检索结果-南通市图书馆

基因检测在肥厚型心肌病患者优生优育和治疗中的指导作用

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临床心血管病杂志 2012年第6期28卷 448-451页

作者：胡金柱李菊香曹青曹玲玲颜素娟周慧胡建新 Brugada Pedro Brugada Ramon 程晓曙洪葵南昌大学第二附属医院心内科南昌330006 布鲁塞尔心脏节律研究中心西班牙赫罗纳大学心脏遗传中心

目的:评价基因检测在指导肥厚型心肌病(HCM)女性患者受孕方式选择及发现有患病风险的一级家属家族成员的意义与价值。方法:对1例39岁女性患者进行详细临床评估及遗传基因检测,并对其家族成员进行特定性突变基因检测,根据检测结果指导患... 详细信息

目的:评价基因检测在指导肥厚型心肌病(HCM)女性患者受孕方式选择及发现有患病风险的一级家属家族成员的意义与价值。方法:对1例39岁女性患者进行详细临床评估及遗传基因检测,并对其家族成员进行特定性突变基因检测,根据检测结果指导患者选择合适受孕方式,评估家族成员患病风险,并对其提供临床咨询。结果:超声心动图提示HCM,基因检测发现心肌肌钙蛋白I(TNNI3)基因c.700g>a杂合子突变,突变位点处在TNNI3基因保守区域。给予患者植入式体内自动除颤器置入作为一级预防,并建议其通过健康女性卵子捐献体外受精方式再次生育。4位家族成员进行特定突变检测,未发现相同突变,避免了不必要的临床评估及长期随访。结论:对于已知先证者致病基因突变,家族成员进行特定性突变基因检测,不但能够对受累个体提供重要临床咨询,并且能指导其家族成员及后代将来的管理与治疗。

关键词：肥厚型心肌病突变心源性猝死

连续夺获阈值监测与自动调节起搏器刺激输出——MICRONY SR+起搏器多中心研究

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中华心律失常学杂志 1997年第2期1卷 94-100页

作者： Malcolm Clarke Bo Liu Hans Schller Ludwig Binner Charles Kennergren Modesto Guerola Peter Weinmann Ole Jorgen Ohm 英国 STOKE-ON-TREND 城市总医院心内科瑞典 LUND 大学医院心外科德国 ULM 大学医院心内科瑞典 SAHLGRENSKA 大学医院心外科西班牙 MARCAPASOS 医疗中心德国 PACESETTER 临床医学部挪威 HAUKLAND 大学医院内科

目的:本研究评价具有心室自动夺获功能的 Microny 起搏器的安全性及功效。方法:自1994年11月至1996年9月欧洲国家的16个医学中心,共有113例植入 Microny 起搏器的患者进入了研究。所有植入的起搏器采用了 Pacesetter 的低极化、双极电... 详细信息

目的:本研究评价具有心室自动夺获功能的 Microny 起搏器的安全性及功效。方法:自1994年11月至1996年9月欧洲国家的16个医学中心,共有113例植入 Microny 起搏器的患者进入了研究。所有植入的起搏器采用了 Pacesetter 的低极化、双极电极导线(Membrane 1402 T)。患者在出院时及出院后1、3、6、12个月分别进行随访。结果:在植入后1个月的随访中,动态心电图显示所有未夺获的心搏均有后备起搏脉冲(4.5 V/0.49 ms)出现。植入时测试自身 R 波高度为14.7±7.4 mV,刺激除极波高度(ER)为10.2±4.8 mV。这些数值随时间推移保持稳定,但二者无相关性(r=0.29),植入时,由VARIO 功能测试的起搏阈值为0.5±0.2 V,由自动夺获功能测试的阈值为0.6±0.3 V。两种方法测试的起搏阈值在各次随访中相关性较好(r=0.79),平均差异为0.11 V。后备起搏脉冲占起搏刺激的1.1%。发放后备起搏脉冲的原因为未能夺获(7.1%);(伪)融合波(87.0%);ER 感知低下(0.5%)和QRS 感知低下(4.1%)。在自动夺获功能打开时,起搏电流总消耗为1.4 A。结论:本研究证明了自动夺获功能根据当时的起搏阈值安全和可靠地调节起搏器的输出,为患者提供最大的安全性并延长起搏器的使用寿命。

