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Wolfram-like综合征1例

中华眼科杂志 2024年第2期60卷 180-184页

作者：朱白雪张磊王海燕王茹贾炜西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎... 详细信息

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩,其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测,患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V),父母均未携带该变异,最终诊断为Wolfram-like综合征。

关键词：视神经萎缩膜蛋白质类突变误义遗传关联研究 Wolfram综合征

HTRA3基因对脉络膜新生血管和M2型巨噬细胞极化的影响

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眼科新进展 2024年第4期44卷 275-281页

作者：肇莉莉王萍孙连义马为梅张乐喻磊西安市人民医院(西安市第四医院) 陕西省眼科医院西北大学附属人民医院眼科陕西省西安市710004 西北妇女儿童医院眼科陕西省西安市710003

目的探讨HtrA丝氨酸肽酶3(HTRA3)基因对脉络膜新生血管(CNV)和M2型巨噬细胞极化的影响。方法收集30例湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)患者(wAMD组)和30例同期健康体检者(健康组)的空腹静脉血,通过qRT-PCR检测血清HTRA3 mRNA水平。将RF/6... 详细信息

目的探讨HtrA丝氨酸肽酶3(HTRA3)基因对脉络膜新生血管(CNV)和M2型巨噬细胞极化的影响。方法收集30例湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)患者(wAMD组)和30例同期健康体检者(健康组)的空腹静脉血,通过qRT-PCR检测血清HTRA3 mRNA水平。将RF/6A细胞随机分为对照组、NC-sh组和HTRA3-sh组,使用Lipofectamine2000将NC-shRNA和HTRA3-shRNA慢病毒载体分别转染到NC-sh组和HTRA3-sh组RF/6A细胞中,通过qRT-PCR和Western blot检测HTRA3的转染情况。将RF/6A细胞随机分为N组、H组、H+NC-sh组和H+HTRA3-sh组,细胞转染后,N组RF/6A细胞在完全RPMI 1640培养基中进行常氧培养,其他组细胞在添加200 mmol·L^(-1)氯化钴(CoCl_(2))的RPMI 1640培养基中进行低氧培养,使用Matrigel测定小管形成。将C57BL/6J小鼠随机分为对照组、CNV组、CNV+NC-sh组和CNV+HTRA3-sh组,每组12只。对照组为未建模的小鼠,其他组为激光诱导的CNV模型小鼠。向CNV+NC-sh组和CNV+HTRA3-sh组小鼠玻璃体内分别注射1μL滴度为1×10^(11)TU·mL^(-1)的NC-shRNA和HTRA3-shRNA慢病毒载体。对照组和CNV组小鼠注射PBS。注射后7 d,对小鼠进行荧光素眼底血管造影(FFA)检测和眼球苏木精伊红(HE)染色。通过qRT-PCR检测RF/6A细胞或各组小鼠脉络膜组织中HTRA3、类几丁质酶3样蛋白3(Ym-1)、精氨酸酶1(Arg-1)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、环氧化酶-2(COX-2)和血管内皮生长因子(VEGF)mRNA水平。通过Western blot检测RF/6A细胞或脉络膜组织中HTRA3、VEGF和细胞核核因子κB(NF-κB) p65的蛋白表达水平。结果与健康组比较,wAMD组患者的血清HTRA3 mRNA水平升高(t=11.804,P<0.001)。与对照组和NC-sh组比较,HTRA3-sh组RF/6A细胞的HTRA3 mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05)。与N组比较,H组RF/6A细胞的闭合管腔数量、HTRA3和VEGF的mRNA和蛋白表达水平均增加(均为P<0.05)。与H+NC-sh组比较,H+HTRA3-sh组RF/6A细胞的闭合管腔数量、HTRA3和VEGF的mRNA和蛋白表达水平均减少(均为P<0.05)。与对照组比较,CNV组小鼠的HTRA3的mRNA和蛋白表达水平增加,CNV相对荧光强度升高,Ym-1和Arg-1 mRNA水平升高,iNOS和COX-2 mRNA水平降低,细胞核NF-κB p65蛋白表达水平升高(均为P<0.05)。与CNV+NC-sh组比较,CNV+HTRA3-sh组小鼠的HTRA3的mRNA和蛋白表达水平减少,CNV相对荧光强度降低,Ym-1和Arg-1 mRNA水平降低,iNOS和COX-2 mRNA水平升高,细胞核NF-κB p65蛋白表达水平降低(均为P<0.05)。结论下调HTRA3可抑制CNV形成和M2型巨噬细胞极化,HTRA3可能是防治wAMD的重要潜在靶点。

