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Wolfram-like综合征1例

中华眼科杂志 2024年第2期60卷 180-184页

作者：朱白雪张磊王海燕王茹贾炜西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎... 详细信息

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩,其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测,患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V),父母均未携带该变异,最终诊断为Wolfram-like综合征。

关键词：视神经萎缩膜蛋白质类突变误义遗传关联研究 Wolfram综合征

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以腹痛为表现的节细胞神经瘤误诊为克罗恩病

中华消化杂志 2024年第5期44卷 330-333页

作者：朱飞黄蕊申高飞曹彦丙康晓伟王卉芳刘真真西安市人民医院(西安市第四医院)消化内一科西安710000 西安市人民医院(西安市第四医院)普外科西安710000 西安市人民医院(西安市第四医院)医学影像中心西安710000 西安市人民医院(西安市第四医院)病理科西安710000

节细胞神经瘤是起源于原始神经嵴细胞、分化良好的肿瘤, 弥漫性节细胞神经瘤是肠道节细胞神经瘤的一种罕见亚型, 其临床症状、影像学表现、结肠镜表现与克罗恩病类似, 易被误诊为克罗恩病。现报道1例9年前外院误诊为克罗恩病, 经消化内... 详细信息

节细胞神经瘤是起源于原始神经嵴细胞、分化良好的肿瘤, 弥漫性节细胞神经瘤是肠道节细胞神经瘤的一种罕见亚型, 其临床症状、影像学表现、结肠镜表现与克罗恩病类似, 易被误诊为克罗恩病。现报道1例9年前外院误诊为克罗恩病, 经消化内科、普外科、影像科、病理科、肿瘤科、皮肤科等多学科会诊最终修正诊断为弥漫性节细胞神经瘤, 伴发1型神经纤维瘤病, 且此次以腹膜后节细胞神经瘤复发伴恶变就诊的患者, 旨在为该病的临床诊疗提供参考。

关键词：弥漫性节细胞神经瘤 Crohn病腹膜后节细胞神经瘤 1型神经纤维瘤病多学科协作

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喉气管断裂伤的临床诊治

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 608-613页

作者：霍美旭郭长林朱国霞宋尚骅李丽娟陈鹏杨引通刘军罗家胜西安市人民医院(西安市第四医院)耳鼻咽喉头颈外科中心西安710004

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位... 详细信息

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位固定、局部组织瓣修复、Ⅱ期气道重建等治疗。9例患者Ⅰ期行气管-环状软骨或气管-气管吻合手术,其中5例患者行喉软骨骨折固定复位、放置碘仿纱条指套内支撑,放置时间(8.2±1.6)d;2例患者Ⅱ期行气管重建手术,均放置T形硅胶管内支撑3个月。2例行气管食管瘘修复手术;3例声带损伤者行声带缝合术;1例患者急诊进行抗休克治疗,1例患者行胸腔闭式引流治疗。10例患者术后均拔除气管套管,1例患者洼田饮水试验吞咽功能Ⅰ级,全部患者恢复经口进食。结论:喉气管断裂早期治疗主要维持循环和呼吸功能;喉气管断裂治疗应该争取Ⅰ期重建完整气道结构,其中端端吻合重建气道以及喉部软骨骨折复位固定是气道结构重建取得良好效果的重要手段;对于合并气管食管瘘的患者,建议同期进行气管和食管结构重建。

关键词：颈部外伤气管气管狭窄

非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞患者的部分外周血细胞变化

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中华眼底病杂志 2024年第8期40卷 593-597页

作者：王小堂雷涛顾露露王润生张博马腾西安市人民医院(西安市第四医院)眼科西安710004

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者... 详细信息

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者218名(对照组)纳入研究。两组受检者年龄(=0.60)、性别构成比(x=0.83)、体重指数(t=0.77)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。采集受检者空腹外周静脉血O.2ml,检测白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEUT)、淋巴细胞(LYMPH)、红细胞(RBC)、RBC分布宽度(RDW)、血小板(PLT)、平均PLT体积(MPV)、大PLT比率(PLCR),计算NEUT/LYMPH比率(NLR)、PLT/LYMPH比率(PLR)。组间计量资料比较采用检验。对P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素(比值比=2.51,95%CI0.780~0.859,P=0.031)。ROC曲线分析结果显示,NLR预测NA-CRAO的AUC为0.819,最佳临界值为3.05,灵敏度、特异性分别为59.2%、92.7%。结论NA-CRAO患者外周血细胞中NEUT明显升高,LYMPH减少;NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素。

