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不安睡眠的临床和电生理研究进展

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 677-681页

作者：魏超王晓丽王碧朱江袁娜刘永红空军军医大学西京医院神经内科西安710032 西安市第九医院神经内科西安710054

不安睡眠首次报道于儿童患者,其主要的临床和电生理特征为睡眠期间的大肌肉群运动,即大体动。大肌肉群运动是指发生于睡眠期的头部、躯干及四肢等大肌肉群非周期性异常运动,2022年美国睡眠学会制订了大体动的多导睡眠监测判定标准。现... 详细信息

不安睡眠首次报道于儿童患者,其主要的临床和电生理特征为睡眠期间的大肌肉群运动,即大体动。大肌肉群运动是指发生于睡眠期的头部、躯干及四肢等大肌肉群非周期性异常运动,2022年美国睡眠学会制订了大体动的多导睡眠监测判定标准。现就不安睡眠的临床及神经电生理研究进展、大体动的判读及其临床意义进行综述。

关键词：睡眠障碍不安睡眠大肌肉群运动多导睡眠监测

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 309-314页

作者：王萱江文空军军医大学西京医院神经内科西安710032

新发难治性癫痫持续状态(NORSE)及其亚类热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)常以难治性癫痫持续状态起病,具有高病死率、高致残性的特点。由于发病机制不清,诊疗极具挑战。文中将从NORSE/FIRES定义、病因与致病机制、临床特点、治疗与预... 详细信息

新发难治性癫痫持续状态(NORSE)及其亚类热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)常以难治性癫痫持续状态起病,具有高病死率、高致残性的特点。由于发病机制不清,诊疗极具挑战。文中将从NORSE/FIRES定义、病因与致病机制、临床特点、治疗与预后等多个方面进行评述。

关键词：新发难治性癫痫持续状态热性感染相关性癫痫综合征药物难治性癫痫免疫治疗

PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 443-449页

作者：姚玲李敏刘丽娟范志荣贾雨楠王晶杜芳空军军医大学附属西京医院神经内科西安710032 空军军医大学附属西京医院超声科西安710032 延安大学咸阳医院神经内科咸阳712000

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系... 详细信息

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系成员进行追溯,对部分家系成员进行神经超声检查和基因检测。对先证者及部分患病成员进行全外显子组测序(WES)与多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果先证者为15岁男性,以发作性四肢神经痛伴无力为突出表现,伴高弓足,双腓肠肌形态饱满,无双下肢远端肌肉萎缩所致的"鹤腿"样改变,双小腿MRI未见肌肉脂肪浸润,神经传导检查提示四肢感觉及运动神经均受损,以脱髓鞘改变为主。家系成员中共7人存在高弓足,其中5例表现为发作性神经痛和肌无力,2例无临床症状。先证者及其弟弟、父亲和姑姑神经超声检查均提示四肢周围神经全程增粗,束状结构不清晰。基因检测提示部分患病成员PMP22基因第1~5外显子及其附近区域存在大片段的重复(chr17:15133768_15502298),评定为致病性。结论PMP22基因重复考虑为该CMT1A家系的遗传学病因。

关键词：肌萎缩腓骨肌萎缩症1A型外周髓鞘蛋白22 神经痛高足弓

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关于军人癫痫评残标准的修订建议

解放军医学杂志 2024年第1期49卷 6-9页

作者：曲书毅陈泽潘远航王则直张歆博刘永红空军军医大学西京医院神经内科陕西西安710032

癫痫是一种常见神经系统疾病,常反复发作且需要长期治疗,给患者及家属带来巨大压力,因此,做好评残工作显得格外重要。近年来,随着学科的发展,国际抗癫痫联盟(ILAE)、中国抗癫痫协会(CAAE)等学术组织先后对癫痫及发作的定义、诊断标准等... 详细信息

癫痫是一种常见神经系统疾病,常反复发作且需要长期治疗,给患者及家属带来巨大压力,因此,做好评残工作显得格外重要。近年来,随着学科的发展,国际抗癫痫联盟(ILAE)、中国抗癫痫协会(CAAE)等学术组织先后对癫痫及发作的定义、诊断标准等进行了更新,而我军现行2011年修订印发的《军人残疾等级评定标准》中关于癫痫的部分条目已不符合国内外最新指南。因此,本课题组结合国内外癫痫最新文献及个人体会等,对上述《军人残疾等级评定标准》中癫痫相关条目提出修订意见,以期为军人癫痫评残相关工作提供借鉴。

