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先天性睑裂狭小综合征合并卵巢多囊样改变1例

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实用妇产科杂志 2024年第8期40卷 679-680页

作者：王芳叶虹重庆市妇幼保健院生殖医学科重庆400010

1病例报告患者,26岁,因月经紊乱8年,未避孕未孕6年于2023年6月15日就诊于重庆市妇幼保健院。月经初潮15岁,既往月经规律,8年前开始无明显诱因出现月经不规律,经期4~5 d,周期30~60 d,量少,无痛经,未诊治。无多毛、痤疮等,无明显体质量改... 详细信息

1病例报告患者,26岁,因月经紊乱8年,未避孕未孕6年于2023年6月15日就诊于重庆市妇幼保健院。月经初潮15岁,既往月经规律,8年前开始无明显诱因出现月经不规律,经期4~5 d,周期30~60 d,量少,无痛经,未诊治。无多毛、痤疮等,无明显体质量改变。6年前结婚,性生活正常,至今未避孕未孕。6年前开始出现多次妇科B超检查提示:双侧卵巢多囊样改变,未行进一步诊治。4年前在外院行子宫输卵管造影(HSG)示:双侧输卵管粘连(未见报告)。2年前在外院行宫腹腔镜联合手术,术中见:双侧输卵管粘连、盆腔粘连,双侧卵巢多囊样改变.

关键词：卵巢多囊样改变宫腹腔镜联合手术市妇幼保健院既往月经规律月经紊乱月经不规律盆腔粘连病例报告

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

反复种植失败的竞争性内源核糖核酸调控网络构建及其临床验证

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3050-3058页

作者：楚婷余婷王芳安慧玲史昊黄凯刘亚平翟军郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州佛山市妇幼保健院生殖医学中心佛山

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA... 详细信息

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA调控网络。同时利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)探索网络中的枢纽基因。回顾性收集2020—2021年于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕的RIF患者和对照组(助孕后至少有1次妊娠史)患者的子宫内膜组织, 应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)验证RIF相关枢纽基因的mRNA表达水平, 并应用Western印迹和免疫组化技术验证血管细胞黏附分子-1(VCAM1)的蛋白表达水平。结果构建了由32个lncRNA、31个miRNA和88个mRNA组成的RIF相关ceRNA调控网络, 并利用WGCNA鉴定出7个RIF相关枢纽基因。将ceRNA网络中的88个mRNA与枢纽基因取交集得到2个RIF相关关键基因:VCAM1和白细胞介素2受体α(IL-2RA)。临床验证中, 对照组和RIF组的年龄[M(Q1, Q3)]分别为26.50(25.00, 34.00)和30.50(25.75, 35.25)岁(P>0.05)。与对照组相比, RIF组子宫内膜中VCAM1的mRNA[M(Q1, Q3)][0.30(0.15, 0.42)比0.99(0.69, 1.34), P=0.001]和蛋白表达水平[M(Q1, Q3)][0.44(0.16, 1.27)比2.39(1.58, 2.58), P<0.001]均降低。结论本研究成功构建了RIF相关ceRNA调控网络, 并通过临床样本证实RIF患者子宫内膜组织中VCAM1的表达水平降低。

关键词：受精, 体外反复种植失败非编码RNA GEO 竞争性内源核糖核酸枢纽基因

多囊卵巢综合征对胚胎染色体非整倍体率和发育潜能的影响

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昆明理工大学学报（自然科学版） 2024年第2期49卷 112-118页

作者：宋雪梅邓星柏明珠袁振亚袁牧严为巧李园园徐州市妇幼保健院生殖医学中心江苏徐州221009 宜春市妇幼保健院生殖医学中心江西宜春336000

研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者异常内分泌水平对其胚胎染色体非整倍体率和最终妊娠结局的影响.分析2019年1月至2023年4月在徐州市妇幼保健院行胚胎植入前遗传学检测的261个治疗周期.比较PCOS组和非PCOS组在年龄、不孕年限、BMI、FSH、LH... 详细信息

