检索结果-南通市图书馆

二代测序技术筛查肥厚型心肌病伴房颤家系致病基因研究

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西安交通大学学报（医学版） 2018年第6期39卷 922-926页

作者：杜媛罗玲王娅韩秀韩克马爱群西安交通大学第一附属医院心血管内科陕西省分子心脏病学重点实验室环境与疾病相关教育部重点实验室陕西西安710061

目的对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因突变检测。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系... 详细信息

目的对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因突变检测。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员以及100个健康个体者中进行验证。用PolyPhen-2等生物信息学软件对新突变位点进行致病突变分析。家系资料收集包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图。结果先证者及家系内多个成员均携带PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变,但先证者父母及100例健康个体中并未发现该突变,因此,该突变可能为新生突变(生殖细胞嵌合)。生物信息学分析结果显示PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变位于保守位点,可能影响蛋白功能,为致病性突变。结论本研究发现1个肥厚型心肌病伴房颤的家系中存在PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变,该突变所在区域在不同种系间高度保守,可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。

关键词：肥厚型心肌病房颤二代测序 PRDM16基因突变

射血分数保留的心力衰竭是独立的临床综合征吗？

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中华心血管病杂志 2017年第6期45卷 465-467页

作者：罗玲马爱群西安交通大学第一附属医院心血管内科西安交通大学心血管研究所陕西省分子心脏病学重点实验室环境与疾病相关教育部重点实验室 710061

自1984年Dougherty等首次报道舒张性心力衰竭（心衰）以来，越来越多的研究发现收缩性心衰患者存在心脏舒张功能不全，而舒张性心衰患者心脏收缩功能可有轻度异常，因此提出了射血分数保留的心衰（heart failure with preserved ejectio... 详细信息

自1984年Dougherty等首次报道舒张性心力衰竭（心衰）以来，越来越多的研究发现收缩性心衰患者存在心脏舒张功能不全，而舒张性心衰患者心脏收缩功能可有轻度异常，因此提出了射血分数保留的心衰（heart failure with preserved ejection fraction，HFpEF）用以替代舒张性心衰.

关键词：舒张性心力衰竭射血分数临床综合征心脏舒张功能不全心衰患者心脏收缩功能舒张性心衰收缩性

高糖与胰岛素对人诱导多潜能干细胞来源的心肌细胞电生理特性的影响

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中南大学学报（医学版） 2022年第5期47卷 610-618页

作者：魏峰张玉顺王星烨霍建华西安交通大学第一附属医院结构性心脏病科西安710061 环境与疾病相关基因教育部重点实验室西安710061 陕西省分子心脏病学重点实验室西安710061 西安交通大学第一附属医院心血管内科西安710061

目的:糖尿病患者发生心律失常的风险增加,但高血糖及胰岛素治疗对人心肌细胞电生理特性的影响尚未完全明确。本研究探讨高糖与胰岛素对人诱导多潜能干细胞来源的心肌细胞(human induced pluripotent stem cells derived cardiomyocytes,... 详细信息

目的:糖尿病患者发生心律失常的风险增加,但高血糖及胰岛素治疗对人心肌细胞电生理特性的影响尚未完全明确。本研究探讨高糖与胰岛素对人诱导多潜能干细胞来源的心肌细胞(human induced pluripotent stem cells derived cardiomyocytes,hiPSC-CMs)电生理特性及诱发心律失常现象的影响。方法:采用流式细胞术分析健康个体来源的hiPSC-CMs纯度。将hiPSC-CMs分为3组:对照组(NM组,培养基含5 mmol/L葡萄糖)、高糖组(HG组,培养基含15 mmol/L葡萄糖)和高糖+胰岛素组(HG+INS组,培养基含15 mmol/L葡萄糖+100 mg/L胰岛素),各组干预时间均为4 d。采用微电极阵列技术检测3组hiPSC-CMs在干预前后的电生理改变,包括跳动频率(beating rate,BR)、阈电位时程[(field potential duration,FPD),类似于心电图QT间期]、FPDc(经BR校正的FPD)、锋电位与传导速率(conduction velocity,CV);此外,采用索他洛尔干预各组hiPSC-CMs,观察其诱发FPDc延长及心律失常现象发生的情况。结果:hiPSC-CMs中心肌标志物肌钙蛋白T呈高表达,其纯度为99.06%。与NM组相比,HG组hiPSC-CMs的BR增快(9.14±0.8)%(P0.05)。药物诱发实验发现10μmol/L索他洛尔可使HG组各培养孔hiPSC-CMs诱发出心律失常现象。高糖+胰岛素处理后,HG+INS组BR相对HG组增快(8.3±0.5)%(P0.05);药物诱导实验发现10μmol/L索他洛尔可使HG+INS组的FPDc延长(78.9±11.6)%,但各孔均未诱发出心律失常现象。结论:高糖可诱导hiPSC-CMs的FPD/FPDc延长,并增加其药物诱发心律失常现象的风险;胰岛素可缩短高糖诱导的FPD/FPDc延长,并能降低高糖作用下药物诱发的心律失常现象。这为糖尿病患者心肌的电生理改变及胰岛素治疗对其电生理的影响提供了实验依据;进一步的机制研究将可能为获得性甚至遗传性长QT综合征的治疗提供新的思路与方法。

