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ATP1A3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 331-338页

作者：盛志强袁嫣然济宁市第一人民医院儿童康复科济宁272011

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序... 详细信息

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序进行DNA测序验证。检索国内外数据库中对ATP1A3基因突变相关疾病研究相关文献,分析先证者临床特点和基因变异情况。本研究遵循的程序符合济宁市第一人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(2022伦审研第094号),并且监护人对先证者的诊治均知情同意。结果①先证者为4岁3个月龄男童,临床特征包括左侧上下肢体偏瘫,左下肢远端肌力弱,左侧肢体肌张力障碍,左膝腱反射较对侧弱。颅脑MRI提示右顶叶异常信号,考虑为扩大的血管周围间隙,磁共振脑血管成像(MRA)检查结果未见明显异常。先证者胞姐4岁发病时首发症状为左侧肢体不灵活,病情进行性加重,10岁时已全身受累,四肢瘫痪。Sanger测序结果显示,先证者及胞姐存在ATP1A3基因c.2401G>T(***801Tyr)杂合变异,其父母和胞妹均未携带该变异基因。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该基因变异评级为致病变异(PS2_verystrong+PM1+PM2_supporting+PP2+PP3)。②文献检索结果:按照本研究设定的检索策略进行检索,关于ATP1A3基因突变相关疾病研究文献共计39篇,涉及97例ATP1A3基因相关疾病患者,起病年龄为生后1 d至59岁,其中79.4%(77/97)在婴幼儿期发病;45.4%(44/97)存在偏瘫发作,37.1%(36/97)存在肌张力障碍,22.7%(22/97)合并癫痫发作。这97例患者(疾病诊断时年龄为生后1 d至59岁)的ATP1A3基因变异类型为51种,96.9%(94/97)为错义变异。结论ATP1A3基因突变相关疾病患者多在婴幼儿期发病,主要临床表现为偏瘫、肌张力障碍和癫痫发作,其ATP1A3基因突变以错义变异为主,并可能存在生殖腺嵌合情况。

关键词：遗传学,医学 ATP1A3基因 ATP1A3基因相关疾病生殖腺嵌合基因变异儿童

改良肠内营养方案对老年2型糖尿病伴急性脑卒中患者血糖、肠黏膜及免疫功能的影响

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中国老年学杂志 2024年第15期 3609-3613页

作者：黄凤英付瑜陈璐常州市第一人民医院临床营养科

目的探讨改良肠内营养方案对老年2型糖尿病伴急性脑卒中患者血糖、肠黏膜及免疫功能的影响。方法选取老年2型糖尿病伴急性脑卒中患者119例，随机分为研究组(改良肠内营养方案)60例，对照组(传统肠内营养方案)59例。分别于入院时、治... 详细信息

目的探讨改良肠内营养方案对老年2型糖尿病伴急性脑卒中患者血糖、肠黏膜及免疫功能的影响。方法选取老年2型糖尿病伴急性脑卒中患者119例，随机分为研究组(改良肠内营养方案)60例，对照组(传统肠内营养方案)59例。分别于入院时、治疗后每日检测随机血糖，记录治疗1、3、5、7 d的血糖水平用于研究。入院时和治疗7 d后采集患者的空腹外周静脉血，离心分离取血清和血浆样品，检测血清白蛋白、血红蛋白、前白蛋白浓度，血浆内毒素、二胺氧化酶浓度，血清辅助性T细胞(Th)17、调节性T细胞(Treg)浓度。结果治疗7 d内两组血糖水平与入院时相比呈逐渐下降趋势，治疗1、3、5、7 d后研究组血糖水平均明显低于对照组(P0.05);与入院时相比，治疗7 d后两组外周血Th17、Th17/Treg明显降低，Treg明显升高，其中研究组外周血Th17、Th17/Treg明显低于对照组，外周血Treg明显高于对照组(P<0.05)。结论改良肠内营养方案能够更好地控制老年2型糖尿病伴急性脑卒中患者的血糖水平、改善营养状况，在调节肠黏膜屏障和免疫功能方面效果明显。

关键词： 2型糖尿病急性脑卒中血糖肠黏膜屏障免疫功能

LncRNA MEG8通过靶向miR-15a-5p调控MICA/B介导结直肠癌细胞免疫逃逸

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中国免疫学杂志 2024年第6期40卷 1217-1221,1127页