研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者异常内分泌水平对其胚胎染色体非整倍体率和最终妊娠结局的影响.分析2019年1月至2023年4月在徐州市妇幼保健院行胚胎植入前遗传学检测的261个治疗周期.比较PCOS组和非PCOS组在年龄、不孕年限、BMI、FSH、LH、E_(2)、P、AMH、T、AFC、促性腺激素用量、促性腺激素使用时间和HCG日E_(2)水平的差异,分析两组患者2PN率、D_(3)天优质胚胎率、D_(5)/D_(6)天囊胚形成率、活检囊胚整倍体率、活检囊胚非整倍体率和每周期活检囊胚个数等指标,以及整倍体囊胚解冻移植以后的临床妊娠结局.PCOS组的年龄、不孕年限、BMI、FSH、E_(2)、P、T、促性腺激素用量和促性腺激素使用时间与非PCOS组相比均无统计学差异(P>0.05);LH、AMH、HCG日E_(2)水平和AFC显著高于非PCOS组(P0.05);但每周期活检囊胚个数(5.44个)高于非PCOS组(2.64个);PCOS患者移植高占比D_(5)天优质整倍体囊胚后(76.67%),其临床妊娠率、种植率、流产率和活产率分别为78.33%、78.33%、5.00%、58.33%,与非PCOS患者无统计学差异(P>0.05).PCOS并不显著增加不孕症患者囊胚染色体非整倍体率,整倍体囊胚移植后的临床妊娠率、种植率、流产率和活产率均与非PCOS组无统计学差异,对PCOS患者而言获得足够数量的可供选择的优质囊胚移植是得到理想妊娠结局的关键.

关键词：胚胎染色体多囊卵巢综合征胚胎植入前遗传学检测妊娠结局

46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测

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中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 409-412页

作者：邢根宝陈佳田莉峰江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330038

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染... 详细信息

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

关键词：复杂性染色体重排复发性流产胚胎植入前遗传学检测

囊胚活检中透明带开孔时机对临床结局影响的系统评价

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 488-492页

作者：桑元坤张丽媛王琰谢广妹史莉柴三明甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院生殖医学中心兰州730070

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、... 详细信息

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,检索时限均为建库至2023年8月。检索两种透明带开孔时机应用效果比较的研究文献,主要评价指标为临床妊娠率和活产率,次要评价指标包括活检成功率、整倍体囊胚率和流产率。采用R4.2.2软件meta程序包进行meta分析。结果共纳入6篇原始研究,包括12223枚活检胚胎,2374个移植周期。meta分析结果显示,同步开孔组的临床妊娠率(RR=1.22,95%CI:1.14~1.30,P<0.01)和活产率(RR=1.22,95%CI:1.12~1.32,P<0.01)均高于提前开孔组。两组间的活检成功率(RR=1.38,95%CI:0.30~6.25,P=0.68)、整倍体囊胚率(RR=0.98,95%CI:0.83~1.15,P=0.81)和流产率(RR=1.06,95%CI:0.77~1.47,P=0.73)差异均无统计学意义。结论同步透明带开孔囊胚活检方案在临床妊娠率和活产率方面优于提前开孔,受纳入研究样本量及质量的限制,透明带开孔时机对临床效果的影响还需更多高质量的研究。

关键词： Meta分析透明带开孔时机囊胚活检

宫腔粘连分离术对冻融胚胎移植后产科结局的影响因素分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 497-504页

