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2017—2023年深圳市7465例早产儿出院后随访状况分析

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中国妇幼卫生杂志 2024年第3期15卷 37-42页

作者：孙宾宾杨玉兰屈小莉江雯深圳市妇幼保健院广东深圳518048

目的了解早产儿随访现状及存在的问题,探索提高早产儿出院后系统管理率的方法。方法选取2017年8月—2023年7月自愿到深圳市妇幼保健院高危儿门诊就诊的满2周岁的7 465例早产儿为研究对象。了解三级甲等妇幼保健院高危儿门诊中早产儿... 详细信息

目的了解早产儿随访现状及存在的问题,探索提高早产儿出院后系统管理率的方法。方法选取2017年8月—2023年7月自愿到深圳市妇幼保健院高危儿门诊就诊的满2周岁的7 465例早产儿为研究对象。了解三级甲等妇幼保健院高危儿门诊中早产儿的构成及不同出生胎龄早产儿在24月龄以内的随访情况,并采用logistic回归分析早产儿随访率的影响因素。结果 7 465例早产儿中,超早产儿451例(6.04%)、极早产儿1 394例(18.67%)、中期早产儿1 464例(19.61%)、晚期早产儿4 156例(55.68%)。小胎龄、低体重早产儿的随访依从性较好,其中儿随访率最高,矫正6、12、18、24月龄时的随访率分别为84.92%、62.31%、44.79%、48.12%。早产儿在矫正6月龄后随访率明显降低,超早产儿、极早产儿、中期早产儿及晚期早产儿在矫正12月龄时的随访率分别为62.31%、47.27%、45.49%、45.67%,矫正24月龄时的随访率分别为48.12%、33.64%、16.26%、15.16%,差异均有统计学意义(χ^(2)=46.746、χ^(2)=442.225,均P 儿的随访率较高。结论早产儿家长对出院后的随访认知不一,普遍对早期(6月龄以内)的随访较重视,而忽视12月龄及以后的随访。应进一步加强对早产儿家长出院后随访重要性的宣教,同时按疾病的程度实行三级网络管理,以提高早产儿出院后的系统管理率。

关键词：早产儿出院后随访系统管理率

孕早期超重/肥胖孕妇个体化远程营养健康干预的效果评价

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中国妇幼卫生杂志 2024年第2期15卷 27-32页

作者：孙珊珊杨丽英曹秀淑张蓓葛楠深圳市妇幼保健院广东深圳518028

目的评价个体化远程营养健康管理模式对孕早期超重/肥胖孕妇孕期全程管理的干预效果。方法选择2019年6月—2020年9月在广东省深圳市妇幼保健院产科门诊首次就诊并确诊为孕前超重/肥胖的单胎孕早期妊娠妇女200例为研究对象,将其随机分为... 详细信息

目的评价个体化远程营养健康管理模式对孕早期超重/肥胖孕妇孕期全程管理的干预效果。方法选择2019年6月—2020年9月在广东省深圳市妇幼保健院产科门诊首次就诊并确诊为孕前超重/肥胖的单胎孕早期妊娠妇女200例为研究对象,将其随机分为对照组100例和干预组100例。对照组孕妇采取常规营养健康指导,干预组孕妇在常规营养健康指导的基础上运用微医平台进行个体化远程营养健康管理模式全程管理至分娩。分析两组孕妇孕期体重增长情况和妊娠结局管理效果。结果干预组孕妇孕期增重正常的发生率(77.89%)高于对照组(60.42%),增重过度的发生率(13.68%)低于对照组(28.13%)。干预组孕前超重孕妇的分娩前体重(76.96±5.34)kg和孕期增重(9.90±2.32)kg低于对照组的分娩前体重(79.03±5.97)kg和孕期增重(11.73±4.03)kg,干预组孕前肥胖孕妇的孕期增重(8.09±2.31)kg低于对照组的孕期增重(10.74±3.70)kg,差异均具有统计学意义(均P儿低出生体重儿的发生率(2.11%)低于对照组(9.38%),差异具有统计学意义(P儿宫内窘迫、胎儿宫内生长受限、巨大儿、新生儿窒息的发生率与对照组相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论个体化远程营养健康管理模式对控制孕期增重有效,有助于改善孕前超重和肥胖孕妇的不良妊娠结局。

