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Wolfram-like综合征1例

中华眼科杂志 2024年第2期60卷 180-184页

作者：朱白雪张磊王海燕王茹贾炜西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎... 详细信息

与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩,其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测,患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V),父母均未携带该变异,最终诊断为Wolfram-like综合征。

关键词：视神经萎缩膜蛋白质类突变误义遗传关联研究 Wolfram综合征

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喉气管断裂伤的临床诊治

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 608-613页

作者：霍美旭郭长林朱国霞宋尚骅李丽娟陈鹏杨引通刘军罗家胜西安市人民医院(西安市第四医院)耳鼻咽喉头颈外科中心西安710004

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位... 详细信息

目的:探讨喉气管断裂伤治疗效果及相关并发症处理。方法:回顾性分析2014年10月至2022年10月收治的10例外伤导致喉气管断裂患者的治疗情况。结果:10例患者分别采用抗休克治疗、局部清创、气管-环状软骨或气管-气管吻合以及喉部软骨复位固定、局部组织瓣修复、Ⅱ期气道重建等治疗。9例患者Ⅰ期行气管-环状软骨或气管-气管吻合手术,其中5例患者行喉软骨骨折固定复位、放置碘仿纱条指套内支撑,放置时间(8.2±1.6)d;2例患者Ⅱ期行气管重建手术,均放置T形硅胶管内支撑3个月。2例行气管食管瘘修复手术;3例声带损伤者行声带缝合术;1例患者急诊进行抗休克治疗,1例患者行胸腔闭式引流治疗。10例患者术后均拔除气管套管,1例患者洼田饮水试验吞咽功能Ⅰ级,全部患者恢复经口进食。结论:喉气管断裂早期治疗主要维持循环和呼吸功能;喉气管断裂治疗应该争取Ⅰ期重建完整气道结构,其中端端吻合重建气道以及喉部软骨骨折复位固定是气道结构重建取得良好效果的重要手段;对于合并气管食管瘘的患者,建议同期进行气管和食管结构重建。

关键词：颈部外伤气管气管狭窄

人工智能技术在植入式Collamer透镜植入术中的应用

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中华眼科杂志 2024年第8期60卷 713-716页

作者：严宏杜雪瑜西北大学附属人民医院西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004 西安医学院西安710021

随着植入式Collamer透镜(ICL)植入术在临床不断推广,精准预测术后ICL拱高成为临床关注点,人工智能技术在ICL的拱高预测、直径选择及屈光度数预估等方面展示出优势。本文从ICL拱高预测和直径选择模型的应用,ICL屈光度数预测模型的应用,... 详细信息

随着植入式Collamer透镜(ICL)植入术在临床不断推广,精准预测术后ICL拱高成为临床关注点,人工智能技术在ICL的拱高预测、直径选择及屈光度数预估等方面展示出优势。本文从ICL拱高预测和直径选择模型的应用,ICL屈光度数预测模型的应用,术中相干光层析成像术(OCT)预测拱高和调整模型的应用,ICL拱高OCT自动测量模型的应用等方面进行阐述,并介绍和分析应用现状、存在问题以及模型应用方式,以期为临床开展相关工作提供参考。

关键词：人工智能有晶状体眼人工晶状体植入术屈光,眼植入式Collamer透镜

HTRA3基因对脉络膜新生血管和M2型巨噬细胞极化的影响

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眼科新进展 2024年第4期44卷 275-281页

作者：肇莉莉王萍孙连义马为梅张乐喻磊西安市人民医院(西安市第四医院) 陕西省眼科医院西北大学附属人民医院眼科陕西省西安市710004 西北妇女儿童医院眼科陕西省西安市710003

目的探讨HtrA丝氨酸肽酶3(HTRA3)基因对脉络膜新生血管(CNV)和M2型巨噬细胞极化的影响。方法收集30例湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)患者(wAMD组)和30例同期健康体检者(健康组)的空腹静脉血,通过qRT-PCR检测血清HTRA3 mRNA水平。将RF/6... 详细信息

