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携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第1期45卷 139-144页

作者：周青青贾蕊靳娇婷党静霞西安交通大学第一附属医院神经内科陕西西安710061

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进... 详细信息

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进行SOD1基因测序可能有帮助。本文首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的肌萎缩侧索硬化1例,并总结其临床特征。方法与结果首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的1例ALS临床患者并复习相关病例文献,总结其临床特征。研究病例为男性,34岁,以“双下肢无力2年,加重伴双手无力半年”之主诉入住西安交通大学第一附属医院神经内科,主要临床表现为逐渐进展的四肢无力,无吞咽困难,无认知功能障碍。入院后进一步完善常规检查及肌电图等排除其他诊断,并行基因检测。结合患者典型的临床表现和肌电图提示颈髓、胸髓和腰髓三个区域存在下运动神经元受累的证据,合理排除其他诊断及特征性基因检测结果,诊断为ALS。基因检测结果提示患者存在SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)杂合突变,其母有可疑病史但已死亡未进行基因验证。出院后随访截至2022年8月21日,随访时间共38个月,病程62个月。进一步查阅文献报道的同一位点突变的其他患者的临床特点,总结发现本例突变患者与其他文献报道同一位点突变患者进展较慢。结论基因测序是诊断家族性ALS的有利工具。SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)突变为罕见的致病性变异,该亚型患者进展较慢,进一步说明基因检测在ALS的诊断和预后判定中具有重要价值。

关键词：肌萎缩侧索硬化症(ALS) 铜锌超氧化物歧化酶1基因(SOD1) 基因突变基因检测

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甲状腺激素敏感性指标对甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险的影响及性别差异研究

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第5期45卷 763-768页

作者：张有友贾蕊蕊王龙陈栋王辉李朝阳西安交通大学第二附属医院老年神经内科陕西西安710004 西安交通大学第二附属医院检验科陕西西安710004 西安交通大学医学部公共卫生学院陕西西安710061

目的明确甲状腺激素敏感性指标与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险的关联及其存在的性别差异。方法采用回顾性分析研究,选取2021年4月-2022年5月在西安交通大学第二附属医院老年神经内科住院及同期门诊就诊的甲状腺功能正... 详细信息

目的明确甲状腺激素敏感性指标与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险的关联及其存在的性别差异。方法采用回顾性分析研究,选取2021年4月-2022年5月在西安交通大学第二附属医院老年神经内科住院及同期门诊就诊的甲状腺功能正常的高血压患者760例,通过HIS系统收集患者的一般临床资料、血生化及甲状腺功能指标、头颅磁共振影像资料等信息。根据缺血性脑卒中影像学诊断标准将研究对象分为高血压合并缺血性脑卒中组(n=526例)与非缺血性脑卒中组(n=234例),并采用独立样本t检验或非参数检验方法比较分析甲状腺激素敏感性指标的组间差异,Spearman相关分析明确甲状腺激素敏感性指标与缺血性脑卒中的相关性,Logistic回归分析甲状腺激素敏感性指标对高血压患者缺血性脑卒中发生的影响及性别分层分析后的差异。结果两组患者年龄、男性占比、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)、收缩压、游离三碘甲状腺原氨酸与游离甲状腺素比值(FT3/FT4)、甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、参数化的TFQI(PTFQI)组间比较差异具有统计学意义(P0.05)。Spearman相关性分析显示,高血压患者FT3/FT4与缺血性脑卒中呈负相关(P<0.05),TFQI、PTFQI与缺血性脑卒中呈正相关(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,FT3/FT4与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险存在显著关联(P=0.001),OR(95%CI)为0.001(0.000,0.058);以性别变量分层后行Logistic回归分析发现,仅在女性甲状腺功能正常高血压患者中FT3/FT4、TFQI及PTFQI与缺血性脑卒中患病风险相关(P均<0.01),OR(95%CI)分别为0.000(0.000,0.001)、3.132(1.415,6.930)、3.010(1.406,6.445)。结论FT3/FT4与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险存在关联,且女性高血压患者TFQI、PTFQI与缺血性脑卒中患病风险显著相关。

