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贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的建立

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中国妇幼保健 2024年第6期39卷 1106-1110页

作者：石婧厉勇刘正美杨水平尹亚茹班阳张铸业罗永姣贵州省妇幼保健院贵州贵阳550004

目的分析贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查指标的分布,制定适宜的切值。方法以2021年7月—2022年7月贵州省新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病筛查辖区的各地州市出生的新生儿为筛查样本,共195 397例,分析G6PD筛查结果... 详细信息

目的分析贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查指标的分布,制定适宜的切值。方法以2021年7月—2022年7月贵州省新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病筛查辖区的各地州市出生的新生儿为筛查样本,共195 397例,分析G6PD筛查结果,结合新生儿出生季节、地区、性别对G6PD的影响采用百分位数法确定切值。结果 195 397例筛查标本中,初筛阳性5 683例,初筛阳性率为2.91%,确诊900例,总患病率为4.61‰。男性新生儿初筛阳性率、患病率均明显高于女性新生儿,差异均有统计学意义(均P新生儿初筛阳性率、患病率比较差异均有统计学意义(均P安顺市(11.1‰)>黔南布依族苗族自治州(7.14‰)>六盘水市(3.84‰)>毕节市(3.73‰)>遵义市(2.35‰)>贵阳市(1.31‰)>黔西南布依族苗族自治州(0.54‰)。195 397例新生儿G6PD活性中位数为56.19 U/dl,最小值为0.00 U/dl,最大值为233.70 U/dl。多重线性回归分析发现:出生季节与G6PD活性的相关性最好(B=-15.985)。结论采用5%百分位数制定切值,建议将贵州省G6PD筛查切值制定为27.50 U/dl,此切值的建立可为贵州省今后新生儿G6PD缺乏症的筛查提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症切值新生儿

心脏超声在高危新生儿先天性心脏病筛查中的应用

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第7期 0037-0040页

作者：田甜韦海林周海桃陆敦陆岩广西省河池市妇幼保健院广西河池547000

通过比较诊断效果的差异性,探讨分析在先天性心脏病筛查中心脏超声对于高危新生儿的应用价值。方法:选取时间2021年3月至2022年12月,从先天性心脏病新生儿中纳入30例作为研究样本作为实验组,另外抽取健康新生儿30例纳入到参照组当中,新... 详细信息

通过比较诊断效果的差异性,探讨分析在先天性心脏病筛查中心脏超声对于高危新生儿的应用价值。方法:选取时间2021年3月至2022年12月,从先天性心脏病新生儿中纳入30例作为研究样本作为实验组,另外抽取健康新生儿30例纳入到参照组当中,新生儿均需要接受心脏超声进行诊断,对两组高危新生儿的各项数据指标进行探讨。结果:从各项数据指标方面来分析,实验组房间隔缺损或卵圆孔未闭新生儿相比于参照组更长,且指标之间统计学分析有意义(P新生儿室间隔缺损相较于参照组更长,其之间对比分析具有意义(P新生儿先天性心脏病筛查当中采用心脏超声能明确新生儿的心脏腔室情况以及大动脉内径情况,从而辨别新生儿先天性心脏病,诊断价值较高,值得推广。

关键词：心脏超声高危新生儿先天性心脏病筛查应用价值

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质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值

中国城乡企业卫生 2024年第1期39卷 66-68页

作者：陈美玲漳州市妇幼保健院检验科福建漳州363000

目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值,为降低此类疾病发病率积累经验。方法运用串联质谱技术对2021年3月—2022年3月漳州市29家医疗机构分娩的28557例新生儿进行氨基酸代谢疾病(AAM)、有机酸代谢疾病(OAM)、脂肪酸... 详细信息

目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值,为降低此类疾病发病率积累经验。方法运用串联质谱技术对2021年3月—2022年3月漳州市29家医疗机构分娩的28557例新生儿进行氨基酸代谢疾病(AAM)、有机酸代谢疾病(OAM)、脂肪酸代谢疾病(FAOM)等27种遗传代谢病的筛查。结果28557例新生儿中初筛阳性495例(17.33‰),阳性召回404例(14.15‰),确诊8例(0.280‰)。各类型代谢异常性疾病总发病率为0.280‰,其中OAM、AAM、尿素循环障碍UCD、FAOM等代谢异常性疾病发病率分别为0.070‰、0.070‰、0.035‰、0.105‰;千人召回复查率分别为6.33‰、6.33‰、0.89‰、6.30‰。全疾病监测OAM、AAM、UCD、FAOM系列的阳性预测值为37.88%,检验效能为75.19%,具备统计学效力(P市新生儿遗传代谢病早期筛查,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。

