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慢性肾脏病患者血清骨硬化蛋白与肌少症相关指标的相关性

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 11-17页

作者：邢婷婷李燕文罗娜李春蕾刘岩钟小仕谭荣韶广州市红十字会医院临床病态营养研究所广州510220 广州市红十字会医院肾内科广州510220

目的探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者血清骨硬化蛋白水平与肌少症相关指标的相关性,寻找能兼顾骨质疏松症和肌少症的生物标志物和潜在治疗靶点。方法该研究为单中心横断面研究。收集2021年3月至2023年3月在广州市红十... 详细信息

目的探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者血清骨硬化蛋白水平与肌少症相关指标的相关性,寻找能兼顾骨质疏松症和肌少症的生物标志物和潜在治疗靶点。方法该研究为单中心横断面研究。收集2021年3月至2023年3月在广州市红十字会医院血液透析中心规律治疗的维持性血液透析患者及CKD 1~5期非透析住院患者的临床资料。采用酶联免疫吸附测定法检测血清骨硬化蛋白水平,测量患者的身高、体重、上臂围、上臂肌围、皮褶厚度、握力、捏力等人体学指标,采用人体成分分析仪测量人体成分指标。根据估算肾小球滤过率以及是否透析将患者分为CKD 1~3期组、CKD 4~5期组及CKD 5期血液透析组。采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验及χ^(2)检验比较CKD不同分期组间人口学资料和临床特征的差异。Spearman相关分析、多元线性逐步回归法分析CKD患者血清骨硬化蛋白与肌少症相关指标的相关性。结果该研究纳入CKD 5期血液透析患者104例及CKD 1~5期非透析住院患者104例,年龄为(61.8±13.7)岁,男性114例(54.8%),糖尿病肾病89例(42.8%),肌少症67例(32.2%)。随着肾损伤进展,CKD 1~3期、4~5期、5期血液透析患者血清骨硬化蛋白分别为0.4(0.3,0.9)ng/L、0.5(0.3,1.1)ng/L和1.1(0.6,2.3)ng/L(χ^(2)=8.934,P<0.001),肌少症患病率分别为16.4%(10/61)、34.9%(15/43)和40.4%(42/104)(χ^(2)=10.312,P=0.006)。Spearman相关分析结果显示,血清骨硬化蛋白与估算肾小球滤过率(r=-0.314,P<0.001)、捏力(r=-0.229,P=0.007)、皮褶厚度(r=-0.254,P<0.001)、四肢骨骼肌质量指数(r=-0.169,P=0.010)、人体细胞质量(r=-0.174,P=0.020)及相位角(r=-0.264,P<0.001)均呈负相关,与血磷(r=0.227,P=0.002)和全段甲状旁腺素(r=0.297,P<0.001)均呈正相关;多元线性逐步回归分析结果显示,男性(β=0.330,t=5.675,P<0.001)、血清骨硬化蛋白水平(β=-0.125,t=-2.143,P=0.033)和体重指数(β=0.474,t=8.090,P<0.001)是lg[四肢骨骼肌质量指数]的相关因素。结论血清骨硬化蛋白可作为评价CKD患者肌少症的良好指标及潜在治疗靶点。

关键词：肌减少症肾功能不全,慢性数据相关性骨硬化蛋白肌肉质量肌肉力量

广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 831-835页

作者：韦松晓黎凤元麦莹莹梁健智梧州市红十字会医院检验科广西梧州543000

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检... 详细信息

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。

关键词：地中海贫血儿童基因突变 HbA2

首发重度抑郁症脑功能变化:基于静息态fMRI的低频振幅和局部一致性分析

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放射学实践 2024年第2期39卷 164-168页

作者：叶郭锡徐凡熊玉超陈松叶泳松曾旭文广州市红十字会医院/广州市应急医院/暨南大学附属广州红十字会医院/广州市红十字会医院互联网医院广东广州510220 广东省中医院影像科广东广州510120

目的:基于静息态fMRI探讨首发重度抑郁症患者(MDD)发作期间各脑区低频振幅(ALFF)和局部一致性(ReHo)的特点,进一步明确抑郁发病的脑神经机制。方法:纳入2022年1月-2022年10月在本院根据《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)确诊的... 详细信息

