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携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第1期45卷 139-144页

作者：周青青贾蕊靳娇婷党静霞西安交通大学第一附属医院神经内科陕西西安710061

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进... 详细信息

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进行SOD1基因测序可能有帮助。本文首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的肌萎缩侧索硬化1例,并总结其临床特征。方法与结果首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的1例ALS临床患者并复习相关病例文献,总结其临床特征。研究病例为男性,34岁,以“双下肢无力2年,加重伴双手无力半年”之主诉入住西安交通大学第一附属医院神经内科,主要临床表现为逐渐进展的四肢无力,无吞咽困难,无认知功能障碍。入院后进一步完善常规检查及肌电图等排除其他诊断,并行基因检测。结合患者典型的临床表现和肌电图提示颈髓、胸髓和腰髓三个区域存在下运动神经元受累的证据,合理排除其他诊断及特征性基因检测结果,诊断为ALS。基因检测结果提示患者存在SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)杂合突变,其母有可疑病史但已死亡未进行基因验证。出院后随访截至2022年8月21日,随访时间共38个月,病程62个月。进一步查阅文献报道的同一位点突变的其他患者的临床特点,总结发现本例突变患者与其他文献报道同一位点突变患者进展较慢。结论基因测序是诊断家族性ALS的有利工具。SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)突变为罕见的致病性变异,该亚型患者进展较慢,进一步说明基因检测在ALS的诊断和预后判定中具有重要价值。

关键词：肌萎缩侧索硬化症(ALS) 铜锌超氧化物歧化酶1基因(SOD1) 基因突变基因检测

一种载药壳聚糖抗菌止血海绵的制备及其性能研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 190-197页

作者：周元植卢雯杨倩倩许昭李健军西安交通大学化学学院西安710049 西安交通大学第一附属医院消化内科西安710061 陕西省消化系统疾病(肿瘤方向)临床医学研究中心西安710061 西安交通大学第一附属医院精神心理卫生科西安710061 西安交通大学医学部第一临床医学院西安710061

目的本研究拟制备一种新型壳聚糖抗菌止血海绵(novel chitosan antibacterial hemostatic sponge,NCAHS),并对其材料学特性和生物学性能进行评价。方法以壳聚糖为海绵基材,添加不同比例三聚磷酸钠(sodium tripolyphosphate,STPP)、甘油... 详细信息

目的本研究拟制备一种新型壳聚糖抗菌止血海绵(novel chitosan antibacterial hemostatic sponge,NCAHS),并对其材料学特性和生物学性能进行评价。方法以壳聚糖为海绵基材,添加不同比例三聚磷酸钠(sodium tripolyphosphate,STPP)、甘油、酚磺乙胺,并使用冷冻干燥法制备海绵,以全血凝血指数(BCI)为指标筛选壳聚糖及添加物的最佳浓度获得的止血海绵;在止血海绵中负载盐酸环丙沙星的玉米醇溶蛋白/碳酸钙复合微球(Zein/CaCO3)制备得到NCAHS。采用扫描电镜观察NCAHS的微观形貌、孔隙率,并检测其吸水率、体外对金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus,S.aureus)和大肠杆菌(Escherichia coli,E.coli)的抗菌率、体外凝血性能、血液相容性。使用兔肝损伤和兔耳动脉损伤出血模型评价止血效果,以市售止血海绵(commercial hemostatic sponge,CHS)作为对照。参照医疗器械生物学评价国家标准检测NCAHS浸提液的细胞毒性,动物皮肤刺激性和体内急性毒性等体内生物相容性。结果以1.5%壳聚糖(质量浓度)、0.01%STPP(质量浓度)、体积分数0%甘油(不添加甘油)、体积分数0.15%酚磺乙胺、Zein和CaCO3质量混合比为5∶1、Zein终质量浓度为2.5 g/L、乙醇终浓度为17.5%(体积分数)制备所得NCAHS细密均匀,具有蜂窝状多孔结构,孔径约200μm,其BCI数值最低。NCAHS吸水率〔(2362.16±201.15)%vs.(1102.56±91.79)%〕、体外凝血性能(31.338%vs.1.591%)均优于CHS(P一种具有优异抗菌性能和止血效果且生物相容性良好的复合海绵,可用于临床推广。

关键词：载药微球壳聚糖止血海绵抗菌生物相容性

采用源空间套索分析和卷积神经网络方法的高频脑电动作模式识别方法

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西安交通大学学报 2024年第1期58卷 187-196页

作者：陶怡徐维维朱家林袁子文王茂德王刚西安交通大学生物医学信息工程教育部重点实验室西安710049 西安交通大学第一附属医院康复医学科西安710061 西安交通大学第一附属医院神经外科西安710061