作者：丁凯李欣沈晶晶凌秀凤赵纯南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心南京210004

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附... 详细信息

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心行自体卵母细胞FET治疗并至少活产1名新生儿患者的临床资料。根据宫腔情况分为3组,对照组:正常宫腔形态(712例);宫腔粘连(intrauterine adhesion,IUA)组:IUA患者未行TCRA治疗(45例);TCRA组:IUA患者行TCRA治疗(51例)。通过倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)探讨3组患者宫腔情况与产科并发症的关系,并通过多因素logistic回归方法分析与TCRA相关的产科并发症的危险因素,采用校准曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对构建的多因素logistic回归模型的效能进行评估。结果①在PSM前,3组间子宫内膜厚度、有无瘢痕子宫、妊娠次数、分娩次数、流产次数、人工流产次数和移植胚胎数的差异均有统计学意义(均P<0.05);在PSM后,基线特征在各组间达到平衡,TCRA组和IUA组的胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)发生率[48.8%(20/41);45.2%(19/42)]显著高于相应的对照组[24.7%(18/73),P=0.016;22.8%(18/79),P=0.019]。②多因素logistic回归分析显示子宫内膜厚度(OR=0.79,95%CI:0.69~0.90,P<0.001)、妊娠次数(2次,OR=2.25,95%CI:1.33~3.82,P=0.003)、子宫内膜准备方案(促性腺激素释放激素激动降调节联合激素替代疗法,OR=2.29,95%CI:1.16~4.52,P=0.017)、瘢痕子宫(OR=2.19,95%CI:1.39~3.45,P<0.001)和宫腔情况(IUA和TCRA,OR=2.11,95%CI:1.07~4.17,P=0.031;OR=2.70,95%CI:1.37~5.31,P=0.004)是PAS发生的独立预测因子。③预测PAS发生的多因素logistic回归模型的ROC曲线下面积为0.732(95%CI:0.686~0.778),并且校准曲线的结果经过内部验证表明预测风险和实际结果之间具有良好一致性(P=0.540),表现出良好的区分度和校准度。结论TCRA术后患者的前置胎盘、产后出血、胎膜早破等产科并发症的发病率与正常宫腔形态患者相同。然而,TCRA显著增加了采用FET助孕治疗的IUA患者发生PAS的风险。

关键词：宫腔粘连宫腔粘连分离术冻融胚胎移植产科并发症胎盘植入

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滋阴化瘀法治疗妊娠晚期羊水偏少临床观察

辽宁中医杂志 2024年第8期51卷 78-81页

作者：侯红红李俊果刘秀志衡水市妇幼保健院河北衡水053000 衡水市中医医院河北衡水053000

目的探讨滋阴化瘀法治疗妊娠晚期羊水偏少的临床效果。方法随机将60例2021年9月—2022年9月该院收治的妊娠晚期羊水偏少患者分为对照组(30例)和治疗组(30例)。对照组给予常规治疗,治疗组在对照组基础上给予滋阴化瘀法进行治疗,两组均持... 详细信息

目的探讨滋阴化瘀法治疗妊娠晚期羊水偏少的临床效果。方法随机将60例2021年9月—2022年9月该院收治的妊娠晚期羊水偏少患者分为对照组(30例)和治疗组(30例)。对照组给予常规治疗,治疗组在对照组基础上给予滋阴化瘀法进行治疗,两组均持续治疗4周,并随访至分娩结束。比较两组治疗4周后的疗效,治疗前、治疗4周后羊水、胎盘血液灌注情况、性激素水平,治疗前、治疗1、4周后的中医证候评分,分娩结束时的新生儿窒息情况及随访期间的妊娠结局。结果治疗4周后,治疗组总有效率为90.00%(27/30),高于对照组的66.67%(20/30)(P<0.05)。与治疗前比较,治疗1、4周后,两组中医证候评分均呈逐渐降低趋势,且治疗组治疗1、4周后的中医证候评分均低于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗4周后,两组AFI及血清雌激素(E_(2))、前列腺素E(PGE)水平均升高,治疗组高于对照组(P<0.05);两组肾动脉收缩期最大血流速度/舒张期末血流速度(S/D)、脐动脉S/D及血清孕酮(P)水平均降低,治疗组低于对照组(P<0.05)。分娩结束时,治疗组新生儿窒息发生率为3.33%(1/30),低于对照组的23.33%(7/30)(P<0.05)。随访期间,治疗组不良妊娠发生率为6.67%(2/30),低于对照组的26.67%(8/30)(P<0.05)。结论滋阴化瘀法可有效调节妊娠晚期羊水偏少患者性激素水平,改善羊水、胎盘血液灌注情况及中医证候,进而可减少新生儿窒息情况的发生,改善妊娠结局,疗效显著。

关键词：妊娠晚期羊水偏少滋阴化瘀法中医证候羊水指数性激素新生儿窒息

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孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究