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高通量测序诊断成人EB病毒间质性肺炎1例

浙江医学 2024年第12期46卷 1320-1321页

作者：杨辉辉胡芳君施肖红叶环温州市人民医院呼吸科 325000

本文报道2021年1月28日温州市人民医院收治的1例成人EB病毒(EBV)间质性肺炎,该例患者发热、咳嗽、咳白痰,伴呼吸费力,通过支气管肺泡灌洗液高通量测序检测出EBV,予更昔洛韦及泼尼松治疗后,症状迅速缓解,肺部病灶完全吸收。门诊定期随访... 详细信息

本文报道2021年1月28日温州市人民医院收治的1例成人EB病毒(EBV)间质性肺炎,该例患者发热、咳嗽、咳白痰,伴呼吸费力,通过支气管肺泡灌洗液高通量测序检测出EBV,予更昔洛韦及泼尼松治疗后,症状迅速缓解,肺部病灶完全吸收。门诊定期随访未见复发现象。本例通过高通量测序诊断EBV间质性肺炎并进行相应治疗,为今后该类疾病提供诊治思路。

关键词： EB病毒间质性肺炎肺泡灌洗液高通量测序血清EB病毒-DNA载量

ApoE基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联

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中华医院感染学杂志 2024年第3期34卷 341-345页

作者：杨红红吴婷曹静李敬张霄宁艳硕衡水市人民医院心内科河北衡水053000 衡水市第四人民医院影像科河北衡水053000 衡水市人民医院化验室河北衡水053000 衡水市人民医院呼吸科河北衡水053000

目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联.方法选取衡水市人民医院于2021年1月-2023年3月收治的125例冠心病患者为研究对象,根据呼吸道感染情况分为感染组48例、非感染组77例;分析呼吸道感染病原菌情况,采用... 详细信息

目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联.方法选取衡水市人民医院于2021年1月-2023年3月收治的125例冠心病患者为研究对象,根据呼吸道感染情况分为感染组48例、非感染组77例;分析呼吸道感染病原菌情况,采用聚合酶链式反应(PCR)检测ApoE基因多态性,比较两组患者ApoE基因多态性,采用Logistic回归分析法归纳冠心病患者呼吸道感染的危险因素.结果 48例感染患者共培养分离病原菌62株,其中革兰阳性菌22株,革兰阴性菌38株,真菌2株,以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和肺炎链球菌为主;ApoE基因存在3种等位基因e2、e3、e4,共有6种基因型e2/2、e3/3、e4/4、e2/3、e2/4、e3/4,感染组的e3/3基因型及e3等位基因频率低于非感染组,而e4/4基因型及e4等位基因频率高于非感染组(均P呼吸道感染的危险因素,而ApoE e3携带者是冠心病患者呼吸道感染的保护因素(P呼吸道感染存在相关性,其中e4等位基因可能促进呼吸道感染,而e3等位基因则抑制呼吸道感染.

关键词：冠心病呼吸道感染等位基因基因型载脂蛋白 E基因多态性关联

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序

血栓弹力图联合CYP2C19检测指导急性冠脉综合征患者经皮冠状动脉介入术术后抗血小板治疗的临床研究

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中国当代医药 2024年第21期31卷 55-58页

作者：周吕桢李清蔺军江西省萍乡市人民医院心血管内科江西萍乡337000 江西省萍乡市人民医院急诊科江西萍乡337000 江西省萍乡市人民医院ICU 江西萍乡337000

目的探讨血栓弹力图(TEG)联合CYP2C19检测指导急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后抗血小板治疗的临床价值。方法选取2020年1月至2023年6月萍乡市人民医院行PCI的270例ACS患者作为研究对象,根据患者意愿分为A组(未行... 详细信息

目的探讨血栓弹力图(TEG)联合CYP2C19检测指导急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后抗血小板治疗的临床价值。方法选取2020年1月至2023年6月萍乡市人民医院行PCI的270例ACS患者作为研究对象,根据患者意愿分为A组(未行检查,n=115)、B组(CYP2C19基因检测,n=95)、C组(CYP2C19联合TEG检测,n=60)。其中A组患者常规给予阿司匹林联合氯吡格雷抗血小板、B组根据CYP2C19基因检测是否敏感分别给予阿司匹林联合氯吡格雷、阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗;C组根据基因检测及TEG检测结果分别给予阿司匹林联合氯吡格雷、阿司匹林联合氯吡格雷或替格瑞洛、阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗。PCI术后随访6个月,比较三组出血事件、主要不良心血管事件(MACE)、药物不良反应。结果三组的出血事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);A组的MACE总发生率高于B组、C组,差异有统计学意义(P0.05)。结论TEG联合CYP2C19检测指导ACS患者PCI术后抗血小板治疗能减少MACE发生风险,具有较高的安全性。