针对目前同侧手部运动意图识别率低的问题,提出了一种基于源空间套索分析和卷积神经网络(source-Lasso-CNN,SLC)的高频脑电动作模式识别方法。该方法运用空间源定位分析与握拳、展拳、二指对捏、三指对捏4种动作相关的脑电信号,使用组La... 详细信息

针对目前同侧手部运动意图识别率低的问题,提出了一种基于源空间套索分析和卷积神经网络(source-Lasso-CNN,SLC)的高频脑电动作模式识别方法。该方法运用空间源定位分析与握拳、展拳、二指对捏、三指对捏4种动作相关的脑电信号,使用组Lasso进行感兴趣区域(ROI)选择,再输入到卷积神经网络进行单手多类动作模式识别。采集13名被试者在4种手部动作模式下的脑电和肌电信号并进行预处理,采用基于核磁共振图像的边界元模型建立头模型、使用最小范数估计解决脑电源成像逆问题,将传感器空间的脑电信号映射至源空间。将源空间脑电序列按照布罗德曼分区进行划分,提取每个脑区的3个时域特征并基于特征采用组Lasso方法进行ROI选择,将挑选出的ROI及其对应源空间序列输入卷积神经网络中进行四分类。实验结果表明:采用source-Lasso-CNN的方法在高频(γ频带)脑电的识别准确率可达(82.23±12.71)%,优于在δ(1~3 Hz)、θ(4~7 Hz)、α(8~13 Hz)、β(14~30 Hz)以及全频带(1~100 Hz)上的结果。与其他先进方法相比,其准确率也有显著性的提升,显示了该方法在同侧手部运动意图识别中的有效性。

关键词：源空间 Lasso 卷积神经网络高频脑电手部运动意图识别

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出生缺陷与出生体重、胎龄的相关性

中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 204-209页

作者：于敏潘小民杨瑾刘飞周哲人西安交通大学医院公共卫生中心西安710049 西安交通大学医院外科西安710049 西安交通大学医院内科西安710049

目的分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周~生后7 d所有围产儿进行... 详细信息

目的分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周~生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集相关资料。结果2003至2015年共监测围产儿1236937例,其中出生缺陷儿10619例,出生缺陷发生率为8.59‰。2003至2015年西安市出生缺陷医院监测系统共收集出生体重<2500 g出生缺陷患儿3306例,出生孕周≥28周且<37周的出生缺陷患儿3473例,出生孕周≥42周的出生缺陷患儿共224例。2003至2015年低出生体重儿出生缺陷率显著高于正常体重儿(χ^(2)=37097.79,P<0.001)。2003至2015年早产儿(<37周)出生缺陷率显著高于正常产期儿(χ^(2)=24998.24,P<0.001),过期产儿出生缺陷率(≥42周)显著高于正常产期儿(χ^(2)=196.40,P<0.001)。低体重儿出生缺陷常见缺陷类型前5位依次是先天性脑积水、脊柱裂、先天性心脏病、无脑畸形、唇裂合并腭裂。正常体重儿出生缺陷出生结局以活产为主(占68.60%),而低体重儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占54.72%),低体重儿出生缺陷与正常体重儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=647.59,P<0.001)。正常产期儿出生缺陷出生结局以活产为主(占77.38%),过期产儿出生缺陷出生结局以活产为主(占83.93%),而早产儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占57.79%)。早产儿与正常产期儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=2025.08,P<0.001),早产儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=245.39,P<0.001),正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较差异有统计学意义(χ^(2)=16.28,P=0.001)。结论早产儿、低出生体重儿及过期产儿出生缺陷发生率显著高于正常产期儿,低体重儿与正常体重儿、早产儿与正常产期儿、早产儿与过期产儿、正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异均有统计学意义。

关键词：出生缺陷低出生体重早产过期产出生结局

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早期免疫抑制治疗在预防眼肌型重症肌无力向全身型转化中的作用

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第2期45卷 312-319页

作者：阮哲宁凡苏悦常婷屈秋民西安交通大学第一附属医院神经内科陕西西安710061 空军军医大学第二附属医院神经内科陕西西安710038

目的比较眼肌型重症肌无力(OMG)患者接受或不接受免疫抑制治疗的全身转化风险。方法回顾了2015年1月1日至2019年5月1日在空军军医大学唐都医院注册登记的OMG患者的资料,按照是否接受免疫抑制治疗将患者分为治疗组和对照组,使用多因素Co... 详细信息