关键词：起搏器自动夺获功能起搏阈值植入患者刺激多中心研究 ER 监测相关性

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Brugada综合征

医师进修杂志 2001年第2期24卷 8-9页

作者：杨延宗杨荣平大连医科大学附属第一医院心内科，辽宁大连116011 东南大学医学院附属蚌埠第三医院心内科，安徽蚌埠233000

1991年，西班牙Brugada两兄弟首先在北美起搏与电生理大会报道了4例无明确器质性心脏病的猝死和心性猝死存活病人的心电图，表现为V1－V3 ST段持续性抬高和RBBB。

关键词： BrugADA综合征心电图临床特点发病机制预防治疗

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过早复极综合征误诊分析(附26例报告)

白求恩医科大学学报 2001年第3期27卷 281-282页

作者：秦玲赵学忠马克娟王玉梅吉林大学第一医院心内科吉林长春130021 吉林碳素厂职工医院内科

目的 :探讨如何减少或避免过早复极综合征被误诊为其他多种严重的心血管疾病。方法 :总结其心电图特点 ,进行系列心电图、心肌酶及多种心血管系统辅助检查观察。结果 :过早复极综合征的病人可以有多种心血管疾病的症状 ,并可见心电图 S... 详细信息

目的 :探讨如何减少或避免过早复极综合征被误诊为其他多种严重的心血管疾病。方法 :总结其心电图特点 ,进行系列心电图、心肌酶及多种心血管系统辅助检查观察。结果 :过早复极综合征的病人可以有多种心血管疾病的症状 ,并可见心电图 S- T、T改变 ,但是过早复极综合征 S- T段呈弓背向下抬高 ,在 V2 ～ V5导联多见 ,可持续抬高数天、数月之久 ,无心电图演变 ,无心肌酶学升高。结论 :过早复极综合征是心脏复极过程中的电变化 ,无器质性病变 ,无需特殊治疗。如果认真加以鉴别。

关键词：过早复极综合征心肌梗塞变异性心绞痛急性心包炎诊断误诊

联合应用氯吡格雷和质子泵抑制剂对急性冠状动脉综合征患者经皮冠状动脉介入术后预后的影响

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中国医药 2017年第2期12卷 161-166页

作者：严研王晓范婧尧聂绍平 Sergio Raposeiras-Roubin Emad Abu-Assi Jose Paulo Simao Henriques Fabrizio D'Ascenzo Jorge Saucedo Jose Ramon Gonzalez-Juanatey Stephen B. Wilton Wouter J. Kikkert Ivan Nunez-Gil Albert Ariza-Sole Dimitrios Alexopoulos Christoph Liebetrau Testuma Kawaji Claudio Moretti Zenon Huczek Toshiharu Fujii Luis Claudio Correia Masa-aki Kawashiri Sasko Kedev 首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心 000029 西班牙比戈市阿尔瓦罗康克雷诺医院心内科 36312 荷兰阿姆斯特丹大学学术医学中心心内科 1105 意大利都灵市圣乔瓦尼巴蒂斯塔医院心内科 10126 美国芝加哥市北岸大学医院心内科 60201 西班牙圣地亚哥·德·孔波斯特拉大学临床医院心内科 15706 加拿大卡尔加里市阿尔伯塔利宾心血管研究所心脏科学医学科 T2N4N1 西班牙马德里市圣卡洛斯医院心内科 28040 西班牙巴塞罗纳市贝尔维尔医院心内科 08907 希腊雅典市佩特雷大学医院心内科 26504 德国法兰克福市基尔霍夫胸腔心脏中心心内科 61231 日本京都大学医学研究生院心内科 606-8507 波兰华沙市临床医院心内科 02-091 日本东京市东海大学医学院心内科 259-1193 巴西萨尔瓦多市圣拉斐尔医院 41253-190 日本金泽大学医学研究生院心内科 920-0942 马其顿斯科普里市临床心脏病诊所心内科 1000

