富集分析和免疫细胞浸润分析,通过Cox回归分析和Kaplan-Meier(KM)法确定PSMA4对于LUAD的诊断和预后的价值,并构建列线图预测不同时间点的总生存率。结果TCGA数据集、GSE40791和GSE10072 LUAD数据集中的表达数据显示,PSMA4在LUAD组中的表达明显高于正常组(P<0.01)。RT-qPCR检测分析发现,PSMA4在LUAD和肺癌细胞中的表达显著高于癌旁组织和正常肺上皮细胞(P<0.01)。PSMA4高表达是诊断LUAD和预后不良的标志物,与肿瘤微环境中效应记忆性T细胞、滤泡辅助性T细胞、B淋巴细胞、自然杀伤细胞、中央记忆性T细胞、肥大细胞的水平的降低有关。结论PSMA4对LUAD有良好的诊断效能,并且与LUAD的预后和免疫浸润密切相关。

关键词：肺腺癌 PSMA4 预后诊断免疫浸润

双重血浆分子吸附系统模式治疗高原慢性肝衰竭患者的效果分析

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临床肝胆病杂志 2024年第1期40卷 110-115页

作者：王博文彭梦佳江历恒方斐王宇亮沈元弟西藏军区总医院重症医学中心拉萨850000 海军特色医学中心急诊科上海200000

目的比较世居高原和移居高原慢性肝衰竭患者接受双重血浆分子吸附系统模式(DPMAS)治疗后的临床特征和病死率。方法选取2016年1月—2021年12月于西藏军区总医院重症监护室接受DPMAS治疗的63例慢性肝衰竭患者。根据患者的旅居史将患者分... 详细信息

目的比较世居高原和移居高原慢性肝衰竭患者接受双重血浆分子吸附系统模式(DPMAS)治疗后的临床特征和病死率。方法选取2016年1月—2021年12月于西藏军区总医院重症监护室接受DPMAS治疗的63例慢性肝衰竭患者。根据患者的旅居史将患者分为世居高原组(n=29)和移居高原组(n=34),对比两组患者的基线资料和接受DPMAS治疗前后的临床特征。符合正态分布的计量资料组间比较采用成组t检验;组内治疗前与治疗后比较应采用配对t检验。非正态分布计量资料组间比较采用Mann-Whitney U检验;组内治疗前后比较应采用Wilcoxon秩和检验。计数资料组间比较采用χ^(2)检验。Kaplan-Meier法绘制生存曲线,死亡风险比较采用Log-rank检验。结果移居高原组汉族比例明显多于世居高原组(χ^(2)=41.729,P临床医护人员需要加强对移居高原慢性肝衰竭患者的重视,尽可能提高患者生存率。

关键词：肝人工肝功能衰竭高原病

梅州地区幽门螺旋杆菌抗菌药物体外耐药情况的研究

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西藏医药 2024年第2期45卷 67-68页

作者：杨智炜李祥兴曾雪花刘威威许悦章居中山大学附属第三医院粤东医院消化内科广东梅州514000 中山大学附属第三医院粤东医院检验科广东梅州514000

目的探究梅州地区幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,Hp)对抗菌药物体外耐药情况。方法收集2020年7月~2023年6月在我院中心进行胃镜检查患者的胃黏膜标本70株,使用检测试剂盒进行Hp分离培养和药敏鉴定,对14种药物进行体外药敏试验,计算... 详细信息

目的探究梅州地区幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,Hp)对抗菌药物体外耐药情况。方法收集2020年7月~2023年6月在我院中心进行胃镜检查患者的胃黏膜标本70株,使用检测试剂盒进行Hp分离培养和药敏鉴定,对14种药物进行体外药敏试验,计算敏感率和耐药率。结果抗菌药物体外敏感率超过90%:有阿莫西林(AMX)、阿莫西林-克拉维酸(AMC)、头孢克肟(CFM)、庆大霉素(GEN)、四环素(TET)、多西环素(DOX),呋喃唑酮(FZD);耐药率方面,阿莫西林(AMX)、阿莫西林-克拉维酸(AMC)、头孢克肟(CFM)、庆大霉素(GEN)、四环素(TET)、多西环素(DOX)、呋喃唑酮(FZD)耐药率低于5%,司帕沙星(SPFX)、利福霉素(RFP)耐药率低于10%,左氧氟沙星(LVFX)耐药率低于15%,克拉霉素(CLR)、甲硝唑(MTZ)、替硝唑(TID)耐药率大于15%,阿奇霉素(AZM)耐药率大于25%。Hp抗生素无耐药率为52.86%,单一耐药率为30.00%,双重耐药率为8.57%,多重耐药率为8.57%。把Hp药敏结果为“中介”的情况纳入“耐药”统计,则无耐药的比例仅为22.86%,两类或多种耐药的比例明显上升,差异具有统计学意义。结论本地区Hp对阿莫西林、阿莫西林-克拉维酸钾、头孢克肟、庆大霉素、四环素、多西环素、呋喃唑酮耐药率较低。对左氧氟沙星、司帕沙星、克拉霉素、阿奇霉素、甲硝唑、替硝唑耐药率较高。建议四联铋剂疗法作为一线方案。