关键词：高血压甲状腺功能甲状腺激素敏感性缺血性脑卒中性别差异

腹膜透析桥接连续性肾脏替代治疗高氨血症、肝功能衰竭及脓毒症新生儿1例报告

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海军军医大学学报 2024年

作者：陈香慧陈钊高洁王莉王惠萍付荣国西安交通大学第二附属医院新生儿科西安交通大学第二附属医院肾病内科

1 病例资料患儿男，因“出生后4 d，反应差1 d，新生儿高氨血症”于2021年12月2日收入我院。2021年11月28日，患儿因其母“妊娠39+1周”于09时28分在当地医院经剖宫产出生，否认脐带、胎盘、羊水异常，否认宫内窘迫，否认窒息史，Apga... 详细信息

1 病例资料患儿男，因“出生后4 d，反应差1 d，新生儿高氨血症”于2021年12月2日收入我院。2021年11月28日，患儿因其母“妊娠39+1周”于09时28分在当地医院经剖宫产出生，否认脐带、胎盘、羊水异常，否认宫内窘迫，否认窒息史，Apgar评分10-10-10。

关键词：高氨血症腹膜透析连续性肾脏替代治疗

直接抽吸取栓术与支架取栓术治疗急性大脑中动脉粥样硬化性闭塞的疗效对比研究

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第4期45卷 603-608页

作者：程娅雯韩香凝李嘉豪商苏杭程三平张润宁韩建峰刘福德西安交通大学第一附属医院神经内科陕西西安710061 陕西中医药大学第二附属医院脑病二科陕西咸阳712000

目的比较首选直接抽吸技术(a direct aspiration first-pass technique, ADAPT)与支架取栓(stent-retriever thrombectomy, SRT)治疗急性大脑中动脉粥样硬化性闭塞(intracranial atherosclerotic stenosis related large vessel occlusion, ICAS-LVO)所致急性缺血性卒中(acute ischemic stroke, AIS)患者的临床疗效。方法回顾性连续纳入2020年1月至2023年1月西安交通大学第一附属医院神经内科及陕西省中医药大学第二附属医院脑病二科接受血管内治疗的急性大脑中动脉ICAS-LVO所致AIS患者,根据首选取栓装置将患者分为ADAPT组和SRT组,比较两组患者的基线资料、检验及检查结果、手术过程及临床预后等。结果共纳入117例患者,其中ADAPT组48例,SRT组69例,两组患者的基线资料无统计学差异。SRT组首次取栓成功再通率(P=0.014)及首选取栓装置成功再通率(P二者改善患者预后的作用相似。

关键词：首选直接抽吸技术(ADAPT) 支架取栓(SRT) 动脉粥样硬化大血管闭塞急性缺血性卒中

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采用源空间套索分析和卷积神经网络方法的高频脑电动作模式识别方法

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西安交通大学学报 2024年第1期58卷 187-196页

作者：陶怡徐维维朱家林袁子文王茂德王刚西安交通大学生物医学信息工程教育部重点实验室西安710049 西安交通大学第一附属医院康复医学科西安710061 西安交通大学第一附属医院神经外科西安710061

针对目前同侧手部运动意图识别率低的问题,提出了一种基于源空间套索分析和卷积神经网络(source-Lasso-CNN,SLC)的高频脑电动作模式识别方法。该方法运用空间源定位分析与握拳、展拳、二指对捏、三指对捏4种动作相关的脑电信号,使用组La... 详细信息

