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特发性过度睡眠：一类不容忽视的睡眠障碍

中华医学杂志 2024年第27期104卷 2471-2476页

作者：宿长军赵忠新空军军医大学第二附属医院神经内科西安海军军医大学第二附属医院神经内科上海

特发性过度睡眠(IH)是一种慢性中枢性嗜睡疾病, 主要表现为尽管睡眠时间正常或延长, 但白天仍会出现过度嗜睡。由于疾病个体异质性、临床症状重叠性高、多导睡眠监测结果重复性差及缺乏明确生物标志物, 造成诊断与鉴别诊断困难。本文总... 详细信息

特发性过度睡眠(IH)是一种慢性中枢性嗜睡疾病, 主要表现为尽管睡眠时间正常或延长, 但白天仍会出现过度嗜睡。由于疾病个体异质性、临床症状重叠性高、多导睡眠监测结果重复性差及缺乏明确生物标志物, 造成诊断与鉴别诊断困难。本文总结IH的诊断标准更新、临床表现、诊断及治疗策略更新, 以期能够得到重视, 增加临床诊断识别率、减少误诊率及漏诊率。

关键词：睡眠障碍特发性过度睡眠长时程多导睡眠监测低钠羟丁酸

携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第1期45卷 139-144页

作者：周青青贾蕊靳娇婷党静霞西安交通大学第一附属医院神经内科陕西西安710061

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进... 详细信息

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进行SOD1基因测序可能有帮助。本文首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的肌萎缩侧索硬化1例,并总结其临床特征。方法与结果首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的1例ALS临床患者并复习相关病例文献,总结其临床特征。研究病例为男性,34岁,以“双下肢无力2年,加重伴双手无力半年”之主诉入住西安交通大学第一附属医院神经内科,主要临床表现为逐渐进展的四肢无力,无吞咽困难,无认知功能障碍。入院后进一步完善常规检查及肌电图等排除其他诊断,并行基因检测。结合患者典型的临床表现和肌电图提示颈髓、胸髓和腰髓三个区域存在下运动神经元受累的证据,合理排除其他诊断及特征性基因检测结果,诊断为ALS。基因检测结果提示患者存在SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)杂合突变,其母有可疑病史但已死亡未进行基因验证。出院后随访截至2022年8月21日,随访时间共38个月,病程62个月。进一步查阅文献报道的同一位点突变的其他患者的临床特点,总结发现本例突变患者与其他文献报道同一位点突变患者进展较慢。结论基因测序是诊断家族性ALS的有利工具。SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)突变为罕见的致病性变异,该亚型患者进展较慢,进一步说明基因检测在ALS的诊断和预后判定中具有重要价值。

关键词：肌萎缩侧索硬化症(ALS) 铜锌超氧化物歧化酶1基因(SOD1) 基因突变基因检测

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粪菌移植治疗成人超重/肥胖病人有效性与安全性的Meta分析

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肠外与肠内营养 2024年第1期31卷 27-35页

作者：乔亚琴沈海涛侯有奎路燕安徽医科大学第二附属医院消化内科安徽合肥230601 西安航天总医院消化内科陕西西安710199

目的:系统评价粪菌移植(FMT)治疗成人超重/肥胖病人的有效性与安全性。方法:对Pubmed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、知网、维普、万方、中国生物医学数据库进行系统检索,检索时限为自建库起至2024年1月23日。按照纳入和... 详细信息

目的:系统评价粪菌移植(FMT)治疗成人超重/肥胖病人的有效性与安全性。方法:对Pubmed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、知网、维普、万方、中国生物医学数据库进行系统检索,检索时限为自建库起至2024年1月23日。按照纳入和排除标准进行文献筛选和数据提取,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析及质量评价。结果:最终纳入8篇随机对照试验(RCT),共201名病人。Meta分析结果显示:与对照组相比,试验组能降低超重/肥胖成人病人的甘油三脂水平[MD=-0.25,95%CI:-0.44~-0.07,P <0.01],升高高密度脂蛋白(HDL)水平[MD=0.09,95%CI:0.02~0.16,P=0.01]。但试验组和对照组身体质量指数(BMI)[MD=-0.77,95%CI:-1.56~0.03,P=0.06]、体质量[MD=1.24,95%CI:-5.43~7.91,P=0.71]、总胆固醇[MD=-0.2,95%CI:-0.55~0.15,P=0.26]、低密度脂蛋白(LDL)[MD=-0.05,95%CI:-0.51~0.41,P=0.83]、空腹血糖(FBG)[MD=0.01,95%CI:-0.14~0.16,P=0.91]及糖化血红蛋白(HbA1c)[MD=-0.05,95%CI:-0.23~0.13,P=0.58]比较,差异无统计学意义。FMT不良反应主要表现为胃肠道症状且均较轻。结论:FMT对成人超重/肥胖病人的BMI、体质量、总胆固醇、LDL、FBG及HbA1c水平无明显作用,仅对甘油三脂及HDL有一定改善,但在短期内相对安全。为阐明FMT在成人超重/肥胖中的作用,必须进行更多、样本量更大的研究。