关键词：湿性年龄相关性黄斑变性脉络膜新生血管 HtrA丝氨酸肽酶3 M2型巨噬细胞极化

塞奈吉明滴眼液治疗神经营养性角膜炎效果评估

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中华实验眼科杂志 2024年第2期42卷 159-164页

作者：郝咪程燕程钰王竞吴洁西安市第一医院眼科西北大学附属第一医院眼科陕西省眼科研究所西安710000

目的探讨应用塞奈吉明滴眼液治疗神经营养性角膜炎(NK)的临床疗效。方法采用系列病例观察研究,收集2021年6—11月在西安市第一医院确诊为中度及重度NK的患者22例26眼,给予塞奈吉明滴眼液点眼治疗,患眼角膜上皮愈合后结束治疗。患者在治... 详细信息

目的探讨应用塞奈吉明滴眼液治疗神经营养性角膜炎(NK)的临床疗效。方法采用系列病例观察研究,收集2021年6—11月在西安市第一医院确诊为中度及重度NK的患者22例26眼,给予塞奈吉明滴眼液点眼治疗,患眼角膜上皮愈合后结束治疗。患者在治疗前和治疗结束后进行眼部检查获取相关指标数据,其中主要指标包括经Cochet-Bonnet角膜知觉计测得的角膜知觉纤维长度、通过活体共聚焦显微镜对角膜神经进行的形态学检查及定量检查指标(如角膜神经纤维密度和神经分叉点数量)以及使用Keratograph眼表分析仪测得的泪河高度,次要指标包括最佳矫正视力(BCVA)及不良反应。结果患者接受塞奈吉明滴眼液的平均治疗时间为(4.42±1.86)周,中重度患者角膜上皮完全愈合。治疗后角膜上皮缺损区及缺损区上方角膜知觉纤维长度较治疗前增加,差异均有统计学意义(Z=-2.45、-3.22,均P区下方、鼻侧、颞侧角膜知觉纤维长度与治疗前相比差异均无统计学意义(Z=-1.89、-0.31、-1.86,均P>0.05)。治疗后患眼平均角膜神经纤维密度及角膜神经纤维分叉点数量较治疗前显著增加,差异均有统计学意义(Z=-3.95、-3.48,均P<0.01)。治疗后泪河高度与治疗前相比差异无统计学意义(Z=-1.58,P=0.11)。治疗后患眼BCVA(LogMAR)为0.22(0.10,0.40),较治疗前的0.52(0.30,0.70)提高,差异有统计学意义(Z=-3.63,P<0.01)。在接受塞奈吉明滴眼液治疗期间,3眼用药后出现短暂性疼痛,1眼眼压升高,给予对症处理,均恢复正常。结论塞奈吉明滴眼液点眼治疗可修复NK患者角膜神经的形态及功能。

关键词：角膜炎神经生长因子塞奈吉明神经纤维角膜知觉

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ICL植入术治疗儿童高度近视及弱视安全性的研究进展

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中华实验眼科杂志 2024年第9期42卷 866-870页

作者：杜雪瑜(综述) 严宏张坚(审校) 西安市人民医院(西安市第四医院)、陕西省眼科医院、西北大学附属人民医院西安710004 陕西省人民医院眼科西安710068

有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术为儿童高度近视、屈光参差及弱视治疗提供了新方法,尤其适用于不接受配戴框架眼镜及角膜接触镜、不适合行角膜屈光手术儿童的屈光矫正。该手术可提高儿童未矫正视力,增加对比敏感度,促进心理健康... 详细信息

有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL)植入术为儿童高度近视、屈光参差及弱视治疗提供了新方法,尤其适用于不接受配戴框架眼镜及角膜接触镜、不适合行角膜屈光手术儿童的屈光矫正。该手术可提高儿童未矫正视力,增加对比敏感度,促进心理健康并提高生活质量。植入ICL后对弱视的治疗效果持续显著,且术后屈光状态高度稳定,其稳定性优于全飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术及准分子激光上皮下角膜磨镶术。ICL的规格和屈光度的选择对手术的成功至关重要,术前需对拱高进行精准预测并综合考虑儿童眼发育,以预估屈光度数。围手术期的麻醉、切口方式、用药类型、剂量及持续时间与成人不同。儿童常见的术后并发症包括瞳孔阻滞、眼压升高、角膜内皮细胞丢失、伤口渗漏及ICL创伤性脱位。ICL植入术为儿童屈光发育敏感期的阶段性治疗,待双眼屈光发育稳定后可通过其他方式矫正屈光不正。本文就ICL植入术治疗儿童高度近视及弱视的优势、ICL选择、术后并发症及尚存问题进行综述,以期为临床应用提供参考。