目的探讨联合应用氯吡格雷和质子泵抑制剂（PPI）对急性冠状动脉综合征（ACS）患者经皮冠状动脉介入（PCI）术后预后的影响。方法回顾性分析2003年至2014年来自10个国家（加拿大，巴西，德国，波兰，荷兰，西班牙，意大利，希腊，中国... 详细信息

目的探讨联合应用氯吡格雷和质子泵抑制剂（PPI）对急性冠状动脉综合征（ACS）患者经皮冠状动脉介入（PCI）术后预后的影响。方法回顾性分析2003年至2014年来自10个国家（加拿大，巴西，德国，波兰，荷兰，西班牙，意大利，希腊，中国，日本）15个临床中心的ACS合并PCI术后18077例患者的临床资料。研究氯吡格雷、PPI与ACS患者PCI术后预后的关系。比较患者的基本临床特征、既往病史、生化指标、药物应用，以及终点事件的发生率情况。通过Cox回归模型进行分析及倾向性评分调整其他可能影响患者的预后因素包括人口学信息（年龄、性别）和临床指标，计算PPI这一干预因素的风险比并评价其是否能够明显影响患者的预后。结果基于国际多中心Blee MACs注册登记研究分析，排除关键数据缺失过多患者2676例。根据纳入与排除标准及倾向性评分调整整理后，再排除患者6461例，最终列队患者8940例。根据患者用药不同，将患者分为氯吡格雷＋PPI组（4814例）和氯吡格雷组（4126例）。氯吡格雷＋PPI组患者女性、高血压病史、高脂血症病史、糖尿病史、外周血管疾病史、既往急性心肌梗死史、慢性肾功能不全病史、消化道溃疡病史、冠状动脉旁路移植术病史、既往出血病史、恶性肿瘤病史、不稳定型心绞痛、非sT段抬高型心肌梗死、心功能Killip分级≥2级、经皮腔内冠状动脉成形术、出院后血管紧张素转换酶抑制剂／血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂应用比例、年龄和入院时血肌酐水平明显高于氯吡格雷组[25．4％（1225／4814）比21．0％（865／4126）、59．9％（2882／4814）比49．2％（2032／4126）、48．3％（2327／4814）比42．7％（1762／4126）、26．4％（1272／4814）比22．1％（910／4126）、8．0％（386／4814）比5．6％（231／4126）、12．3％（593／4814）比10．6％（436／4126）、2．0％（98／4814）比0．7％（30／4126）、2．3％（112／4814）比1．0％（42／4126）、3．6％（172／4814）比2．2％（92／4126）、4．5％（219／4814）比3．0％（123／4126）、8．0％（387／4814）比4．7％（193／4126）、13．4％（644／4814）比9．1％（374／4126）、29．1％（1400／4814）比15．9％（656／4126）、14．5％（699／4814）比11．2％（462／4126）、56．0％（2697／4814）比55．7％（2300／4126）、75．5％（3633／4814）比68．6％（2829／4126）、（66±12）岁比（61±13）岁、（10±6）mg／L比（9±4）mg／L]；且入院时血红蛋白水平和出院后β受体阻滞剂应用比例明显低于氯吡格雷组[（138±19）g／L比（141±16）g／L、80．6％（3880／4814）比83．1％（3428／4126）]，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。调整前，氯吡格雷＋PPI组主要终点事件（全因死亡／再发心肌梗死／出血）发生率明显高于氯吡格雷组，差异有统计学意义（风险比为1．331，95％置信区间为1．161-1．524）。调整后，氯吡格雷＋PPI组主要终点事件（全因死亡／再发心肌梗死／出血）发生率与氯吡格雷组比较，差异无统计学意义（风险比为1．036，95％置信区间为0．903-1．189）。结论ACS患者PCI术后联合应用PPI与氯吡格雷是合理的，尤其在胃肠道出血高危患者中。