作者：李鸷吴迪田飞刘洁谢兴明遵义市第一人民医院胃肠外科遵义563000

目的:探究长链非编码RNA母系表达基因8(LncRNA MEG8)通过靶向miR-15a-5p调控MHCⅠ类相关蛋白A/B(MICA/B)介导的结直肠癌(CRC)细胞免疫逃逸机制。方法:RT-qPCR、Western blot检测CRC组织和细胞系MEG8、miR-15a-5p、MICA、MICB、NKG2D蛋白水平;双荧光素酶实验验证MEG8对miR-15a-5p的调控关系;采用脂质体转染法将NC、MEG8、miR-NC、miR-15a-5p分别或共转染至SW480、SW620细胞,记为NC组、MEG8组、MEG8+miR-NC组、MEG8+miR-15a-5p组;将NK细胞分别与SW480、SW620细胞共培养;ELISA检测共培养液中TNF-α、IFN-γ水平;CCK-8、EdU染色、Transwell实验检测细胞增殖、迁移和侵袭能力;RT-qPCR、Western blot检测细胞MEG8、miR-15a-5p、MICA、MICB、NKG2D蛋白水平。结果:与癌旁组织或正常结肠上皮细胞相比,CRC组织和细胞系中MEG8、MICA、MICB、NKG2D mRNA和蛋白水平降低,miR-15a-5p水平升高(P<0.05)。MEG8靶向调控miR-15a-5p。共培养体系中,与NC组相比,MEG8组细胞MICA、MICB、NKG2D蛋白水平、共培养上清液中TNF-α、IFN-γ水平明显升高,培养1 d、2 d、3 d后,OD值、EdU阳性率、迁移和侵袭细胞数明显降低(P<0.05);过表达miR-15a-5p能部分逆转过表达MEG8对细胞MICA、MICB、NKG2D、TNF-α、IFN-γ水平和增殖、侵袭转移能力的影响(P<0.05)。结论:MEG8通过靶向miR-15a-5p调控MICA、MICB表达,促进NK细胞活性,抑制CRC细胞免疫逃逸。

关键词：长链非编码RNA母系表达基因8 miR-15a-5p 结直肠癌免疫逃逸 MHCⅠ类相关蛋白A/B

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放射性皮肤溃疡的治疗和预防策略

中华烧伤与创面修复杂志 2024年第8期40卷 719-725页

作者：夏成德杨阳郑州市第一人民医院烧伤科郑州450004

放射性皮肤溃疡是对肿瘤进行放射治疗过程中产生的最常见不良反应,也是皮肤损伤中较为严重的一种溃疡。溃疡周围组织由于受到不同程度的辐射损伤,自我更新能力差,进而导致溃疡迁延不愈,继而出现持续的体液丢失、感染等症状,严重者可危... 详细信息

放射性皮肤溃疡是对肿瘤进行放射治疗过程中产生的最常见不良反应,也是皮肤损伤中较为严重的一种溃疡。溃疡周围组织由于受到不同程度的辐射损伤,自我更新能力差,进而导致溃疡迁延不愈,继而出现持续的体液丢失、感染等症状,严重者可危及生命。皮肤溃疡部位由于血供受损或坏死,即使治愈后也易复发,是临床治疗的一大挑战。目前,尚缺乏治疗放射性皮肤溃疡的特效药物及精确给药指南,临床中仍以对症治疗为主。该文基于作者团队的临床实践经验及目前的相关文献,提出了针对不同时期放射性皮肤溃疡的药物治疗、高压氧辅助治疗、手术治疗及早期预防策略,以期为其临床治疗与预防提供参考依据。

关键词：皮肤溃疡化学,药物高压氧外科手术辐射损伤创面修复

血清ProGRP、CA242、PCT水平与慢性萎缩性胃炎肠化生患者Hp感染、预后的关系

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分子诊断与治疗杂志 2024年第8期16卷 1425-1428页

