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病原宏基因组测序生物信息学分析流程的性能验证及结果分析

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 117-124页

作者：习文肖洋杨尚栋刘哲王方王晓琴西安交通大学第一附属医院检验科西安710061

目的初步建立一种临床实验室病原宏基因组测序(mNGS)生物信息学分析流程的性能验证方案。方法模拟三类数据集,其中CatⅠ数据集(包括CatⅠA和CatⅠB数据集)主要由病原体参考基因组及人源序列组成,CatⅠA数据集为常见病原体以及人源序列... 详细信息

目的初步建立一种临床实验室病原宏基因组测序(mNGS)生物信息学分析流程的性能验证方案。方法模拟三类数据集,其中CatⅠ数据集(包括CatⅠA和CatⅠB数据集)主要由病原体参考基因组及人源序列组成,CatⅠA数据集为常见病原体以及人源序列数据集,评估mNGS生物信息学分析流程的阳性一致率、包容性、准确性、召回率、精确率、F1分数等指标;CatⅠB数据集为常见病原体近缘物种以及混合人源序列数据集,通过计算近缘物种检出和相对丰度比值用于评价生物信息学分析流程的近缘物种鉴别能力;CatⅡ数据集由200例已知结果的临床样本数据构成,包含定植菌、实验环境菌、试剂工程菌、病原体参考基因组及人源序列数据,用于评价生信分析流程对病原体检测的敏感度、特异性及准确性;CatⅢ数据集由阴性的肺泡灌洗液样本实测数据中掺入20种罕见病原体序列构建而成的数据集,用于评价生物信息学分析流程对罕见病原体的阳性检出率和召回率。结果CatⅠA数据集分析结果表明,3种序列梯度下的阳性一致率、包容性、精确率和准确性均>99.00%,召回率为72.31%(95%CI 69.61%~75.01%),F1分数为82.00%(95%CI 79.77%~84.22%)。CatⅠB的近缘物种在全部序列梯度和比例梯度下均可有效检出,且除冠状病毒、嗜血杆菌属、博卡病毒、人呼吸道合胞病毒、艾美虫属外,其余近缘物种的相对丰度比值均在设计比例的2倍以内,具有良好的近缘物种鉴别能力。对CatⅡ数据集包含的24种病原体全部有效检出,敏感度、特异性、准确性均>90%。CatⅢ数据集中各罕见病原体检出率为100%。结论通过模拟数据集,初步建立了一种临床实验室mNGS生物信息学分析流程的性能验证方案,可评估分析流程中序列分类的准确性、近缘物种鉴别能力、常见物种的检出能力、罕见菌的检出能力等,为mNGS流程的性能验证建设提供一定参考。

关键词：宏基因组生物信息学病原体模拟数据集性能验证

皮下隧道法在慢性硬膜下血肿钻孔引流术中的应用效果

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西安交通大学学报(医学版) 2025年

作者：李军军史罗宁肖祎王玫杨亚林杜昌旺西安交通大学第一附属医院影像科西安交通大学第一附属医院西安交通大学第一附属医院超声医学科西安交通大学第一附属医院神经外科

目的探讨皮下隧道法在慢性硬膜下血肿钻孔引流术的临床价值。方法前瞻性分析2015年1月–2019年12月西安交通大学第一附属医院神经外科诊治的279例单侧慢性硬膜下血肿。采用简单随机化分组法分为皮下隧道组（n=164）例和对照组（n=115... 详细信息

目的探讨皮下隧道法在慢性硬膜下血肿钻孔引流术的临床价值。方法前瞻性分析2015年1月–2019年12月西安交通大学第一附属医院神经外科诊治的279例单侧慢性硬膜下血肿。采用简单随机化分组法分为皮下隧道组（n=164）例和对照组（n=115例），皮下隧道组在术中经皮下隧道引出引流管，对照组在术中经切口引出引流管。分析两组患者的血肿清除率、并发症及术后6个月血肿复发率。结果与对照组相比较，皮下隧道组在年龄、性别、合并症，血肿侧别、血肿量等一般资料无统计学意义（P>0.05）。皮下隧道组在手术时间、住院时间、拔管时间[（27.68±4.1）vs.（27.50±4.02）min、（7.39±1.04）vs.（7.42±1.04）d、（24.30±4.82）vs.25.37±5.02)min]等临床特征与对照组差异无统计学意义（P>0.05）；皮下隧道组在血肿清除率显著高于对照组（97.6%vs.95.7%），差异有统计学意义（Z=–3.897，P<0.001）。随访6月时，皮下隧道组和对照组分别有6例、11例出现血肿复发，皮下隧道组血肿复发率低于对照组（3.7%vs.9.6%），差异有统计学意义(χ2=4.122，P=0.042<0.05)。结论将皮下隧道法应用于慢性硬膜下血肿钻孔引流术可提高血肿的清除率，降低并发症及复发率，技术简单，值得临床广泛推广。

