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持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 180-184页

作者：骞佩黄惠梅索磊安小敏崔静怡王策西安市儿童医院肾脏科西安710003 西安市儿童医院急诊科西安710003

目的探讨持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性病例分析,收集2016年1月至2023年12月就诊于西安市儿童医院的135例持续性无症状镜下血尿患儿的一般情况、肾脏病理、基因检测结果等临床资料。根据一级亲属有无肾小球... 详细信息

目的探讨持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性病例分析,收集2016年1月至2023年12月就诊于西安市儿童医院的135例持续性无症状镜下血尿患儿的一般情况、肾脏病理、基因检测结果等临床资料。根据一级亲属有无肾小球性血尿家族史将135例患儿分为阳性组和阴性组,比较两组在血尿缓解、蛋白尿及基因变异等方面的差异。组间比较采用两独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验、连续性校正χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果135例患儿中男48例、女87例,就诊年龄8.5(6.5,9.5)岁。73例(54.1%)患儿行肾穿刺活检,肾脏病理示41例(56.2%)为轻微病变,24例(32.9%)为薄基底膜病(TBMD),5例(6.8%)为Alport综合征的典型病理特征,3例(4.1%)为其他表现。阳性组52例,阴性组83例,阳性组蛋白尿和基因变异例数更多,而阴性组血尿缓解率更高(χ^(2)=5.00、5.27、8.52,均P<0.05)。80例患儿行全外显子基因检测,有18例(22.5%)为COL4A3~5基因的致病性或可能致病性基因变异,COL4A5基因变异最常见(11例)。135例患儿随访4.2(2.9,5.1)年,其中31例(22.9%)患儿在随访2.1(1.4,2.7)年镜下血尿完全缓解,截至2024年3月,7例(5.2%)出现不同程度的蛋白尿,3例(2.2%)出现蛋白尿的患儿进展至慢性肾功能不全。结论持续性无症状镜下血尿患儿常见的肾脏病理类型是轻微病变和TBMD。一级亲属有血尿家族史的镜下血尿患儿更易出现蛋白尿和基因变异,应考虑优先进行COL4A3~5基因的遗传筛查。

关键词：血尿儿童肾活检基因检测

基于左心室压力-应变环评估功能正常的二叶式主动脉瓣畸形患者主动脉病变与左心室心肌做功的相关性

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中国医学影像学杂志 2025年第2期33卷 152-157页

作者：王栎茗吴楠王莉莉纳丽莎宁夏医科大学总医院心脏中心功能部西安市中医医院功能科

目的应用左心室压力-应变环定量评估功能正常的二叶式主动脉瓣畸形（BAV）患者左心室心肌做功改变，并探讨主动脉病变与心肌做功参数的相关性。资料与方法回顾性选取2022年6月—2023年6月宁夏医科大学总医院心脏中心的BAV患者65例，... 详细信息

目的应用左心室压力-应变环定量评估功能正常的二叶式主动脉瓣畸形（BAV）患者左心室心肌做功改变，并探讨主动脉病变与心肌做功参数的相关性。资料与方法回顾性选取2022年6月—2023年6月宁夏医科大学总医院心脏中心的BAV患者65例，根据经体表面积校正的主动脉内径大小分为主动脉未扩张组35例（主动脉直径22 mm/m2），同期选取34名健康者作为对照组。研究对象均行超声心动图检查获取左心室心肌做功参数[整体纵向应变（GLS）、心肌整体做功指数（GWI）、整体有用功（GCW）、整体做功效率（GWE）、整体无用功（GWW）]及常规二维超声参数，对3组间的各参数进行比较分析。结果与对照组相比，主动脉未扩张组及主动脉扩张组患者GLS绝对值、GWE降低，GWI、GCW、GWW、升主动脉内径、升主动脉僵硬指数升高，差异有统计学意义（P<0.05）；与主动脉未扩张组相比，主动脉扩张组GLS绝对值、GWE降低，升主动脉僵硬指数、GWW升高，差异有统计学意义（t=-3.567、-2.219、5.266、3.339,P<0.05）。升主动脉内径与GLS绝对值、GWE呈负相关（r=-0.219、-0.324,P<0.001），与GWI、GCW、GWW、升主动脉僵硬指数呈正相关（r=0.178、0.229、0.315、0.529,P<0.001）。结论心肌做功是早期发现功能正常的BAV患者亚临床左心室心肌功能障碍的新方法，对评估BAV患者主动脉病变进展下左心室心肌做功改变具有潜在应用价值。