关键词：遗传代谢病新生儿串联质谱技术漳州市

贵阳市新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

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贵州医药 2024年第1期48卷 30-32页

作者：李林洁杨雪刘兴宇张晓怡贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州贵阳550002

目的探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118670例新生儿干血斑标本,应用时... 详细信息

目的探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施。方法对来自贵阳市65家助产机构出生于2019—2020年的118670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)水平。结果在中心检测的118670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19778。不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗。本病在贵阳地区的发病率为1∶19778。

关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮

贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨

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罕少疾病杂志 2024年第5期31卷 118-121页

作者：李林洁杨雪张晓怡刘兴宇张禾璇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州贵阳550003

目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕... 详细信息

目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周儿(出生孕周≥37W)组137907例(男73324例,女64542例),干血斑中氨基酸、肉碱切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示。结果早产儿及足月儿干血斑样本中11种氨基酸、31种肉碱均呈偏态分布,早产儿氨基酸与足月儿差异均有统计学意义(P儿差异无统计学意义(P>0.05)外,其余肉碱各指标早产儿与足月儿差异有统计学意义(P儿氨基酸、肉碱参考区间,可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读串联质谱结果提供参考依据,减少可疑患儿的假阳性率,使筛查工作更加精准、高效。

关键词：新生儿筛查串联质谱早产儿

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0~6岁儿童眼保健和视力检查服务现状及对策研究

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中国妇幼卫生杂志 2024年第1期15卷 21-26页

作者：崔明明张浩陈巍田兴军刘忠慧周瑾随光辉李庆业王琳首都儿科研究所儿童保健中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院北京100020 北京市海淀区妇幼保健院北京100080 北京市怀柔区妇幼保健院北京101400 天津市疾病预防控制中心天津300011 广州市妇女儿童医疗中心广东广州510623 安徽省淮北市妇幼保健院安徽淮北235000 青海省妇幼保健院青海西宁810007

目的了解0~6岁儿童眼保健和视力检查服务现状,为相关部门提供决策依据。方法采用方便抽样方法,于2019年9—12月从北京市、安徽省、青海省抽取15家区县级妇幼保健院及基层卫生机构进行问卷调查,并采用现场观察及小组访谈的方式了解儿童... 详细信息

目的了解0~6岁儿童眼保健和视力检查服务现状,为相关部门提供决策依据。方法采用方便抽样方法,于2019年9—12月从北京市、安徽省、青海省抽取15家区县级妇幼保健院及基层卫生机构进行问卷调查,并采用现场观察及小组访谈的方式了解儿童眼保健服务现状及存在的问题等。结果被调查的区县级妇幼保健机构均配备了开展儿童眼保健服务的基本用房及设备;基层卫生机构均配备了开展儿童眼保健服务的基础设备,但有些设备陈旧破损、闲置未用。被调查机构儿童眼保健人员均不足,区县级妇幼保健院、社区卫生服务中心和乡镇卫生院的儿童眼保健人员分别占卫生技术人员的9.5%、5.5%和2.4%,不同类型卫生机构的儿童眼保健人员占比差异有统计学意义(χ^(2)=8.966,P=0.011)。社区卫生服务中心无眼科医生,该岗位由儿保人员兼职。被调查机构儿童眼保健人员接受上级指导及培训的机会普遍较少,年人均1~3次。各地儿童眼保健及视力检查服务覆盖率均在90%以上,但现场观察发现儿童眼保健人员操作技能尚不熟练、不规范。结论各卫生机构均需进一步完善儿童眼保健及视力检查服务设备,提高儿童眼保健人员的知识技能及服务质量。

关键词：儿童眼保健视力检查服务现状

串联质谱法筛查新生儿溶酶体贮积症酶活性切值的建立

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浙江大学学报（医学版） 2022年第3期51卷 321-325页

作者：李改杰田丽萍郭元芳李育霖孙萌邹卉济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250000

目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法。方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活... 详细信息

