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静注免疫球蛋白治疗新生儿ABO溶血病的疗效观察

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陕西医学杂志 2002年第3期31卷 239-240页

作者：王美巧郭云霞于淑群西安市儿童医院新生儿科西安710002

将新生儿 ABO溶血病 74例随机分为治疗组和对照组。对照组采用常规治疗方法 :蓝光照射及人血白蛋白 ,治疗组在常规治疗的基础上 ,加用静注免疫球蛋白。结果 :治疗组在治疗 72 h后的血清总胆红素低于对照组 ,血红蛋白高于对照组 ,光疗时... 详细信息

将新生儿 ABO溶血病 74例随机分为治疗组和对照组。对照组采用常规治疗方法 :蓝光照射及人血白蛋白 ,治疗组在常规治疗的基础上 ,加用静注免疫球蛋白。结果 :治疗组在治疗 72 h后的血清总胆红素低于对照组 ,血红蛋白高于对照组 ,光疗时间短于对照组 ,有显著性差异 ( P均 <0 .0 5 )。提示 :静注免疫球蛋白能快速阻断溶血的继续发生 ,降低血中胆红素水平。

关键词：婴儿新生儿免疫性疾病药物疗法免疫球蛋白类 ABO溶血病疗效

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新生儿缺氧缺血性脑病111例眼底改变分析

陕西医学杂志 2007年第5期36卷 561-563页

作者：马英张红爱马海欣西安市儿童医院新生儿科西安710002

目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病的眼底变化。方法:选择111例新生儿缺氧缺血性脑病患儿为研究对象,其中轻度18例,占16.2%,中度79例,占71.2%,重度14例,占12.6%;伴有颅内出血者63例,占56.8%。生后3d内间接检眼镜观察眼底改变及临床分析。结... 详细信息

目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病的眼底变化。方法:选择111例新生儿缺氧缺血性脑病患儿为研究对象,其中轻度18例,占16.2%,中度79例,占71.2%,重度14例,占12.6%;伴有颅内出血者63例,占56.8%。生后3d内间接检眼镜观察眼底改变及临床分析。结果:111例HIE中眼底正常43例,异常68例,眼底改变主要有眼底出血22例,占眼底异常的32.4%,视乳头缺血或水肿23例,占33.8%,视网膜动脉痉挛23例,占33.8%。结论:对缺氧缺血性脑病患儿进行早期眼底检查可以早期反映颅内病变的严重程度。

关键词：缺氧缺血,脑/诊断眼底婴儿,新生

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新生儿化脓性脑膜炎的临床特点与早期诊断

实用儿科临床杂志 2012年第14期27卷 1091-1092页

作者：张红爱张惠芳于淑群西安市儿童医院新生儿科西安710003

目的探讨新生儿化脓性脑膜炎的临床特点与早期诊断方法。方法选择2010年3月-2011年12月就诊于本院新生儿科疑似化脓性脑膜炎患儿100例,均于本院应用抗生素前行腰椎穿刺术,留取脑脊液(CSF)标本行常规、生化检测及培养,同时留取CSF 1 mL行... 详细信息

目的探讨新生儿化脓性脑膜炎的临床特点与早期诊断方法。方法选择2010年3月-2011年12月就诊于本院新生儿科疑似化脓性脑膜炎患儿100例,均于本院应用抗生素前行腰椎穿刺术,留取脑脊液(CSF)标本行常规、生化检测及培养,同时留取CSF 1 mL行PCR检测16 S rRNA。结果临床诊断为化脓性脑膜炎者40例,其中发热36例(90%),惊厥29例(72.5%),呼吸暂停5例(12.5%),前囟饱满23例(57.5%)。临床诊断为化脓性脑膜炎40例患儿,其CSF PCR检测均为阳性。CSF培养阳性5例,该5例CSF参数异常,PCR检测均呈阳性。PCR检测16 S rRNA阳性58例,PCR阳性率明显高于CSF培养、CSF参数(χ2=65.09,P=0.00;χ2=6.48,P=0.01)。结论新生儿化脓性脑膜炎临床特点不典型,CSF检查存在一定局限性,CSF培养阳性率低,结合PCR检测能提高阳性率。

关键词：化脓性脑膜炎脑脊液 16 S rRNA 婴儿新生

肝素钙联用利巴韦林气雾吸入治疗毛细支气管炎

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中国新药与临床杂志 2002年第3期21卷 169-170页

作者：袁则黄嘉莉许存祥西安市中心医院儿科陕西西安710003

目的 :比较肝素钙、利巴韦林联用与单用利巴韦林雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效。方法 :将 5 4例毛细支气管炎病儿随机分为治疗组 30例 ,用肝素钙 5 0～ 10 0IU·kg- 1,利巴韦林 5mg·kg- 1,压力泵气雾吸入 ,每日 2次 ,每次 15min ;对... 详细信息

