检索结果-南通市图书馆

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

无创产前DNA筛查联合颈项透明层厚度检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国基层医药 2022年第11期29卷 1639-1643页

作者：吴寅胡晓玲何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院检验科衢州324000

目的探讨无创产前DNA筛查(NIPT)联合胎儿颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5730例作为研究对象,均进行无创产前DN... 详细信息

目的探讨无创产前DNA筛查(NIPT)联合胎儿颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5730例作为研究对象,均进行无创产前DNA筛查以及NT检测。以羊水穿刺的结果为金标准,评估NIPT、NT单独和联合检测的诊断效能。结果5730例孕妇经无创DNA筛查出染色体异常高风险64例(1.12%);经超声检测NT增厚140例(2.44%)。不良妊娠的结局随着NT厚度的增加而增加。最终经羊水穿刺的68例孕妇,确诊染色体核型异常51例,以21-三体综合征居多(23/51,45.10%),联合检测的诊断效能均达到理想水平。结论NIPT联合胎儿NT检测具有很高的临床应用价值,可以作为孕妇产前的主要筛查手段,可有效避免染色体异常患儿的出生。

关键词：染色体畸变 DNA突变分析颈项透明层厚度胎儿

产前诊断int22h1/int22h2介导的Xq28重复综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 634-635页

作者：赵燕飞吴轲衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

孕妇28岁,G_(1)P_(0),为F8基因第22内含子倒位携带者,2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号),孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后,于孕18周接... 详细信息

孕妇28岁,G_(1)P_(0),为F8基因第22内含子倒位携带者,2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号),孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后,于孕18周接受羊膜腔穿刺,进行核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),同时对孕妇父母也进行WES检测。孕妇既往体健,夫妻双方否认近亲婚配和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46,XX;WES检测结果为seq[GRCh37]Xq28(154124531_154578447)×3,即胎儿染色体Xq28区存在453.9 kb重复,遗传自母亲(图1,图2),该重复包含RAB39B、CLIC2、MTCP1、FUNDC2、CMC4、BRCC3、VBP1等7个基因,与F8基因(第1~21外显子)部分重叠。该重复明确包含三倍剂量敏感和单倍剂量不足区域——Xq28的int22h1/int22h2区域(包括RAB39B基因和F8基因的第1~21外显子)。未发现与该重复区域相关的微重复综合征。依据美国医学遗传学与基因组学学会和临床基因资源库的拷贝数变异(copy number variation,CNV)致病性分类指南[1],判定该重复为致病性CNV。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。

关键词：市妇幼保健院羊膜腔穿刺医学伦理委员会羊水细胞终止妊娠遗传咨询医学遗传学产前诊断

补肾活血方联合雌孕激素预防清宫术后宫腔粘连的临床效果

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2023年第24期38卷 4886-4889页

作者：姚千红徐晓霞吴小欢衢州市妇幼保健院妇科浙江衢州324000 衢州市妇幼保健院中医科衢州市妇幼保健院超声科

目的探讨补肾活血方联合雌孕激素预防清宫术后宫腔粘连的临床效果。方法采用完全随机分配法将2020年1月—2023年3月在衢州市妇幼保健院行清宫术的160例稽留流产患者分为对照组(80例)和观察组(80例)。两组患者均进行清宫术,对照组患者给... 详细信息

目的探讨补肾活血方联合雌孕激素预防清宫术后宫腔粘连的临床效果。方法采用完全随机分配法将2020年1月—2023年3月在衢州市妇幼保健院行清宫术的160例稽留流产患者分为对照组(80例)和观察组(80例)。两组患者均进行清宫术,对照组患者给予雌孕激素治疗,观察组患者给予补肾活血方联合雌孕激素治疗。比较两组患者术后相关指标(术后出血量、出血持续时间、腹痛评分、腹痛持续时间及月经复潮时间)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕酮(P)、子宫内膜厚度、子宫内膜血流参数[子宫动脉血流阻力指数(RI)、搏动指数(PI)],并随访3个月时间,记录月经量减少、停经及宫腔粘连的发生情况。结果观察组患者术后出血量、出血持续时间、腹痛评分、腹痛持续时间及月经复潮持续时间[(29.49±10.05)ml、(4.62±0.94)d、(1.25±0.42)分、(2.21±1.05)d及(23.61±4.73)d]均短于对照组[(32.88±11.84)ml、(5.37±1.16)d、(1.64±0.52)分、(3.83±1.39)d及(26.57±4.86)d],差异均有统计学意义(t=4.040、4.493、5.219、2.967及3.904,均P<0.05)。观察组hCG<20 IU/L的患者68例(85.0%),对照组54例(67.5%),两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=6.765,P<0.05);观察组P<9.5 nmol/L的患者66例(82.5%),对照组50例(62.5%),两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=8.025,P<0.05)。治疗结束后,两组患者子宫内膜厚度均增加,RI降低,且观察组患者子宫内膜厚度大于对照组,RI低于对照组(均P<0.05)。治疗结束随访两组患者3个月时间,观察组患者月经量减少发生率(8.8%)、宫腔粘连发生率(5.0%)均显著低于对照组(21.3%、15.0%),差异均有统计学意义(χ^(2)=4.902、4.444,均P<0.05)。结论补肾活血方联合雌孕激素有助于缓解稽留流产患者清宫术后出血、腹痛症状,改善性激素水平和子宫内膜血流灌注,减少宫腔粘连的发生。