关键词：非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞外周血血细胞炎症

香菇多糖对ApoE^(-/-)小鼠动脉粥样硬化斑块形成及AMPK信号通路的影响

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中国免疫学杂志 2024年第7期40卷 1411-1415页

作者：郑学斌黄玉艳长沙市第四医院心内科长沙410006 南华大学附属长沙市中心医院心内科长沙410001

目的:探讨香菇多糖(LNT)对ApoE^(-/-)小鼠动脉粥样硬化(AS)斑块形成及单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)信号通路的影响。方法:ApoE^(-/-)小鼠分为模型组、立普妥组(5 mg/kg)、LNT低(5 mg/kg)、中(10 mg/kg)、高(20 mg/kg)剂量组,以相似遗... 详细信息

目的:探讨香菇多糖(LNT)对ApoE^(-/-)小鼠动脉粥样硬化(AS)斑块形成及单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)信号通路的影响。方法:ApoE^(-/-)小鼠分为模型组、立普妥组(5 mg/kg)、LNT低(5 mg/kg)、中(10 mg/kg)、高(20 mg/kg)剂量组,以相似遗传背景的C57BL/6小鼠为对照组。灌胃给药12周后,全自动生化分析仪检测血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)水平;ELISA检测血清IL-6、IL-1β水平;油红O染色观察整体主动脉斑块形成情况;HE染色观察主动脉根部斑块形成情况;蛋白免疫印迹检测主动脉AMPK通路蛋白表达。结果:与对照组比较,模型组血清TC、TG、LDL-C、IL-6、IL-1β水平、主动脉斑块面积、主动脉根部斑块面积、主动脉组织NLRP3、IL-6、IL-1β表达显著升高,主动脉组织p-AMPK/AMPK表达和血清HDL-C水平降低(P0.05)。结论:LNT可能通过激活AMPK通路抑制AS小鼠炎症反应和AS斑块形成。

关键词：香菇多糖 ApoE^(-/-)小鼠动脉粥样硬化单磷酸腺苷活化蛋白激酶

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结肠息肉内镜治疗术后艰难梭菌感染1例

中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 341-343页

作者：王美史海涛姜炅曾虹沙素梅陈芬荣王燕刘欣西安交通大学第二附属医院消化内科西安710000 西安市第四医院

结肠息肉是结肠黏膜上的良性肿瘤样病变,内镜下套扎、电切等是目前临床上最常用的治疗技术,有操作简便、创伤小、完整切除率高等优点,但也存在出血、穿孔、感染等相关并发症。艰难梭菌(Clostridioides difficile)是定植于人类肠道内的... 详细信息

结肠息肉是结肠黏膜上的良性肿瘤样病变,内镜下套扎、电切等是目前临床上最常用的治疗技术,有操作简便、创伤小、完整切除率高等优点,但也存在出血、穿孔、感染等相关并发症。艰难梭菌(Clostridioides difficile)是定植于人类肠道内的厌氧性细菌,同时也是条件致病菌,通常发生在接受抗生素治疗的人群中。结肠息肉内镜治疗术会破坏肠道黏膜的完整性,为艰难梭菌更容易进入肠黏膜组织并引发感染提供可能。目前,结肠息肉内镜治疗术后合并艰难梭菌感染(CDI)病例少见报道。本文报道1例结肠息肉经内镜治疗术后出现艰难梭菌感染,并对其可能发病原因及内镜下表现进行分析,以期提高对该病的认识及重视。

关键词：结肠息肉内镜治疗术艰难梭菌感染

伊伐布雷定治疗高血压合并心力衰竭老年患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第20期 2920-2923页

作者：梁建军徐元胜刘锦涛武威市凉州医院心内科兰州大学附属第二医院心内科

目的观察伊伐布雷定片治疗老年高血压合并心力衰竭患者的临床疗效及安全性。方法将老年高血压合并心力衰竭患者按队列法分为对照组和试验组。对照组给予硝苯地平控释片每次30 mg,qd,口服+呋塞米片每次20 mg,qd,口服+地高辛片每次0.5 m... 详细信息

