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LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究

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检验医学 2022年第10期37卷 998-1001页

作者：张晰段明玥于壮魏孟姣张艳敏西安交通大学附属儿童医院西安市儿童医院陕西西安710003 西北妇女儿童医院陕西西安610113

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失或功能异常,影响机体低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)的代谢,导致胆固醇代谢障碍,最终使血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol,TC)水平升高[1-2]。

关键词：低密度脂蛋白受体家族性高胆固醇血症血脂

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双胎妊娠的孕期胎儿监护

中国实用妇科与产科杂志 2019年第4期35卷 387-392页

作者：刘星曹引丽西安交通大学附属西北妇女儿童医院陕西西安710061

因绒毛膜性不同,单绒双胎较双绒双胎胎儿的特殊并发症较多,围产儿预后较差。如何减少双胎妊娠母胎并发症,除了加强规范产前检查与健康指导,应在孕早期尽早超声监测明确绒毛膜性。孕早中期超声测量胎儿颈项透明层厚度以及系统超声筛查胎... 详细信息

因绒毛膜性不同,单绒双胎较双绒双胎胎儿的特殊并发症较多,围产儿预后较差。如何减少双胎妊娠母胎并发症,除了加强规范产前检查与健康指导,应在孕早期尽早超声监测明确绒毛膜性。孕早中期超声测量胎儿颈项透明层厚度以及系统超声筛查胎儿结构畸形,及早发现胎儿异常尤其是单绒双胎一些特有的特殊并发症,进行个体化超声动态监测、胎儿脐血流及胎心电子监护等了解胎儿宫内安危,及时发现异常及时干预,必要时终止妊娠,以降低出生缺陷,改善围产儿预后,保障母儿安全。

关键词：双胎绒毛膜性超声监测产前诊断

藻蓝蛋白对子痫前期大鼠肝肾功能及细胞凋亡的影响

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山西医科大学学报 2023年第1期54卷 75-82页

作者：吴海艳李伟之徐钊西北妇女儿童医院产一科西安710061 西安交通大学医学院第一附属医院消化内科西北妇女儿童医院产二科

目的研究藻蓝蛋白(PC)对子痫前期(PE)大鼠肝肾功能及细胞凋亡的影响。方法将50只成功受孕的Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分为以下5组:对照组、模型组、PC低剂量组、PC中剂量组、PC高剂量组,每组10只。在孕第14天时,通过尾静脉注射1 ml脂... 详细信息

目的研究藻蓝蛋白(PC)对子痫前期(PE)大鼠肝肾功能及细胞凋亡的影响。方法将50只成功受孕的Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分为以下5组:对照组、模型组、PC低剂量组、PC中剂量组、PC高剂量组,每组10只。在孕第14天时,通过尾静脉注射1 ml脂多糖(LPS)(1μg/kg)诱导PE大鼠模型。从孕第14天到孕第20天,PC低、中、高剂量组大鼠分别灌胃50,100,200 mg/(kg·d)PC 1 ml。对照组和模型组灌胃1 ml的生理盐水。孕第21天时,检测各组大鼠收缩压(SBP)、24 h尿蛋白、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、血清肌酐(Scr)和血尿素氮(BUN)水平,对大鼠肝脏和肾脏进行苏木精伊红(HE)染色,采用免疫组化染色检测肝脏和肾脏中Caspase-3的表达。应用Western blot检测肝脏和肾脏中Bax、Bcl-2和cleaved Caspase-3的表达。根据试剂盒说明检测大鼠血清超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)和丙二醛(MDA)含量。采用ELISA法检测血清干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-4、IL-17和IL-10水平。结果与对照组相比,模型组SBP和24 h尿蛋白水平升高(P<0.05),其肝脏和肾脏出现损伤,肝脏和肾脏的Caspase-3染色的平均光密度(MOD)值升高(P<0.05),Bax和cleaved Caspase-3蛋白表达水平升高(P<0.05),Bcl-2降低(P<0.05)。与模型组相比,PC低、中、高剂量组SBP和24 h尿蛋白水平均降低(P<0.05),其肝脏和肾脏形态改善,肝脏和肾脏的Caspase-3 MOD值降低(P<0.05),Bax和cleaved Caspase-3蛋白表达水平降低(P<0.05),Bcl-2升高(P<0.05),且上述指标均呈PC剂量依赖性变化(P<0.05)。与对照组相比,模型组ALT、AST、Scr和BUN水平升高(P<0.05)。与模型组相比,PC低剂量组、PC中剂量组和PC高剂量组ALT、AST、Scr和BUN水平降低(P<0.05),且上述指标均呈PC剂量依赖性变化。与对照组相比,模型组血清SOD和GSH-Px水平降低,MDA升高(P<0.05)。与模型组相比,PC低剂量组、PC中剂量组和PC高剂量组血清SOD和GSH-Px水平升高,MDA降低(P<0.05),上述指标均呈PC剂量依赖性变化。与对照组相比,模型组血清IFN-γ和IL-17水平升高(P<0.05),而IL-4和IL-10降低(P<0.05)。与模型组相比,PC低剂量组、PC中剂量组和PC高剂量组血清IFN-γ和IL-17水平降低(P<0.05),而IL-4和IL-10升高(P<0.05),且上述指标均呈PC剂量依赖性变化。结论PC治疗有效改善了PE大鼠的肝肾功能并抑制了细胞凋亡。