关键词：急性冠状动脉综合征氯吡格雷质子泵抑制剂预后

急性冠状动脉综合征患者经皮冠状动脉介入术后出血情况分析

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中国医药 2017年第6期12卷 801-805页

作者：严研王晓范婧尧聂绍平宋现涛 Sergio Raposeiras-Roubin Emad Abu-Assi Jose Paulo Simao Henriques Fabrizio D'Ascenzo Jorge Saucedo Jose Ramon Gonza1ez-Juanatey Stephen B. Wilton Ivan Nufiez-Gil Albert Ariza-Sole Dimitrios Alexopoulos [ Christoph Liebetrau Testuma Kawaji Zenon Huczek Toshiharu Fujii Luis Claudio Correia Masa-aki Kawashiri Sasko Kedev 首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科 100029 西班牙比戈市阿尔瓦罗康克雷诺医院心内科 36312 荷兰阿姆斯特丹大学学术医学中心心内科 1105 意大利都灵市圣乔瓦尼巴蒂斯塔医院心内科 10126 美国芝加哥市北岸大学医院心内科 60201 西班牙圣地亚哥·德·孔波斯特拉大学临床医院心内科 15706 加拿大卡尔加里市阿尔伯塔省利宾心血管研究所心脏科学医学科 T2N4N1 西班牙马德里市圣卡洛斯医院心内科 28040 西班牙巴塞罗纳市贝尔维尔医院心内科 08907 希腊雅典市佩特雷大学医院心内科 26504 德国法兰克福市基尔霍夫胸腔心脏中心心内科 61231 日本京都大学医学研究生院心内科 606-8507 日本东京市东海大学医学院心内科 259-1193 巴西萨尔瓦多市圣拉斐尔医院心内科 41253-190 日本金泽大学医学研究生院心内科 920-0942 马其顿斯科普里市临床心脏病诊所心内科 1000

目的分析急性冠状动脉综合征（ACS）经皮冠状动脉介入（PCI）术后出血情况。方法回顾性分析2003年1月至2014年12月来自11个国家16个临床中心的18077例行PCI的ACS患者的临床资料。根据是否出现出血事件，将患者分为出血组（558例）和非... 详细信息

目的分析急性冠状动脉综合征（ACS）经皮冠状动脉介入（PCI）术后出血情况。方法回顾性分析2003年1月至2014年12月来自11个国家16个临床中心的18077例行PCI的ACS患者的临床资料。根据是否出现出血事件，将患者分为出血组（558例）和非出血组（17519例），比较2组患者的基本临床特征、手术情况及生化指标。分析ACS患者PCI术后出血相关情况。结果马其顿中心数据因关键变量缺失过多而被排除患者2676例，故最终纳入10个国家15个中心15401例ACS患者。排除缺失数据，本研究共有12910例患者收集到出血部位的数据，409例患者存在出血事件。胃肠道是最常见出血部位，占48．7％（199／409），颅内出血占7．6％（31／409）。Logistic逐步回归方法多因素分析显示，既往出血病史、高血压病史是术后1年内消化道出血的危险因素。排除马其顿中心数据（2676例）与Cox回归模型和倾向性评分调整再排除5972例，剩余9429例作分层分析。根据是否联用质子泵抑制剂（PPI），将出院应用氯吡格雷生存患者8942例分为氯吡格雷联合应用PPI组（4814例）和氯吡格雷未联合应用PPI组（4126例）；将出院应用替格瑞洛生存患者489例分为替格瑞洛联合应用PPI组（351例）和替格瑞洛未联合应用PPI组（138例）。Kaplan-Meier法分析显示氯吡格雷联合应用PPI组1年出血事件发生率明显高于氯吡格雷未联合应用PPI组，差异有统计学意义（P=0．004）；替格瑞洛联合应用PPI组1年出血事件发生率与替格瑞洛未联合应用PPI组比较，差异无统计学意义（P=0．573）。结论ACS患者PCI术后最常见的出血部位为消化道，PPI与替格瑞洛联合应用在胃肠道出血风险较高患者中适用。

关键词：急性冠状动脉综合征出血质子泵抑制剂氯吡格雷替格瑞洛

Toll样受体4和肿瘤坏死因子αmRNA在动脉粥样硬化中表达的相关性研究

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中华心血管病杂志 2004年第10期32卷 899-902页