关键词：二叶式主动脉瓣疾病超声心动描记术压力-应变环心肌做功主动脉扩张

中药提取物靶向SIRT1防治糖尿病肾病的研究现状

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中国临床药理学杂志 2025年第03期 416-421页

作者：张坤梅小龙樊俐慧张录梅杨霞王志刚李建军甘肃中医药大学中医临床学院天水市中医医院内分泌科天水市中医医院老年病科

糖尿病肾病(DKD)是糖尿病导致的主要并发症之一，因其起病隐匿、发病机制复杂且尚未完全明确，容易迁延日久进展为终末期肾病(ESRD)甚至引发死亡。DKD以进行性加重的尿蛋白为主要临床表现，并伴有不同程度的肾小球硬化、肾小管扩张、肾... 详细信息

糖尿病肾病(DKD)是糖尿病导致的主要并发症之一，因其起病隐匿、发病机制复杂且尚未完全明确，容易迁延日久进展为终末期肾病(ESRD)甚至引发死亡。DKD以进行性加重的尿蛋白为主要临床表现，并伴有不同程度的肾小球硬化、肾小管扩张、肾间质纤维化等肾病理改变。数据显示，高血糖状态会导致SIRT1表达降低，且研究发现SIRT1具有改善肾组织损伤、保护肾功能的作用。因此SIRT1可能成为DKD防治的潜在靶点，通过促进足细胞自噬、减少氧化应激和炎症反应抑制肾纤维化，延缓DKD进展。本文着重梳理了中药提取物靶向调节SIRT1信号通路防治DKD的相关实验研究，以期为临床治疗DKD提供新的思路和参考依据。

关键词：糖尿病肾病沉默信息调节因子1 中药提取物信号通路

应用PK/PD理论及蒙特卡罗模拟评价美罗培南治疗常见革兰阴性杆菌感染的给药方案

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中国临床药学杂志 2025年第02期 93-99页

作者：吕楠岳宝森张炜华孙丹崔玮西安市中医医院药剂科

目的评价美罗培南应用传统输注法（TIT）、延长输注法（PIT）和优化两步输注法（OTIT）在不同给药剂量及输注时间条件下治疗医院常见革兰阴性杆菌感染的效果，为临床抗感染方案的制订及优化提供参考。方法收集2022-2023年医院革兰阴... 详细信息

目的评价美罗培南应用传统输注法（TIT）、延长输注法（PIT）和优化两步输注法（OTIT）在不同给药剂量及输注时间条件下治疗医院常见革兰阴性杆菌感染的效果，为临床抗感染方案的制订及优化提供参考。方法收集2022-2023年医院革兰阴性杆菌对美罗培南的药敏试验结果，以抗菌药物的药动学/药效学理论为基础，应用蒙特卡罗模拟获取美罗培南治疗4种医院常见革兰阴性杆菌（大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌）的39种具体给药方案的达标概率（PTA）与累积反应分数（CFR），以PTA≥90%/CFR≥90%为条件选择最佳目标性/经验性治疗给药方案。结果 PIT及OTIT可获得较TIT更高的PTA和CFR，延长输注时间可提升PTA与CFR。当美罗培南的最低抑菌浓度（MIC）≤0.5 mg·L-1或考虑大肠埃希菌感染时建议使用PIT且输注时间至少3～4 h；当美罗培南的MIC为1～4 mg·L-1或考虑肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌感染时推荐选用OTIT且第二步输注时间至少5～6 h。结论临床应用美罗培南时不建议使用TIT，而PIT及OTIT的给药方式的选择、输注时间的长短取决于细菌对美罗培南的敏感度，OTIT更适用于治疗美罗培南MIC较高菌细引起的重症感染，在此基础上延长输注时间可进一步提升抗感染治疗效果。

关键词：蒙特卡罗模拟药动学/药效学美罗培南革兰阴性杆菌优化两步输注延长输注传统输注

基于生物信息学分析非酒精性脂肪性肝病和结直肠癌的转录组学共病机制

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 149-156页

作者：梁金强任松王楚风花欣西安交通大学第二附属医院老年普通外科陕西西安710004 西安市人民医院/西安市第四医院医学影像中心陕西西安710004

目的基于生物信息学筛选并分析非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和结直肠癌(CRC)的共病生物标志物,探索共病机制。方法从公共数据库(GEO)分别下载NAFLD和CRC相关数据后,对所有基因进行基因集富集分析(GSEA)以筛选表达变化的通路,后对二者的... 详细信息