关键词：子痫前期藻胆蛋白藻蓝蛋白肝脏肾脏细胞凋亡氧化应激炎症

地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗妊娠合并糖尿病患者的安全性及有效性研究

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中国糖尿病杂志 2017年第4期25卷 325-329页

作者：计静韩蓁米阳郭娜赵宏白萌马祎柔王艳霞西安交通大学第一附属医院妇产科 710061 西北妇女儿童医院产科

目的分析对比地特胰岛素联合门冬胰岛素与精蛋白生物合成人胰岛素联合门冬胰岛素治疗妊娠合并糖尿病患者的安全性、有效性及分娩结局。方法选取2013年1月至2014年12月接受孕期检查并分娩的需用基础-餐前胰岛素治疗的妊娠合并糖尿病患者... 详细信息

目的分析对比地特胰岛素联合门冬胰岛素与精蛋白生物合成人胰岛素联合门冬胰岛素治疗妊娠合并糖尿病患者的安全性、有效性及分娩结局。方法选取2013年1月至2014年12月接受孕期检查并分娩的需用基础-餐前胰岛素治疗的妊娠合并糖尿病患者110例,其中,孕前糖尿病合并妊娠(PGDM)50例,GDM 60例,按1:1比例随机分为地特胰岛素组(Det,n=55)及精蛋白生物合成人胰岛素组(NPH,n=55)。Det组予地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗;NPH组予精蛋白生物合成人胰岛素联合门冬胰岛素治疗。对比两组胰岛素治疗前后血糖变化、血糖达标时间、治疗期间低血糖发生率及分娩结局。结果治疗1周后,与NPH组比较,Det组平均2 hPG[(7.6±1.1)vs(6.9±0.9)mmol/L]降低(P=0.001);Det组血糖达标时间[FPG(7.1±3.2)vs(4.8±2.9)d;2 hPG(8.7±3.0)vs(5.7±3.6)d;FPG及2 hPG均达标(10.9±2.8)vs(6.8±4.1)d]均缩短(P=0.000)。Det组及NPH组治疗期间低血糖发生率分别为10.9%、25.5%,差异有统计学意义(P0.05)。结论对于妊娠合并糖尿病者,地特胰岛素联合门冬胰岛素能更快、更有效地控制血糖,明显减少注射次数和低血糖发生率,未增加不良分娩结局。

关键词：妊娠合并糖尿病地特胰岛素精蛋白生物合成人胰岛素门冬胰岛素

某妇女儿童医院PIVAS抗肿瘤药物不合理医嘱分析

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临床医学研究与实践 2022年第6期7卷 192-194页

作者：范园园王丰刘振国西北妇女儿童医院陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院陕西西安710061

目的分析某院静脉用药调配中心(PIVAS)抗肿瘤药物不合理医嘱,为提高临床抗肿瘤药物合理使用提供参考。方法收集2020年1月至2021年8月本院PIVAS抗肿瘤药物的不合理医嘱,进行统计和回顾性分析。结果 2020年1月至2021年8月本院PIVAS共9 77... 详细信息