目的比较眼肌型重症肌无力(OMG)患者接受或不接受免疫抑制治疗的全身转化风险。方法回顾了2015年1月1日至2019年5月1日在空军军医大学唐都医院注册登记的OMG患者的资料,按照是否接受免疫抑制治疗将患者分为治疗组和对照组,使用多因素Cox比例风险回归模型分析比较了发病后2年内两组患者的疾病转化风险。通过敏感性分析,评估了免疫抑制治疗时程以及不同免疫治疗方案下的转化风险;使用分层分析,评价了不同亚组因子水平下主要结果的一致性。结果共收集702例以眼肌症状起病的重症肌无力(MG)患者的信息,367例(52.3%)患者被纳入治疗组,平均发病年龄为(50.54±15.1)岁,其中159例(43.3%)为女性。335例(47.7%)患者被纳入对照组,平均年龄(49.1±14.6)岁,159例(47.5%)为女性。治疗组中28例(7.7%),对照组中106例(31.6%)患者在观察期内转化为全身型重症肌无力(GMG)。经多变量校正的Cox模型分析后发现,与对照组相比,接受免疫抑制治疗的患者全身转化风险明显降低(HR=0.24;95%CI:0.15~0.37;P<0.001)。敏感性分析发现,免疫抑制持续时间越长,转化风险越低(HR=0.88;95%CI:0.85~0.91;P<0.001)。分层分析显示,不同亚组中患者接受免疫抑制治疗均可降低转化风险。结论早期接受免疫抑制治疗可以显著降低OMG患者向全身型转化的风险。

关键词：眼肌型重症肌无力(OMG) 全身型重症肌无力(GMG) 全身转化免疫治疗

乙酰化STAT3诱导的DIRAS2缺失促进三阴性乳腺癌细胞的增殖

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西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：张丽芬王璐赵琳罗敏娜邵珊顾珊智西安交通大学第一附属医院肿瘤内科西安交通大学第一附属医院血液内科西安交通大学法医学系

目的探讨乙酰化STAT3对DIRAS2基因表达的调控及其在三阴性乳腺癌（triple-negativebreastcancer，TNBC）细胞增殖中的作用。方法通过数据库查询、Westernblotting和RT-qPCR分析TNBC组织和细胞中DIRAS2和乙酰化STAT3的表达水平。选取T... 详细信息

目的探讨乙酰化STAT3对DIRAS2基因表达的调控及其在三阴性乳腺癌（triple-negativebreastcancer，TNBC）细胞增殖中的作用。方法通过数据库查询、Westernblotting和RT-qPCR分析TNBC组织和细胞中DIRAS2和乙酰化STAT3的表达水平。选取TNBC细胞系MDA-MB-231和SUM159，通过慢病毒或质粒构建DIRAS2过表达及STAT3野生或Lys685位点突变的细胞株。利用CCK-8实验评估DIRAS2和STAT3乙酰化对TNBC细胞增殖的影响。应用Westernblotting、焦磷酸测序、ChIP和IP技术研究乙酰化STAT3对DIRAS2表达的调控作用及机制。结果DIRAS2在TNBC组织和细胞中表达较低。焦磷酸测序分析发现，与正常乳腺上皮细胞相比，TNBC细胞中DIRAS2启动子区域的CpG岛甲基化水平升高，并促进癌细胞增殖。此外，TNBC细胞中STAT3的乙酰化程度增加，而DIRAS2启动子甲基化状态随着STAT3乙酰化的增加而发生改变。ChIP和IP实验表明，乙酰化STAT3可与DIRAS2启动子结合，而STAT3Lys685位点突变会破坏STAT3与DNMT1的相互作用。结论在TNBC中，乙酰化STAT3通过招募DNMT1诱导DIRAS2基因启动子甲基化，从而导致DIRAS2表达缺失和癌细胞增殖。

关键词：三阴性乳腺癌(TNBC) 乙酰化STAT3 DIRAS2 甲基化增殖

MRI三维重建技术在颅神经血管压迫综合征中的应用价值

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西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：李丹刘阳雷苗李传坤张明王渊西安交通大学第一附属医院呼吸与危重症医学科西安交通大学第一附属医院医学影像科西安交通大学第一附属医院神经外科

目的探讨MRI三维重建技术在颅神经血管压迫综合征责任血管识别和神经受压判定中的应用价值。方法在微血管减压术前对91例三叉神经痛及72例面肌痉挛患者行桥小脑角池段颅神经和血管成像，将获得的MRI原始数据分别进行二维和三维水平（曲... 详细信息