关键词：高糖胰岛素人诱导多潜能干细胞心肌细胞电生理学

新型冠状病毒肺炎影响心血管系统的可能机制及治疗对策

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中华心血管病杂志 2021年第12期49卷 1261-1266页

作者：冯云飞董彩娟马爱群西安交通大学医学院西安交通大学医学院第一附属医院心内科西安交通大学心血管研究所陕西省分子心脏病学重点实验室环境与疾病相关基因教育部重点实验室710061

既往并存疾病,如心血管疾病、糖尿病等,与新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的严重程度和病死率有关。同时,COVID-19也会导致心血管并发症,包括心肌损伤、心律失常、心力衰竭、心原性休克等。COVID-19导致的心血管损伤与细胞因子风暴及微血栓... 详细信息

既往并存疾病,如心血管疾病、糖尿病等,与新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的严重程度和病死率有关。同时,COVID-19也会导致心血管并发症,包括心肌损伤、心律失常、心力衰竭、心原性休克等。COVID-19导致的心血管损伤与细胞因子风暴及微血栓形成有密切关系。治疗上需要考虑心血管方面的一些特殊因素,合理应用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂、抗凝、免疫抑制/调节及机械循环支持等是必要的。

关键词：新型冠状病毒肺炎心血管疾病治疗

比索洛尔对大动脉水平左向右分流大鼠窦房结HCN2、HCN4通道mRNA表达及固有心率的影响

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西安交通大学学报（医学版） 2013年第2期34卷 189-193,213页

作者：张军波牛小麟吕颖田红燕杜媛黄欣王亭忠席雨涛韩克孙玉晓马爱群西安交通大学医学院第一附属医院心血管内科环境与疾病相关基因教育部重点实验室心血管离子通道病研究室陕西省分子心脏病学重点实验室陕西西安710061 西安交通大学医学院第二附属医院心血管内科陕西西安710004

目的以大动脉水平左向右分流SD大鼠心衰模型为研究对象,观察固有心率、窦房结起搏电流HCN2及HCN4亚型mRNA在心脏重构过程中的变化,以及选择性β1-受体阻滞剂比索洛尔对它们的影响。方法通过腹腔动静脉造瘘术建立慢性大动脉水平左向右分... 详细信息

目的以大动脉水平左向右分流SD大鼠心衰模型为研究对象,观察固有心率、窦房结起搏电流HCN2及HCN4亚型mRNA在心脏重构过程中的变化,以及选择性β1-受体阻滞剂比索洛尔对它们的影响。方法通过腹腔动静脉造瘘术建立慢性大动脉水平左向右分流心力衰竭模型,并以假手术组动物为对照。共同饲养2月后,随机分别给予安慰剂或比索洛尔。4周后再次行超声心动检查;测定血流动力学改变及固有心率;提取RNA进行实时定量RT-PCR测定各组HCN通道各亚型mRNA的表达水平。结果造模后2月,超声心动图显示,手术组大鼠心脏扩大,左室厚度显著增高,射血分数则显著降低(P0.05),但可改善心脏功能(P学差异;③比索洛尔治疗后,HCN4基因mRNA水平明显回升(0.99±0.15 vs.0.09±0.02,P心脏功能的同时,可以降低基础心率、升高固有心率;②大动脉水平左向右分流导致心衰大鼠窦房结HCN4通道mRNA的表达降低,比索洛尔治疗可以逆转该通道的重构。这是其影响固有心率、改善心功能的可能机制。

关键词：左向右分流 HCN通道比索洛尔窦房结固有心率心衰

钠通道 SCN5a 突变体 R104W 的构建及验证

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西安交通大学学报（医学版） 2015年第4期36卷 435-438,443页

作者：胡培静杜媛王娅王亭忠王娟娟陈春燕马爱群西安交通大学医学部第一附属医院心血管内科陕西省分子心脏病学重点实验室环境与疾病相关教育部重点实验室陕西西安710061

目的构建并验证Brugada综合征相关钠通道SCN5a基因R104W突变体。方法采用一步法PCR突变技术,以pEGFP-SCN5a为模板,体外定点诱变构建pEGFP-SCN5a-R104W突变体,进行基因测序,并用Lipofectamine TM3000脂质体转染法转入HEK293细胞,通过West... 详细信息