目的探讨HtrA丝氨酸肽酶3(HTRA3)基因对脉络膜新生血管(CNV)和M2型巨噬细胞极化的影响。方法收集30例湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)患者(wAMD组)和30例同期健康体检者(健康组)的空腹静脉血,通过qRT-PCR检测血清HTRA3 mRNA水平。将RF/6A细胞随机分为对照组、NC-sh组和HTRA3-sh组,使用Lipofectamine2000将NC-shRNA和HTRA3-shRNA慢病毒载体分别转染到NC-sh组和HTRA3-sh组RF/6A细胞中,通过qRT-PCR和Western blot检测HTRA3的转染情况。将RF/6A细胞随机分为N组、H组、H+NC-sh组和H+HTRA3-sh组,细胞转染后,N组RF/6A细胞在完全RPMI 1640培养基中进行常氧培养,其他组细胞在添加200 mmol·L^(-1)氯化钴(CoCl_(2))的RPMI 1640培养基中进行低氧培养,使用Matrigel测定小管形成。将C57BL/6J小鼠随机分为对照组、CNV组、CNV+NC-sh组和CNV+HTRA3-sh组,每组12只。对照组为未建模的小鼠,其他组为激光诱导的CNV模型小鼠。向CNV+NC-sh组和CNV+HTRA3-sh组小鼠玻璃体内分别注射1μL滴度为1×10^(11)TU·mL^(-1)的NC-shRNA和HTRA3-shRNA慢病毒载体。对照组和CNV组小鼠注射PBS。注射后7 d,对小鼠进行荧光素眼底血管造影(FFA)检测和眼球苏木精伊红(HE)染色。通过qRT-PCR检测RF/6A细胞或各组小鼠脉络膜组织中HTRA3、类几丁质酶3样蛋白3(Ym-1)、精氨酸酶1(Arg-1)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、环氧化酶-2(COX-2)和血管内皮生长因子(VEGF)mRNA水平。通过Western blot检测RF/6A细胞或脉络膜组织中HTRA3、VEGF和细胞核核因子κB(NF-κB) p65的蛋白表达水平。结果与健康组比较,wAMD组患者的血清HTRA3 mRNA水平升高(t=11.804,P<0.001)。与对照组和NC-sh组比较,HTRA3-sh组RF/6A细胞的HTRA3 mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05)。与N组比较,H组RF/6A细胞的闭合管腔数量、HTRA3和VEGF的mRNA和蛋白表达水平均增加(均为P<0.05)。与H+NC-sh组比较,H+HTRA3-sh组RF/6A细胞的闭合管腔数量、HTRA3和VEGF的mRNA和蛋白表达水平均减少(均为P<0.05)。与对照组比较,CNV组小鼠的HTRA3的mRNA和蛋白表达水平增加,CNV相对荧光强度升高,Ym-1和Arg-1 mRNA水平升高,iNOS和COX-2 mRNA水平降低,细胞核NF-κB p65蛋白表达水平升高(均为P<0.05)。与CNV+NC-sh组比较,CNV+HTRA3-sh组小鼠的HTRA3的mRNA和蛋白表达水平减少,CNV相对荧光强度降低,Ym-1和Arg-1 mRNA水平降低,iNOS和COX-2 mRNA水平升高,细胞核NF-κB p65蛋白表达水平降低(均为P<0.05)。结论下调HTRA3可抑制CNV形成和M2型巨噬细胞极化,HTRA3可能是防治wAMD的重要潜在靶点。

关键词：湿性年龄相关性黄斑变性脉络膜新生血管 HtrA丝氨酸肽酶3 M2型巨噬细胞极化

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西安市3岁以下婴幼儿足部发育水平研究

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 440-444页

作者：冯爽王朝晖王栋任姣姣李红娟葛沙莎西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心陕西西安710004 西安市中心医院陕西福音康复集团

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图... 详细信息

目的对西安市3岁以下婴幼儿足部发育指标进行测量和分析,为临床正确评估婴幼儿足部发育提供基础数据。方法随机选取2022年8月-2023年3月在西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健中心健康体检的5894名3岁以下婴幼儿为研究对象,使用图像处理系统采集静态足印,测量足长、足宽,并计算足宽长比和足弓指数,按年龄及性别分组进行比较。结果1)随着年龄增长,婴幼儿的足长、足宽、足弓指数逐渐增加,足宽长比逐渐减小,年龄组间比较差异均有统计学意义(F=1345.23、396.21、184.65、287.03,P0.05);3)各年龄组男童足长、足宽均大于女童,差异均有统计学意义(t足长:3.45~10.19,t足宽:3.77~9.21,P0.05)。结论婴幼儿足的形态随着年龄增长而发生变化,男童与女童的足长、足宽存在差异。

关键词：婴幼儿足部生长发育足长足宽足宽长比足弓指数

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眼科新进展 2024年第5期44卷 410-414页

作者：张甜甜李静田珍西安医学院陕西省西安市710021 陕西省人民医院眼科陕西省西安市710068

黄斑区脉络膜新生血管及视网膜下纤维化(SRFi)是湿性年龄相关性黄斑变性最常见的病理机制,常导致50岁以上人群不可逆性的视力丧失。尽管目前抗血管内皮生长因子已经成为临床主要有效的一线用药,但仍有近50%的病例因SRFi产生的瘢痕而最... 详细信息