目的基于生物信息学筛选并分析非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和结直肠癌(CRC)的共病生物标志物,探索共病机制。方法从公共数据库(GEO)分别下载NAFLD和CRC相关数据后,对所有基因进行基因集富集分析(GSEA)以筛选表达变化的通路,后对二者的共同差异表达基因进行GO和KEGG功能注释,随后用STRING在线数据库构建蛋白互作网络(PPI)以筛选关键基因,基于关键基因构建转录因子-基因调控网络,随后使用LASSO回归确定生物标志物基因,最后则通过Network Analyst数据库对关键基因进行转录因子预测分析并构建转录因子网络。结果 GSEA分析显示在NAFLD患者中TNF-α、IL-6-JAK-STAT3等信号通路表达激活。NAFLD和CRC中所筛选出的17个共同差异表达基因在GO分析中主要富集在细胞二价无机阳离子稳态、中性粒细胞化学趋化等生物学过程中。KEGG通路分析显示共同差异表达基因主要富集于IL-17信号通路。PPI筛选出的5个关键基因是TREM1、FPR1、IL1RN、S100A9、S100A8。LASSO回归筛选出的IL1RN及硬脂酰-CoA去饱和酶(SCD)经外部数据集和来自人类蛋白质图谱(HPA)数据库的免疫组化数据的验证均被证实为生物标志物基因,并在CRC组织中高表达。转录因子-关键共病基因调控网络由Network Analyst构建。结论生物信息学分析发现的NAFLD和CRC的共病基因,揭示了潜在的共病发病机制,为NAFLD患者进行CRC早癌筛查和早期诊断提供思路。

关键词：非酒精性脂肪性肝病(NAFLD) 结直肠癌关键基因生物信息学共病

基于cGAS-STING信号通路探究针刺对帕金森病认知障碍大鼠神经炎性反应的影响

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针刺研究 2025年第2期50卷 159-166页

作者：刘麒麟邱百怡靳晶刘江华张雯姜磊武汉市中医医院脑病科武汉430014 武汉市中医医院皮肤科武汉430014

目的:基于环状GMP-AMP合成酶(cGAS)-干扰素基因刺激因子(STING)信号通路探讨针刺对帕金森病(PD)认知障碍大鼠神经炎性反应的影响。方法:将SD大鼠随机分为假手术组、模型组、针刺组、针刺+空载组、针刺+cGAS过表达组,每组12只。于左侧中... 详细信息

目的:基于环状GMP-AMP合成酶(cGAS)-干扰素基因刺激因子(STING)信号通路探讨针刺对帕金森病(PD)认知障碍大鼠神经炎性反应的影响。方法:将SD大鼠随机分为假手术组、模型组、针刺组、针刺+空载组、针刺+cGAS过表达组,每组12只。于左侧中脑黑质致密部注射6-羟基多巴构建PD模型。针刺组、针刺+空载组、针刺+cGAS过表达组大鼠予以针刺治疗,20 min/次,1次/d;针刺+空载组、针刺+cGAS过表达组大鼠分别于左侧中脑黑质致密部注射空载质粒、cGAS过表达质粒,2次/周;假手术组、模型组、针刺组大鼠于左侧中脑黑质致密部注射等体积的0.9%氯化钠溶液,2次/周;以上各组均持续干预2周。采用阿扑吗啡诱导旋转实验检测各组大鼠旋转行为;Morris水迷宫实验与避暗实验检测各组大鼠认知功能;尼氏染色观察各组大鼠海马神经元形态并计算其数量;TUNEL染色法检测各组大鼠海马神经元凋亡率;ELISA法检测各组大鼠血清及中脑组织肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素1β(IL-1β)含量;Western blot法检测大鼠中脑组织cGAS、STING蛋白表达水平。结果:与假手术组相比,模型组大鼠转圈速度、水迷宫实验逃避潜伏期、避暗实验犯错数、海马神经元凋亡率、血清及中脑组织TNF-α和IL-1β含量、中脑组织cGAS和STING蛋白表达水平均升高(P<0.05),水迷宫实验穿越原平台次数、避暗实验步入潜伏期、海马神经元数量降低(P<0.05),海马神经元排列紊乱。与模型组相比,针刺组和针刺+空载组大鼠以上实验结果均逆转(P<0.05)。与针刺组相比,针刺+cGAS过表达组大鼠转圈速度、水迷宫实验逃避潜伏期、避暗实验犯错数、海马神经元凋亡率、血清及中脑组织促炎因子TNF-α和IL-1β水平、中脑组织cGAS和STING蛋白表达升高(P<0.05),水迷宫实验穿越原平台次数和避暗实验步入潜伏期、海马神经元数量降低(P<0.05),神经元排列较紊乱;针刺+空载组大鼠各指标差异无统计学意义。结论:针刺可抑制cGAS-STING信号通路传导,进而抑制神经炎性反应,减轻PD大鼠海马神经元损伤凋亡,最终改善其认知障碍症状。