关键词：急性冠脉综合征血栓弹力图经皮冠状动脉介入术 CYP2C19抗血小板治疗

微螺钉种植体支抗不同植入角度对口腔正畸患者牙槽骨吸收及并发症发生率的影响

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中国当代医药 2024年第11期31卷 51-54页

作者：彭怡李琴赵旭春江西省萍乡市人民医院口腔科江西萍乡337000

目的探究微螺钉种植体支抗不同植入角度对口腔正畸患者牙槽骨吸收及并发症发生率的影响。方法选取2019年1月至2021年12月萍乡市人民医院口腔科收治的需内收前牙的80例正畸患者作为研究对象,根据微螺钉种植体支抗植入角度分为A组(与牙槽... 详细信息

目的探究微螺钉种植体支抗不同植入角度对口腔正畸患者牙槽骨吸收及并发症发生率的影响。方法选取2019年1月至2021年12月萍乡市人民医院口腔科收治的需内收前牙的80例正畸患者作为研究对象,根据微螺钉种植体支抗植入角度分为A组(与牙槽骨骨面成30°,26例)、B组(与牙槽骨骨面成60°,29例)和C组(与牙槽骨骨面成90°,25例)。比较两组微螺钉种植体稳定性、牙槽骨吸收情况及并发症发生率。结果施加150 g载力后,B组微螺钉种植体松动率低于A组、C组,差异有统计学意义(P0.05)。结论微螺钉种植体以与牙槽骨骨面成60°角度植入的稳定性最佳,能更好地减少牙槽骨横向及纵向吸收,同时不会增加并发症发生率,临床医师可考虑以该角度植入微螺钉种植体。

关键词：微螺钉种植体支抗植入角度口腔正畸牙槽骨吸收并发症

氨茶碱联合特布他林与沙丁胺醇对老年支气管哮喘的治疗作用

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华夏医学 2024年第4期37卷 185-190页

作者：武文会刘琳耿贝贝新郑华信民生医院呼吸科新郑451100 郑州市人民医院呼吸科郑州450000

目的探讨氨茶碱静脉滴注联合特布他林与沙丁胺醇吸入对老年支气管哮喘(BA)患者的影响。方法将86例老年BA患者随机分为两组,每组43例。常规组采用特布他林、沙丁胺醇吸入治疗,联合组在常规组基础上加用氨茶碱静脉治疗。比较两组治疗的总... 详细信息

目的探讨氨茶碱静脉滴注联合特布他林与沙丁胺醇吸入对老年支气管哮喘(BA)患者的影响。方法将86例老年BA患者随机分为两组,每组43例。常规组采用特布他林、沙丁胺醇吸入治疗,联合组在常规组基础上加用氨茶碱静脉治疗。比较两组治疗的总有效率、临床症状消失时间、肺功能、哮喘控制情况、气道炎症因子水平、免疫功能、不良反应及复发情况。结果治疗后,联合组治疗总有效率93.02%,高于常规组76.74%,差异有统计学意义(P0.05)。随访6个月,联合组复发率低于常规组(P<0.05)。结论氨茶碱联合特布他林与沙丁胺醇治疗老年BA可有效控制哮喘病情,改善肺功能与免疫功能,提高治疗效果。

关键词：支气管哮喘氨茶碱注射液特布他林沙丁胺醇

α_(1)抗胰蛋白酶、D-二聚体及同型半胱氨酸联合检测对先兆流产患者妊娠结局的预测效能

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中国当代医药 2024年第15期31卷 14-17,23页

作者：陈波江西省萍乡市人民医院检验科江西萍乡337000

目的探讨α_(1)抗胰蛋白酶(AAT)、D-二聚体(D-D)及同型半胱氨酸(Hcy)联合检测对先兆流产患者妊娠结局的预测效能。方法回顾性分析2021年6月至2023年1月江西省萍乡市人民医院收治的100例先兆流产接受保胎治疗患者的临床资料,依据妊娠结... 详细信息

目的探讨α_(1)抗胰蛋白酶(AAT)、D-二聚体(D-D)及同型半胱氨酸(Hcy)联合检测对先兆流产患者妊娠结局的预测效能。方法回顾性分析2021年6月至2023年1月江西省萍乡市人民医院收治的100例先兆流产接受保胎治疗患者的临床资料,依据妊娠结局划分为保胎失败组、保胎成功组。比较两组基线资料、孕早期血清AAT、D-D及Hcy水平;采用logistic回归分析探究血清AAT、D-D及Hcy水平与先兆流产患者妊娠结局的关系;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清AAT、D-D及Hcy水平对先兆流产患者妊娠结局的预测效能。结果100例先兆流产患者经保胎治疗后难免流产20例(20.00%)、过期流产15例(15.00%),纳入保胎失败组;继续妊娠至顺利分娩65例(65.00%),纳入保胎成功组。保胎失败组患者在保胎治疗前的血清AAT水平低于保胎成功组,D-D及Hcy水平均高于保胎成功组,差异有统计学意义(P<0.05);logistic回归分析显示,更高的血清AAT(β=-1.769,OR=0.170,95%CI=0.068~0.429)为先兆流产患者妊娠结局的独立保护因素,更高的D-D(β=2.504,OR=12.229,95%CI=4.037~37.045)、Hcy(β=0.612,OR=1.844,95%CI=1.212~2.804)均为先兆流产患者妊娠结局的独立危险因素(P<0.05);绘制ROC曲线显示,血清AAT、D-D及Hcy水平均可用于预测先兆流产患者妊娠结局,三者联合预测时预测效能最高,AUC为0.898,敏感度、特异度分别为88.57%、78.46%。结论血清AAT、D-D及Hcy水平均与先兆流产患者妊娠结局有关,临床若出现AAT低表达、D-D及Hcy高表达,应警惕先兆流产发生。