目的:基于静息态fMRI探讨首发重度抑郁症患者(MDD)发作期间各脑区低频振幅(ALFF)和局部一致性(ReHo)的特点,进一步明确抑郁发病的脑神经机制。方法:纳入2022年1月-2022年10月在本院根据《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)确诊的首发MDD患者40例和健康志愿者(对照组)50例,使用3.0T磁共振仪对每例受试者行静息态fMRI及高分辨率T 1WI检查,采用双样本t检验比较两组间临床资料及各脑区ALFF及ReHo测量值的差异。结果:两组间年龄和受教育程度的差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,首发MDD组左侧颞下回、双侧丘脑、双侧额中回及左侧辅助运动区的ALFF值增高,而双侧中央后回、左侧颞中回、左枕中回、左侧后扣带回及左侧楔前叶的ALFF值降低(AlphaSim校正,体素水平P<0.05,簇水平P<0.05);双侧颞下回、左脑岛和双侧额中回的ReHo值增高,左颞中回、双侧中央后回、左枕中回和右侧楔前叶的ReHo值降低(AlphaSim校正,体素水平P<0.05,簇水平P<0.05)。ALFF及ReHo值均升高的脑区主要位于左颞下回、双额中回,均降低的脑区位于左颞中回、双侧中央后回和左枕中回。结论:首发MDD患者的感觉运动网络、视听觉网络、默认网络和执行控制网络的脑活动存在广泛异常改变,从而为更好地了解MDD的发生发展提供初步线索。

关键词：首发抑郁症脑功能功能磁共振成像低频振幅局部一致性

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单一血清碱性磷酸酶升高药物性肝损伤1例

中华全科医师杂志 2024年第1期23卷 73-74页

作者：刘肄辉冯慧徐虹曹红华潘锋杭州市红十字会医院消化肝病科杭州310003

药物性肝损伤血清生化检测结果多可见碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶水平同时升高,伴或不伴丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素水平升高,单一碱性磷酸酶水平升高少见。报道1例单一碱性磷酸酶水平升高的药物性肝损伤患者的诊治过程,以提... 详细信息

药物性肝损伤血清生化检测结果多可见碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶水平同时升高,伴或不伴丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素水平升高,单一碱性磷酸酶水平升高少见。报道1例单一碱性磷酸酶水平升高的药物性肝损伤患者的诊治过程,以提高临床医生对药物性肝损伤的认识。

关键词：碱性磷酸酶药物性肝损伤

转录组学联合蛋白质组学分析表皮生长因子样结构域9影响肝癌细胞增殖、侵袭和迁移的信号通路

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中华肝胆外科杂志 2024年第2期30卷 130-136页

作者：赵陇成李子烨吴帆王百林暨南大学附属广州红十字会医院肝胆外科广州510220

目的通过转录组学联合蛋白质组学的研究方法,分析表皮生长因子样结构域9(EGFL9)影响肝癌细胞增殖、侵袭和迁移的信号通路。方法采用RNA干扰技术构建EGFL9基因敲减的Huh-7肝癌细胞系,选取对照组(NC组)和实验组(KD组),每组3个样本,进行转... 详细信息

目的通过转录组学联合蛋白质组学的研究方法,分析表皮生长因子样结构域9(EGFL9)影响肝癌细胞增殖、侵袭和迁移的信号通路。方法采用RNA干扰技术构建EGFL9基因敲减的Huh-7肝癌细胞系,选取对照组(NC组)和实验组(KD组),每组3个样本,进行转录组学和蛋白质组学分析,筛选出差异基因和差异蛋白质后,对其进行表达关联分析、聚类分析,利用基因本体论(GO)和京都基因和基因组数据库(KEGG)分别进行基因功能和通路的注释富集分析。结果基于组学分析发现,KD组与NC组比较,有8335个差异基因,其中上调4207个,下调4128个;有298个差异蛋白质,其中上调188个,下调110个。基于两组学联合分析发现,213个共有差异表达基因,其中在转录水平和翻译水平差异表达程度明显的前3名共有差异表达基因为:转铁蛋白受体2(TFR2)、膜联蛋白A1(ANXA1)、溶质载体家族38成员2(LC38A2);共有差异表达基因显著富集的信号通路为:细胞周期信号通路、氨基酸的生物合成通路、p53信号通路和糖酵解/糖异生信号通路。结论EGFL9可能通过调控TFR2、ANXA1、LC38A2等基因的表达参与肝癌细胞的细胞功能调控,并可能通过调控细胞周期等分子信号通路发挥作用。

关键词：癌,肝细胞转铁蛋白受体2 转录组学蛋白质组学细胞周期

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硬骨抑素在代谢性疾病中的研究进展

中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 168-172页

作者：邢婷婷李燕文罗娜李春蕾刘岩钟小仕谭荣韶暨南大学附属广州红十字会医院临床病态营养研究所广州510220 暨南大学附属广州红十字会医院肾内科广州510220

脂质和葡萄糖代谢在能量稳态中发挥着重要作用,其功能紊乱可诱发代谢综合征的发生,例如肥胖和糖尿病。研究表明,参与脂质和葡萄糖代谢的骨骼属于一种内分泌器官,通过骨源性分子调节全身代谢。其中硬骨抑素(sclerostin)是一种主要由骨细... 详细信息