目的分析某院静脉用药调配中心(PIVAS)抗肿瘤药物不合理医嘱,为提高临床抗肿瘤药物合理使用提供参考。方法收集2020年1月至2021年8月本院PIVAS抗肿瘤药物的不合理医嘱,进行统计和回顾性分析。结果 2020年1月至2021年8月本院PIVAS共9 771份抗肿瘤药物医嘱,其中不合理医嘱为106条,占比为1.08%。106条不合理医嘱中,溶媒种类选择不适宜占比最大,其次是溶媒量不适宜、抗肿瘤药物数量用量不相符、用法用量不适宜、规格选择不适宜及其他(用药频次不适宜等)。结论药师通过对抗肿瘤用药的不合理医嘱进行分析,找出不合理医嘱原因并进行有效干预,能够保障我院PIVAS抗肿瘤用药的合理使用。

关键词：静脉药物调配中心抗肿瘤药物不合理医嘱

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辅助生殖技术进展

山东大学学报（医学版） 2019年第10期57卷 1-6页

作者：师娟子陈丽娟西安交通大学附属西北妇女儿童医院生殖中心

人类辅助生殖技术(ART)发展至今,已经成为治疗不孕症最有效的方法。临床上,ART除应用于治疗不孕症外,也应用于遗传病阻断及生育力保存等领域。目前,在开展ART的过程中,围绕配子和胚胎的遗传学研究、胚胎移植策略及生育力保存等研究也在... 详细信息

人类辅助生殖技术(ART)发展至今,已经成为治疗不孕症最有效的方法。临床上,ART除应用于治疗不孕症外,也应用于遗传病阻断及生育力保存等领域。目前,在开展ART的过程中,围绕配子和胚胎的遗传学研究、胚胎移植策略及生育力保存等研究也在如火如荼的进行,一系列的研究成果陆续发表。未来ART应用可能会涉及配子或胚胎的基因治疗、干细胞治疗等,这些技术的安全性以及涉及的伦理社会问题也将越来越突出,需要多学科联合解决。

关键词：辅助生殖技术植入前遗传学检测配子质量生育力保存基因治疗

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辅助生殖治疗中宫腔镜手术应用及注意问题

山东大学学报（医学版） 2019年第10期57卷 38-44页

作者：李小娟段海霞西安交通大学附属西北妇女儿童医院生殖妇科

宫腔病变是导致不孕的常见原因之一,也常常是辅助生殖技术失败的重要原因。宫腔镜技术是诊断和治疗宫腔疾病的"金标准"和主要方法,对提高辅助生殖妊娠率方面有重要价值。然而,随着宫腔镜技术的大范围推广,能量器械所带来的并发症屡见不... 详细信息

宫腔病变是导致不孕的常见原因之一,也常常是辅助生殖技术失败的重要原因。宫腔镜技术是诊断和治疗宫腔疾病的"金标准"和主要方法,对提高辅助生殖妊娠率方面有重要价值。然而,随着宫腔镜技术的大范围推广,能量器械所带来的并发症屡见不鲜,甚至非常严重,呼吁内镜医生在有效治疗疾病的同时,更要关注手术的安全性,关注生育力的保护。为此,宫腔镜"冷刀"技术及理念应运而生,通过更加精准的操作,不仅更好地保护子宫内膜,还可在门诊宫腔镜室"即诊即治",减少住院率,提高医疗效率。目前,各种不同的"冷刀"技术方法正在不断的探索和拓展之中,有望成为宫腔镜新的发展方向与潮流。

关键词：宫腔镜手术冷刀治疗宫腔疾病生育力保护

癫痫及伴腹泻癫痫患儿肠道菌群失衡的相关性研究

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中国微生态学杂志 2022年第9期34卷 1047-1052页

作者：王小倩刘婷婷王琪杨柳郭颖张小鸽谢云西北妇女儿童医院医学检验中心陕西西安710061 西北妇女儿童医院儿童神经内科陕西西安710061 西安交通大学第二附属医院检验科陕西西安710069

目的探究癫痫和伴腹泻癫痫婴幼儿的肠道菌群特征。方法选取2019年5月至2020年6月在西北妇女儿童医院儿童神经内科就诊的0到1岁婴儿10例,其中癫痫病例5例,伴腹泻癫痫病例5例。另选取同期在本院儿保科体检的健康婴儿作为正常组。留取所有... 详细信息