作者：马克娟马克威赵利华吉林大学第一医院心内科长春130021 吉林大学第一医院心外科长春130021

目的　探讨Toll样受体 4 (toll likereceptor 4 ,TLR4 )在动脉粥样硬化炎症过程中的作用。方法　应用核酸分子原位杂交技术检测 18例动脉粥样硬化斑块组织和 10例正常动脉组织中TLR 4和肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactorα,TNFα)mRN... 详细信息

目的　探讨Toll样受体 4 (toll likereceptor 4 ,TLR4 )在动脉粥样硬化炎症过程中的作用。方法　应用核酸分子原位杂交技术检测 18例动脉粥样硬化斑块组织和 10例正常动脉组织中TLR 4和肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactorα,TNFα)mRNA的表达。并对二者的表达进行相关性分析。结果　TLR4和TNFαmRNA在动脉粥样硬化斑块组织中均有强烈表达 ,分别与正常对照组间差异有显著性意义 (TLR4 :t =8 94 5 ,P <0 0 0 1;TNFα :t =12 6 87,P <0 0 0 0 5 )。相邻切片的CD6 8染色证实TLR4和TNFα的阳性细胞主要为活化的巨噬细胞。且二者的表达呈正相关 (r =0 4 85 ,P <0 0 5 )。结论　TLR4通过上调TNFα的表达以促进动脉粥样硬化斑块炎症的活化 ,它可能是联接细菌感染与动脉粥样硬化炎症间的桥梁。

关键词： TLR4 表达 TNFα 动脉粥样硬化斑块肿瘤坏死因子α 炎症 RNA 核酸分子动脉组织 Toll样受体4

2022 ESC速递:心力衰竭相关临床研究解读

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临床心血管病杂志 2022年第10期38卷 774-776页

作者：程敏廖玉华袁璟华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科武汉430022

2022年8月,在西班牙巴塞罗那召开的ESC大会发布了DELIVER研究、PERSPECTIVE研究及ADVOR研究等心力衰竭重磅研究结果,给心力衰竭的治疗带来了新的循证医学证据。

关键词： ESC速递心力衰竭 DELIVER研究

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相同基因型而不同表现型的PRKAG2基因突变一家系报道

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中华心血管病杂志 2007年第6期35卷 552-554页

作者：洪葵 Antonio Oliva 程晓曙 Pedro Brugada Joseph Brugada Eduardo-back Sternick Ramon Brugada 南昌大学第二附属医院心内科 330006 意大利罗马法医学研究所Catholic 大学医学院比利时Aalst 心血管研究和培训研究所西班牙巴塞罗那临床医院巴西Biocor 研究所加拿大蒙特利尔心脏研究中心

目的位于7号染色体上的腺苷一磷酸激活的蛋白激酶γ^2调节亚单位基因（PRKAG2基因）调节代谢通路。报道一个具有PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系。方法使用DNA直接测序法，对一个具有多种形式心律失常的患者家系（13例患者）进... 详细信息

目的位于7号染色体上的腺苷一磷酸激活的蛋白激酶γ^2调节亚单位基因（PRKAG2基因）调节代谢通路。报道一个具有PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系。方法使用DNA直接测序法，对一个具有多种形式心律失常的患者家系（13例患者）进行PRKAG2外显子及外显子和内含子拼接部位序列筛查寻找基因突变。结果心电图显示患者家系存在窦性心动过缓、短PR间期、完全性右束支传导阻滞、房室传导阻滞和房性心动过速。其中3例患者在年轻时发生猝死，没有1例有预激综合征（预激）表现，只有1例有心肌肥厚。DNA测序结果显示，该家系所有患者皆有一个PRKAG2错义突变（R302Q）。这个基因突变以前曾描述并与预激和左室肥厚有关。结论 PRKAG2基因突变不仅导致预激而且与多种临床表现型有关。完全性右束支传导阻滞、窦性心动过缓、短PR间期应该高度怀疑有PRKAG2基因突变的可能。

关键词：预激综合征遗传性疾病基因突变