作者：马晓娟魏梅傅向阳代秀影蒙城县第一人民医院消化内科安徽亳州233500

目的分析慢性萎缩性胃炎肠化生患者血清ProGRP、CA242、PCT水平及与Hp感染及预后的相关性。方法选取蒙城县第一人民医院2020年6月至2022年6月收治的慢性萎缩性胃炎肠化生患者86例为研究对象,根据是否感染Hp划分为A组(未感染Hp,26例)、B... 详细信息

目的分析慢性萎缩性胃炎肠化生患者血清ProGRP、CA242、PCT水平及与Hp感染及预后的相关性。方法选取蒙城县第一人民医院2020年6月至2022年6月收治的慢性萎缩性胃炎肠化生患者86例为研究对象,根据是否感染Hp划分为A组(未感染Hp,26例)、B组(感染Hp,60例)。根据Hp根治情况,将B组患者分为预后良好组(根治Hp,45例)和预后不良组(未根治Hp,15例)。比较A组与B组、预后不良组与预后良好组的ProGRP、CA242、PCT水平,分析ProGRP、CA242、PCT水平与Hp感染及预后的相关性,分析ProGRP、CA242、PCT单独及联合检测慢性萎缩性胃炎肠化生Hp感染的价值。结果B组ProGRP、CA242、PCT水平均高于A组,差异有统计学意义(t=7.927、8.288、5.419,P<0.05)。预后不良组ProGRP、CA242、PCT水平均高于预后良好组,差异有统计学意义(t=11.092、6.897、3.788,P<0.05)。ProGRP、CA242、PCT水平与Hp感染及预后不良均呈正相关关系(r=0.723、0.711、0.688、0.725、0.722、0.701,P<0.05)。ROC曲线结果显示,联合诊断的AUC为0.912,分别大于ProGRP、CA242、PCT单独诊断的0.899、0.871、0.886(P<0.05)。结论ProGRP、CA242、PCT水平与慢性萎缩性胃炎肠化生患者Hp感染及Hp感染患者的预后密切相关,三者联合检测对慢性萎缩性胃炎肠化生患者Hp感染具有较高的诊断价值。

关键词：慢性萎缩性胃炎肠化生 ProGRP CA242 PCT Hp

基于NaCl:Cu晶体动力学模型的光释光特性数值模拟研究

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原子能科学技术 2024年第7期58卷 1565-1572页

作者：杨俊赵修良李哲旭侯玉苗周芷千周超刘丽艳叶彦希贺三军南华大学核科学技术学院湖南衡阳421001 宜昌市第一人民医院肿瘤科湖北宜昌443099

目前对NaCl:Cu OSL特性的实验研究在高剂量、长时间尺度和细微过程观察等条件下存在局限性。为准确预测其温度依赖性、衰减性和剂量响应,根据文献实验数据,针对NaCl:Cu动力学模型的能级参数进行了修改,结合电荷跃迁速率微分方程组和R语... 详细信息

目前对NaCl:Cu OSL特性的实验研究在高剂量、长时间尺度和细微过程观察等条件下存在局限性。为准确预测其温度依赖性、衰减性和剂量响应,根据文献实验数据,针对NaCl:Cu动力学模型的能级参数进行了修改,结合电荷跃迁速率微分方程组和R语言数值算法,通过计算每次事件后晶体中电子和空穴中心浓度的变化,模拟NaCl:Cu晶体的OSL特性。结果表明,NaCl:Cu晶体的OSL灵敏度与测量温度之间存在强相关性。将OSL信号衰减的模拟结果与文献中TL信号衰减的实验数据进行定量比较,指出OSL信号表现出衰减和反向衰减现象,但变化范围保持在较小范围内,远小于TL信号的衰减程度。模拟结果表明,NaCl:Cu晶体的剂量响应在0~200 Gy范围内保持线性,在200 Gy时呈饱和趋势。

关键词：能级参数数值算法 NaCl:Cu 光释光特性

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高压氧治疗对老年大鼠创伤性脑损伤后神经功能的改善作用及相关机制

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中国老年学杂志 2024年第6期44卷 1438-1441页