目的探究癫痫和伴腹泻癫痫婴幼儿的肠道菌群特征。方法选取2019年5月至2020年6月在西北妇女儿童医院儿童神经内科就诊的0到1岁婴儿10例,其中癫痫病例5例,伴腹泻癫痫病例5例。另选取同期在本院儿保科体检的健康婴儿作为正常组。留取所有受试者的粪便标本提取总DNA,对样本16S rRNA基因V3-V4区进行PCR扩增、测序,对扩增子测序结果进行生物信息学分析。结果癫痫患儿肠道菌群多样性显著低于正常婴儿(P0.05)。癫痫、伴腹泻癫痫患儿及正常婴儿肠道菌群组成和群落结构存在明显差异(P<0.05)。优势菌群主要由放线菌门、变形菌门和厚壁菌门等组成。其中癫痫患儿变形菌门相对丰度显著下降(P<0.05);伴腹泻癫痫患儿变形菌门相对丰度显著升高(P<0.01),为最优势菌门,放线菌门相对丰度显著下降(P<0.01)。属水平中,癫痫患儿肠道双歧杆菌属相对丰度显著升高(P<0.05);伴腹泻癫痫患儿大肠埃希志贺菌属相对丰度显著升高(P<0.01),双歧杆菌属相对丰度显著下降(P<0.01)。对婴儿肠道菌群组间显著性差异物种分析显示,乳杆菌属、嗜血杆菌属在健康婴儿肠道中丰度较高;Lachnospiracea_incertae_sedis在癫痫患儿肠道中相对丰度较高;Clostridium_sensu_stricto、克雷伯菌属、肠球菌属在伴腹泻癫痫患儿肠道中相对丰度较高。结论肠道菌群的失调与癫痫症状的发生、发展存在关联,其中双歧杆菌属和Lachnospiracea_incertae_sedis可能与癫痫症状存在相关性,而埃希志贺菌属、Clostridium_sensu_stricto可能与伴腹泻癫痫患儿症状存在相关性。癫痫与菌群失衡的因果关系需要进一步研究。

关键词：肠道菌群癫痫腹泻婴儿

超声特征联合免疫组化对不同组织学分级的乳腺浸润性导管癌的诊断价值

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现代肿瘤医学 2022年第19期30卷 3566-3570页

作者：袁新姜珏王娟张瑾晖何美情田野周琦西安交通大学第二附属医院超声科陕西西安710004 陕西省人民医院超声科陕西西安710068 西北妇女儿童医院超声科陕西西安710003

目的:评估乳腺浸润性导管癌(invasive ductal cancer,IDC)的超声特征及免疫组化生物分子的表达在不同组织学分级中的鉴别诊断价值。方法:回顾性分析2017年05月至2019年05月经三家医院收集的390例IDC患者,均接受超声检查及免疫组化检查,... 详细信息

目的:评估乳腺浸润性导管癌(invasive ductal cancer,IDC)的超声特征及免疫组化生物分子的表达在不同组织学分级中的鉴别诊断价值。方法:回顾性分析2017年05月至2019年05月经三家医院收集的390例IDC患者,均接受超声检查及免疫组化检查,并且均经穿刺或手术病理结果证实;分析超声特征及免疫组化生物分子在不同组织学分级IDC之间的差异。结果:不同组织学分级的IDC中,肿瘤方位、回声、微钙化、血流分级表现具有显著统计学差异;ER、HER-2、Ki-67、AR、p53表达水平具有显著统计学差异;根据主成分分析计算得出的综合评分绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC),得出IDC Ⅰ级与Ⅱ、Ⅲ级的AUC、灵敏度、特异度分别是0.611、0.818、0.409,Ⅰ、Ⅱ级与Ⅲ级的AUC、灵敏度、特异度分别是0.596、0.558、0.675。结论:超声特征结合免疫组化生物分子一定程度上可以预测IDC的组织学分级,为临床医师在决策患者的治疗方案中提供一定的指导。

关键词：浸润性导管癌超声特征免疫组化生物分子组织学分级 ROC曲线