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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学

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SMARCA4缺失性肺腺癌42例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 136-142页

作者：韩静高献争许跃刘恩杰杜倩陈珂李晟磊郑州大学第一附属医院病理科郑州450052

目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存... 详细信息

目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果42例SMARCA4缺失性肺腺癌,穿刺标本35例,手术标本7例。男性38例,女性4例,男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁,平均年龄62岁。吸烟者33例,平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例(59.5%)。TNM分期Ⅰ期4例(9.5%),Ⅱ期2例(4.7%),Ⅲ期18例(42.9%),Ⅳ期18例(42.9%)。肿瘤组织均为非黏液腺癌,无贴壁模式,大部分为低分化腺癌,组织形态多样,可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,胞质内有嗜酸性小球,间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学:29例(69.0%,29/42)表达甲状腺转录因子1(TTF1),10例(40.0%,10/25)表达Napsin A,20例(100.0%,20/20)INI1未缺失;40例(95.2%,40/42)肿瘤细胞BRG1完全缺失,2例(4.8%,2/42)为BRG1部分缺失;PD-L1(22C3)59.2%(16/27)阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变,6例(6/8)SMARCA4突变,7例(7/15)p53、4例(4/8)STK11及1例(1/8)KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者(P<0.05)。随访1~25个月,4例死亡,20例进展。结论SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态,大部分表达TTF1,少数病例有驱动基因的改变,有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测,筛选出此类病例,以便采用更精准的治疗。

关键词：肺肿瘤腺癌 DNA突变分析预后 SMARCA4缺失

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴B细胞增生或肿瘤的临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 660-666页

作者：黎绮铭徐雯莉武刚李淑华彭挺生中山大学附属第一医院病理科广州510080

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL... 详细信息

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL伴弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)1例及AITL伴B细胞增生7例,对其临床与病理组织学特征进行回顾性分析,并行免疫组织化学染色、荧光原位杂交及基因重排检测。结果8例AITL患者中,男性5例,女性3例,年龄52~61岁,平均年龄为58岁;取颈部肿大淋巴结活检,镜下均可见淋巴结结构破坏,但组织学形态不一;部分病例具Burkitt样形态,肿瘤细胞胞体中等大,核略不规则;部分病例核仁明显,局部伴高内皮小静脉增生,伴有滤泡树突细胞(FDC)网架增生并破坏;肿瘤细胞起源于生发中心辅助T细胞,表达2个以上滤泡辅助T细胞标志物,肿瘤组织周围尚可见呈结节状或弥漫片状增殖的B细胞,初诊时易被考虑为B细胞淋巴瘤。8例AITL病例的T细胞受体(TCR)克隆性基因重排检测结果均为阳性,其中5例伴有免疫球蛋白重链基因(IgH)重排阳性,8例中有7例行C-MYC基因断裂检测,均为阴性。8例中有6例免疫母细胞样B细胞EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测呈阳性。在AITL伴DLBCL病例中,肿瘤性B细胞C-MYC呈阳性表达(阳性率>40%),而AITL伴B细胞增生的7例中,增生性B细胞C-MYC为阴性(阳性率病理形态不典型,诊断需要结合临床、病理形态、免疫表型及分子检测结果综合分析,容易误诊、漏诊。C-MYC或可作为鉴别B细胞增生与肿瘤的可行性指标,为复合性淋巴瘤的诊断和研究提供简便可行的免疫标志物。

关键词：淋巴瘤,T细胞 B细胞诊断,鉴别

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胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 95-97页

作者：杜明占童星郭霞郭凌川苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养... 详细信息

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养层细胞形态,诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19,部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性,MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3,灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变,CDKN2A基因拷贝数缺失,微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移,血清HCG水平显著增高(>12000 IU/L),肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌,患者术后随访7个月,化疗7个周期,生存。

关键词：绒毛膜癌卵黄囊瘤胆总管 CK20 肿瘤进展穿刺结果甲胎蛋白肺转移

TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 822-829页

作者：秦扬杨丽张华静魏洁刘一雄张雯慧文珠王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 解放军空军第九八六医院病理科西安710000 山西盈康一生总医院病理科运城044000