关键词：环状GMP-AMP合成酶-干扰素基因刺激因子(cGAS-STING)信号通路针刺帕金森病认知障碍神经炎性反应

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慢性腹泻,需个性化针对性治疗

家庭医药(快乐养生) 2025年第1期 56-57页

作者：宋媛媛张鹏西安市中医医院

慢性腹泻是常见的消化系统症状,常常给患者的日常生活带来诸多不便,严重时还可能引发营养不良、水电解质紊乱等健康问题。为了帮助大家更好地理解和应对慢性腹泻,本文将详细阐述慢性腹泻的病因、鉴别诊断方法、个体化治疗方案以及预防... 详细信息

慢性腹泻是常见的消化系统症状,常常给患者的日常生活带来诸多不便,严重时还可能引发营养不良、水电解质紊乱等健康问题。为了帮助大家更好地理解和应对慢性腹泻,本文将详细阐述慢性腹泻的病因、鉴别诊断方法、个体化治疗方案以及预防措施。病因复杂多样,慢性腹泻的病因复杂多样,涉及多个系统和器官。以下是慢性腹泻的主要病因分类:肠道原性慢性腹泻成因多样,肠道问题为主。微生物感染如细菌、病毒、真菌等长期不愈可致慢性腹泻。肠道肿瘤如结肠癌、直肠癌也可导致腹泻,并影响肠道功能。

关键词：消化系统症状肠道肿瘤水电解质紊乱病因分类慢性腹泻针对性治疗原性结肠癌

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便秘:成因多样,防治有方

家庭医药(快乐养生) 2025年第2期 50-51页

作者：宋媛媛张鹏西安市中医医院

便秘,这一看似常见却潜藏诸多健康隐患的症状,正悄然困扰着越来越多的人。它不仅仅意味着排便次数的减少、粪便的干硬,更伴随着排便时的费力与不适。根据世界卫生组织的定义,当每周排便次数少于3次,且伴随排便困难时,便可视为便秘;若病... 详细信息

便秘,这一看似常见却潜藏诸多健康隐患的症状,正悄然困扰着越来越多的人。它不仅仅意味着排便次数的减少、粪便的干硬,更伴随着排便时的费力与不适。根据世界卫生组织的定义,当每周排便次数少于3次,且伴随排便困难时,便可视为便秘;若病程超过6个月,则归类为慢性便秘。在全球范围内,美国和欧洲的便秘发病率居高不下,达到了14%~30%;而老年人群及患有各种疾病的患者,其便秘发病率更是显著上升。随着我国老龄化进程的加速、生活水平的日益提高以及工作压力的不断增大,便秘这一健康问题在我国也日益凸显。

关键词：排便次数慢性便秘老年人群排便困难健康隐患全球范围世界卫生组织发病率

新医改背景下医院档案规范化管理的创新策略研究

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兰台内外 2025年第3期 66-68页

作者：宁佳西安市中医医院

本文从新医改的背景出发,认为医院规范化管理具有四重价值,但是在实践中,医院面临着规范化管理理念滞后、档案治理体系不完备、技术衔接不够紧密、档案开发利用效果较差和管理人员综合素质有待提升等问题。为适应新形势、新任务,医院需... 详细信息

本文从新医改的背景出发,认为医院规范化管理具有四重价值,但是在实践中,医院面临着规范化管理理念滞后、档案治理体系不完备、技术衔接不够紧密、档案开发利用效果较差和管理人员综合素质有待提升等问题。为适应新形势、新任务,医院需要从着力转变档案思想观念、打造现代档案数据体系、发挥档案资源赋能作用、构建高水平档案安全体系和提高档案人员综合素养等方面加以改进,创造医院档案规范化建设新模式。

关键词：新医改医院档案规范化创新