关键词：超重肥胖孕期体重远程营养健康管理妊娠结局

双胎妊娠增重适宜范围与母婴围产期结局的关系

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中国妇幼卫生杂志 2024年第3期15卷 63-68页

作者：王丽娟林东鑫陈宝珊郭惠筱于丹丹阳杏妮杨洁冯锦屏佛山市妇幼保健院广东佛山528000

目的探讨双胎妊娠孕妇孕中、晚期适宜的孕期体重增长(gestational weight gain,GWG)范围,并进一步分析GWG范围与母婴围产期妊娠结局的关系。方法选取2012年1月—2022年12月于广东省佛山市妇幼保健院建档产检并分娩的2 222例双胎妊娠... 详细信息

目的探讨双胎妊娠孕妇孕中、晚期适宜的孕期体重增长(gestational weight gain,GWG)范围,并进一步分析GWG范围与母婴围产期妊娠结局的关系。方法选取2012年1月—2022年12月于广东省佛山市妇幼保健院建档产检并分娩的2 222例双胎妊娠孕妇为研究对象,根据体质指数(body mass index,BMI)将孕妇分为低体重组、正常体重组、超重组及肥胖组。根据围产期结局确定低风险人群,采用四分位数法计算该人群孕中、晚期每周增重的适宜范围,并将双胎妊娠孕妇增重情况分为增重不足、增重适宜和增重过多。采用多因素logistic回归模型分别分析增重情况与6种围产期结局的关系,对新生儿结局采用广义估计方程进行分析。结果不同BMI组别间初产妇占比、绒毛膜性、受孕方式的比较差异均有统计学意义(均P 儿的比较差异均有统计学意义(均P儿(OR=1.74,95%CI:1.34~2.27)的发生风险,而GWG过多则会增加子痫前期(OR=1.82,95%CI:1.30~2.54)、妊娠期高血压(OR=1.72,95%CI:1.04~2.86)和大于胎龄儿(OR=2.17,95%CI:1.52~3.11)的发生风险。结论基于低风险人群孕中、晚期GWG的适宜范围,双胎妊娠孕妇GWG增重过多或过少都会增加不良妊娠结局的风险,加强对双胎妊娠孕妇的体重管理有助于促进双胎妊娠孕妇母婴围产期健康。

关键词：双胎妊娠孕前体质指数孕期增重母婴结局

海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

探讨唐氏综合征不同风险程度、hCG表达与产妇妊娠结局的关系

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中外医学研究 2024年第3期22卷 65-68页

作者：黄燕玲荔浦市妇幼保健院广西荔浦546699

目的:分析唐氏综合征筛查不同风险、不同人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平产妇的妊娠结局。方法:回顾性分析2022年1—12月荔浦市妇幼保健院收治583例产妇的临床资料;孕中期接受唐氏综合征筛查,采集孕妇空腹肘静脉血液标本,利用化学发光免疫... 详细信息

目的:分析唐氏综合征筛查不同风险、不同人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平产妇的妊娠结局。方法:回顾性分析2022年1—12月荔浦市妇幼保健院收治583例产妇的临床资料;孕中期接受唐氏综合征筛查,采集孕妇空腹肘静脉血液标本,利用化学发光免疫法检测hCG、甲胎蛋白(AFP)水平,并整理产妇临床资料,利用上海腾程孕中期母血清学产前筛查分析软件进行风险计算;根据计算结果将产妇分为高风险组、临界风险组、低风险组,所有产妇随访至妊娠结局,比较不同唐氏综合征风险产妇妊娠结局。另分析不同hCG水平产妇的妊娠结局。结果:低风险组年龄、体重低于临界风险组与高风险组,差异有统计学意义(P0.05)。低风险组妊娠期糖尿病、胎膜早破、剖宫产、巨大儿、病理性黄疸发生率低于临界风险组和高风险组,差异有统计学意义(P儿窘迫、死胎发生率高于正常组,差异有统计学意义(P筛查高风险、临界风险及hCG异常表达,不仅提示胎儿存在较高风险羁患非整倍体染色体疾病,而且与妊娠不良结局有关。

关键词：妊娠结局血清标志物唐氏综合征甲胎蛋白

湖州地区1 000例新生儿遗传病筛查基因检测结果的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 551-555页