脂质和葡萄糖代谢在能量稳态中发挥着重要作用,其功能紊乱可诱发代谢综合征的发生,例如肥胖和糖尿病。研究表明,参与脂质和葡萄糖代谢的骨骼属于一种内分泌器官,通过骨源性分子调节全身代谢。其中硬骨抑素(sclerostin)是一种主要由骨细胞产生的蛋白质,具有抑制骨形成的能力,其抗体已成为治疗骨质疏松症的治疗靶点。最近的证据表明硬骨抑素在脂质和葡萄糖代谢紊乱中也发挥着作用。因此,本文基于体外和体内的研究证据,综述了硬骨抑素在脂质和葡萄糖代谢的作用,以及与肥胖和糖尿病之间的关系,总结了硬骨抑素的研究进展,展望其未来在代谢性疾病治疗中的潜在作用。

关键词：硬骨抑素脂代谢糖代谢肥胖糖尿病

基于“互联网+”医院-社区-家庭联动模式结核病患者随访方案的构建

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中国防痨杂志 2024年第2期46卷 228-238页

作者：高丹王玲华黄金鹏郎雅珍杭州市红十字会医院结核病诊疗中心杭州310003

目的:构建基于“互联网+”医院-社区-家庭联动模式的结核病患者随访方案。方法:基于“Donabedian结构-过程-结果”理论,采用文献分析、半结构访谈初步拟定“互联网+”医院-社区-家庭联动模式的结核病患者随访方案。2023年1-7月,通过德... 详细信息

目的:构建基于“互联网+”医院-社区-家庭联动模式的结核病患者随访方案。方法:基于“Donabedian结构-过程-结果”理论,采用文献分析、半结构访谈初步拟定“互联网+”医院-社区-家庭联动模式的结核病患者随访方案。2023年1-7月,通过德尔菲法对30名专家进行函询,对指标进行增减和修改,确定最终方案。以最后一轮专家函询重要性评分均数差值作为Saaty评价尺度,采用层次分析法计算各指标权重。结果:最终完成3轮德尔菲专家咨询,3轮函询问卷的有效回收率分别为90.0%(27/30)、92.6%(25/27)和92.0%(23/25),提建议率分别为59.3%(16/27)、24.0%(6/25)和8.7%(2/23),专家权威系数Cr值分别为0.87、0.91、0.92,变异系数分别为0.082~0.326、0.060~0.114、0~0.123,肯德尔和谐系数由0.058增至0.122,χ2检验P值均医院-社区-家庭联动模块、健康宣教模块、评价模块),二级指标19项,三级指标47项,并确定了各指标权重,一级指标权重分别为0.387、0.443、0.170,CR值均医院-社区-家庭联动模式的结核病患者随访方案具有科学性、可靠性、实用性和较好的临床价值,各指标权重量性化,一致性程度高,增加了方案的逻辑性,为结核病患者随访提供了标准化流程。

关键词：结核计算机通信网络随访研究德尔菲技术

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德谷门冬双胰岛素优化治疗血糖控制不佳的2型糖尿病患者1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 49-50页

作者：谢雨桐沈阳市红十字会医院内分泌科沈阳

报道1例预混胰岛素治疗血糖控制不佳的2型糖尿病患者, 采用德谷门冬双胰岛素治疗后取得显著改善的诊疗过程。患者为63岁男性, 因"血糖升高10年, 口渴、多饮、多尿症状加重5 d"入院。入院前口服降糖药二甲双胍(0.5 g, 3次/d), 合并使用... 详细信息

报道1例预混胰岛素治疗血糖控制不佳的2型糖尿病患者, 采用德谷门冬双胰岛素治疗后取得显著改善的诊疗过程。患者为63岁男性, 因"血糖升高10年, 口渴、多饮、多尿症状加重5 d"入院。入院前口服降糖药二甲双胍(0.5 g, 3次/d), 合并使用人胰岛素30R早晚餐前30 min各12 U皮下注射, 血糖控制时好时坏。入院后将预混人胰岛素转换为德谷门冬双胰岛素早餐前12 U、晚餐前12 U皮下注射降糖治疗。治疗期间胰岛素注射剂量逐渐调整为早18 U、晚16 U, 同时随餐嚼服阿卡波糖, 监测空腹血糖控制在6.0～7.0 mmol/L, 三餐后2 h血糖控制在8.0～10.0 mmol/L。7 d后患者血糖达到预定目标, 患者出院。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素预混胰岛素

全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 83-87页

作者：张远辉林颖陈艺文刘小萍于锋广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院广州510220 暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 详细信息

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。

关键词：全外显子测序拷贝数变异感音神经性耳聋多重链接探针扩增技术