关键词：慢性硬膜下血肿钻孔引流皮下隧道预后

病原宏基因组测序DNA检测流程性能验证及结果分析

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 162-168页

作者：杨尚栋肖洋习文刘哲王方王晓琴西安交通大学第一附属医院检验科陕西西安710061

目的建立病原宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)DNA检测流程的性能验证方案。方法设计参考品并收集临床样本,从检测限、重复性、稳健性、抗干扰能力、特异性和准确性等维度评价mNGS分析性能,以及对不同建... 详细信息

目的建立病原宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)DNA检测流程的性能验证方案。方法设计参考品并收集临床样本,从检测限、重复性、稳健性、抗干扰能力、特异性和准确性等维度评价mNGS分析性能,以及对不同建库方式及测序仪性能参数进行评估。结果参考品内各物种均能稳定检出,mNGS检测限为(5.0E+02)CFU/mL(copies/mL)。重复性符合率100%,批内变异系数(coefficient of variation, CV)介于8.53%~38.73%。病原投入浓度与检出序列数的线性相关系数|r|>0.9,mNGS检测系统具有良好的稳定性。抗干扰实验结果显示,人源核酸浓度越高,mNGS检出病原序列数越少。近缘物种检出序列数比值与实际病原浓度比值接近,具有良好的检测特异性。零病原投入组D0检测结果为阴性。临床样本病原检出准确率为90.9%(10/11)。自动化移液工作站与手工建库的文库质控结果均合格。三台测序仪运行性能参数均满足或优于出厂标准。结论初步建立了包含参考品设计、不同建库方式比较和测序仪性能参数评价等多方面在内的mNGS DNA检测流程的性能验证方案,可用于mNGS临床实验室分析性能评价及实验过程中的质量保障。

关键词：病原宏基因组测序(mNGS) DNA检测性能验证参考品

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评估人工智能在CTPA肺栓塞诊断效能及肺栓塞指数中的临床应用价值

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 157-161页

作者：杨舒同李竹君金超侯伟赵文哲张宝平田倩肖瑶荐志洁刘哲西安交通大学第一附属医院医学影像科陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院皮肤科陕西西安710061

目的验证基于CT肺血管成像(computed tomography pulmonary angiography, CTPA)的肺栓塞人工智能识别系统(PE-AI)的诊断效能及危险分层能力,分析其在实际临床工作中的诊断价值。方法收集我院2023年1月1日至2023年10月10日疑似PE患者行... 详细信息

目的验证基于CT肺血管成像(computed tomography pulmonary angiography, CTPA)的肺栓塞人工智能识别系统(PE-AI)的诊断效能及危险分层能力,分析其在实际临床工作中的诊断价值。方法收集我院2023年1月1日至2023年10月10日疑似PE患者行CTPA检查病例416例。采用双盲法由2名低年资影像医师与PE-AI分别对收集病例进行栓子检出和诊断,并分别记录诊断时间;以3名高年资影像医师结合临床随访结局作为本研究的金标准,评价AI、人工与PE-AI的诊断效能,并绘制受试者操作曲线(receiver operating characteristic curve, ROC),使用Delong-t检验进行比较。肺栓塞确诊病例分别收集AI及人工计算的肺栓塞指数(pulmonary artery obstruction index, PAOI),并进行一致性分析。结果 PE-AI、人工及联合诊断的曲线下面积AUC(area under curve, AUC)分别为85.6%、90.8%和95.1%,三组AUC之间差异具有统计学意义(P一致性(intraclass correlation efficient, ICC=0.80)。结论 AI可以在短时间内快速识别肺动脉栓子,辅助放射科医师提高诊断效率;同时通过对肺动脉PAOI的智能检测,有助于肺栓塞患者的危险分层,优化诊疗流程。

关键词：肺动脉栓塞 CT肺血管成像人工智能肺栓塞指数(PAOI)

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等离子体活化液促进细胞失巢凋亡抑制肿瘤腹腔播散

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 35-42页

作者：孙团鹤马宇一闵天昊任凯杰邓潇源王雪伲彭远昶刘沅沅党诚学张昊王玮西安交通大学第一附属医院肿瘤外科陕西西安710061 西安交通大学电气工程学院陕西西安710049 西安交通大学第一附属医院肝胆外科陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院妇产科陕西西安710061

目的探究等离子体活化液(PAS)在小鼠腹膜转移瘤治疗中的应用。方法构建小鼠腹腔移植瘤模型,制备PAS并干预小鼠,通过活体小动物成像技术评估腹腔移植瘤生长情况,通过应用流式细胞术、免疫荧光、Western blotting技术评估细胞凋亡水平... 详细信息