针对目前同侧手部运动意图识别率低的问题,提出了一种基于源空间套索分析和卷积神经网络(source-Lasso-CNN,SLC)的高频脑电动作模式识别方法。该方法运用空间源定位分析与握拳、展拳、二指对捏、三指对捏4种动作相关的脑电信号,使用组Lasso进行感兴趣区域(ROI)选择,再输入到卷积神经网络进行单手多类动作模式识别。采集13名被试者在4种手部动作模式下的脑电和肌电信号并进行预处理,采用基于核磁共振图像的边界元模型建立头模型、使用最小范数估计解决脑电源成像逆问题,将传感器空间的脑电信号映射至源空间。将源空间脑电序列按照布罗德曼分区进行划分,提取每个脑区的3个时域特征并基于特征采用组Lasso方法进行ROI选择,将挑选出的ROI及其对应源空间序列输入卷积神经网络中进行四分类。实验结果表明:采用source-Lasso-CNN的方法在高频(γ频带)脑电的识别准确率可达(82.23±12.71)%,优于在δ(1~3 Hz)、θ(4~7 Hz)、α(8~13 Hz)、β(14~30 Hz)以及全频带(1~100 Hz)上的结果。与其他先进方法相比,其准确率也有显著性的提升,显示了该方法在同侧手部运动意图识别中的有效性。

关键词：源空间 Lasso 卷积神经网络高频脑电手部运动意图识别

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羊布鲁菌病合并腹主动脉溃疡1例

中华心血管病杂志 2024年第1期52卷 88-90页

作者：胡筱筠蔺泽浩高登峰西安交通大学第二附属医院心血管内科西安710004

布鲁菌病是常见的传染病,主动脉溃疡是其罕见并发症。该文报道1例反复发热、腹痛、纳差的患者,经病原学检查确诊为布鲁菌病,抗菌治疗后腹痛症状仍难以缓解,腹主动脉CT血管成像(CTA)检查结果提示腹主动脉溃疡,行腹主动脉覆膜支架置入术,... 详细信息

布鲁菌病是常见的传染病,主动脉溃疡是其罕见并发症。该文报道1例反复发热、腹痛、纳差的患者,经病原学检查确诊为布鲁菌病,抗菌治疗后腹痛症状仍难以缓解,腹主动脉CT血管成像(CTA)检查结果提示腹主动脉溃疡,行腹主动脉覆膜支架置入术,术后1个月随访CTA结果显示溃疡愈合良好,续予抗感染治疗。

关键词：布鲁菌病主动脉,腹

二甲双胍阻断乳腺癌细胞-间质细胞的交互作用:基于抑制肿瘤相关成纤维细胞缺氧诱导因子-1α的表达

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南方医科大学学报 2024年第3期44卷 428-436页

作者：邵珊白薇超邹鹏程罗敏娜赵新汉雷建军西安交通大学第一附属医院肿瘤内科陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院血液内科陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院肝胆外科陕西西安710061

目的探讨二甲双胍(Met)对乳腺癌肿瘤-间质细胞交互作用的影响及机制。方法将肿瘤相关成纤维细胞(CAFs)与乳腺癌细胞共培养,运用二甲双胍进行干预,分为对照组和Met干预组,ELISA及RT-qPCR检测Met对CAFs中HIF-1α、p-AMPK、基质衍生因子-1(... 详细信息

目的探讨二甲双胍(Met)对乳腺癌肿瘤-间质细胞交互作用的影响及机制。方法将肿瘤相关成纤维细胞(CAFs)与乳腺癌细胞共培养,运用二甲双胍进行干预,分为对照组和Met干预组,ELISA及RT-qPCR检测Met对CAFs中HIF-1α、p-AMPK、基质衍生因子-1(SDF-1)和白细胞介素-8(IL-8)等因子的表达变化以及Transwell检测肿瘤细胞侵袭能力的变化。运用外源性SDF-1、IL-8干预后,Transwell检测肿瘤细胞侵袭能力的变化。运用缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)shRNA或过表达质粒调节CAFs-HIF-1α的表达,以及AMPK-shRNA抑制AMPK的表达,并运用OG和2-OXO调节脯氨酸羟化酶的表达,及运用外源性TGF-β1干预后,Western blot及RT-qPCR检测CAFs中p-AMPK、HIF-1α、SDF-1、IL-8的表达,Transwell检测肿瘤细胞侵袭能力的变化。结果相较于对照组,Met干预组中CAFs的p-AMPK、SDF-1和IL-8的表达水平升高(P0.05),Met组中乳腺癌细胞侵袭能力下降(P<0.05)。外源性SDF-1、IL-8干预可降低Met对乳腺癌细胞侵袭的抑制作用,增加乳腺癌细胞的侵袭能力(P<0.05)。过表达HIF-1α及运用脯氨酸羟化酶抑制剂OG提高HIF-1α的表达后,可降低Met对CAFs中HIF-1α、SDF-1及IL-8表达的抑制作用,并可降低Met对乳腺癌细胞侵袭的抑制作用(P<0.05);运用HIF-1α-shRNA及运用脯氨酸羟化酶激活剂2-OXO抑制HIF-1α的表达后,降低乳腺癌细胞的侵袭能力(P<0.05);运用AMPK-shRNA抑制p-AMPK的表达后,可降低Met对CAFs中HIF-1α表达的抑制作用,并可降低Met对乳腺癌细胞侵袭的抑制作用(P<0.05);加入外源性TGF-β1后,可部分降低Met对CAFs中HIF-1α表达的抑制作用,并可部分降低Met对乳腺癌细胞侵袭的抑制作用(P<0.05)。结论Met通过抑制CAFs-HIF-1α的表达进而发挥阻断乳腺癌细胞-间质细胞交互作用。