目的 :比较肝素钙、利巴韦林联用与单用利巴韦林雾化吸入治疗毛细支气管炎的疗效。方法 :将 5 4例毛细支气管炎病儿随机分为治疗组 30例 ,用肝素钙 5 0～ 10 0IU·kg- 1,利巴韦林 5mg·kg- 1,压力泵气雾吸入 ,每日 2次 ,每次 15min ;对照组 2 4例 ,用利巴韦林 5mg·kg- 1,用法同治疗组。疗程均为 5d。结果 :治疗组和对照组的总有效率分别为96 %和 75 % ,差别有显著意义 (P <0 .0 5 )。人均住院日分别为 8d±s 3d和 10 .2d± 2 .8d ,差别有非常显著意义 (P <0 .0 1)。结论 :肝素钙。

关键词：肝素钙利巴韦林气雾吸入毛细支气管炎病毒感染变态反应性炎症

NPHP1基因复合杂合变异所致肾消耗病临床分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第3期18卷 330-336页

作者：赛佩包瑛杨颖索磊黄惠梅西安市儿童医院肾脏科西安710003 西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安710003

目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查... 详细信息

目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析,并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术,进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:伦20210023),并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中,检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T),并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示,2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失,均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型,基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变,为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据,并为家系提供遗传咨询。

关键词：肾疾病肾消耗病 NPHP1基因基因检测点突变儿童

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新生儿败血症50例临床分析

陕西医学杂志 2001年第3期30卷 141-142页

作者：刘英茹尹中秋西安市儿童医院新生儿科西安710002

对新生儿各年龄组及体重组发病典型和不典型的败血症各组间进行两两比较的四格表χ２检验，结果：体重≥４．０ｋｇ，日龄＞１５ｄ的患儿组与其它组比较有显著性差异（Ｐ＜０．０５）。提示：体重≥４０ｋｇ或日龄＞１５ｄ的败血症... 详细信息

对新生儿各年龄组及体重组发病典型和不典型的败血症各组间进行两两比较的四格表χ２检验，结果：体重≥４．０ｋｇ，日龄＞１５ｄ的患儿组与其它组比较有显著性差异（Ｐ＜０．０５）。提示：体重≥４０ｋｇ或日龄＞１５ｄ的败血症患儿起病缓慢，感染中毒症状轻。

关键词：败血症诊断治疗新生儿临床分析

两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 848-853页

作者：车凤玉杨颖张李钰铁晓玲西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安710003 西安市儿童医院康复科西安710003

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异... 详细信息

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(***1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(***1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。

关键词： Coffin-Siris综合征1型 ARID1B基因变异粗犷面容智力障碍

SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 9-10,25页

作者：杨梦迪刘芳吕少广刘思敏阴晓伟联勤保障部队第九八〇医院新生儿科河北石家庄050082

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1... 详细信息

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉.,眼距宽,鼻梁l宽,小.下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母,均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词：智力发育障.碍 SYNGAP1基因变异突变移码突变儿童

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抗癫癎药物对正常幼年大鼠脑内多药耐药基因MDR1表达的影响

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中华儿科杂志 2007年第4期45卷 293-294页

作者：张婕黄绍平李丹西安市儿童医院儿童保健科 710002 西安交通大学第二医院儿科 710004

近年来，国内外对于难治性癫痫发病机制的研究已经证实，多药耐药基因（MDR）在癫痫病灶内存在异常高表达现象，这种高表达可能通过一种非特异性的机制将一部分结构与其底物类似的化合物，包括大部分抗癫痫药（AEDs），从其作用部位排... 详细信息

近年来，国内外对于难治性癫痫发病机制的研究已经证实，多药耐药基因（MDR）在癫痫病灶内存在异常高表达现象，这种高表达可能通过一种非特异性的机制将一部分结构与其底物类似的化合物，包括大部分抗癫痫药（AEDs），从其作用部位排出，造成局部药物的有效浓度降低，使癫痫发作难以控制。导致多药耐药基因1（MDR1）表达增加的原因还不清楚，可能是多方面的，绝大多数作者认为癫痫长期反复发作可以诱导MDR1的高表达，但是不同的学者对于抗癫痫药物是否会诱导MDR1表达增高还存在争议，尽管体外培养细胞显示AEDs对MDR1存在诱导作用，但是在活体动物的研究这一点却没有得到证实。儿童是癫痫的高发人群，未成熟脑既有与成熟脑相近的解剖生理结构，又有与成熟脑不同的发育中脑特征表现。目前国外的文献均限于成年动物的研究，2004年12月至2005年12月，我们以MDR1基因表达产物P糖蛋白（PGP）为观察指标，观察了AEDs对未成熟脑MDR1的表达是否存在诱导作用。报告如下。

关键词：多药耐药基因MDR1 抗癫痫药物脑内幼年大鼠未成熟脑基因表达产物诱导作用 AEDs