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青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2022年第7期51卷 640-646页

作者：赵莎王娟李明娜丁颖潘敏鸿宋坤南京医科大学第一附属医院病理科南京210029 南京医科大学附属脑科医院病理科南京210029

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊... 详细信息

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例,对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习文献。结果患者男性2例,女性3例;年龄10~39岁,平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例,侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例,1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性,CD34弥漫强阳性,周围脑组织可见散在CD34阳性细胞,Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例,PAK5-Q337R基因错义突变1例,FGFR2-CTNNA3基因融合1例,1例伴有FGFR2-INA和FGFR2-PPRC1基因融合。术后均未行放化疗,随访3~29个月,未见复发转移。结论PLNTY罕见,确诊依赖于病理形态及分子遗传学,认识该肿瘤的重要性在于与高级别胶质瘤鉴别,避免过度治疗,本研究新报道PAK5-Q337R错义突变和FGFR2-PPRC1基因融合,拓宽了PLNTY的分子遗传学谱系。

关键词：肿瘤神经上皮青少年分子诊断技术

Warthin瘤内合并小淋巴细胞淋巴瘤1例

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中华病理学杂志 2023年第7期52卷 748-750页

作者：李琛刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221006

本文报道1例Warthin瘤内合并小淋巴细胞淋巴瘤(small lymphocytic lymphoma,SLL)。患者男,58岁。发现腮腺肿物1周,手术切除腮腺肿瘤及部分腮腺腺体。外周血、骨髓检查、正电子发射计算机断层显像(PET)-CT均未见明显异常。镜下观察:Wart... 详细信息

本文报道1例Warthin瘤内合并小淋巴细胞淋巴瘤(small lymphocytic lymphoma,SLL)。患者男,58岁。发现腮腺肿物1周,手术切除腮腺肿瘤及部分腮腺腺体。外周血、骨髓检查、正电子发射计算机断层显像(PET)-CT均未见明显异常。镜下观察:Warthin瘤呈腺样、囊性,被覆双层细胞,间质淋巴组织显著增生,可见“增殖中心”,肿瘤破坏腮腺组织,淋巴细胞中等大小,部分细胞稍大,轻度不典型。免疫组织化学瘤细胞表达CD20、PAX5、CD5、CD23、LEF1,Ki-67阳性指数约20%,提示腮腺Warthin瘤合并SLL。本例临床无显著淋巴瘤相关症状,SLL细胞异型性不明显,结构与普通Warthin瘤内淋巴间质易混淆;对Warthin瘤的诊断往往更重视上皮成分,可能忽略淋巴间质的观察和评估而导致漏诊,病理医师需予以重视。

关键词： Warthin瘤骨髓检查腮腺肿瘤肿瘤破坏阳性指数病理医师细胞异型性瘤细胞

宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2022年第7期51卷 615-620页

作者：李琳琳崔莹莹高鹏英夏蕾刘广珍刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221000

目的探讨宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床病理特征、免疫表型、分子特征、诊断及鉴别诊断、临床治疗和预后。方法收集2018—2021年徐州医科大学附属医院收治的3例宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床及病理资料,并行免疫组织化学及原位... 详细信息

目的探讨宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床病理特征、免疫表型、分子特征、诊断及鉴别诊断、临床治疗和预后。方法收集2018—2021年徐州医科大学附属医院收治的3例宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床及病理资料,并行免疫组织化学及原位杂交检测,复习相关文献。结果患者均为绝经后老年女性,平均年龄74.7岁。临床症状为无明显诱因阴道出血。1例为内生性肿瘤,2例为外生性肿瘤,平均直径3.3 cm。2例行根治性手术,浸润宫颈外1/3层、中1/3层,淋巴结均未见转移性癌;1例患者仅行组织活检。镜下观察,3例以筛状结构为特征,筛孔内充满嗜碱性黏液样物质,周围有双层细胞排列的小管状结构,瘤细胞胞质少,具有宫颈基底样细胞特点。3例均合并高级别鳞状上皮内病变及鳞状细胞癌,其中1例同时合并有非特异梭形细胞肉瘤样成分。免疫表型上,p63免疫组织化学可显示双层上皮结构,外层上皮阳性,但S-100蛋白标记外层上皮呈阴性,CD117、p16^(INK4a)(克隆号E6H4)和MYB蛋白检测阳性;3例PD-L1(克隆号22C3)肿瘤伴随诊断综合阳性评分均小于1。1例患者术前检测人乳头状瘤病毒(HPV)16、18型感染,另2例术后组织切片RNAscope原位杂交检测示高危型HPV感染。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测3例均未显示MYB基因重排。随访时间平均23.3个月(分别为36、28和6个月)。2例行手术及放射治疗,无病生存。1例仅行放射及药物治疗,带瘤生存。结论宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床极为罕见,恶性程度高,预后差。肿瘤与高危型HPV感染相关,无MYB基因重排,且具低PD-L1免疫反应性。根治性手术加放化疗目前仍是主要治疗方法。

