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ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 405-408页

作者：张艳曾丽娜林荔莆田学院附属医院产前诊断中心莆田351100

目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取... 详细信息

目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常,胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变,出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因,本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。

关键词：常染色体隐性遗传原发性小头畸形 ASPM基因产前基因诊断遗传咨询

一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 205-208页

作者：张艳曾丽娜林荔董娴莆田学院附属医院产前诊断中心福建351100

目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。... 详细信息

目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

关键词：婴儿型多囊肾病 HNF1B基因全外显子测序 Sanger测序

B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 802-806页

作者：曾丽娜林荔张艳林堃许青林丛珊莆田学院附属医院产前诊断中心莆田351100 莆田学院附属医院产科莆田351100 莆田市妇幼保健院超声科莆田351100

目的探讨1个2次妊娠均出现胎儿脑积水的家系的遗传学病因。方法收集2021年3月8日就诊于莆田学院附属医院1名孕妇的流产胎儿组织及其孕妇夫妇的外周血样,对其进行家系全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿携带B3G... 详细信息

目的探讨1个2次妊娠均出现胎儿脑积水的家系的遗传学病因。方法收集2021年3月8日就诊于莆田学院附属医院1名孕妇的流产胎儿组织及其孕妇夫妇的外周血样,对其进行家系全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿携带B3GALNT2基因c.261-2A>G和c.536T>C(***179Pro)复合杂合变异,分别遗传自父母,经检索相关数据库国内既往未见报道,该变异可导致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病引起胎儿脑积水。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,c.261-2A>G与c.536T>C均评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting;PM3+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论B3GALNT2基因存在c.261-2A>G和c.536T>C(***179Pro)复合杂合变异为该家系胎儿出现α-抗肌萎缩相关糖蛋白病的致病原因,为家系的遗传咨询和再生育指导提供依据。

关键词： α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 B3GALNT2基因脑积水全外显子组测序

1例13q33.3-q34微缺失胎儿的产前分子遗传学诊断

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国际遗传学杂志 2021年第2期44卷 73-78页

作者：张艳曾丽娜林荔董娴莆田学院附属医院产前诊断中心

目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本,行常规染色体核型分析,并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行... 详细信息

目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本,行常规染色体核型分析,并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析,最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,16qh+,SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb;胎儿父亲外周血染色体核型为46,XY,16qh+,SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段;胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH,产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。

关键词：微缺失产前诊断单核苷酸多态性微阵列芯片荧光原位杂交

18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 622-625页

作者：张艳曾丽娜林荔董娴林堃陈煌辉莆田学院附属医院产前诊断中心莆田351100 中国融通医疗健康集团莆田九十五医院普通外科莆田351100

目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸... 详细信息

目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。

关键词： 18q21.2q21.31微缺失产前诊断 Pitt-Hopkins综合征单核苷酸多态性微阵列芯片分析胼胝体缺如

欣普贝生、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果对比

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中国现代药物应用 2023年第22期17卷 22-27页

作者：林荔曾丽娜张艳莆田学院附属医院产前诊断中心 351100

目的研究地诺前列酮栓(商品名:欣普贝生)、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果。方法135例延期妊娠患者,根据干预方式不同分为甲组、乙组、丙组,每组45例。甲组采用缩宫素进行引产,乙组实施宫颈双球囊进行引产,丙组实施欣普贝... 详细信息

目的研究地诺前列酮栓(商品名:欣普贝生)、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果。方法135例延期妊娠患者,根据干预方式不同分为甲组、乙组、丙组,每组45例。甲组采用缩宫素进行引产,乙组实施宫颈双球囊进行引产,丙组实施欣普贝生进行引产。比较三组宫颈成熟度评分、引产成功率、临产时间、用药费用、总产程时间、分娩方式及母婴结局。结果用药后,乙组和丙组宫颈成熟度评分分别为(8.45±0.37)、(9.39±0.51)分,均高于甲组的(6.70±0.45)分,差异有统计学意义(P0.05)。乙组和丙组产后出血率、围生儿不良结局发生率分别为4.44%、6.67%和2.22%、2.22%,均低于甲组的20.00%、22.22%,差异有统计学意义(P0.05)。结论针对延期妊娠患者引产,欣普贝生、宫颈双球囊的效果与安全性均比缩宫素更高,欣普贝生对促进宫颈成熟度的效果更好,有助于缩短产程时间,价格较宫颈双球囊更低,因此更适合推广在基础医疗机构中。