关键词：补肾活血方雌孕激素稽留流产清宫术宫腔粘连

基于实时定量PCR技术的育龄期细菌性阴道病患者阴道菌群结构分析及其临床应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国微生态学杂志 2019年第11期31卷 1274-1278页

作者：李丰悦丁秀丽衢州市妇幼保健院

目的探讨育龄期女性细菌性阴道病(bacterial vaginosis,BV)患者阴道优势菌群变化及其与临床指标的相关性。方法选择本院门诊确诊的育龄期BV患者35例和同期入院体检的健康体检女性37例,无菌拭子采集阴道中段壁分泌物,提取细菌基因组DNA,... 详细信息

目的探讨育龄期女性细菌性阴道病(bacterial vaginosis,BV)患者阴道优势菌群变化及其与临床指标的相关性。方法选择本院门诊确诊的育龄期BV患者35例和同期入院体检的健康体检女性37例,无菌拭子采集阴道中段壁分泌物,提取细菌基因组DNA,采用实时定量PCR技术(real-time quantitative PCR,qPCR)进行阴道优势细菌检测,并进行其与临床指标如阴道pH和Nugent评分相关性分析。结果乳杆菌属细菌及其种水平的细菌如惰性乳杆菌、卷曲乳杆菌、詹氏乳杆菌等在BV患者中均显著下降,BV相关阴道致病细菌如加德纳菌属、奇异菌属、埃格特菌属、巨型球菌I型菌属、纤毛菌属和普氏菌属显著升高(均P<0.05)。阴道致病菌群与阴道pH和Nugent评分呈显著正相关,而阴道卷曲乳杆菌和惰性乳杆菌与其呈负相关。结论育龄期BV患者阴道优势菌群显著失衡,并与阴道pH和Nugent评分显著相关,提示阴道优势菌群改变参与BV发生发展。

关键词：细菌性阴道病优势菌群育龄期乳杆菌实时定量PCR

先天性肾脏和尿路畸形患儿的诊疗、转诊及随访管理体系的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医生 2023年第17期61卷 29-32,36页

作者：郑丽霞孙书丽衢州市妇幼保健院儿内科浙江衢州324000 衢州市妇幼保健院新生儿科浙江衢州324000

目的筛查和随访妊娠期发现有先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT)患儿的情况,探讨CAKUT泌尿系统超声筛查、转诊(妇幼保健院–儿童专科医院)体系实施的可行性。方法选取2019年3月至2020年2月... 详细信息

目的筛查和随访妊娠期发现有先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT)患儿的情况,探讨CAKUT泌尿系统超声筛查、转诊(妇幼保健院–儿童专科医院)体系实施的可行性。方法选取2019年3月至2020年2月在衢州市妇幼保健院孕检时发现、确诊且能随访到的100例CAKUT患儿作为对照组,选取2020年3月至2021年2月在医院孕检时发现、确诊且同意在衢州市妇幼保健院进行诊疗转诊随访管理的100例CAKUT患儿设为观察组。比较两组患儿的CAKUT类型分布情况,以及随访3个月、1年后两组患儿肾盂扩张情况、尿流动力学指标情况及肾功能。结果两组患儿的CAKUT类型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。随访3个月后,观察组的肾盂扩张恢复正常率和好转率均显著高于对照组(P<0.05);随访1年后,观察组的肾盂扩张恢复正常率显著高于对照组(P<0.05),残余尿量(residual urine volume,RUV)水平显著低于对照组(P<0.05)。在随访3个月和1年后,血清尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、肌酐(serum creatinine,SCr)、24h尿蛋白(24 hours urine protein,24hUP)水平均低于对照组,最大尿流率(the maximum flow rate,Qmax)水平、血肌酐清除率(creatinine clearance rate,Ccr)均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论CAKUT患儿以单纯肾盂扩张为主要类型,诊疗转诊随访管理下患儿能够获得较佳恢复,基层医院建立CAKUT患儿的诊疗转诊随访管理体系有实际意义。

关键词：先天性肾脏和尿路畸形诊疗转诊随访管理肾盂扩张

腹腔镜手术与开腹手术治疗小儿急性阑尾炎的效果比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国基层医药 2022年第4期29卷 509-512页

