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Wolfram-like综合征1例

中华眼科杂志 2024年第2期60卷 180-184页

作者：朱白雪张磊王海燕王茹贾炜西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎... 详细信息

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩,其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测,患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V),父母均未携带该变异,最终诊断为Wolfram-like综合征。

关键词：视神经萎缩膜蛋白质类突变误义遗传关联研究 Wolfram综合征

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喉气管断裂伤的临床诊治

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 608-613页

作者：霍美旭郭长林朱国霞宋尚骅李丽娟陈鹏杨引通刘军罗家胜西安市人民医院(西安市第四医院)耳鼻咽喉头颈外科中心西安710004

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位... 详细信息

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位固定、局部组织瓣修复、Ⅱ期气道重建等治疗。9例患者Ⅰ期行气管-环状软骨或气管-气管吻合手术,其中5例患者行喉软骨骨折固定复位、放置碘仿纱条指套内支撑,放置时间(8.2±1.6)d;2例患者Ⅱ期行气管重建手术,均放置T形硅胶管内支撑3个月。2例行气管食管瘘修复手术;3例声带损伤者行声带缝合术;1例患者急诊进行抗休克治疗,1例患者行胸腔闭式引流治疗。10例患者术后均拔除气管套管,1例患者洼田饮水试验吞咽功能Ⅰ级,全部患者恢复经口进食。结论:喉气管断裂早期治疗主要维持循环和呼吸功能;喉气管断裂治疗应该争取Ⅰ期重建完整气道结构,其中端端吻合重建气道以及喉部软骨骨折复位固定是气道结构重建取得良好效果的重要手段;对于合并气管食管瘘的患者,建议同期进行气管和食管结构重建。

关键词：颈部外伤气管气管狭窄

非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞患者的部分外周血细胞变化

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中华眼底病杂志 2024年第8期40卷 593-597页

作者：王小堂雷涛顾露露王润生张博马腾西安市人民医院(西安市第四医院)眼科西安710004

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者... 详细信息

目的观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者外周血中部分与炎症相关的血细胞变化。方法去回顾性临床研究。2019年7月至2021年7月于西安市人民医院(西安市第四医院)眼科住院治疗的NA-CRAO患者218例(NA-CRAO组)及同期常规体检者218名(对照组)纳入研究。两组受检者年龄(=0.60)、性别构成比(x=0.83)、体重指数(t=0.77)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。采集受检者空腹外周静脉血O.2ml,检测白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEUT)、淋巴细胞(LYMPH)、红细胞(RBC)、RBC分布宽度(RDW)、血小板(PLT)、平均PLT体积(MPV)、大PLT比率(PLCR),计算NEUT/LYMPH比率(NLR)、PLT/LYMPH比率(PLR)。组间计量资料比较采用检验。对P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素(比值比=2.51,95%CI0.780~0.859,P=0.031)。ROC曲线分析结果显示,NLR预测NA-CRAO的AUC为0.819,最佳临界值为3.05,灵敏度、特异性分别为59.2%、92.7%。结论NA-CRAO患者外周血细胞中NEUT明显升高,LYMPH减少;NLR是NA-CRAO发生的可能危险因素。

关键词：非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞外周血血细胞炎症

应用低温等离子技术灭活体外结核分枝杆菌效果的初步研究

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中国防痨杂志 2024年第5期46卷 557-561页

作者：薛莲剧猛黄毅赵国连张语豪王思翰雷颖党丽云左蕾西安市胸科医院超声科西安710100 西安市胸科医院检验科西安710100 西安市胸科医院耐药结核科西安710100

目的:初步探讨低温等离子技术在体外实验中对不同类型结核分枝杆菌的杀灭效果,旨在为结核分枝杆菌的杀灭提供新的技术和方法。方法:将结核分枝杆菌标准株(H37Rv)、广泛耐药结核分枝杆菌(extensive drug-resistant Mycobacterium tubercu... 详细信息