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会... 详细信息

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会诊病例,5例为本院标本,其中7例为手术切除标本,1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序检测,并进行预后随访。结果8例患者中,5例为女性,3例为男性,年龄25~65岁(中位年龄45岁)。发病部位:子宫1例,肝脏1例,脐尿管1例,肾脏2例,腹腔1例,结肠1例,腹膜后1例(后3次复发,部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔)。组织形态学:肿瘤细胞呈上皮样,大小形态较一致,胞质透亮或嗜酸,巢片状排列,大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状,未见乳头状结构,无明显的平滑肌及脂肪成分;3例细胞异型性显著,可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约28个/50 HPF)。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果:所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3,8例均表达HMB45(2例灶状阳性),6例(6/8)表达Cathepsin K和Melan A,2例(2/8)表达平滑肌肌动蛋白(均为灶状阳性),所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂,其中4例进行了二代测序,显示2例具有SFPQ::TFE3融合,1例具有ASPSCR1::TFE3融合,另1例未检出。7例随访到有效信息,随访时间4~94个月,4例无病生存,2例复发,1例初诊时已出现转移,所有患者均未死亡。结论TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征,具有侵袭性的生物学行为,个别病例表现出高度恶性的生物学行为,可出现复发和转移,应提示临床进行密切随访。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学原位杂交荧光血管周上皮样细胞肿瘤

组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞在肺癌中的研究进展

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 515-520页

作者：李牧野王旸昊张映林朱文翠李方方边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650500 云南省文山市人民医院病理科文山663000

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于... 详细信息

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于研究不同起源巨噬细胞在肺癌发生发展中的作用。因此,本文综述了组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞的分类、发育、生理功能以及对肺癌发生发展的贡献,并探讨了研究不同起源巨噬细胞的病理学技术和巨噬细胞作为治疗靶点的研究进展。

关键词：病理学技术肿瘤相关巨噬细胞治疗靶点肺癌肿瘤的发生发展癌症患者胚胎起源生理功能

浆膜腔积液转移性乳腺癌17例细胞病理学特征及分子分型分析

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中国肿瘤临床 2024年第4期51卷 192-196页

作者：马燕红陆夏良覃玲艳尤志群姚义兴许恩云顾冬梅苏州大学附属苏州九院病理科江苏省苏州市215200 苏州大学附属第一医院病理科

目的:探讨浆膜腔积液转移性乳腺癌的细胞病理学特征、分子分型及临床预后。方法:回顾性分析2016年4月至2023年9月苏州大学附属苏州九院2例、苏州大学附属第一医院15例浆膜腔积液诊断转移性乳腺癌的病例,分析其细胞病理形态学特征、分子... 详细信息

目的:探讨浆膜腔积液转移性乳腺癌的细胞病理学特征、分子分型及临床预后。方法:回顾性分析2016年4月至2023年9月苏州大学附属苏州九院2例、苏州大学附属第一医院15例浆膜腔积液诊断转移性乳腺癌的病例,分析其细胞病理形态学特征、分子分型改变,并进行预后观察。结果:浆膜腔积液转移性乳腺癌细胞病理形态学特征为:1)浸润性导管癌:一种为细胞呈巢团状或彩球样结构,核质比增高,核膜不规则,胞质可见黏液空泡;另一种为细胞呈平铺状,单个散在分布,大小形态不一,细胞核增大,核质比增高;2)浸润性小叶癌:细胞散在分布,大小形态较一致,细胞核形态相对规则,但核质比增高。17例乳腺癌中,有6例分子分型发生转变,其中1例从Luminal A型转变成三阴型,1例从Luminal B型转变成HER-2过表达型,4例从Luminal B型转变成三阴型。结论:根据浆膜腔积液的细胞病理形态学特征,结合免疫细胞化学染色和荧光原位杂交染色(FISH)分析,对判断肿瘤细胞组织来源及分子分型具有重要意义,可为临床精准治疗和判断预后提供重要的依据。