关键词：儿童人工晶状体有晶状体眼后房型人工晶状体有效性并发症

非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞患者的部分外周血细胞变化

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中华眼底病杂志 2024年第8期40卷 593-597页

作者：王小堂雷涛顾露露王润生张博马腾西安市人民医院(西安市第四医院)眼科西安710004

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者... 详细信息

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者218名(对照组)纳入研究。两组受检者年龄(=0.60)、性别构成比(x=0.83)、体重指数(t=0.77)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。采集受检者空腹外周静脉血O.2ml,检测白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEUT)、淋巴细胞(LYMPH)、红细胞(RBC)、RBC分布宽度(RDW)、血小板(PLT)、平均PLT体积(MPV)、大PLT比率(PLCR),计算NEUT/LYMPH比率(NLR)、PLT/LYMPH比率(PLR)。组间计量资料比较采用检验。对P区间(95%CI),根据约登指数(灵敏度+特异性一1)确定最佳临界值。结果与对照组比较,NA-CRAO组患者WBC、NEUT、NLR、RDW、PLR升高,LYMPH、RBC降低,差异均有统计学意义(t=9.68、12.43、9.47、3.64、5.54、5.18、0.46,P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素(比值比=2.51,95%CI0.780~0.859,P=0.031)。ROC曲线分析结果显示,NLR预测NA-CRAO的AUC为0.819,最佳临界值为3.05,灵敏度、特异性分别为59.2%、92.7%。结论NA-CRAO患者外周血细胞中NEUT明显升高,LYMPH减少;NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素。

关键词：非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞外周血血细胞炎症

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早期糖尿病视网膜病变进展的危险因素

吉林医学 2024年第10期45卷 2346-2352页

作者：邵阳王鑫李圣恩张怡姚静张文怡王建明周爱意西安交通大学第二附属医院眼科西安市高陵区医院眼科

目的：探讨2型糖尿病(T2DM)患者中早期糖尿病视网膜病变(DR)发生和进展的危险因素。方法：回顾性收集长期随访的344例T2DM患者的临床及检查资料，根据ETDRS DR严重程度分级标准(DRSS)对患者视网膜并发症情况进行分级记录，对照无DR的糖... 详细信息

目的：探讨2型糖尿病(T2DM)患者中早期糖尿病视网膜病变(DR)发生和进展的危险因素。方法：回顾性收集长期随访的344例T2DM患者的临床及检查资料，根据ETDRS DR严重程度分级标准(DRSS)对患者视网膜并发症情况进行分级记录，对照无DR的糖尿病患者，分析早期DR发生的危险因素。根据DR患者的随访资料，记录患者DR严重程度分级进展情况，采用二分类Logistic回归筛选有关DR早期进展的影响因素。对于进展的患者，进一步讨论进展级数较高的相关因素并绘制受试者工作特征(ROC)曲线进行预测。结果：糖尿病病程、胰岛素治疗及餐后2 hC肽(2 hCP)水平是影响早期DR发生的独立危险因素。有较高的载脂蛋白A(APOA)和间接胆红素(IBIL)水平的DR患者，更易在2年内发生进展。在发生进展的DR患者中，高密度脂蛋白(HDL)水平是进展级数2级及以上的影响因素，对于预测DR快速进展的ROC曲线下面积(AUC)为0.621,最佳截断值为1.585 mmol/L。结论：糖尿病病程较长的患者，发生DR的风险较大，采用胰岛素治疗及餐后2 hCP水平较低的患者，提示胰岛功能较差且血糖控制不佳，对于这类患者应加强随访。APOA、IBIL和HDL水平影响DR的早期及快速进展，可通过控制这些危险因素减缓早期DR进展，进而降低严重威胁视力的DR并发症的发生率。

关键词： 2型糖尿病早期糖尿病视网膜病变危险因素

FS-LASIK矫正中高度近视术后1年屈光回退危险因素及其预测模型构建

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国际眼科杂志 2024年第6期24卷 954-959页

作者：李仲佶韦伟段宇辉西安高新医院眼科陕西省西安市710075 西北大学附属第一医院眼科陕西省西安市710002

目的:探讨飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)矫正中高度近视术后1 a屈光回退的危险因素并构建预测模型。方法:回顾性分析2017-06/2018-11于西安高新医院行FS-LASIK手术矫正中高度近视患者400例800眼临床资料,将患者按照3... 详细信息