作者：於睿汪东亮宿迁市第一人民医院高压氧科江苏宿迁223800 宿迁市第一人民医院急诊科江苏宿迁223800

目的探讨高压氧治疗对老年大鼠创伤性脑损伤后神经功能的改善作用及相关机制。方法 90只20~24月龄老年雄性SD大鼠,随机分为假手术组(只开颅、不打击,开颅后骨蜡封闭骨窗、缝合)、模型组(造创伤性脑损伤模型)及高压氧治疗组(造模后进行... 详细信息

目的探讨高压氧治疗对老年大鼠创伤性脑损伤后神经功能的改善作用及相关机制。方法 90只20~24月龄老年雄性SD大鼠,随机分为假手术组(只开颅、不打击,开颅后骨蜡封闭骨窗、缝合)、模型组(造创伤性脑损伤模型)及高压氧治疗组(造模后进行高压氧治疗),每组30只,各组再根据研究时间窗分为12、24、48、72、120 h 5个亚组,每组6只。进行水迷宫实验,记录第5天逃避潜伏期、穿越原站台位置次数、首次到达原平台时间;同时进行大鼠神经运动功能评分。分别于脑外伤后12、24、48、72、120 h处死对应亚组的大鼠,取大脑组织,留取海马组织后称湿质量和烘干后的干质量,计算脑组织含水量;Western印迹检测大鼠海马区脑源性神经营养因子(BDNF)、缺氧诱导因子(HIF)-α、半胱氨酸蛋白酶(Caspase)-3、B细胞淋巴瘤(Bcl-2)蛋白表达水平。结果第5天各组逃避潜伏期、穿越原站台位置次数、首次到达原平台时间差异有统计学意义(P<0.01);其中模型组第5天的逃避潜伏期、首次到达原平台时间明显长于假手术组,穿越原站台位置次数明显少于假手术组;高压氧治疗组第5天逃避潜伏期、首次到达原平台时间明显短于假手术组,穿越原站台位置次数明显多于假手术组(P<0.01)。造模后24 h神经细胞凋亡比例达到峰值,之后逐渐下降;其中模型组神经细胞凋亡比例明显高于假手术组,高压氧治疗组明显低于模型组(P<0.05,P<0.01)。随着造模后时间的延长,模型组、高压氧治疗组神经运动功能评分逐渐升高;其中模型组明显低于假手术组(P<0.05);造模后24 h起高压氧治疗组神经运动功能评分明显高于模型组(P<0.05)。造模后第5天各组脑组织含水量差异有统计学意义(P<0.05);其中模型组明显高于假手术组,高压氧治疗组明显低于模型组(P<0.05)。各组海马区BDNF、HIF-α、Caspase-3、Bcl-2蛋白表达水平差异有统计学意义(P<0.05);模型组海马区HIF-α、Caspase-3、Bcl-2蛋白表达水平明显高于假手术组(P<0.01);高压氧治疗组海马区BDNF、Bcl-2蛋白表达水平明显高于模型组,HIF-α、Caspase-3蛋白表达水平明显低于模型组(P<0.05)。结论高压氧治疗通过上调海马区BDNF、Bcl-2表达,下调HIF-α、Caspase-3表达,来发挥抑制创伤性脑损伤后海马区神经细胞凋亡,提高神经元修复、增生活性,进而改善老年大鼠创伤性脑损伤后的神经功能。

关键词：创伤性脑损伤高压氧神经功能

LncRNA LUCAT1激活自噬对肺腺癌A549干细胞影响的研究

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中华肿瘤防治杂志 2024年第1期31卷 11-18页

作者：王鑫姜梅李乐瑶李雷王海伦李亚军遵义医科大学第三附属医院肿瘤科遵义市第一人民医院贵州遵义563000 遵义医科大学第三附属医院中心实验室遵义市第一人民医院贵州遵义563000

目的探讨LncRNA LUCAT1在肺腺癌A549干细胞(A549/SC)中与细胞自噬调控的关系,及其对A549/SC增殖和迁移的影响。方法通过qRT-PCR检测A549/SC和肺腺癌A549亲本细胞(A549/MN)中LncRNA LUCAT1的表达情况。慢病毒转染构建稳定敲低LncRNA LUC... 详细信息