关键词：粪菌移植超重肥胖 Meta分析

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关于军人癫痫评残标准的修订建议

解放军医学杂志 2024年第1期49卷 6-9页

作者：曲书毅陈泽潘远航王则直张歆博刘永红空军军医大学西京医院神经内科陕西西安710032

癫痫是一种常见神经系统疾病,常反复发作且需要长期治疗,给患者及家属带来巨大压力,因此,做好评残工作显得格外重要。近年来,随着学科的发展,国际抗癫痫联盟(ILAE)、中国抗癫痫协会(CAAE)等学术组织先后对癫痫及发作的定义、诊断标准等... 详细信息

癫痫是一种常见神经系统疾病,常反复发作且需要长期治疗,给患者及家属带来巨大压力,因此,做好评残工作显得格外重要。近年来,随着学科的发展,国际抗癫痫联盟(ILAE)、中国抗癫痫协会(CAAE)等学术组织先后对癫痫及发作的定义、诊断标准等进行了更新,而我军现行2011年修订印发的《军人残疾等级评定标准》中关于癫痫的部分条目已不符合国内外最新指南。因此,本课题组结合国内外癫痫最新文献及个人体会等,对上述《军人残疾等级评定标准》中癫痫相关条目提出修订意见,以期为军人癫痫评残相关工作提供借鉴。

关键词：癫痫脑电图军人残情鉴定

中药川芎嗪在阿尔茨海默病中的神经保护作用机制研究进展

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中药药理与临床 2024年

作者：张维书李强王洪权赤峰学院附属医院药品供应科航天中心医院北京大学航天临床医学院神经内科赤峰学院附属医院神经内科

川芎嗪(Tetramethylpyrazine，TMP)是从中药川芎(Ligusticum wallichii Franchat)中提取的一种活性化合物，在临床上广泛用于治疗缺血性心脑血管疾病。TMP具有多种药理活性，包括抗炎、抗氧化、溶栓等对神经有保护作用。TMP具有抑制神... 详细信息

川芎嗪(Tetramethylpyrazine，TMP)是从中药川芎(Ligusticum wallichii Franchat)中提取的一种活性化合物，在临床上广泛用于治疗缺血性心脑血管疾病。TMP具有多种药理活性，包括抗炎、抗氧化、溶栓等对神经有保护作用。TMP具有抑制神经炎症，减弱tau的磷酸化和缠结的形成，以及Aβ形成沉积物的趋势，从而在阿尔茨海默病(AD)的模型中具有神经保护作用。此外，TMP在AD中具有抗氧化应激和抗凋亡作用。本文旨在综述TMP及其相关化合物防治AD的最新进展和可能的潜在分子机制。

关键词：川芎嗪阿尔茨海默病凋亡抗氧化神经保护

Percheron动脉梗死2例报告及文献复习

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海军军医大学学报 2024年第1期45卷 122-126页

作者：卫维张蓓王林海军军医大学(第二军医大学)第三附属医院神经内科上海201805 西安医学院第一附属医院神经内科西安710077

目的报告2例Percheron动脉梗死病例,并对86例Percheron动脉梗死病例进行文献回顾,总结该病的临床特点。方法报告西安医学院第一附属医院收治的2例Percheron动脉梗死患者的临床诊治过程和转归。通过查阅国内外文献获得86例Percheron动脉... 详细信息

目的报告2例Percheron动脉梗死病例,并对86例Percheron动脉梗死病例进行文献回顾,总结该病的临床特点。方法报告西安医学院第一附属医院收治的2例Percheron动脉梗死患者的临床诊治过程和转归。通过查阅国内外文献获得86例Percheron动脉梗死病例数据,对88例患者的临床数据进行统计分析。结果纳入Percheron动脉梗死患者共88例,男41例(46.6%)、女47例(53.4%),年龄为6~93(58.7±18.9)岁。Org 10172急性脑卒中治疗试验分型为小动脉闭塞23例(26.1%)、心源性栓塞22例(25.0%)、其他原因22例(25.0%)、不明原因21例(23.9%)。未行静脉溶栓者80例(90.9%)。急性起病83例(94.3%)。临床表现为意识障碍80例(90.9%)、眼肌麻痹41例(46.6%)、言语障碍(构音障碍或丘脑性失语)37例(42.0%)、肢体运动功能障碍34例(38.6%)、瞳孔异常34例(38.6%)、头晕15例(17.0%)、记忆减退14例(15.9%)、共济失调5例(5.7%)、面神经麻痹3例(3.4%)。梗死部位以单纯丘脑梗死最多(44例,50.0%),其次为丘脑合并中脑梗死(35例,39.8%)。影像学表现为典型中脑“V”字征14例(15.9%)。治疗后病情好转73例(83.0%),死亡11例(12.5%),再发梗死2例(2.3%),病情无变化2例(2.3%)。年龄和梗死部位与预后有关(均P<0.01)。结论Percheron动脉梗死早期症状多变,急性期弥散加权成像提示丘脑和/或中脑可见高信号,可有典型中脑“V”字征。早期Percheron动脉梗死治疗可用静脉溶栓和其他缺血性脑卒中治疗方案,其预后与年龄和梗死部位有关。