目的:初步探讨低温等离子技术在体外实验中对不同类型结核分枝杆菌的杀灭效果,旨在为结核分枝杆菌的杀灭提供新的技术和方法。方法:将结核分枝杆菌标准株(H37Rv)、广泛耐药结核分枝杆菌(extensive drug-resistant Mycobacterium tuberculosis,XDR-MTB)、耐多药结核分枝杆菌(multidrug-resistant Mycobacterium tuberculosis,MDR-MTB)菌液接种在培养基上,于培养3周内配置成0.5麦氏浓度的菌悬液,再倍比稀释为试验用菌悬液,分别取2.0 ml菌悬液样品置于无菌试管中;分别采用低温等离子系统PLACOAG(止血、凝固)模式对菌悬液行0、3、6、9、12、15 s处理,随后放入培养箱,21 d后分别计算各组不同作用时间存活的菌落数、杀菌对数值及杀菌率。结果:(1)H37Rv菌株(F=20.313,P=0.003)、XDR-MTB菌株(F=13.956,P=0.006)及MDR-MTB菌株(F=20.355,P=0.006)不同作用时间杀菌对数值差异均有统计学意义;3种菌株在作用9 s时杀菌对数值比较差异有统计学意义(F=61.603,P=0.004),XDR-MTB菌株最低(0.50±0.00),H37Rv菌株居中(1.14±0.12),MDR-MTB菌株最高(1.23±0.00);3种菌株均于作用15 s时杀菌对数值达到最大值,MDR-MTB菌株为1.71±0.00,H37Rv菌株为1.83±0.00,XDR-MTB菌株为1.35±0.21。(2)H37Rv菌株(F=10.458,P=0.012)、XDR-MTB菌株(F=10.945,P=0.011)及MDR-MTB菌株(F=9.424,P=0.015)不同作用时间杀菌率差异均有统计学意义;3种菌株在作用9 s时杀菌率比较差异有统计学意义(F=287.890,P<0.001),XDR-MTB菌株最低[(68.25±0.00)%],H37Rv菌株居中[(92.59±2.10)%],MDR-MTB菌株最高[(94.12±0.00)%];3种菌株均于作用15 s时杀菌率达到最大值,MDR-MTB菌株为(100.00±0.00)%,H37Rv菌株为(99.26±1.05)%,XDR-MTB菌株为(96.35±5.16)%。结论:本研究通过体外实验证实了低温等离子技术对3种结核分枝杆菌均具有快速且明显的杀灭效果,但灭菌效果有所不同,需要制定个体化策略。

关键词：分枝杆菌,结核灭菌体外研究研究技术

阿司匹林在川崎病急性期治疗中最佳剂量的探讨

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中国现代应用药学 2024年第3期41卷 386-390页

作者：米洁刘卓李媛李洋段紫云张雯雯刘家华西安市儿童医院药剂科西安710003 西安市儿童医院检验科西安710003

目的研究川崎病急性期采用不同剂量阿司匹林治疗对临床疗效的影响,探讨阿司匹林的最佳剂量方案。方法利用医院信息系统随机抽取2022年3月—5月住院的150例川崎病病例进行回顾性分析。根据阿司匹林剂量不同分为3组:高剂量组(>50 mg·kg^(... 详细信息

目的研究川崎病急性期采用不同剂量阿司匹林治疗对临床疗效的影响,探讨阿司匹林的最佳剂量方案。方法利用医院信息系统随机抽取2022年3月—5月住院的150例川崎病病例进行回顾性分析。根据阿司匹林剂量不同分为3组:高剂量组(>50 mg·kg^(-1)·d^(-1))、中剂量组(30~50 mg·kg^(-1)·d^(-1))和低剂量组(<30 mg·kg^(-1)·d^(-1))。比较3组患儿退热时间、免疫球蛋白无反应发生率、实验室指标改善情况及不良反应发生率。结果阿司匹林不同给药剂量下,3组患者体温恢复情况差异无统计学意义;患者出现免疫球蛋白无反应,3组间差异无统计学意义。治疗前,3组患儿的白细胞(white blood cell,WBC)计数、血小板(blood platelet,PLT)计数、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)计数比较,差异无统计学意义;治疗后,3组患儿WBC、PLT以及CRP计数均较治疗前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05);但治疗后3组患者的上述各项指标比较,差异无统计学意义。采用中、高剂量阿司匹林治疗,患儿出现不良反应的发生率更高。结论免疫球蛋白联合不同剂量阿司匹林应用于川崎病均有较好的治疗效果,考虑到用药的安全性和经济性,建议采用低剂量给药方案。

关键词：川崎病阿司匹林免疫球蛋白无反应不同剂量

热消融技术治疗甲状腺微小乳头状癌的研究进展

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西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：刘津王小平瞿琳娣王群高瑛顾渊贡翊斐李涛唐晓丹石坤和上海市中医医院外三科

甲状腺癌是最常见的头颈部恶性肿瘤，其中以甲状腺乳头状癌最常见，直径≤1.0 cm的甲状腺乳头状癌称为甲状腺微小乳头状癌。近年来热消融技术治疗甲状腺微小乳头状癌在国内外迅速发展，有较好的临床疗效和安全性。目前国内外发布了较多... 详细信息

甲状腺癌是最常见的头颈部恶性肿瘤，其中以甲状腺乳头状癌最常见，直径≤1.0 cm的甲状腺乳头状癌称为甲状腺微小乳头状癌。近年来热消融技术治疗甲状腺微小乳头状癌在国内外迅速发展，有较好的临床疗效和安全性。目前国内外发布了较多与甲状腺微小乳头状癌热消融治疗相关的指南、共识和临床研究。但关于热消融治疗甲状腺微小乳头状癌的适应证在不同指南中存在差异，其中低危微小甲状腺乳头状癌是目前多数指南推荐的甲状腺热消融技术的适应证，但低危微小甲状腺乳头状癌的定义仍有争议。本文基于现有文献、指南、临床研究，总结甲状腺癌热消融治疗的优势、适应证、疗效、安全性、消融后的中医药治疗以及存在的问题，并进行概述、探讨和分析。

