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NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例

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中国小儿急救医学 2024年第3期31卷 239-240,F0003页

作者：杨洁吴业媚王欣梁穗新深圳市儿童医院呼吸科 518000 深圳市儿童医院新生儿科 518000

假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。

关键词：假性醛固酮减少症多脏器醛固酮新发突变 C2基因 Ⅰ型失盐综合征低血压

连续性肾脏替代新生儿脓毒血症相关性急性肾损伤的临床研究

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中国中西医结合儿科学 2024年第4期16卷 324-328页

作者：李晓庆陈江滨陈新华杨汉松王瑞泉泉州市儿童医院新生儿科福建泉州362000

目的探讨连续性肾脏替代治疗(CRRT)在新生儿脓毒血症相关性急性肾损伤(AKI)治疗中的应用价值。方法本研究回顾性分析2017年6月至2021年8月泉州市儿童医院新生儿科诊治的脓毒血症相关性AKI新生儿26例,均予以CRRT,观察CRRT治疗持续时间、... 详细信息

目的探讨连续性肾脏替代治疗(CRRT)在新生儿脓毒血症相关性急性肾损伤(AKI)治疗中的应用价值。方法本研究回顾性分析2017年6月至2021年8月泉州市儿童医院新生儿科诊治的脓毒血症相关性AKI新生儿26例,均予以CRRT,观察CRRT治疗持续时间、住院时间,并发症、28 d存活率;治疗前、治疗12 h、24 h、48 h及治疗结束后平均动脉压(MAP)、pH值、氧合指数及乳酸、血肌酐、尿素氮、胱抑素C、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、Toll样受体4(TLR4)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL),采用单因素重复测量方差分析比较治疗后不同时间临床指标的变化。结果26例脓毒血症相关性AKI新生儿均顺利完成连续性肾脏替代,28 d存活率88.46%(23/26)。CRRT治疗持续时间为(73.52±12.65)h、住院时间(10.25±2.32)d。CRRT治疗12 h、24 h、48 h及治疗结束后的MAP、氧合指数、pH值高于治疗前,尿量多于治疗前,而乳酸、血肌酐、尿素氮、胱抑素C、TNF-α、IL-6、TLR4、NGAL均低于治疗前,差异具有统计学意义(P儿的7 d新生儿神经行为测定(NBNA)评分新生儿脓毒血症相关性AKI具有较为理想的效果,能有效降低炎性因子及纠正水电解质紊乱,避免肾脏进一步损伤,且安全性较好,但存在远期脑损伤风险,临床还需提高关注度。

关键词：功能性便秘脾常不足脾虚食伤脓毒血症急性肾损伤连续性肾脏替代新生儿儿童

关节镜辅助下治疗儿童习惯性髌骨脱位的疗效分析

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 152-157页

作者：文玉伟齐克飞于嘉智王春华刘涛山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)骨科创伤外科济南250022 青岛市妇女儿童医院骨科青岛266011 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院骨科北京100045

目的分析关节镜辅助下手术治疗儿童习惯性髌骨脱位的临床疗效。方法回顾性分析2015年7月至2021年7月济南市儿童医院骨科创伤外科收治的20例(22膝)习惯性髌骨脱位患儿临床资料,男8例、女12例,年龄5.8~15岁(平均8.5岁)。按照手术方式分为... 详细信息

目的分析关节镜辅助下手术治疗儿童习惯性髌骨脱位的临床疗效。方法回顾性分析2015年7月至2021年7月济南市儿童医院骨科创伤外科收治的20例(22膝)习惯性髌骨脱位患儿临床资料,男8例、女12例,年龄5.8~15岁(平均8.5岁)。按照手术方式分为关节镜组(9例,10膝)和切开组(11例,12膝)。关节镜组采用关节镜辅助手术治疗,切开组采用传统切开手术。两组术式均为膝关节外侧松解、内侧紧缩及髌韧带半腱转移。比较两组患儿基本临床资料、髌股适合角、外侧髌股角和膝关节Lysholm评分之间差异。结果20例患儿(22膝)均顺利完成手术,平均随访24个月(18~36个月),患儿均恢复膝关节正常活动范围,无一例伤口感染等并发症;切开组再脱位1例,关节镜组无一例相关并发症。关节镜组与切开组基本临床资料差异无统计学意义(P>0.05),关节镜组与切开组手术时间[95.5(94.3,97.8)min比99.0(95.0,111.3)min]、出血量[(23.00±5.89)mL比(50.83±8.21)mL]、切口长度[(6.60±0.70)cm比(13.50±2.39)cm]、住院时间[7.0(7.0,9.0)d比9.0(7.0,10.0)d]、膝关节恢复正常活动时间[(65.50±6.43)d比(75.83.00±11.25)d]、完全负重时间[(8.70±0.95)周比(10.58±2.02)周]、术后膝关节功能评分[95.00(92.75,95.25)分比90.00(86.25,94.25)分]比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论关节镜辅助治疗儿童习惯性髌骨脱位临床效果优于传统切开方式,具有切口小、术中出血量少、手术时间与住院时间短、膝关节功能恢复良好等优点,且不会出现术后再脱位,是习惯性髌骨脱位的有效治疗方法。