关键词： Percheron动脉梗死丘脑旁正中动脉丘脑腹内侧综合征丘脑旁正中综合征

阿普唑仑联合嗜酸乳杆菌对功能性胃肠病患者不良情绪及胃动力的影响

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山西医药杂志 2024年第4期53卷 301-304页

作者：陈萌程江通用环球西安北环医院消化神经科 710032 西安航天总医院肾脏内科

目的探讨阿普唑仑联合嗜酸乳杆菌对功能性胃肠病患者(FGIDs)不良情绪及胃动力的影响。方法将180例FGIDs患者分为2组,均给予莫沙必利、奥美拉唑等基础治疗,同时对照组患者给予嗜酸乳杆菌治疗,研究组患者给予阿普唑仑联合嗜酸乳杆菌治疗... 详细信息

目的探讨阿普唑仑联合嗜酸乳杆菌对功能性胃肠病患者(FGIDs)不良情绪及胃动力的影响。方法将180例FGIDs患者分为2组,均给予莫沙必利、奥美拉唑等基础治疗,同时对照组患者给予嗜酸乳杆菌治疗,研究组患者给予阿普唑仑联合嗜酸乳杆菌治疗,于治疗14 d后比较患者不良情绪及胃动力等情况。结果研究组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);治疗后,研究组患者胃窦收缩频率、胃窦收缩幅度、胃窦运动指数高于对照组;广泛性焦虑量表、患者健康问卷抑郁量表评分低于对照组(P值均<0.05);血清胃动素、胃泌素及白细胞介素-10水平高于对照组(P值均<0.05),生长抑制素、白细胞介素-8及白细胞介素-12水平低于对照组(P值均<0.05)。结论阿普唑仑联合嗜酸乳杆菌能够改善FGIDs患者不良情绪,提高胃动力及胃肠道功能,降低炎症反应。

关键词：阿普唑仑嗜酸乳杆菌胃肠疾病不良情绪胃动力

参麦注射液联合恩替卡韦治疗乙肝肝硬化代偿期患者的疗效

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医学临床研究 2024年第4期41卷 562-564,568页

作者：李晓梅皇甫朵娟西安航天总医院消化内科陕西西安710100

【目的】探讨参麦注射液联合恩替卡韦治疗乙肝肝硬化代偿期患者的疗效及对免疫学指标的影响。【方法】78例乙肝肝硬化代偿期患者,随机分为观察组和对照组,每组39例。对照组给予恩替卡韦治疗,观察组给予参麦注射液联合恩替卡韦治疗,比较... 详细信息

【目的】探讨参麦注射液联合恩替卡韦治疗乙肝肝硬化代偿期患者的疗效及对免疫学指标的影响。【方法】78例乙肝肝硬化代偿期患者,随机分为观察组和对照组,每组39例。对照组给予恩替卡韦治疗,观察组给予参麦注射液联合恩替卡韦治疗,比较两组患者的疗效,治疗前后的肝纤维化指标[Ⅳ型胶原蛋白(Ⅳ-C)、层粘蛋白(LN)]、肝功能指标[天门冬氨酸转移酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)]、免疫学指标和不良反应发生情况。【结果】观察组总有效率为94.87%(37/39),高于对照组的76.92%(30/39),且差异有统计学意义(P0.05)。【结论】参麦注射液联合恩替卡韦治疗乙肝肝硬化代偿期患者的疗效显著,能改善患者肝功能,且安全可靠,值得临床推广应用。

关键词：乙型肝炎/并发症肝硬化/病因学乙型肝炎/中西医结合疗法肝硬化/中西医结合疗法参麦注射液/药理学

PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 443-449页

作者：姚玲李敏刘丽娟范志荣贾雨楠王晶杜芳空军军医大学附属西京医院神经内科西安710032 空军军医大学附属西京医院超声科西安710032 延安大学咸阳医院神经内科咸阳712000

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系... 详细信息

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系成员进行追溯,对部分家系成员进行神经超声检查和基因检测。对先证者及部分患病成员进行全外显子组测序(WES)与多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果先证者为15岁男性,以发作性四肢神经痛伴无力为突出表现,伴高弓足,双腓肠肌形态饱满,无双下肢远端肌肉萎缩所致的"鹤腿"样改变,双小腿MRI未见肌肉脂肪浸润,神经传导检查提示四肢感觉及运动神经均受损,以脱髓鞘改变为主。家系成员中共7人存在高弓足,其中5例表现为发作性神经痛和肌无力,2例无临床症状。先证者及其弟弟、父亲和姑姑神经超声检查均提示四肢周围神经全程增粗,束状结构不清晰。基因检测提示部分患病成员PMP22基因第1~5外显子及其附近区域存在大片段的重复(chr17:15133768_15502298),评定为致病性。结论PMP22基因重复考虑为该CMT1A家系的遗传学病因。

关键词：肌萎缩腓骨肌萎缩症1A型外周髓鞘蛋白22 神经痛高足弓