关键词：甲状腺微小乳头状癌热消融技术临床研究

2022年期刊发表中国儿科领域的指南和共识科学性、透明性和适用性评级

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 631-635页

作者： STAR儿科学专科委员会方莹王华王旭刘欢宇孙丽娜不详西安市儿童医院消化科西安710003 西安市儿童医院

指南及共识作为临床实践指导文件, 在临床诊疗中发挥着积极的作用, STAR儿科学专科委员会组织评级委员对2022年期刊发表的中国儿科领域指南和共识的质量进行评价。共纳入指南和共识96篇, 其中共识居多有73篇(76%)。指南最高得分为96.63... 详细信息

指南及共识作为临床实践指导文件, 在临床诊疗中发挥着积极的作用, STAR儿科学专科委员会组织评级委员对2022年期刊发表的中国儿科领域指南和共识的质量进行评价。共纳入指南和共识96篇, 其中共识居多有73篇(76%)。指南最高得分为96.63分, 中位值为 64.59分;共识最高得分为63.18分, 中位值为 28.05分。除可及性外, 指南的其他条目得分率均高于共识。此外, 部分领域得分率较低如"可及性""计划书", 需重点关注及提升。

关键词：儿科学最高得分临床诊疗中位值得分率计划书可及性透明性

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西安市3岁以下婴幼儿足部发育水平研究

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 440-444页

作者：冯爽王朝晖王栋任姣姣李红娟葛沙莎西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心陕西西安710004 西安市中心医院陕西福音康复集团

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图... 详细信息

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图像处理系统采集静态足印,测量足长、足宽,并计算足宽长比和足弓指数,按年龄及性别分组进行比较。结果1)随着年龄增长,婴幼儿的足长、足宽、足弓指数逐渐增加,足宽长比逐渐减小,年龄组间比较差异均有统计学意义(F=1345.23、396.21、184.65、287.03,P0.05);3)各年龄组男童足长、足宽均大于女童,差异均有统计学意义(t足长:3.45~10.19,t足宽:3.77~9.21,P0.05)。结论婴幼儿足的形态随着年龄增长而发生变化,男童与女童的足长、足宽存在差异。

关键词：婴幼儿足部生长发育足长足宽足宽长比足弓指数

一期后路病灶清除、颗粒植骨及内固定治疗胸腰椎结核的效果分析

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中国防痨杂志 2024年第6期46卷 707-712页

作者：鲁增辉张会军岳晓通闫锦玉西安市胸科医院骨科西安710000

目的:探讨一期后路病灶清除、椎体间颗粒植骨及内固定术治疗胸腰椎结核的临床疗效。方法:回顾性分析2020年1月至2022年6月西安市胸科医院骨科收治的31例胸腰椎结核患者,均接受一期后路病灶清除、椎体间骨颗粒植骨及内固定手术,通过分析... 详细信息

目的:探讨一期后路病灶清除、椎体间颗粒植骨及内固定术治疗胸腰椎结核的临床疗效。方法:回顾性分析2020年1月至2022年6月西安市胸科医院骨科收治的31例胸腰椎结核患者,均接受一期后路病灶清除、椎体间骨颗粒植骨及内固定手术,通过分析手术时间、出血量、手术并发症情况,以及比较手术前后视觉模拟评分(VAS)、血红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、脊髓功能Frankel分级、Cobb角及植骨融合情况评价手术疗效。结果:31例患者均完成手术并获得随访,术后随访时间18~36个月,平均随访时间(24.0±8.5)个月。术中无神经根、脊髓损伤发生,未发生术后切口感染。平均手术时间(190.6±64.4)min;平均手术出血量(442.5±114.6)ml。术后3个月的VAS疼痛视觉评分[(2.2±0.7)分]、ESR[(11.9±6.6)mm/1h]及CRP[(7.9±5.5)mg/L]均较术前[(5.5±1.9)分、(49.3±18.1)mm/1h、(34.1±16.7)mg/L]明显下降,差异均有统计学意义(t值分别为10.554、11.683和9.826,P值均<0.001)。椎体间植骨术后均获得融合。末次随访时Cobb角为(9.6±3.3)°,与术前[(18.5±5.8)°]比较,差异有统计学意义(t=11.527,P<0.001)。末次随访Frankel神经功能分级:D级2例,E级29例。结论:单纯后路病灶清除椎体间颗粒植骨及内固定术对于手术指征合适的胸腰椎结核患者是安全有效的方案,手术效果确切。

关键词：结核,脊柱颗粒物治疗,临床研究性

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