关键词：延期妊娠引产地诺前列酮栓宫颈双球囊缩宫素

产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析

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莆田学院学报 2024年第2期31卷 46-51页

作者：曾丽娜张艳林荔董娴莆田学院附属医院产前诊断中心福建莆田351100

探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger... 详细信息

探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。

关键词：胎儿水肿 FLT4基因全外显子测序 Sanger测序

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8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的遗传学分析

中国现代药物应用 2022年第24期16卷 84-87页

作者：林荔张艳曾丽娜莆田学院附属医院产前诊断中心 351100

目的对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式。方法8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者致病变异... 详细信息

目的对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式。方法8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者致病变异进行分析。结果8例患者经遗传学检测,染色体核型分析均未见异常。SNP-array检测结果提示:Xp22.31区段存在1.6 Mb片段的缺失,内含类固醇硫酸酯酶(STS)(300747)等5个在线人类孟德尔遗传(OMIM)基因,该基因突变和缺失与X连锁隐性遗传鱼鳞病相关。此异常为致病性变异。7例产前诊断病例中胎儿孕期多次彩超均未发现明显异常。结论Xp22.31区段微缺失为X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的致病原因,孕期血清学筛查、高通量测序、染色体核型分析及SNP-array等多种检测技术的序贯应用明显提高了此类因染色体微缺失或重复导致的遗传病检出率,为临床遗传咨询提供了依据。

关键词： X连锁隐性遗传鱼鳞病血清学检测染色体核型分析单核苷酸多态性微阵列检测 Xp22.31微缺失

莆田市28 307例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

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中国优生与遗传杂志 2017年第8期25卷 41-43页

作者：曾丽娜许青林荔林一凡董娴莆田学院附属医院产前诊断中心福建莆田351100

目的分析莆田市孕妇孕中期产前筛查及产前诊断情况。方法对2015年8月~2016年7月莆田市地区参加产前筛查的单胎孕妇纳入研究,产前血清学三联筛查检测孕周为14-20+6w,无创产前DNA检测孕周为12-26+6w,对筛查高风险者及其他具有产前诊断指... 详细信息

目的分析莆田市孕妇孕中期产前筛查及产前诊断情况。方法对2015年8月~2016年7月莆田市地区参加产前筛查的单胎孕妇纳入研究,产前血清学三联筛查检测孕周为14-20+6w,无创产前DNA检测孕周为12-26+6w,对筛查高风险者及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访至胎儿出生。结果参与产前血清学三联筛查孕妇共27 882例,筛查高风险1101例,总阳性率为3.95%;参与无创产前DNA检测共1010例,筛查高风险10例,其中21/18/13高风险6例,4号染色体q12-q13.1重复4.6Mb 1例,性染色体异常3例,总阳性率0.99%,其中7例知情同意行介入性产前诊断,3例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为47,XN,+18,余3例染色体核型分析结果均为正常;经遗传咨询后行介入性产前诊断孕妇共661例,胎儿染色体核型异常共45例,异常检出率为6.81%,占总筛查人数0.16%,无创产前DNA检测高风险与血清学三联筛查高风险染色体异常检测率比较差异有统计学意义。结论孕中期行产前筛查对莆田地区预测胎儿异常、降低缺陷儿的出生、提高人口素质发挥重要作用,但产前筛查存在一定的局限性,需要与有创性产前诊断相辅相成。

关键词：产前筛查产前诊断无创产前检测假阳性率染色体微缺失/微重复