关键词：肿瘤相关成纤维细胞缺氧诱导因子-1α 二甲双胍磷酸化-AMPK 肿瘤微环境

消化内镜技术评估溃疡性结肠炎黏膜愈合的研究进展

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2024年第3期8卷 230-237页

作者：卢怡璇程妍刘欣史海涛西安交通大学第二附属医院消化内科西安710004

黏膜愈合逐渐成为溃疡性结肠炎(UC)的治疗终点,与患者预后相关。不同内镜技术可不同程度地反映黏膜愈合情况,表现出对肠道炎症水平、疾病严重程度及患者预后的不同预测。本文综述了白光内镜、染色内镜、自体荧光成像、人工智能结合内镜... 详细信息

黏膜愈合逐渐成为溃疡性结肠炎(UC)的治疗终点,与患者预后相关。不同内镜技术可不同程度地反映黏膜愈合情况,表现出对肠道炎症水平、疾病严重程度及患者预后的不同预测。本文综述了白光内镜、染色内镜、自体荧光成像、人工智能结合内镜等技术的研究进展,以供参考。

关键词：溃疡性结肠炎黏膜愈合消化内镜人工智能

维得利珠单克隆抗体治疗中重度溃疡性结肠炎的长期疗效及安全性的单中心回顾性观察研究

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中华炎性肠病杂志(中英文) 2024年第4期08卷 274-277页

作者：史海涛沙素梅李嫱范清王燕刘欣西安交通大学第二附属医院消化内科西安

目的评估维得利珠单克隆抗体(VDZ)治疗中重度溃疡性结肠炎(UC)患者的长期疗效及安全性。方法回顾性收集2021年2月至2023年4月于西安交通大学第二附属医院消化内科就诊并使用VDZ治疗超过52周的中重度活动期UC患者的临床资料。观察指标为... 详细信息

目的评估维得利珠单克隆抗体(VDZ)治疗中重度溃疡性结肠炎(UC)患者的长期疗效及安全性。方法回顾性收集2021年2月至2023年4月于西安交通大学第二附属医院消化内科就诊并使用VDZ治疗超过52周的中重度活动期UC患者的临床资料。观察指标为治疗52周后的临床应答率、临床缓解率、内镜黏膜愈合率和不良反应事件。结果纳入中重度UC患者21例, 其中中度17例, 重度4例, 男性17例, 女性4例, 年龄为(44.2±14.3)岁, 病程为60(36, 103)个月。治疗52周时的临床应答率为85.7%(18/21), 临床缓解率为76.2%(16/21), 内镜黏膜愈合率为71.4%(15/21)。21例患者中, 2例(9.5%)出现转氨酶增高, 5例(23.8%)出现艰难梭菌感染, 1例(4.8%)出现肠道EB病毒感染, 无其他不良反应。结论 VDZ对中重度活动期UC患者具有较好的长期疗效, 且安全性好。

关键词：溃疡性结肠炎维得利珠单克隆抗体长期疗效安全性