目的探讨MRI三维重建技术在颅神经血管压迫综合征责任血管识别和神经受压判定中的应用价值。方法在微血管减压术前对91例三叉神经痛及72例面肌痉挛患者行桥小脑角池段颅神经和血管成像，将获得的MRI原始数据分别进行二维和三维水平（曲面及仿真内窥镜）重建，多维度评价责任血管的数目、来源和颅神经受压程度，并将影像诊断结果与术中所见进行比较。结果三维重建技术对三叉神经痛责任血管的正确识别率为95.6%，对血管压迫神经判定的准确性为94.5%。此技术对面肌痉挛责任血管的正确识别率为91.7%，对血管压迫神经判定的准确性为89.5%。三维重建技术对责任血管与颅神经单纯性接触的判定准确率明显高于二维图像(P神经受压程度，对于多支责任血管造成的颅神经复杂性压迫更为适用。

关键词：颅神经血管压迫综合征责任血管曲面重建仿真内窥镜

甲状腺激素敏感性指标对甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险的影响及性别差异研究

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西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：张有友贾蕊蕊王龙陈栋王辉李朝阳西安交通大学第二附属医院老年神经内科西安交通大学第二附属医院检验科西安交通大学医学部公共卫生学院

目的明确甲状腺激素敏感性指标与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险的关联及其存在的性别差异。方法采用回顾性分析研究，选取2021年4月–2022年5月在西安交通大学第二附属医院老年神经内科住院及同期门诊就诊的甲状腺功能... 详细信息

目的明确甲状腺激素敏感性指标与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险的关联及其存在的性别差异。方法采用回顾性分析研究，选取2021年4月–2022年5月在西安交通大学第二附属医院老年神经内科住院及同期门诊就诊的甲状腺功能正常的高血压患者760例，通过HIS系统收集患者的一般临床资料、血生化及甲状腺功能指标、头颅磁共振影像资料等信息。根据缺血性脑卒中影像学诊断标准将研究对象分为高血压合并缺血性脑卒中组（n=526例）与非缺血性脑卒中组（n=234例），并采用独立样本t检验或非参数检验方法比较分析甲状腺激素敏感性指标的组间差异，Spearman相关分析明确甲状腺激素敏感性指标与缺血性脑卒中的相关性，Logistic回归分析甲状腺激素敏感性指标对高血压患者缺血性脑卒中发生的影响及性别分层分析后的差异。结果两组患者年龄、男性占比、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）、收缩压、游离三碘甲状腺原氨酸与游离甲状腺素比值（FT3/FT4）、甲状腺反馈分位数指数（TFQI）、参数化的TFQI（PTFQI）组间比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；两组患者体质量、吸烟史、饮酒史、糖尿病病史、三酰甘油、空腹血糖、舒张压、促甲状腺激素指数（TSHI）、促甲状腺素抵抗指数（TT4RI）组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。Spearman相关性分析显示，高血压患者FT3/FT4与缺血性脑卒中呈负相关（P＜0.05），TFQI、PTFQI与缺血性脑卒中呈正相关（P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示，FT3/FT4与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险存在显著关联（P=0.001），OR（95%CI）为0.001(0.000，0.058)；以性别变量分层后行Logistic回归分析发现，仅在女性甲状腺功能正常高血压患者中FT3/FT4、TFQI及PTFQI与缺血性脑卒中患病风险相关(P均＜0.01)，OR（95%CI）分别为0.000(0.000，0.001)、3.132(1.415，6.930)、3.010(1.406，6.445)。结论FT3/FT4与甲状腺功能正常高血压患者缺血性脑卒中患病风险存在关联，且女性高血压患者TFQI、PTFQI与缺血性脑卒中患病风险显著相关。

关键词：高血压甲状腺功能甲状腺激素敏感性缺血性脑卒中性别差异

可分离式系线磁控胶囊内镜在肝硬化患者中的诊断价值

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第3期45卷 449-454页

作者：孙焕焕卢桂芳任莉罗玉梅和水祥西安交通大学第一附属医院消化内科陕西西安710061

目的探讨可分离式系线磁控胶囊内镜(detachable string magnetically controlled capsule endoscopy,ds-MCE)在肝硬化患者中的诊断价值。方法筛选肝硬化患者分别进行胃镜(esophagogastroduodenoscopy,EGD)及ds-MCE检查,以传统EGD结果为标准,评估ds-MCE在肝硬化患者食管胃静脉曲张、高出血风险食管静脉曲张、门脉高压性胃病的准确性,门脉高压性肠病的检出情况以及患者舒适度。结果在2021年5月至2022年7月期间,总共53例患者成功入组,以EGD的检查结果为金标准,ds-MCE检出食管静脉曲张的敏感度为95.45%、特异度为100%、校正阳性预测值为100%、校正阴性预测值为95.65%,Kappa值为0.877(P一项极具潜力的可替代传统EGD筛查及监测肝硬化食管胃底静脉曲张的检查方法。

关键词：肝硬化胃镜(EGD) 可分离式系线磁控胶囊内镜(ds-MCE) 食管胃静脉曲张