作者：胡科刘玉君夏龙飞舟山市妇幼保健院外科舟山316000

目的比较腹腔镜手术与开腹手术治疗小儿急性阑尾炎的效果。方法回顾性分析舟山市妇幼保健院2016年12月至2019年12月手术治疗的急性阑尾炎患儿50例,按照手术方法的不同分为观察组和对照组。观察组27例采取三孔法腹腔镜手术,对照组23例采... 详细信息

目的比较腹腔镜手术与开腹手术治疗小儿急性阑尾炎的效果。方法回顾性分析舟山市妇幼保健院2016年12月至2019年12月手术治疗的急性阑尾炎患儿50例,按照手术方法的不同分为观察组和对照组。观察组27例采取三孔法腹腔镜手术,对照组23例采取开腹手术治疗。观察比较两组患儿手术情况、术后恢复情况、患儿家长满意度以及患儿并发症发生情况。结果观察组手术时间为(56.57±5.35)min,较对照组的(40.23±6.31)min长(t=9.78,P<0.001);观察组的术中出血量为(10.11±2.36)mL,较对照组的(18.36±3.21)mL少(t=10.45,P<0.001);观察组的疼痛持续时间为(1.23±0.23)d,较对照组的(2.98±0.87)d短(t=10.06,P<0.001);观察组的术后排气时间为(21.39±4.35)min,较对照组的(39.88±5.39)min短(t=13.35,P<0.001);观察组的术后排便时间为(50.12±3.35)min,较对照组的(61.23±4.21)min短(t=10.33,P<0.001);观察组的术后进食时间为(13.25±2.56)h,较对照组的(19.96±2.67)h短(t=9.07,P<0.001);观察组的术后住院时间为(4.13±1.12)d,较对照组的(7.98±1.96)d短(t=8.53,P<0.001)。治疗后,观察组患儿家长满意度为96.30%,显著高于对照组的47.83%(χ^(2)=13.36,P<0.001)。观察组的并发症发生率为7.41%,显著低于对照组的52.17%(χ^(2)=10.58,P<0.001)。结论腹腔镜手术治疗小儿急性阑尾炎的效果优于开腹手术,且安全性更高。

关键词：腹腔镜急性阑尾炎小儿阑尾炎开腹手术满意度并发症术后恢复

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肺部超声诊断新生儿肺部疾病的价值研究进展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第5期 0191-0194页

作者：朱雪华周建勋郑晓薇衢州市妇幼保健院浙江衢州324000

新生儿肺脏疾病是临床的常见病,也是新生儿呼吸衰竭和死亡的常见原因,需要快速识别与及时处理,以往X线、CT检查为主要确诊手段。由于新生儿的特殊性及不宜搬动特点,对早期诊断提出了更大挑战。肺部超声是诊断新生儿肺部疾患最安全、... 详细信息

新生儿肺脏疾病是临床的常见病,也是新生儿呼吸衰竭和死亡的常见原因,需要快速识别与及时处理,以往X线、CT检查为主要确诊手段。由于新生儿的特殊性及不宜搬动特点,对早期诊断提出了更大挑战。肺部超声是诊断新生儿肺部疾患最安全、准确的一种影像学检查技术,它能早期筛查与诊断,避免了患儿的放射性损伤,为临床提供简便、可靠、无创及可重复的诊断手段。本文针对新生儿肺部超声的研究现状及临床应用价值及未来发展前景进行综述。

关键词：肺部超声肺疾病新生儿

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

耳聋基因变异携带者筛查研究

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第5期 0040-0042页

作者：温汉英周红梅舒青青衢州市妇幼保健院浙江衢州324000

探究耳聋基因变异携带者筛查研究。方法选取2020年1月~2022年12月期间衢州市正常孕妇1495例,通过3步筛查法,分析相关影响因素,对其开展知识宣传教育,分析孕妇筛查结果,以及携带者配偶的检测结果。结果 1495例孕妇耳聋筛查血样中,共筛出... 详细信息

探究耳聋基因变异携带者筛查研究。方法选取2020年1月~2022年12月期间衢州市正常孕妇1495例,通过3步筛查法,分析相关影响因素,对其开展知识宣传教育,分析孕妇筛查结果,以及携带者配偶的检测结果。结果 1495例孕妇耳聋筛查血样中,共筛出168例为遗传性耳聋基因变异携带者,整体携带率11.2%;对筛查阳性的孕妇配偶进行召回,共有133例配偶进行了耳聋相应基因的Sanger测序,检出18例携带者。其中12对孕妇及其配偶均为GJB2c.109G>A携带者;4对夫妇一方为GJB2c.109G>A,另一方为GJB2c.235delC;1对夫妇均为GJB2c.235delC携带者;1对夫妇均为SLC26A4携带者。结论在筛查期间应当重点关注GJB2的变异位点,通过产前遗传检测胎儿是否携带耳聋变异基因,做好对应的干预措施。

关键词：耳聋基因变异携带者