目的构建并验证Brugada综合征相关钠通道SCN5a基因R104W突变体。方法采用一步法PCR突变技术,以pEGFP-SCN5a为模板,体外定点诱变构建pEGFP-SCN5a-R104W突变体,进行基因测序,并用Lipofectamine TM3000脂质体转染法转入HEK293细胞,通过Western blotting和膜片钳记录检测蛋白质表达和电流加以验证。结果测序结果显示SCN5a-R104W突变体基因序列上第310C>T,其他序列碱基与野生型相比未发生改变;Western blotting结果显示SCN5a-R104W突变体蛋白表达量较野生型SCN5a降低;荧光显微镜下显示SCN5a-R104W突变体蛋白位于胞质内;SCN5a-R104W突变体转染后膜片钳记录未能检测到钠电流,且R104W突变体对野生型通道有负显性抑制作用。结论成功构建并验证SCN5a基因R104W突变体。

关键词：钠通道 R104W 突变 Brugada 综合征定点诱变

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心力衰竭生物学标志物的临床意义及研究进展

重庆医科大学学报 2018年第3期43卷 311-316页

作者：魏峰张松林张玉顺马爱群西安交通大学第一附属医院心血管内科结构性心脏病病区教育部环境与疾病相关基因重点实验室陕西省分子心脏病学重点实验室西安710061

心力衰竭是大多数心脏疾病的终末期表现,其生物学标志物能够反映心力衰竭病理发展过程中不同程度及不同方面的变化,对于心力衰竭的诊断、治疗及预后评判具有重要的临床意义。近年随着研究的进展,发现了许多新的标志物,但不同的标志物目... 详细信息

心力衰竭是大多数心脏疾病的终末期表现,其生物学标志物能够反映心力衰竭病理发展过程中不同程度及不同方面的变化,对于心力衰竭的诊断、治疗及预后评判具有重要的临床意义。近年随着研究的进展,发现了许多新的标志物,但不同的标志物目前对于临床实践的指导意义不同。本文主要结合最新的国内外临床诊治指南及相关研究进展对心力衰竭的生物学标志物作一系统综述,重点评述此类标志物对目前临床实践的指导价值以及未来在心衰诊断、风险评估、指导治疗、预后评价和早期预警等方面的应用前景。

关键词：心力衰竭标志物生物学进展

IL-17A通过p38MAPK通路抑制巨噬细胞ABCA1蛋白的降解

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西安交通大学学报（医学版） 2019年第6期40卷 853-856页

作者：马望歌周栋王丽君刘艳陈小莉郭宁周娟西安交通大学第一附属医院心血管内科陕西西安710061 陕西省分子心脏病学重点实验室陕西西安710061 汉中市中心医院心血管内科陕西汉中723000

目的探讨白介素-17A(interleukin-17A,IL-17A)增加巨噬细胞三磷酸腺苷结合盒转运体A1(adenosine triphosphate binding cassette transporter A1,ABCA1)的具体机制及其胞内信息转导。方法采用不同浓度的 IL-17A 及p38MAPK抑制剂SB203580干预小鼠Raw264.7细胞,Western blot检测ABCA1、p-p38MAPK蛋白的表达,免疫共沉淀法检测ABCA1蛋白的泛素化水平。结果IL-17A干预组小鼠Raw264.7细胞ABCA1蛋白表达上调,但其mRNA表达无明显变化。IL-17A干预使Raw264.7细胞ABCA1蛋白降解减少,且ABCA1蛋白与ubiquitin的结合减少。p38MAPK抑制剂SB203580逆转IL-17A所引起的ABCA1泛素化降解减少及蛋白表达增加。结论IL-17A通过p38MAPK通路抑制ABCA1的泛素化降解,从而增加巨噬细胞ABCA1蛋白的表达。

关键词：白介素-17A 巨噬细胞三磷酸腺苷结合盒转运体A1 泛素化

中国人群脂联素基因＋276G/T多态性与冠心病相关性研究

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卫生研究 2013年第4期42卷 693-697页

作者：张再伟田红燕赵亚玲马爱群卢群韩俊丽刘亚田华西安交通大学医学院第一附属医院心血管内科环境与疾病相关基因教育部重点实验室心血管离子通道病研究室陕西省分子心脏病学重点实验室西安710061 西安交通大学医学院公共卫生系统计学教研室

目的系统评价中国人脂联素基因+276G/T多态性与冠心病相关性。方法通过文献检索收集2012年12月以前完成或发表的中国人脂联素基因+276G/T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚,并根据... 详细信息

目的系统评价中国人脂联素基因+276G/T多态性与冠心病相关性。方法通过文献检索收集2012年12月以前完成或发表的中国人脂联素基因+276G/T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Review Manager 4.2版软件。结果共8篇文献符合条件纳入研究,入选文献无明显偏倚,各文献间异质性检验显示有关+276G/T(χ2=12.38,P=0.09)等位基因分布情况的文献之间无显著异质性。Meta分析显示+276G/T基因多态性与冠心病易感性总OR=1.93,95%CI 1.32～2.82,P=0.0007。结论中国人群脂联素基因+276G/T多态性与冠心病易感性具有相关性。

关键词：脂联素基因多态性冠心病 Meta分析