目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法。方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活性检测,将每批次酸性β葡糖脑苷脂酶、酸性鞘磷脂酶、β半乳糖脑苷脂、α-L-艾杜糖苷酸酶、酸性α葡糖苷酶活性中位数的20%以及α半乳糖苷酶活性中位数的30%作为切值。对酶活性结果小于切值70%的标本进行基因诊断。结果:7例临床确诊患儿的酶活性均低于相应切值,提示本研究建立的切值计算方法有效。26689名新生儿筛查LSD可疑阳性142例(0.53%),其中β半乳糖脑苷脂缺乏25例、α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏1例、α半乳糖苷酶缺乏19例、酸性α葡糖苷酶缺乏97例。确诊LSD患儿8例,其中糖原贮积症Ⅱ型3例、克拉伯病3例、法布里病2例,阳性预测值约为5.6%。6种LSD酶活性切值在3—8月份时均呈下降趋势,在9—12月份时均呈上升趋势,不同月份之间差异有统计学意义(P筛查LSD相关酶活性切值计算方法有效,其中温度、湿度等因素可影响酶活性。

关键词：溶酶体贮积症串联质谱法新生儿筛查酶活性切值

妊娠期糖尿病患者体重增长情况及与母婴不良结局的相关性研究

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中国妇幼健康研究 2024年第3期35卷 50-57页

作者：沈蕊郑睿敏王立聪陈小劲张彤北京市朝阳区妇幼保健院孕产保健科北京100021 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心北京100081 首都儿科研究所儿童保健中心北京100020

目的根据我国妊娠期体重增长(GWG)标准,分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇妊娠期体重增长情况及其和母婴不良结局的相关性。方法选取北京市朝阳区2019年2月至2022年8月建档分娩的单胎妊娠GDM孕妇10539例为研究对象,采用Logistic回归分析GDM孕妇... 详细信息

目的根据我国妊娠期体重增长(GWG)标准,分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇妊娠期体重增长情况及其和母婴不良结局的相关性。方法选取北京市朝阳区2019年2月至2022年8月建档分娩的单胎妊娠GDM孕妇10539例为研究对象,采用Logistic回归分析GDM孕妇GWG与妊娠期高血压、妊娠合并贫血、子痫前期/子痫、胎膜早破、剖宫产、低出生体重、巨大儿、小于胎龄儿(SGA)、大于胎龄儿(LGA)的相关性。结果10539例GDM孕妇中,35.53%GWG过多,20.56%GWG不足,43.90%GWG适宜;42.49%的超重人群和45.61%的肥胖人群GWG过多。在调整年龄、民族、文化程度、职业、孕次、孕前体质量指数、孕龄后,多因素Logistic回归分析结果显示,GWG过多是妊娠期高血压、子痫前期/子痫、剖宫产、巨大儿和LGA的危险因素(aOR值介于1.39~2.37之间,P0.05)。结论在我国妊娠期体重增长标准下,GDM孕妇中约20%增重不足,约40%的肥胖和超重人群增重过多。GDM孕妇妊娠期体重增长过多和不足均会增加母婴不良结局的风险,为GDM人群制定针对性妊娠期增重标准,指导和监测GDM孕妇妊娠期增重具有一定的意义。

关键词：妊娠期糖尿病妊娠期体重增长妊娠母婴不良结局

甲基丙二酸血症变位酶缺乏的筛查、诊断与临床表型分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 165-168页

作者：许佳李雨雨李洪俞牟凯淄博市妇幼保健院医学遗传科山东淄博255000

目的明确串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查的意义,评估本地甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺乏型(mut型)MMA疾病的发生率。方法利用串联质谱技术对2013年10月至2023年7月在当地出生的新生儿进行MMA筛查,对MMA疾病mut型进行评... 详细信息

目的明确串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查的意义,评估本地甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺乏型(mut型)MMA疾病的发生率。方法利用串联质谱技术对2013年10月至2023年7月在当地出生的新生儿进行MMA筛查,对MMA疾病mut型进行评估。结果MMUT基因突变型MMA患儿血液中游离肉碱(C0)、丙酰基肉碱(C3)、丙酰基肉碱/游离肉碱(C3/C0)、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)等指标浓度值异常。检测到MMUT基因的9种变异类型:c.1106G>A、c.729_730insTT、c.613G>A、c.1741C>T、c.967A>G、c.1280G>A、c.2179C>T、c.1159A>C、c.914T>C。结论mut型MMA预后较差,对患儿家庭进行一、二、三级联合预防,能有效地早诊断、早治疗,降低病残率。

关键词：新生儿疾病筛查甲基丙二酸血症基因变异 mut