关键词：转移性乳腺癌浆膜腔积液细胞病理学特征分子分型

PHOX2B在儿童神经母细胞瘤病理诊断中的价值

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 351-354页

作者：刘燕飞严小松惠军朋张鑫陈广生王哲白玉赟杨丽西安市儿童医院病理科西安710003 空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 空军军医大学口腔医院口腔病理科西安710032

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小... 详细信息

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小圆细胞肿瘤病例资料,免疫组织化学染色观察PHOX2B的表达情况。不同类型肿瘤中PHOX2B阳性率的比较采用χ^(2)检验。NB不同临床病理特征间,PHOX2B表达量比较采用单因素方差分析。NB和副神经节瘤中PHOX2B表达量的比较采用独立样本t检验。结果:NB 104例,其他肿瘤180例,包括9例副神经节瘤和171例其他儿童小圆细胞肿瘤。104例NB均弥漫表达PHOX2B。无节细胞样分化的神经母细胞呈强阳性表达,有节细胞样分化的神经母细胞染色强弱不定,施万细胞呈阴性反应。其中,93例分化差型及未分化型的神经母细胞呈均质弥漫强阳性着色,11例分化型神经母细胞呈异质性阳性染色模式。180例其他肿瘤中,9例副神经节瘤异质性表达PHOX2B,其他小圆细胞肿瘤均为阴性。PHOX2B在NB中的敏感度为100%(104/104),特异度为95.0%(171/180),阳性预测值为92.0%(104/113),阴性预测值为100%(171/171)。结论:当肿瘤以小圆细胞为组织学特征时,PHOX2B对NB及其他形态相似的肿瘤具有良好的鉴别诊断价值。PHOX2B染色模式的不同有助于NB和副神经节瘤的鉴别:均质强阳性染色模式是分化差型和未分化型NB的特点,异质性表达更常见于分化型NB和副神经节瘤。

关键词：神经母细胞瘤免疫组织化学 PHOX2B 鉴别诊断

血管内大B细胞淋巴瘤及其碰撞瘤5例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 22-28页

作者：刘佳刘广珍夏蕾王鸿雁张晓芳刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221006 西安交通大学第一附属医院病理科西安710061 山东大学齐鲁医院病理科济南250012

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1... 详细信息

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1例)诊断的5例IVLBCL,其中2例为碰撞瘤,1例合并肝硬化,分析总结其形态及免疫表型特点,并复习相关文献。结果:5例患者年龄53~73岁(中位年龄65岁),男女比3∶2。肿瘤分别位于双下肢、右侧小脑半球、左肾、双侧鼻腔及肝脏,其中例2和例3分别因脑膜肿瘤、肾癌手术而偶然发现于脑膜瘤、透明细胞性肾细胞癌组织中,为碰撞瘤;例5发生于肝硬化基础上。形态上异型淋巴细胞均位于小血管和毛细血管腔内,细胞体积大、胞质少、核染色深,可见明显核仁及核分裂象。免疫组织化学瘤细胞均表达CD20、PAX5,2例CD5阳性;1例为生发中心B细胞(GCB)表型,4例为非GCB表型;C-MYC均阳性表达(阳性率10%~40%),4例PD-L1阳性(阳性率60%~90%);Ki-67阳性指数70%~90%;广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)、CD34均阴性。例2脑膜瘤细胞孕激素受体(PR)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白阳性,CKpan、PD-L1阴性;例3肾透明细胞癌细胞CKpan、PAX8、EMA、波形蛋白、碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)、CD10均阳性,PD-L1阴性。5例原位杂交检测EB病毒编码的RNA均阴性,荧光原位杂交检测C-MYC基因均未见断裂。3例患者随访1~13个月,均死亡。结论:IVLBCL临床表现非特异,侵袭性高、预后差,该肿瘤的碰撞瘤极其罕见,病理医师应提高对其认识,行充分的鉴别诊断避免误诊及漏诊。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性脑膜瘤癌,肾细胞免疫组织化学诊断,鉴别