目的探究等离子体活化液(PAS)在小鼠腹膜转移瘤治疗中的应用。方法构建小鼠腹腔移植瘤模型,制备PAS并干预小鼠,通过活体小动物成像技术评估腹腔移植瘤生长情况,通过应用流式细胞术、免疫荧光、Western blotting技术评估细胞凋亡水平。结果体外层面,贴壁状态下使用PAS干预肿瘤细胞,对肿瘤细胞凋亡水平无明显影响(P>0.05)。非贴壁条件下,PAS显著增加肿瘤细胞凋亡水平(P移植瘤形成后使用PAS,对腹腔移植瘤生长无显著影响(P>0.05),造模时使用PAS可以显著减少肿瘤腹腔播散(P<0.05)。结论 PAS通过促进肿瘤细胞失巢凋亡抑制小鼠肿瘤腹膜播散。

关键词：等离子体活化液(PAS) 失巢凋亡腹腔转移

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等离子体活化液通过eNOS途径缓解DSS诱导的小鼠结肠炎及结肠损伤

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 28-34页

作者：王雪伲任凯杰马宇一闵天昊邓潇源彭远昶刘沅沅王玮孙团鹤党诚学张昊西安交通大学第一附属医院肝胆外科陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院肿瘤外科陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院妇产科陕西西安710061 西安交通大学电气工程学院陕西西安710049

目的探究等离子体活化液(plasma-activated solutions, PAS)在缓解硫酸葡聚糖钠盐(dextran sulfate sodium salt, DSS)诱导的小鼠溃疡性结肠炎中的作用及潜在机制。方法 DSS诱导构建小鼠溃疡性结肠炎模型,制备PAS并干预小鼠,通过观察... 详细信息

目的探究等离子体活化液(plasma-activated solutions, PAS)在缓解硫酸葡聚糖钠盐(dextran sulfate sodium salt, DSS)诱导的小鼠溃疡性结肠炎中的作用及潜在机制。方法 DSS诱导构建小鼠溃疡性结肠炎模型,制备PAS并干预小鼠,通过观察小鼠体质量,统计疾病活动指数、ELISA检测炎性因子及氧化应激指标等方法在体内层面评估PAS的作用;通过克隆形成实验、划痕实验评估PAS干预对结肠细胞增殖能力和迁移能力的影响,通过Western blotting测定增殖相关蛋白的表达,在体外层面评估PAS对结肠细胞的影响。结果体内层面,PAS干预显著逆转DSS所致的小鼠体质量下降以及疾病活动指数升高(P一氧化氮合酶抑制剂后,与DSS+PAS组相比,DSS+PAS+L-NAME组小鼠血清炎症因子水平、氧化还原指标均逆转(P一氧化氮合酶抑制剂后,PAS的促增殖和迁移作用消失(P一氧化氮合酶途径改善小鼠结肠炎症及结肠细胞损伤。

关键词：溃疡性结肠炎等离子体活化液(PAS) 内皮型一氧化氮合酶

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急性脑梗死机械取栓治疗的研究进展

西安交通大学学报(医学版) 2025年

作者：韩建峰西安交通大学第一附属医院

急性脑梗死具较高的致残率和致死率，严重危害人们的生命健康。机械取栓作为治疗急性脑梗死的一种有效手段，既往人们对于大核心脑梗死、基底动脉闭塞以及轻型脑卒中的取栓治疗有很大争议的，但是随着近年来的深入研究，人们对这三种脑... 详细信息

急性脑梗死具较高的致残率和致死率，严重危害人们的生命健康。机械取栓作为治疗急性脑梗死的一种有效手段，既往人们对于大核心脑梗死、基底动脉闭塞以及轻型脑卒中的取栓治疗有很大争议的，但是随着近年来的深入研究，人们对这三种脑梗死机械取栓治疗取得了新的理解，大大提高患者的预后。本文主要评述大核心脑梗死、基底动脉闭塞以及轻型脑卒中三种脑缺血疾病机械取栓治疗的新进进展。

关键词：急性脑梗死大核心梗死基底动脉闭塞轻型脑卒中机械取栓

吲哚胺2,3-双加氧酶1介导色氨酸代谢增强促进食管鳞癌放射抵抗

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 78-85页

作者：计超胡玮彬王莹璩凤仪谢雨辰刘思岐张晓智孙宇晨西安交通大学第一附属医院肿瘤放疗科陕西西安710061

目的探究食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)发生放射抵抗的生物学机制,寻找有效增敏靶点。方法从MSigDB数据库获取186条信号通路及通路相关基因信息。利用癌症基因图谱计划(the Cancer Genome Atlas, TCGA)... 详细信息