关键词：髌骨脱位关节镜检查外科手术治疗结果儿童

达芬奇机器人手术治疗小儿环状胰腺的初步经验

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临床外科杂志 2024年第1期32卷 89-91页

作者：肖必栋孙润物付康鲁巍华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿外科武汉430016

目的总结我院使用达芬奇机器人手术治疗小儿环状胰腺的近期疗效和初步经验。方法回顾性分析我院2020年10月~2022年12月应用达芬奇机器人手术治疗3例小儿环状胰腺的临床资料。结果 3例均在机器人辅助下顺利完成十二指肠侧侧吻合术,无... 详细信息

目的总结我院使用达芬奇机器人手术治疗小儿环状胰腺的近期疗效和初步经验。方法回顾性分析我院2020年10月~2022年12月应用达芬奇机器人手术治疗3例小儿环状胰腺的临床资料。结果 3例均在机器人辅助下顺利完成十二指肠侧侧吻合术,无术中并发症。手术时间分别为240分钟、212分钟、135分钟,术后开始进食时间分别为12天、7天、6天,术后住院时间分别为33天、18天、13天,第一例患儿术后并发新生儿坏死性小肠结肠炎,予以保守治疗后治愈出院,其余2例痊愈出院。随访时间分别为2年、3个月、5个月,随访期间未出现相关并发症,3例患儿预后良好。结论达芬奇机器人手术治疗小儿环状胰腺是一个安全可行的选择,但尚需大样本研究支持。

关键词：达芬奇机器人手术系统腹腔镜环状胰腺小儿

先天性巨细胞病毒感染对听力影响的多中心研究

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 721-726页

作者：胡波飞刘鑫鑫詹灿阳袁天明陈理华梁建凤孙靖林梅芳何缦魏素玲张解宁朱佳骏陈英虎浙江大学医学院附属儿童医院感染科、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院统计室、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院听力中心、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 湖州市妇幼保健院新生儿科湖州313000 嘉兴市妇幼保健院儿内科嘉兴314000 浙江大学医学院附属妇产科医院新生儿科杭州311215

目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒(cCMV)感染所致感音神经性耳聋(SNHL)患儿的临床特征、抗病毒治疗情况,并推测听力结局不良的危险因素。方法多中心前瞻性队列研究,纳入2021年3月1日至2024年4月30日浙江省4家医院176例cCMV感染的新生儿... 详细信息

目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒(cCMV)感染所致感音神经性耳聋(SNHL)患儿的临床特征、抗病毒治疗情况,并推测听力结局不良的危险因素。方法多中心前瞻性队列研究,纳入2021年3月1日至2024年4月30日浙江省4家医院176例cCMV感染的新生儿为研究对象,记录出生时临床特征并随访听力。根据出生时cCMV感染情况分为无症状组、轻度症状组和中重度症状组;根据出生时气导脑干听结果分为SNHL组和听力正常组;根据抗病毒治疗情况分为治疗组和未治疗组。采用Mann-WhitneyU检验、χ^(2)检验进行组间比较,分析临床特征在不同病情分组间的差异,并分析临床特征、抗病毒治疗等对听力改善的影响。采用Logistic回归分析法筛选影响听力结局的危险因素。结果176例cCMV感染患儿中男90例、女86例。无症状组79例、轻度症状组12例、中重度症状组85例。SNHL组50例,其中听力水平轻度30例、中度9例、重度5例、极重度6例;听力正常组121例,其中2例(1.7%)出生时听力正常的患儿出现晚发型听力损伤。81例(46.0%)患儿完成听力随访,听力结局良好者71例(87.7%)、听力结局不良者10例(12.3%);81例患儿中29例(35.8%)出生时存在SNHL,随访听力阈值好转19例(65.5%),维持稳定7例(24.1%),进展3例(10.3%)。治疗组40例,均为中重度cCMV。完成听力随访的治疗组26例,未治疗组55例。完成听力随访的治疗组听力好转率高于未治疗组[13例(50.0%)比6例(10.9%),χ^(2)=15.00,P<0.01];治疗组听力好转可能性是未治疗组的4.58倍(RR=4.58,95%CI 1.96~10.70,P<0.05);抗病毒治疗组和未治疗组的听力结局差异无统计学意义(RR=0.90,95%CI 0.57~1.41,P=0.517)。Logistic多因素分析示SNHL(OR=11.58,95%CI 2.10~63.93,P=0.005)、早产(OR=4.98,95%CI 1.06~23.41,P=0.042)均为听力结局不良的独立危险因素。结论cCMV感染所致SNHL在出生时均为症状性感染,抗病毒治疗能改善SNHL。出生时存在SNHL及早产提示听力结局不良。