关键词：癫痫脑电图军人残情鉴定

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瞬目诱发相关癫痫的电-临床研究

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 118-122页

作者：杨雅男王晓丽张歆博田晔刘永红西安交通大学医学部西安710061 空军军医大学西京医院神经内科西安710032 宝鸡高新医院神经内科宝鸡721013

目的分析瞬目诱发相关癫痫的电-临床特点。方法收集2017年5月至2022年5月于空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心接受24 h视频脑电图(24 h-VEEG)监测,且符合瞬目诱发诊断标准的癫痫患者,分析瞬目诱发相关癫痫的电-临床特点,并对所... 详细信息

目的分析瞬目诱发相关癫痫的电-临床特点。方法收集2017年5月至2022年5月于空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心接受24 h视频脑电图(24 h-VEEG)监测,且符合瞬目诱发诊断标准的癫痫患者,分析瞬目诱发相关癫痫的电-临床特点,并对所有入组患者进行随访,观察其预后。结果共纳入伴有瞬目诱发相关的癫痫患者42例,其中1例失访。41例患者中男性18例(44%),女性23例(56%),24 h-VEEG监测期间出现瞬目诱发现象者的年龄为3~12(8.1±2.6)岁,其中伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)35例,伴自主神经发作的自限性癫痫3例,发育性癫痫性脑病伴睡眠期棘慢波放电3例。其中31例(76%)伴有睡眠中癫痫性电持续状态(ESES),10例(24%)不伴有ESES。32例患者做过2次以上24 h-VEEG,按最后1次复查脑电图时有无发作分为无发作组(23例,其中14例瞬目诱发消失,9例持续存在)和有发作组(9例,其中3例瞬目诱发消失,6例持续存在),两组间瞬目诱发情况差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后复查24 h-VEEG瞬目诱发消失的患者年龄为(11.3±3.1)岁,未消失组年龄(9.1±2.3)岁,两组间差异有统计学意义(t=2.254,P=0.030)。结论瞬目诱发多见于自限性局灶性癫痫或发育性癫痫性脑病,以SeLECTS更为常见;伴有ESES的癫痫患者更易出现瞬目诱发。瞬目诱发与癫痫预后无相关性,可能具有高度的年龄依赖性。

关键词：癫痫眨眼脑电描记术

儿童线粒体脑肌病临床特点及MRI特征性表现

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 323-327页

作者：魏思文李蓓蒋昊翔胡文西安市儿童医院影像科陕西西安710003 西安市儿童医院神经内科陕西西安710003

目的总结儿童线粒体脑肌病(ME)急性发病期的临床特点及MRI表现,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果纳入ME 12例,男5例、女7例,中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样... 详细信息

目的总结儿童线粒体脑肌病(ME)急性发病期的临床特点及MRI表现,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果纳入ME 12例,男5例、女7例,中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样发作(8例,66.7%)和头痛(7例,58.3%)。实验室检查显示血清乳酸增高10例(83.3%),基因检测阳性9例(75%)。11例颅脑MRI平扫发现病变,病变区均表现大片状T1WI低信号、T2 WI/T 2-FLAIR高信号,其中9例累及皮质及皮质下区域,颞顶枕叶为最易受累区,另2例分别对称性累及基底节/脑干及小脑半球/脑干,6例合并脑萎缩;7例扩散加权成像(DWI)显示6例弥散受限;4例磁共振血管造影(MRA)均表现患侧大脑中动脉分支增多;3例动脉自旋标记(ASL)均显示病变区高灌注;6例磁共振波谱(MRS)提示病变区均可探测到升高的乳酸峰。结论儿童ME临床症状以卒中样发作最为多见,基因检测少数可为阴性,血清乳酸增高多见但不具特异性;MRI表现具一定特征性,包括单侧颞顶枕叶皮质和皮质下片状T2-FLAIR高信号,急性期病灶弥散受限并高灌注,病变脑组织乳酸峰增高,患侧大脑中动脉分支增多。

关键词：线粒体脑肌病磁共振成像儿童

儿童暴发性特发性颅内压增高静脉窦支架治疗一例并文献复习

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中国脑血管病杂志 2024年第2期21卷 109-113页