关键词：幽门螺旋杆菌多重耐药抗菌药物药敏试验

一种果糖胺试剂对血清总胆汁酸测定携带污染的检出及处理方案

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西藏医药 2024年第3期45卷 20-22页

作者：江凤铭米豪杰张剑波通江县人民医院检验科四川巴中636700 电子科技大学附属医院/四川省人民医院临床医学检验中心及人类疾病基因研究四川省重点实验室四川成都610072

目的分析一种商品果糖胺试剂携带污染对血清总胆汁酸测定产生的干扰,探讨消除其干扰的可行方法。方法分析总胆汁酸(Total bile acid,TBA)假性升高的原因,用健康体检人群混合血清作为样本,模拟临床常规检测果糖胺(Fructosaminen,FMN)和TB... 详细信息

目的分析一种商品果糖胺试剂携带污染对血清总胆汁酸测定产生的干扰,探讨消除其干扰的可行方法。方法分析总胆汁酸(Total bile acid,TBA)假性升高的原因,用健康体检人群混合血清作为样本,模拟临床常规检测果糖胺(Fructosaminen,FMN)和TBA在Beckman AU5800生化分析仪的工作程序,观察FMN试剂对TBA结果的影响。通过改变FMN试剂的加样模块或增加水清洗观察是否可以消除FMN对TBA检测的携带污染。结果检出FMN R1试剂中含有胆汁酸盐浓度为(614.2±3.1)μmol/L(x±s),R2未测出。某随机样本TBA浓度为(12.02±0.8)μmol/L,四次水洗后的浓度为(11.81±0.41)μmol/L,改变样模块后浓度为(12.09±0.59)μmol/L。结论该商品FMN R1试剂中有高浓度胆汁酸盐存在。检测时改变FMN的加样模块或增加四次水清洗可以避免FMN对TBA检测结果的干扰。

关键词：果糖胺总胆汁酸携带污染抗干扰

慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者血清CCR5、PAI-1水平与肺功能及病情严重程度的关系

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国际检验医学杂志 2024年第10期45卷 1257-1261页

作者：宋文党朱承坡张鹏刘春西藏军区总医院门诊部西藏拉萨610000 西藏军区总医院体检中心西藏拉萨610000 西藏军区总医院内分泌科西藏拉萨610000 西藏军区总医院中医科西藏拉萨610000

目的探究慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者血清细胞趋化因子受体5(CCR5)、纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)水平变化与肺功能及病情严重程度之间的关系。方法选取该院2020年1月至2022年1月急诊收治的114例AECOPD患者为AECOPD组,... 详细信息

目的探究慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者血清细胞趋化因子受体5(CCR5)、纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)水平变化与肺功能及病情严重程度之间的关系。方法选取该院2020年1月至2022年1月急诊收治的114例AECOPD患者为AECOPD组,并选取同期稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者114例为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定CCR5、PAI-1水平;比较AECOPD组与对照组及不同病情程度AECOPD患者血清CCR5、PAI-1水平及肺功能指标;Pearson相关性分析AECOPD患者血清CCR5、PAI-1水平与肺功能指标之间的关系;Spearman相关性分析AECOPD患者血清CCR5、PAI-1水平与病情严重程度之间的关系。结果与对照组相比,AECOPD组患者血清CCR5、PAI-1水平均显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05),肺功能指标:第1秒用力呼气量(FEV_(1))、FEV_(1)与用力肺活量比值(FEV_(1)/FVC)、FEV_(1)占预计值百分比(FEV_(1)%pred)、最大呼气中期流量(MMEF)占预计值百分比(MMEF%pred)均显著降低,差异有统计学意义(P<0.05),且随着病情程度的增加,血清CCR5、PAI-1水平逐渐增加(P<0.05),FEV_(1)、FEV_(1)/FVC、FEV_(1)%pred、MMEF%pred水平逐渐降低(P<0.05);Pearson相关性分析结果显示,血清CCR5、PAI-1水平与FEV_(1)、FEV_(1)/FVC、FEV_(1)%pred、MMEF%pred均呈显著负相关(P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,AECOPD患者血清CCR5、PAI-1水平与病情程度呈显著正相关(r_(1)=0.432,r_(2)=0.451,P<0.05)。结论 AECOPD患者血清CCR5、PAI-1水平显著升高,且血清CCR5、PAI-1水平与AECOPD患者肺功能及病情程度密切相关。

关键词：慢阻肺急性加重期细胞趋化因子受体5 纤溶酶原激活物抑制剂-1 肺功能病情程度