关键词：巨细胞病毒感染听力障碍听觉丧失队列研究

聚桂醇联合不同浓度平阳霉素介入治疗肢体低流速静脉畸形的疗效

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介入放射学杂志 2024年第5期33卷 483-487页

作者：王蒙陈晓峰张强何晓奇韩宁杨晔西安儿童医院胸外科/肿瘤(血管瘤)介入中心陕西西安710002

目的对比聚桂醇联合不同浓度平阳霉素治疗肢体低流速静脉畸形的疗效。方法纳入2021年1月1日至2022年6月1日西安儿童医院胸外科/肿瘤(血管瘤)介入中心收治的肢体低流速静脉畸形患儿83例,随机分为A组42例,B组41例。两组分别在介入下给予... 详细信息

目的对比聚桂醇联合不同浓度平阳霉素治疗肢体低流速静脉畸形的疗效。方法纳入2021年1月1日至2022年6月1日西安儿童医院胸外科/肿瘤(血管瘤)介入中心收治的肢体低流速静脉畸形患儿83例,随机分为A组42例,B组41例。两组分别在介入下给予聚桂醇混合平阳霉素,A组平阳霉素配置为2 mg/mL,B组平阳霉素1 mg/mL,影像引导下缓慢注射于静脉畸形瘤腔内部,使药物充盈留置瘤腔内。比较两组患儿治疗效果、6个月内治疗次数及发生不良反应的情况。结果A、B两组患儿均成功给予介入硬化治疗。随访6个月时,A组患儿治疗有效率92.9%(39/42),B组患儿治疗有效率87.8%(36/41)。A组共行介入治疗88次,B组共行介入治疗137次,差异有统计学意义(χ^(2)=3.282,P=0.047)。A组10例患儿发生不良反应,B组8例患儿发生不良反应,差异无统计学意义(P=0.709)。结论较高浓度的平阳霉素与聚桂醇混合液与较低浓度的治疗效果和不良反应相仿,但较高浓度平阳霉素与聚桂醇混合液可降低患儿治疗次数。

关键词：静脉畸形介入治疗血管内硬化治疗

赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响

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中国微生态学杂志 2024年第2期36卷 201-205页

作者：阎婷婷聂莹杨莹临汾市妇幼保健院儿童医院儿三科山西041000

目的探讨赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良(FD)腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响,以期为临床提供参考。方法选取2022年5月至2023年6月于本院收治的90例FD伴腹痛患儿,采用简单随机分组将患儿分为单一组(n=45)和联合组(n=45)... 详细信息

目的探讨赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良(FD)腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响,以期为临床提供参考。方法选取2022年5月至2023年6月于本院收治的90例FD伴腹痛患儿,采用简单随机分组将患儿分为单一组(n=45)和联合组(n=45),单一组患儿采用西沙比利治疗,联合组患儿采用赖氨酸维B12合剂联合西沙比利治疗。比较两组患儿的疗效,治疗前后患儿的肠道菌群、胃肠功能和疼痛程度,记录两组患儿治疗期间的不良反应发生情况。结果联合组患儿治疗的有效率为95.56%,单一组为82.22%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.050,P儿的乳杆菌和双歧杆菌数量较单一组高,大肠埃希菌数量较单一组低,差异均有统计学意义(t=11.065,17.829,7.985,均P儿的粪便性质分级量表评分较单一组高,克利夫兰便秘评分量表和视觉模拟评分量表评分较单一组低,差异均有统计学意义(t=4.395,4.414,10.302,均P儿的胃动素和胃泌素水平较单一组高,生长抑素水平较单一组低,差异均有统计学意义(t=6.102,10.743,10.908,均P儿的不良反应发生率为6.67%,单一组为13.33%,差异无统计学意义(χ^(2)=0.485,P>0.05)。结论赖氨酸维B12合剂联合西沙比利治疗FD伴腹痛患儿具有较好的临床疗效且无明显不良反应,可以缓解腹痛,改善肠道菌群和胃肠功能。

