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儿童结直肠息肉临床及内镜特征分析

中华预防医学杂志 2022年第9期56卷 1327-1332页

作者：王风范方莹任晓侠杨洪彬葛库库张含花王华孙丽娜西安市儿童医院消化内科西安710003

分析儿童结直肠息肉的临床及内镜特征,探讨儿童结直肠息肉检出率和年龄及性别分布特征、内镜下治疗效果及随访监测,为儿童结直肠息肉的疾病管理提供参考。回顾性分析2019年1至12月在西安市儿童医院诊治的结直肠息肉患儿的临床及内镜特... 详细信息

分析儿童结直肠息肉的临床及内镜特征,探讨儿童结直肠息肉检出率和年龄及性别分布特征、内镜下治疗效果及随访监测,为儿童结直肠息肉的疾病管理提供参考。回顾性分析2019年1至12月在西安市儿童医院诊治的结直肠息肉患儿的临床及内镜特征。将患儿按年龄(y)分为5组:0消化道穿孔病例。病理类型以幼年性息肉为主,共141人,占88.13%(141/160)。对幼年性息肉患儿进行3~30个月的随访,其中2例考虑有复发的可能。综上,1≤y儿童结直肠息肉检出率较高,以便血为主要临床表现,规范化的内镜下治疗及随访监测对结直肠息肉患儿至关重要。

关键词：儿童结直肠息肉内镜随访

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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2025年第6期28卷 756-762页

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北省石家庄市050000

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓

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儿童Caroli综合征10例临床分析

中国实用儿科杂志 2024年第5期39卷 375-379,385页

作者：高天娇任晓侠韩亚楠葛库库邵佩孙丽娜方莹西安市儿童医院消化内科陕西西安710003

目的对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例,对临床资料进行总结分析。结果 10例患儿... 详细信息

目的对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例,对临床资料进行总结分析。结果 10例患儿年龄范围2~9岁,平均年龄6.2岁。均因消化道出血就诊,表现为呕血、黑便。白细胞、红细胞、血红蛋白、血细胞比容和血小板水平均降低,丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶水平正常。影像学检查以肝内胆管扩张伴门静脉高压为主要特征,10例患儿均合并婴儿型多囊肾。4例患儿肝穿刺活检提示先天性肝纤维化。3例患儿消化系统疾病易感基因检测均提示多囊肾/多囊肝病变1(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)杂合变异(包含3个新发现的突变位点),5例患儿行胃镜下食管静脉曲张套扎术,术后随访半年,均未再出血,胃镜复查显示食管静脉曲张情况较前明显减轻。结论儿童Caroli综合征多因消化道出血为主要表现就诊,需结合影像学、病理学及基因学检查,避免漏诊或误诊。

关键词： Caroli综合征儿童临床特征

阿达木单克隆抗体在儿童炎症性肠病治疗中的应用初探

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2021年第3期5卷 267-270页

作者：王风范韩亚楠任晓侠孙丽娜姚佳萌方莹西安市儿童医院消化内科西安710003

炎症性肠病的发生可能和多种细胞因子相关,其中肿瘤坏死因子(TNF)-α信号通路的阻断已作为重要的治疗靶点。阿达木单克隆抗体(ADA)是一种全人源性抗TNF-α单克隆抗体,免疫原性较低,对于英夫利西单克隆抗体治疗失败的炎症性肠病患儿,可... 详细信息

炎症性肠病的发生可能和多种细胞因子相关,其中肿瘤坏死因子(TNF)-α信号通路的阻断已作为重要的治疗靶点。阿达木单克隆抗体(ADA)是一种全人源性抗TNF-α单克隆抗体,免疫原性较低,对于英夫利西单克隆抗体治疗失败的炎症性肠病患儿,可考虑使用ADA治疗以获得更好的疗效。

关键词：阿达木单克隆抗体炎症性肠病儿童英夫利西单克隆抗体

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儿童消化道出血急危重症多学科诊疗策略

中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 502-506页

作者：任晓侠方莹西安市儿童医院消化内科陕西西安710003

消化道出血是儿童常见疾病,病因复杂,不同年龄病因不同,可能为全身性疾病的消化道表现,也可能为消化道局部病变。多数消化道出血内科治疗可以缓解或治愈,但临床上急性消化道大出血危及生命,常需急诊科、消化内科、介入血管科、重症监护... 详细信息