目的探究食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)发生放射抵抗的生物学机制,寻找有效增敏靶点。方法从MSigDB数据库获取186条信号通路及通路相关基因信息。利用癌症基因图谱计划(the Cancer Genome Atlas, TCGA)和基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus, GEO)获得ESCC患者的RNA转录组数据。收集2013—2020年西安交通大学第一附属医院97例ESCC患者的临床病理特征及组织样本。使用基因集变异分析(gene set variation analysis, GSVA)计算KEGG信号通路评分,通过随机森林算法筛选放疗抵抗相关信号通路,利用DESeq2筛选通路中关键基因,基于支持向量机-递归特征消除(support vector machine-recursive feature elimination, SVM-RFE)构建放疗疗效预测模型;并通过蛋白印迹、克隆形成等实验进行验证。结果基于KEGG信号通路的GSVA富集评分,随机森林分析显示,在TCGA队列及GSE45670队列中,色氨酸代谢通路富集值对ESCC放射抵抗的贡献程度显著优于其他通路。DESeq2分析发现,色氨酸代谢通路中关键分子吲哚胺2,3-双加氧酶1(IDO1)、ALDH1B1、AOC1、INMT、AFMID和ALDH7A1在ESCC抵抗组及敏感组中表达存在显著差异,利用上述差异基因基于SVM-RFE算法构建预测模型的曲线下面积为0.77,可较准确预测ESCC放疗疗效。蛋白印迹实验表明,IDO1在ESCC细胞中高表达,且IDO1抑制剂处理显著抑制KYSE-410细胞的存活及放射敏感性。入组患者中,免疫组化结果显示,IDO1在ESCC放疗抵抗组中高表达,且与ESCC患者的放疗不良预后相关;此外,进一步检测发现,IDO1在患者样本中的表达与其PD-L1表达正相关,且与CD3/CD8免疫细胞浸润比例负相关。结论色氨酸分解代谢与ESCC放射抵抗相关,色氨酸代谢关键酶IDO1可作为ESCC放射增敏的治疗靶点。

关键词：食管鳞状细胞癌(ESCC) 吲哚胺2 3-双加氧酶1(IDO1) 色氨酸代谢放射抵抗 PD-L1

单次屏气三维压缩感知与梯度自旋回波磁共振胰胆管成像图像质量的对比研究

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西安交通大学学报(医学版) 2025年第1期46卷 125-131页

作者：李雅楠樊钢练黎星程燕南王欢张雪艳梁张瑞郭建新西安交通大学第一附属医院医学影像科陕西西安710061

目的比较单次屏气压缩感知(3D BH-CS-MRCP)、梯度自旋回波三维磁共振胆管成像(3D BH-GRASE-MRCP)与常规三维呼吸触发磁共振胆管成像(3D RT-MRCP)的图像质量及临床应用价值。方法回顾性分析2023年9月—12月进行3D BH-GRASE-MRCP、3D BH... 详细信息

目的比较单次屏气压缩感知(3D BH-CS-MRCP)、梯度自旋回波三维磁共振胆管成像(3D BH-GRASE-MRCP)与常规三维呼吸触发磁共振胆管成像(3D RT-MRCP)的图像质量及临床应用价值。方法回顾性分析2023年9月—12月进行3D BH-GRASE-MRCP、3D BH-CS-MRCP和3D RT-MRCP三组序列扫描的患者48例,男26例、女22例,平均年龄(53.14±15.19)岁。由2名放射科医师按5分制评分对胰胆管可见性、运动伪影、背景抑制和整体图像质量进行评价。计算3个胆管段(胆总管、左、右肝管)的相对对比度,并记录3个序列的采集时间。采用Friedman检验和事后检验比较三组采集时间、定性和定量结果。结果两组屏气序列的采集时间均显著短于常规3D RT-MRCP(P一级分支上均无统计学差异。3D RT-MRCP和BH-CS-MRCP的相对对比度、肝内胆管二级分支可见性和背景抑制评分均显著高于BH-GRASE-MRCP(P<0.01)。3D RT-MRCP的胰管近段、中段及远段可见性评分均显著优于BH-GRASE-MRCP(P=0.002、0.043、0.001),而BH-GRASE-MRCP的胆囊及胆囊管可见性评分高于3D RT-MRCP(P=0.036)。除胰管(中、远段)显示评分外,3D RT-MRCP与BH-CS-MRCP其他图像评价指标均无统计学差异。结论单次屏气下3D MRCP联合GRASE和CS技术可在不降低整体图像质量的情况下显著缩短采集时间。与BH-GRASE-MRCP相比,BH-CS-MRCP在胆管可见性和背景抑制方面显示更佳。

关键词：磁共振胰胆管成像压缩感知梯度自旋回波序列屏气