目的探讨LncRNA LUCAT1在肺腺癌A549干细胞(A549/SC)中与细胞自噬调控的关系,及其对A549/SC增殖和迁移的影响。方法通过qRT-PCR检测A549/SC和肺腺癌A549亲本细胞(A549/MN)中LncRNA LUCAT1的表达情况。慢病毒转染构建稳定敲低LncRNA LUCAT1的A549/SC细胞株(sh-LUCAT1)及对照株(NC-sh LUCAT1);CCK8实验、克隆形成实验、Transwell迁移实验检测抑制LUCAT1表达后细胞增殖和迁移的变化。通过蛋白质印迹法检测各转染组细胞中干性和自噬相关蛋白的表达变化。2组样本比较采用独立样本t检验,采用单因素方差分析对组间差异比较结果进行检验。结果无血清悬浮培养法可富集得到A549/SC。与A549/MN相比,A549/SC中干性相关蛋白CD44、Nanog和Bmi-1表达水平均升高,均P<0.05。同时,A549/SC中自噬小体数量明显高于A549/MN(P<0.01),并且A549/SC中自噬相关蛋白Beclin 1和LC3Ⅱ/LC3Ⅰ较A549/MN表达增高,而p62蛋白表达较其亲本细胞偏低,均P<0.05。A549/SC中LUCAT1的mRNA相对表达量明显高于A549/MN(56.04±6.52 vs 1.04±0.38),t=14.600,P<0.001。抑制LUCAT1表达后,A549/SC的增殖、克隆形成及迁移能力均较对照组细胞明显减弱(P<0.01),同时干性相关蛋白CD44(t=3.006,P=0.040)、Nanog(t=6.666,P=0.003)、Bmi-1(t=7.294,P=0.002)和自噬相关蛋白Beclin 1(t=5.460,P=0.005)、LC3Ⅱ/LC3Ⅰ(t=4.748,P=0.009)表达下降,p62蛋白(t=2.929,P=0.043)表达升高,差异均有统计学意义。结论在A549/SC中存在高表达的LncRNA LUCAT1,LUCAT1可激活自噬从而促进A549/SC的增殖和迁移。

关键词：肺癌肺腺癌A549干细胞肺癌相关转录本1 自噬

非酒精性肝病患者血糖和肝功能指标与肠道菌群多样性的相关性

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中国微生态学杂志 2024年第8期36卷 927-932页

作者：刘晨媛董金玲湖州市第一人民医院感染性疾病科浙江313000

目的观察非酒精性肝病患者肠道菌群特征,分析其与血糖和肝功能代谢指标水平的相关性。方法选取2023年3月至2023年10月于湖州市第一人民医院门诊招募的受试者83人,其中非酒精性肝病患者33人(肝病组)、健康体检者50人(对照组)。对其粪便... 详细信息

目的观察非酒精性肝病患者肠道菌群特征,分析其与血糖和肝功能代谢指标水平的相关性。方法选取2023年3月至2023年10月于湖州市第一人民医院门诊招募的受试者83人,其中非酒精性肝病患者33人(肝病组)、健康体检者50人(对照组)。对其粪便样本进行16S rRNA基因测序,通过Illumina测序平台对肠道菌群alpha多样性和beta多样性进行生物信息学分析,采用Spearman秩相关分析血糖和肝功能指标水平与肠道菌群多样性的关系。结果与对照组比较,肝病组患者的alpha多样性指数显著降低(t=2.693,P=0.027),同时丰度降低的厚壁菌门与HbA1c呈显著负相关(r=-0.389,P=0.025),丰度升高的拟杆菌门与HbA1c呈显著正相关(r=0.389,P=0.025)。肝病组患者中丰度降低的栖粪杆菌属和罗氏菌属均与HbA1c呈显著负相关(r=-0.494、-0.359,P=0.003、0.040),而丰度降低的普氏菌属与HbA1c和ALT呈显著正相关(r=0.448,P=0.009;r=0.410,P=0.018),丰度升高的拟杆菌属与HbA1c和ALT呈显著负相关(r=-0.351,P=0.045;r=-0.393,P=0.024)。结论非酒精性肝病患者的肠道菌群结构发生显著变化,且肠道菌群丰度的变化伴随着HbA1c和ALT水平不同程度的改变,这些菌群可能有助于非酒精性肝病的诊断、预防和治疗。

关键词：非酒精性肝病肠道菌群血糖肝功能指标