关键词：宫颈肿瘤免疫组织化学原位杂交预后

发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1249-1254页

作者：杨沁怡李海刘冲鲍美玲范钦和潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分... 详细信息

目的探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习相关文献。结果6例患者中男性4例,女性2例,男女比例2∶1,发病年龄17~40岁,中位年龄23岁,6例均位于脊柱椎管内(颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例),临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛,其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察:肿瘤呈弥漫浸润性生长,部分病例肿瘤与脊膜关系密切,肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构,可见Homer-Wright菊形团;肿瘤细胞小至中等大,大多数细胞胞质稀少,少数细胞胞质透亮,部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样,细胞核形规则,局灶轻度多形性,染色质均匀细腻,核仁不明显,核分裂象易见;肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔,可伴黏液变性。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG;H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留;不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等;Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见,需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别,确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

关键词：中枢神经系统肿瘤肉瘤,Ewing 基因重排诊断,鉴别

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CIC重排肉瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2023年第7期52卷 690-695页

作者：万鑫唐锦玲李霄王聪李海潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的:探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例,组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本),对其临床表现、组织学形态、免疫表型... 详细信息

目的:探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例,组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本),对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学进行分析总结,并复习文献。结果:4例患者男性1例,女性3例,平均年龄42.5岁(18~58岁),躯干深部软组织3例,足趾皮肤1例。大体检查手术切除标本肿瘤最大径1~16 cm,切面灰红灰白,质软。镜下观察手术切除标本肿瘤呈多结节状或弥漫片状排列,肿瘤细胞以圆形或卵圆形细胞为主,梭形细胞和上皮样细胞多见,4例样本可见横纹肌样细胞。核圆形、卵圆形或不规则形,核空泡状,核仁明显,核分裂象>10个/10 HPF。间质均见黏液变性及大片出血,2例可见地图样坏死。免疫表型,CD99不同程度阳性(5/5),WT1、TLE-1阳性(4/5)。分子遗传学,5例均检测到CIC基因断裂重组。随访患者2例诊断后3个月内死亡;1例术后9个月纵隔转移,再次术后2个月无瘤存活;1例术后行辅助化疗,首次诊断后10个月无瘤存活。结论:CRS罕见,临床呈高度侵袭性,预后极差,其病理形态及免疫组织化学与多种肉瘤重叠,应注意识别免疫组织化学交叉陷阱,确诊需行分子遗传学证实CIC基因重排。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学诊断鉴别

18例十二指肠型滤泡性淋巴瘤的临床病理学研究

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 94-97页

作者：杜艳茹李佳李少祥关春艳李洪利高子芬李雪董格红首都医科大学附属北京天坛医院病理科北京100070

为研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma,D-FL)的临床及病理学特点,总结2020年1月至2023年7月期间首都医科大学附属北京天坛医院病理科会诊及本院确诊的18例D-FL患者的临床症状、内镜特点、病理形态学特点、... 详细信息

为研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma,D-FL)的临床及病理学特点,总结2020年1月至2023年7月期间首都医科大学附属北京天坛医院病理科会诊及本院确诊的18例D-FL患者的临床症状、内镜特点、病理形态学特点、免疫表型、分子病理特征以及治疗随访经过。18例D-FL患者,男10例,女8例,中位年龄为49(32~69)岁。患者多为胃肠镜检查发现或出现常见胃肠道症状,如胃痛、反酸、呕吐及腹泻。内镜大多表现为多发灰白色小息肉样隆起。病理形态学上为黏膜层及黏膜下层可见淋巴滤泡样结构。免疫表型为肿瘤细胞广泛强表达CD20及BCL2,增殖活性低。免疫球蛋白克隆分析显示1例IgK单克隆重排(1/1),FISH检测1例BCL2基因重排(1/3)。所有患者均未进行靶向及化疗,采取等待及观望策略。中位随访12(2~34)个月。研究显示D-FL属于惰性淋巴瘤,好发于十二指肠,预后良好。

关键词：北京天坛医院滤泡性淋巴瘤免疫表型胃肠镜检查病理形态学息肉样治疗随访预后良好

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原发性膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理分析