目的观察伊伐布雷定片治疗老年高血压合并心力衰竭患者的临床疗效及安全性。方法将老年高血压合并心力衰竭患者按队列法分为对照组和试验组。对照组给予硝苯地平控释片每次30 mg,qd,口服+呋塞米片每次20 mg,qd,口服+地高辛片每次0.5 mg,qd,口服；试验组在对照组治疗的基础上，给予伊伐布雷定每次5 mg,bid,饭后口服。2组患者均治疗24周。比较2组患者的临床疗效、右心房容积指数、左心室射血分数（LVEF）、N末端前脑钠肽前体（NT-proBNP）水平，并进行安全性评价。结果试验组入组53例，对照组入组45例。治疗后，试验组和对照组的总有效率分别为88.68%（47例/53例）和71.11%（32例/45例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论伊伐布雷定片治疗老年高血压合并心力衰竭患者的临床疗效显著，且不增加药物不良反应的发生率。

关键词：伊伐布雷定片老年高血压心力衰竭心功能安全性评价

益心舒胶囊联合沙库巴曲缬沙坦治疗慢性心力衰竭的临床研究

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现代药物与临床 2024年第8期39卷 2028-2032页

作者：马前锋张涛王磊西安交通大学附属西安市中心医院心内科陕西西安710003

目的探讨益心舒胶囊联合沙库巴曲缬沙坦治疗慢性心力衰竭的疗效。方法选择西安交通大学附属西安市中心医院2021年11月—2023年7月收治的86例慢性心力衰竭患者,随机分为对照组(43例)和治疗组(43例)。对照组口服沙库巴曲缬沙坦钠片,起始... 详细信息

目的探讨益心舒胶囊联合沙库巴曲缬沙坦治疗慢性心力衰竭的疗效。方法选择西安交通大学附属西安市中心医院2021年11月—2023年7月收治的86例慢性心力衰竭患者,随机分为对照组(43例)和治疗组(43例)。对照组口服沙库巴曲缬沙坦钠片,起始剂量为50 mg/次,2次/d,2周后若未发现异常则调整为100 mg/次,2次/d,后续再次加量,目标剂量为200 mg/次,2次/d。治疗组在对照组基础上口服益心舒胶囊,3粒/次,3次/d。两组患者治疗3个月。观察两组患者临床疗效,比较治疗前后两组患者心功能指标左室舒张末期内径(LVEDD)、左心房内径(LAD)和N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平,中医症状积分及6 min步行试验(6MWT)和生活质量评分。结果治疗后,治疗组患者总有效率为93.02%,明显高于对照组临床总有效率76.74%(P<0.05)。治疗后,两组患者LVEDD、LAD、NT-proBNP水平明显降低(P<0.05),且与对照组相比,治疗组患者降低更为明显(P<0.05)。治疗后,两组患者心悸、气短、下肢浮肿积分明显降低(P<0.05),且与对照组相比,治疗组积分降低更为明显(P<0.05)。治疗后,两组患者6MWT距离明显增加,而MLHFQ评分明显降低(P<0.05),且与对照组相比,治疗组6MWT和MLHFQ评分改善更为明显(P<0.05)。结论益心舒胶囊联合沙库巴曲缬沙坦治疗慢性心力衰竭可获得较为理想的疗效,对患者的心功能和生活质量、6MWT距离有更好的改善作用,且安全性较高。

关键词：益心舒胶囊沙库巴曲缬沙坦钠片慢性心力衰竭左室舒张末期内径左心房内径 6 min步行试验

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西安市3岁以下婴幼儿足部发育水平研究

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 440-444页

作者：冯爽王朝晖王栋任姣姣李红娟葛沙莎西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心陕西西安710004 西安市中心医院陕西福音康复集团

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图... 详细信息

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图像处理系统采集静态足印,测量足长、足宽,并计算足宽长比和足弓指数,按年龄及性别分组进行比较。结果1)随着年龄增长,婴幼儿的足长、足宽、足弓指数逐渐增加,足宽长比逐渐减小,年龄组间比较差异均有统计学意义(F=1345.23、396.21、184.65、287.03,P0.05);3)各年龄组男童足长、足宽均大于女童,差异均有统计学意义(t足长:3.45~10.19,t足宽:3.77~9.21,P0.05)。结论婴幼儿足的形态随着年龄增长而发生变化,男童与女童的足长、足宽存在差异。

关键词：婴幼儿足部生长发育足长足宽足宽长比足弓指数