目的:探讨飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)矫正中高度近视术后1 a屈光回退的危险因素并构建预测模型。方法:回顾性分析2017-06/2018-11于西安高新医院行FS-LASIK手术矫正中高度近视患者400例800眼临床资料,将患者按照3∶1的比例随机分为建模组(n=300例)和验证组(n=100例),依照患者术后1 a屈光回退发生情况将建模组分为回退组与未回退组两个亚组,观察其角膜曲率和角膜厚度变化情况,采用Logistic回归分析筛选FS-LASIK矫正中高度近视患者术后1 a屈光回退的危险因素,基于回归系数构建预测模型,采用受试者工作特征曲线(ROC)评估模型区分度。结果:建模组44眼、验证组15眼于术后1 a发生屈光回退。建模组中未回退组术后6、12 mo时角膜前表面曲率低于回退组(均P区直径))],Hosmer-Lemeshow检测回归方程拟合优度(P=0.818),利用建模组数据进行内部验证,ROC曲线下面积为0.890(95%CI 0.843-0.937),灵敏度为81.82%,特异度为84.71%;利用验证组数据进行外部验证,ROC曲线下面积为0.838(95%CI 0.717-0.959),灵敏度为80.00%,特异度为87.57%。结论:构建的风险模型判别效度良好,可用于识别中高度近视患者行FS-LASIK术后1 a屈光回退高危人群。

关键词：飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术中高度近视屈光回退角膜地形图预测模型

改良大骨瓣减压术联合持续腰大池引流治疗重型颅脑损伤伴蛛网膜下腔出血患者的效果

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中外医学研究 2024年第15期22卷 56-60页

作者：曹龙庆吴彦涛西安市高陵区医院陕西西安710200

目的:观察改良大骨瓣减压术联合持续腰大池引流治疗重型颅脑损伤伴蛛网膜下腔出血患者的效果。方法:选取2020年8月—2023年5月西安市高陵区医院神经外科收治的60例重型颅脑损伤伴蛛网膜下腔出血患者作为研究对象,按照随机数表法将患者... 详细信息

目的:观察改良大骨瓣减压术联合持续腰大池引流治疗重型颅脑损伤伴蛛网膜下腔出血患者的效果。方法:选取2020年8月—2023年5月西安市高陵区医院神经外科收治的60例重型颅脑损伤伴蛛网膜下腔出血患者作为研究对象,按照随机数表法将患者分为研究组和对照组,各30例。两组均采用改良大骨瓣减压术治疗,在此基础上,对照组采用常规腰椎穿刺引流,研究组采用持续腰大池引流,比较两组临床症状改善情况、术后3个月预后情况、术后1个月内并发症发生情况及术后5 d、1个月神经功能。结果:研究组血肿清除率、术后3个月预后良好率高于对照组,脑脊液转清时间短于对照组,术后1个月内并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后7 d,两组颅内压较术后5 d降低,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后1个月,两组netrin-1水平升高,改良Rankin量表(modified Rankin scale,MRS)评分降低,且研究组netrin-1水平高于对照组,MRS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:改良大骨瓣减压术联合持续腰大池引流能促进重型颅脑损伤伴蛛网膜下腔出血患者血肿清除,降低颅内压和术后并发症发生风险,改善神经功能和预后表现。

关键词：改良大骨瓣减压术持续腰大池引流重型颅脑损伤蛛网膜下腔出血预后表现

免疫抑制剂治疗对非感染性葡萄膜炎患者新型冠状病毒感染率及感染后果研究

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 58-60页

作者：龙洋陈颖西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

有研究表明,存在免疫功能障碍或使用免疫抑制剂治疗的患者,感染新型冠状病毒(以下简称为新冠病毒)的风险增高且症状通常较普通人群更严重^([1])。非感染性葡萄膜炎(NIU)常使用免疫抑制剂治疗,包括系统性糖皮质激素(以下简称为激素)、传... 详细信息

有研究表明,存在免疫功能障碍或使用免疫抑制剂治疗的患者,感染新型冠状病毒(以下简称为新冠病毒)的风险增高且症状通常较普通人群更严重^([1])。非感染性葡萄膜炎(NIU)常使用免疫抑制剂治疗,包括系统性糖皮质激素(以下简称为激素)、传统免疫抑制剂和生物制剂。

关键词：非感染性葡萄膜炎新型冠状病毒免疫抑制治疗感染