关键词：赖氨酸维B12合剂西沙比利功能性消化不良腹痛肠道菌群胃肠功能

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儿童肛管重复畸形2例并文献复习

临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 184-189页

作者：黄燕炳何渊彬庄小津许可谢斯琦方一凡吴典明林宇福建省儿童医院上海儿童医学中心福建医院普外科福州350001 福建省儿童医院上海儿童医学中心福建医院病理科福州350001

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication,ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献,中... 详细信息

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication,ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献,中英文检索词分别为:"肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口,无肛周感染病史及不适,影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构,1例管腔近端与直肠相通,均采用后矢状入路小切口ACD剥离术,术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征,术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇,共74例ACD患儿,包括本院2例在内共76例,男女比例为1∶7.4;诊断年龄3.5(0~16)岁;71例(71/76,93%)ACD位于正常肛门截石位6点方向;91%(69/76)为管状型,9%(7/76)为囊肿型;约87%(66/76)的患儿(平均年龄2.8岁)无临床症状或仅有轻度症状,约13%(10/76)的患儿(平均年龄为7.7岁)出现严重并发症,主要表现为骶前感染;约33%(25/76)的患儿合并其他异常,以骶前包块最常见(11/25,44%)。70例予手术切除ACD(其中34例经会阴入路,36例取后矢状入路),术后并发症发生率约为4%(3/70)。76例ACD患儿平均随访时间3.6年,肛门功能均正常。结论ACD多见于女性,当发现肛门正后方异常开口时应考虑ACD,予进一步影像学检查以排除其他合并异常。一旦诊断ACD应早期手术治疗,建议采取后矢状入路ACD剥离术,手术安全,疗效良好。

关键词：肛管,畸形先天畸形诊断治疗儿童

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儿童葡萄膜黑色素瘤1例

中华实验眼科杂志 2024年第2期42卷 184-186页

作者：史丽英孙先桃卢跃兵孙爽赵军阳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院眼科郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045

患儿男,1岁9个月,因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康,无外伤及手术史,否认家族遗传性疾病史,足月生产,产后无窒息、缺氧病史,全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右眼视力无光感;左眼视力+0.50 D... 详细信息

患儿男,1岁9个月,因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康,无外伤及手术史,否认家族遗传性疾病史,足月生产,产后无窒息、缺氧病史,全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右眼视力无光感;左眼视力+0.50 DS/-0.25 DC×13°→0.6。右眼、左眼眼压分别为9.9、12.8 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。左眼前后节检查均未见明显异常。手持式裂隙灯显微镜检查显示,右眼角膜透明,前房浅,虹膜后粘连,晶状体混浊,有少许不规则缝隙状透明区,瞳孔变形呈细梭形,瞳孔对光反射消失(图1);眼底窥不见。扩瞳后采用第3代新生儿数字化广域眼底成像系统行眼底检查,右眼瞳孔不能扩大,眼底窥不见。眼部B型超声检查显示,玻璃体腔内见17 mm×14 mm大小实性中低回声团,几乎充满整个玻璃体腔,边界尚清晰,内回声欠均匀,可见点片状强回声,基底回声偏低,后伴声影(图2),提示右眼内实性占位病变(性质待定)。2020年5月8日,行眼眶磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查显示,右侧眼球内可见不规则短T1短T2信号,T2压脂呈弱信号,大小约20 mm×16 mm×17 mm;病变增强后未见明显强化,其后方及下方见条片状短T1长T2信号(图3)。头颅MRI检查显示,眼外肌及视神经未见异常,肌锥内外间隙未见异常信号影,眼上、下静脉及眼动脉未见扩张。初步诊断:右眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)可能。

关键词：瞳孔对光反射虹膜后粘连左眼视力眼部检查眼底检查点片状磁共振成像扩瞳

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