黄斑区脉络膜新生血管及视网膜下纤维化(SRFi)是湿性年龄相关性黄斑变性最常见的病理机制,常导致50岁以上人群不可逆性的视力丧失。尽管目前抗血管内皮生长因子已经成为临床主要有效的一线用药,但仍有近50%的病例因SRFi产生的瘢痕而最终视力丧失。血小板源性生长因子家族是从人血小板中分离出来的一类促血管生成因子,目前已证实其参与了黄斑区脉络膜新生血管形成的过程,但具体作用机制仍不清楚。本文将血小板源性生长因子在年龄相关性黄斑变性新生血管以及SRFi形成的作用机制作一综述,为未来开发新型诊疗方式提供资料支持。

关键词：血小板源性生长因子年龄相关性黄斑变性黄斑区新生血管纤维化发病机制

财政风险补偿与知识产权质押融资——政策、机制与评估

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世界经济文汇 2024年第1期37卷 105-120页

作者：韩庆潇亓鹏中国人民银行山东省分行 250021 中国人民银行莱芜分行

本文通过构建包含金融摩擦的银企关系模型,分析了知识产权质押融资风险补偿机制的作用机理,并运用多期的双重差分模型验证了其作用效果。研究发现,高风险与轻资产的特征皆是科技型企业融资困境产生的重要原因,且前者的不利影响更加明显... 详细信息

本文通过构建包含金融摩擦的银企关系模型,分析了知识产权质押融资风险补偿机制的作用机理,并运用多期的双重差分模型验证了其作用效果。研究发现,高风险与轻资产的特征皆是科技型企业融资困境产生的重要原因,且前者的不利影响更加明显;风险补偿机制能够以财政资金分担部分风险,有效缓解科技型企业贷款高风险问题,从而显著提升了知识产权质押融资水平,表现为贷款规模和占比的明显增加;大中型银行以及企业创新水平较高地区具备开展知识产权质押融资业务的良好基础,因此进一步强化了风险补偿机制的作用效果。

关键词：知识产权质押融资风险补偿基金科技型企业

免疫抑制剂治疗对非感染性葡萄膜炎患者新型冠状病毒感染率及感染后果研究

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 58-60页

作者：龙洋陈颖西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安710004

有研究表明,存在免疫功能障碍或使用免疫抑制剂治疗的患者,感染新型冠状病毒(以下简称为新冠病毒)的风险增高且症状通常较普通人群更严重^([1])。非感染性葡萄膜炎(NIU)常使用免疫抑制剂治疗,包括系统性糖皮质激素(以下简称为激素)、传... 详细信息

有研究表明,存在免疫功能障碍或使用免疫抑制剂治疗的患者,感染新型冠状病毒(以下简称为新冠病毒)的风险增高且症状通常较普通人群更严重^([1])。非感染性葡萄膜炎(NIU)常使用免疫抑制剂治疗,包括系统性糖皮质激素(以下简称为激素)、传统免疫抑制剂和生物制剂。

关键词：非感染性葡萄膜炎新型冠状病毒免疫抑制治疗感染

microRNA在非渗出性年龄相关性黄斑变性氧化应激和脂质代谢中的作用

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国际眼科杂志 2024年第4期24卷 561-566页

作者：田珍张甜甜李静西安医学院陕西省西安市710021 陕西省人民医院眼科陕西省西安市710068

年龄相关性黄斑变性(ARMD)是一种与氧化应激相关的神经退行性疾病,其特征是光感受器和视网膜色素上皮(RPE)细胞的进行性死亡,是导致65岁以上人群不可逆中心视力丧失最常见的原因之一。microRNA(miRNA)是一类调节性短链非编码RNA,能够结... 详细信息

年龄相关性黄斑变性(ARMD)是一种与氧化应激相关的神经退行性疾病,其特征是光感受器和视网膜色素上皮(RPE)细胞的进行性死亡,是导致65岁以上人群不可逆中心视力丧失最常见的原因之一。microRNA(miRNA)是一类调节性短链非编码RNA,能够结合并抑制同一生物途径中的多个基因,这种独特的性质使其成为用于探索非渗出性ARMD发病机制、诊断和治疗的理想靶点。既往研究发现非渗出性ARMD的发病机制涉及年龄、遗传、环境、氧化应激、脂质代谢、自噬和免疫等多方面,但其发病机制尚未完全阐明。miRNA作为非渗出性ARMD的生物标志物在氧化应激和脂质代谢中发挥重要作用,本文总结了多种miRNA通过靶向Nrf2、HIF-1α抑制缺氧相关的血管生成信号影响氧化应激;miRNA通过调节脂蛋白的摄取、RPE和巨噬细胞中ABCA1的表达影响脂质代谢,加深了对miRNA在非渗出性ARMD氧化应激、脂质代谢方面的认识,为完善非渗出性ARMD发病机制和进一步预防提供了帮助。

关键词：非渗出性年龄相关性黄斑变性 microRNA 氧化应激脂质代谢视网膜色素上皮细胞核因子E2相关因子 ATP结合盒转运蛋白