作者：沈国松邹琳李雯雯唐克峰张雅琴丁忠英沈学萍湖州市妇幼保健院医学检验中心湖州313002 上海市儿童医院临床医学研究部上海200040

目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行... 详细信息

目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行变异筛查,通过Sanger测序对检出的变异进行验证。结果在1000例新生儿中,男女比例为1.02:1.00,其中253例未检出致病性变异,747例至少检出1个致病性变异,携带率为74.7%,排列前5位的基因为FLG、GJB2、UGT1A1、USH2A、DUOX2。根据类型将变异分为纯合变异、复合杂合变异和半合子变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,213例新生儿携带致病性或疑似致病性变异,阳性率为21.3%,最常涉及的基因为UGT1A1、FLG、GJB2、MEFV、G6PD。结论基于高通量靶向测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查的范围,提高了阳性预测值。根据结果提供遗传咨询可以改善患者的管理,降低婴儿死亡率和儿童发病率,同时为其家庭成员的健康管理和再生育提供帮助,是遗传咨询和干预的重要依据。

关键词：新生儿遗传性疾病基因变异高通量靶向测序

衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及随访情况分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 389-392页

作者：张英芝李成磊黄莎莎衡水市妇幼保健院河北衡水053000

目的了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题。方法对衡水市2004—2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结。结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测... 详细信息

目的了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题。方法对衡水市2004—2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结。结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测甲状腺功能及超声检测确诊CH 273例,高TSH血症27例,发病率为1∶2920,273例CH患儿中甲状腺缺失、发育不全或异位82例占30.0%,甲状腺发育正常191例占70.0%。273例CH患儿均得到及时的早期诊断和治疗,高TSH血症患儿定期检测甲状腺功能。结论通过筛查让患病新生儿能够获得及时、有效的诊治,经过跟踪随访与实际情况相结合发现其中存在的问题,对改善出生人口质量提供保障的同时更好地推进了新生儿疾病筛查工作的进展。

关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺功能发病率新生儿疾病筛查

做实做细新生儿遗传代谢疾病筛查用心用情护佑每一位宝宝人生开端

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人口与健康 2024年第3期 20-21页

作者：徐曼河北省保定市妇幼保健院

出生缺陷防控是利国利民的重要举措,更是聚焦民生实事的重要课题。新生儿疾病筛查项目作为出生缺陷防控的第三道防线,发挥着至关重要的作用。为严把出生缺陷幼苗成长关口,河北省保定市主动作为,积极扩展新生儿疾病筛查内涵,为佑护每一... 详细信息

出生缺陷防控是利国利民的重要举措,更是聚焦民生实事的重要课题。新生儿疾病筛查项目作为出生缺陷防控的第三道防线,发挥着至关重要的作用。为严把出生缺陷幼苗成长关口,河北省保定市主动作为,积极扩展新生儿疾病筛查内涵,为佑护每一位宝宝健康人生开端增加砝码。生育一个健康的宝宝,是每一个家庭的美好期盼。保定市卫健委以“积极推进出生缺陷防控,不断增进人民群众健康福祉”为出发点,经过多方调研与反复商讨,2021年4月,制订出台《保定市新生儿遗传代谢疾病筛查实施方案》,在全省率先推行44种遗传代谢病筛查,给广大家庭带来了福音。

关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢病出生缺陷遗传代谢疾病民生实事河北省保定市健康人生第三道防线

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小儿呼吸道传染病特点与防治措施探讨

中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 0005-0008页

作者：韩巧咸宁市妇幼保健院湖北咸宁437000

分析呼吸道传染病的预防和控制策略,探讨其临床应用的有效性。方法我们对2019年10月至2021年11月确诊的60例呼吸道疾病患者的临床资料进行了研究。疾病控制与预防中心于2020年11月开始实施传染性呼吸道疾病预防和控制措施。实施前共纳... 详细信息

分析呼吸道传染病的预防和控制策略,探讨其临床应用的有效性。方法我们对2019年10月至2021年11月确诊的60例呼吸道疾病患者的临床资料进行了研究。疾病控制与预防中心于2020年11月开始实施传染性呼吸道疾病预防和控制措施。实施前共纳入对照组30例,实施后纳入研究组30例。分数比较知识为患者实施前后的呼吸道传染病的预防和控制措施,交叉感染的发生率、住院率实施预先分拣和满意率呼吸道传染病预防和控制工作。结果研究组在预防和控制呼吸道传染病方面的知识得分高于对照组。差异有统计学意义(P院交叉感染发生率低于对照组,既往筛查的实施率高于对照组。所有差异均有统计学意义(P疾病预防控制策略,不但能提高患者呼吸道传染疾病防控认知水平和预检分诊实施率,有效降低呼吸道传染疾病发生率及院内交叉感染发生率,还能提高患者的满意率。

关键词：呼吸道感染传染疾病预防控制