作者：闫旭东韩楠楠马浩钧葛晗明张格娟常明则西北大学附属医院西安市第三医院神经内科西安710016

特发性颅内压增高是一种相对少见的疾病,严重时可能造成不可逆的视力损伤,甚至失明,最常见于超重的育龄期女性,男性患儿罕见。2023年1月西安市第三医院神经内科通过静脉窦支架置入术治疗1例体型偏瘦的暴发性特发性颅内压增高的患儿,术... 详细信息

特发性颅内压增高是一种相对少见的疾病,严重时可能造成不可逆的视力损伤,甚至失明,最常见于超重的育龄期女性,男性患儿罕见。2023年1月西安市第三医院神经内科通过静脉窦支架置入术治疗1例体型偏瘦的暴发性特发性颅内压增高的患儿,术后患儿症状完全缓解,随访半年未出现并发症。

关键词：特发性颅内压增高暴发性特发性颅内压增高静脉窦狭窄静脉窦支架儿童

军事飞行人员脑电图检查及鉴定标准中国专家共识

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解放军医学杂志 2024年第2期49卷 123-130页

作者：中国军事飞行人员脑电图检查及鉴定标准专家组于生元江文郑建勇刘永红胡耿瑶陈蓓蓓杨方张迁王湘庆不详空军军医大学西京医院神经内科空军军医大学西京医院空勤科解放军总医院第一医学中心神经内科

脑电图检查是评估癫痫发作及脑功能的重要方法,对于筛查有潜在癫痫发作风险的高危人群、减少飞行人员空中失能事件意义重大。国内外飞行人员均有一定的癫痫检出率及空中癫痫发作的案例,然而,我军现行招飞医学选拔及飞行人员体格检查标... 详细信息

脑电图检查是评估癫痫发作及脑功能的重要方法,对于筛查有潜在癫痫发作风险的高危人群、减少飞行人员空中失能事件意义重大。国内外飞行人员均有一定的癫痫检出率及空中癫痫发作的案例,然而,我军现行招飞医学选拔及飞行人员体格检查标准中尚无脑电图航空医学鉴定的详细标准。为进一步明确军事飞行人员“正常脑电图”“界线性脑电图”及“异常脑电图”的定义范围,统一军事飞行人员高失能风险的脑电图判别标准,规范军事飞行人员脑电图检查及航空医学鉴定标准,空军军医大学西京医院联合解放军总医院共同组织航空医学、神经病学、癫痫病学及神经电生理学等相关领域专家,通过检索PubMed、中国知网、万方及维普数据库共筛选相关文献287篇,并结合癫痫及脑电图相关指南及我国专家经验,共同制定本共识。本共识包括脑电图检查适用人群及质量要求、脑电图判读参考标准、脑电图评定标准及关于“暂时飞行不合格”飞行人员的处置四部分,旨在为军事飞行人员脑电图航空医学鉴定的规范性及精准性提供文献支持证据及实用性专家意见。

关键词：军事飞行人员癫痫脑电图

麻醉方式对急性后循环脑卒中血管内治疗患者神经功能结局的影响

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 151-159页

作者：朱晓锋张哲宇钟晚思贺耀德罗钟毓张凝远程超婵杨剑宏楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 桐乡市第一人民医院神经内科浙江嘉兴314500 永康市第一人民医院神经内科浙江金华321300 宁波市第一医院神经内科浙江宁波315010

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656... 详细信息

目的:比较急性后循环缺血性脑卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)登记的656例急性后循环脑卒中血管内治疗患者的临床资料,根据麻醉方式不同分为清醒镇静组(163例)和全身麻醉组(493例)。倾向性评分匹配后428例患者纳入分析,其中清醒镇静组(155例),全身麻醉组(273例)。比较两组手术方式、病因分型、血管再通情况、24 h出血转化、3个月改良Rankin量表(mRS)评分和3个月死亡的差异,采用二元logistic回归分析不同麻醉方式对神经功能结局等的影响。结果:倾向性评分匹配后,清醒镇静与全身麻醉患者除手术方式差异有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析结果显示,清醒镇静与全身麻醉患者在血管内治疗后良好功能结局方面差异无统计学意义(OR=1.151,95%CI:0.751~1.765,P>0.05),在患者3个月mRS评分3分及以下、3个月mRS评分4分及以下、3个月死亡、血管再通良好和24 h出血转化方面差异也无统计学意义(均P>0.05)。结论:对于接受血管内治疗的后循环脑卒中患者,采用清醒镇静或全身麻醉对患者神经功能结局无明显影响。

关键词：脑卒中血管内治疗全身麻醉清醒镇静回顾性研究