消化道出血是儿童常见疾病,病因复杂,不同年龄病因不同,可能为全身性疾病的消化道表现,也可能为消化道局部病变。多数消化道出血内科治疗可以缓解或治愈,但临床上急性消化道大出血危及生命,常需急诊科、消化内科、介入血管科、重症监护室、普外科等多学科协助诊治,需要更加快捷和有效的诊断技术和治疗手段,才能挽救患儿生命。

关键词：消化道出血儿童内镜治疗多学科诊疗

儿童Peutz-Jeghers综合征内镜下治疗策略

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临床儿科杂志 2023年第11期41卷 808-810,845页

作者：杨洪彬方莹西安市儿童医院消化内科陕西西安710003

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,... 详细信息

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,极大地降低了PJS患者在儿童时期的开腹率。文章对儿童PJS患者内镜术前诊断、检查时机、术前评估、治疗原则、治疗技巧及术后管理等进行概述,以期为儿童PJS内镜治疗提供参考。

关键词： Peutz-Jeghers综合征儿童内镜下治疗

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儿童消化道出血护理要点

中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 506-508页

作者：冯媛石雨润姚佳萌方莹西安市儿童医院消化内科陕西西安710003

儿童消化道出血作为儿童消化道疾病最常见的危急重症之一,近年来发病率逐渐增高,严重影响了儿童生命健康。文章通过归纳梳理国内外儿童消化道出血护理的研究现状,对儿童消化道出血的护理要点进行归纳总结,旨在缓解消化道出血患儿临床症... 详细信息

儿童消化道出血作为儿童消化道疾病最常见的危急重症之一,近年来发病率逐渐增高,严重影响了儿童生命健康。文章通过归纳梳理国内外儿童消化道出血护理的研究现状,对儿童消化道出血的护理要点进行归纳总结,旨在缓解消化道出血患儿临床症状且缩短其住院治疗时间,以期对临床护理工作提供指导,提高消化道出血患儿的护理质量。

关键词：消化道出血儿童护理

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儿童消化道异物内镜处理原则

中国实用儿科杂志 2021年第12期36卷 908-912页

作者：方莹西安市儿童医院消化内科陕西西安710003

消化道异物是儿科急诊的常见疾病,轻者可无任何症状而自然排出,重者可并发消化道穿孔、主动脉瘘等危及生命的并发症,可根据病史、临床表现、辅助检查等进行诊断,消化道异物一经确诊,应根据异物类型、滞留位置、吞入时间、并发症等情况... 详细信息

消化道异物是儿科急诊的常见疾病,轻者可无任何症状而自然排出,重者可并发消化道穿孔、主动脉瘘等危及生命的并发症,可根据病史、临床表现、辅助检查等进行诊断,消化道异物一经确诊,应根据异物类型、滞留位置、吞入时间、并发症等情况采用不同的治疗措施。目前,内镜下消化道异物取出术是有效的治疗方式,规范合理的处理原则是医生为患儿制定治疗方案的前提和保障。

关键词：儿童消化道异物消化内镜处理原则

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儿童食管狭窄的支架治疗

中国实用儿科杂志 2023年第12期38卷 895-898页

作者：杨洪彬刘珊方莹西安市儿童医院消化内科陕西西安710003

儿童食管狭窄内镜下治疗方法很多,但对难治性食管狭窄,单一方法、单次治疗的疗效均不佳,往往需要多次治疗或多种方法联合使用。近30余年来,食管支架在食管狭窄患儿中的运用逐渐开展,一定程度上提高了儿童食管狭窄治疗的成功率。文章就... 详细信息

儿童食管狭窄内镜下治疗方法很多,但对难治性食管狭窄,单一方法、单次治疗的疗效均不佳,往往需要多次治疗或多种方法联合使用。近30余年来,食管支架在食管狭窄患儿中的运用逐渐开展,一定程度上提高了儿童食管狭窄治疗的成功率。文章就儿童食管狭窄支架治疗的适应证、支架种类、置入方法及时间、并发症、术后管理等相关进展进行概述。

关键词：儿童食管狭窄食管支架