关键词：先兆流产妊娠结局 α_(1)抗胰蛋白酶 D-二聚体同型半胱氨酸

肝动脉灌注化疗联合程序性死亡受体1抗体及仑伐替尼治疗晚期肝癌合并门静脉癌栓的效果

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中国当代医药 2024年第26期31卷 43-46,51页

作者：李洁李瑞娟鲁志兵曾筱怡江西省萍乡市人民医院肿瘤科江西萍乡337000 江西省萍乡市第二人民医院肿瘤科江西萍乡337000

目的探讨肝动脉灌注化疗联合程序性死亡受体1(PD-1)抗体及仑伐替尼治疗晚期肝癌合并门静脉癌栓的临床效果及安全性。方法回顾性分析2020年12月至2023年5月萍乡市人民医院收治的21例接受肝动脉灌注化疗联合PD-1抗体及仑伐替尼的合并门静... 详细信息

目的探讨肝动脉灌注化疗联合程序性死亡受体1(PD-1)抗体及仑伐替尼治疗晚期肝癌合并门静脉癌栓的临床效果及安全性。方法回顾性分析2020年12月至2023年5月萍乡市人民医院收治的21例接受肝动脉灌注化疗联合PD-1抗体及仑伐替尼的合并门静脉癌栓晚期肝癌患者资料。所有患者均进行肝动脉灌注化疗、免疫及靶向治疗。分析患者的总生存期、无进展生存期、总缓解率及疾病控制率,记录治疗及随访期间的不良事件。结果治疗后,0例完全缓解,7例部分缓解,11例疾病稳定,3例疾病进展。其中总缓解率为38.45%,疾病控制率为85.71%。甲胎蛋白(AFP)中位水平为184.07(9.44,7103.85)ng/ml,治疗前AFP中位水平为553.28(50.43,11542.05)ng/ml,治疗后低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);患者中位随访时间为12.71个月(4~24)个月,总生存期6个月为89.2%,总生存期12个月为63.1%,中位总生存期并未达到;无进展生存期6个月为70.38%,中位无进展生存期为9.48个月(95%CI:7.26~11.72);常见的1~2级不良事件有高血压、乏力、谷丙转氨酶升高等,其中3级不良事件有16例,通过对症治疗,均在下一周期治疗前康复。结论肝动脉灌注化疗联合PD-1抗体及仑伐替尼治疗晚期肝癌合并门静脉癌栓的肿瘤反应性良好,治疗过程出现的不良反应也是可控的。

关键词：肝动脉灌注化疗程序性死亡受体1抗体仑伐替尼晚期肝癌门静脉癌栓

融合深度学习与改进GA的内科微课教学质量评估方法研究

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中国基层医药 2024年第2期31卷 297-301页

作者：陈文晓黄慧峰邹金艳张云李建华付海卫台州市第一人民医院消化内科台州318020 台州市第一人民医院血液肿瘤科台州318020 台州市第一人民医院呼吸科台州318020

目的探讨融合深度学习与改进遗传算法(GA)的内科微课教学质量评估方法的评估结果有效性,并分析内科教学的微课改革对学生学习效果的影响。方法选取2021年3月1日至12月31日在台州市第一人民医院消化内科临床实习的温州医科大学大四学生34... 详细信息

目的探讨融合深度学习与改进遗传算法(GA)的内科微课教学质量评估方法的评估结果有效性,并分析内科教学的微课改革对学生学习效果的影响。方法选取2021年3月1日至12月31日在台州市第一人民医院消化内科临床实习的温州医科大学大四学生348名为研究对象,采用随机数字表法分为研究组(n=174)和对照组(n=174)。在进行基本信息调查后,对照组开展理论与实习教学,并强化制作微课的知识内容学习;研究组接受对照组中除强化教学内容外的所有教学干预,并开展微课教学实验。教学前后对两组学生进行内科理论知识与实践技能考核,并设计基于反向传播(BP)神经网络和GA的模型评估课程教学质量。结果实习前,两组学生年龄、专业课平均绩点、性别构成、对内科学的兴趣程度、每周互联网使用次数差异均无统计学意义(均P>0.05)。实验教学结束后,研究组理论知识、实践能力考核分数分别为(91.6±6.0)分、(84.9±5.4)分,均高于对照组的(79.6±6.4)分、(73.5±5.8)分,差异均有统计学意义(t=18.04、18.98,均P科教学模式改革能提升学生的理论知识与实践技能学习效果,基于BP网络和GA的评估模型对教学质量的评估精度较高。

关键词：临床实习内科学深度学习 BP神经网络微课教学质量评估