中国医学科学院学报 2023年第3期45卷 429-435页

作者：谷雨妹梁小龙张云岗赵宏颖金木兰李雪路军首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020

目的探讨原发性膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理特征、免疫组织化学特点、诊断及与偶发前列腺癌的关系。方法回顾性分析2013年1月至2022年9月在首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的12例原发性膀胱小细胞神经内分泌癌患者的临床资料,... 详细信息

目的探讨原发性膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理特征、免疫组织化学特点、诊断及与偶发前列腺癌的关系。方法回顾性分析2013年1月至2022年9月在首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的12例原发性膀胱小细胞神经内分泌癌患者的临床资料,经病理科2位副主任医师重新阅片后,按照2022版泌尿系统及男性生殖器官肿瘤世界卫生组织分类进行复核。通过检索电子病历及电话进行随访,随访自病理确诊开始至患者死亡或最后一次随访结束,截止日期2023年1月31日。结果 12例患者中,7例为pT3期,1例为pT4期;8例合并膀胱高级别尿路上皮癌、鳞状细胞癌等其他类型肿瘤,5例合并偶发前列腺癌。免疫组织化学染色结果显示,12例患者中,12例(100.0%)CD56阳性,10例(83.3%)Syn阳性,8例(66.7%)CgA阳性,Ki67增殖指数介于80%~90%;5例尿路上皮癌CK20、GATA3和CK7均为阳性;5例前列腺癌P504S均为阳性,P63和34βE12均为阴性。随访时间3~60个月,8例患者在随访期间死亡,中位生存时间15.5个月;4例患者生存。结论原发性膀胱小细胞神经内分泌癌是罕见的泌尿系统肿瘤,侵袭性强,预后差。男性膀胱前列腺切除患者,前列腺组织应全部取材。如发现具有临床意义的前列腺癌,术后应监测前列腺特异性抗原水平。

关键词：膀胱小细胞神经内分泌癌临床病理免疫表型前列腺癌

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肺非终末呼吸单位型腺癌的研究进展

中华病理学杂志 2023年第2期52卷 199-204页

作者：罗桓黎贵芸李方方张鹏边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650032

肺腺癌根据组织学起源分为终末呼吸单位型腺癌和非终末呼吸单位型腺癌。非终末呼吸单位型腺癌从临床病理特征、组织学结构、免疫表型、分子表型以及预后均显著不同于终末呼吸单位型腺癌,且临床上相对少见。本文就非终末呼吸单位型肺腺... 详细信息

肺腺癌根据组织学起源分为终末呼吸单位型腺癌和非终末呼吸单位型腺癌。非终末呼吸单位型腺癌从临床病理特征、组织学结构、免疫表型、分子表型以及预后均显著不同于终末呼吸单位型腺癌,且临床上相对少见。本文就非终末呼吸单位型肺腺癌的组织学特点、发生途径、分子特征等多方面进行综述,总结非终末呼吸单位型腺癌的病变特点,以提高病理医师对该病研究进展的认识,从而能为患者选择更合适的治疗方案提供理论依据,改善患者预后。

关键词：病理医师免疫表型肺腺癌组织学结构分子特征病变特点临床病理特征组织学特点

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乳头腺瘤6例临床病理分析

临床与实验病理学杂志 2022年第2期38卷 208-210页

作者：颜娇肖秀丽西南医科大学附属医院病理科泸州646000

目的探讨乳头腺瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集6例乳头腺瘤的临床资料,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理学特征,并复习相关文献。结果6例患者均为女性,年龄20~44岁,平均32岁。临床主要表现为乳头糜烂... 详细信息

目的探讨乳头腺瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集6例乳头腺瘤的临床资料,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理学特征,并复习相关文献。结果6例患者均为女性,年龄20~44岁,平均32岁。临床主要表现为乳头糜烂、结痂及结节形成。镜下见乳腺导管上皮增生,呈实性、筛状或乳头状排列,或呈腺病表现,部分区域可见假浸润现象,伴大汗腺化生、坏死及角质囊肿等改变。免疫表型:6例肿瘤细胞ER呈不均匀阳性,CK(AE1/AE3)、CK5/6、CK7均呈阳性,SMA、p63、Calponin均呈肌上皮阳性,HER-2、p53均呈阴性,Ki-67增殖指数为5%。结论乳头腺瘤是发生于乳头的罕见良性肿瘤,易误诊为乳头Paget病及浸润性乳腺癌,依靠病理检查可明确诊断。

关键词：乳腺肿瘤乳头腺瘤临床病理特征免疫组织化学