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血清铜蓝蛋白水平正常的肝豆状核变性患者临床特征分析

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 364-369页

作者：许亚运方明娟李凯杨任民安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科合肥230012

目的总结分析血清铜蓝蛋白(CP)水平正常的肝豆状核变性(WD)患者的临床特征。方法以血清CP≥200 mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月住院治疗的血清CP水平正常的WD患者82例(CP正常组)作为研究对象,选取同一时间入院的血清CP<200 mg/... 详细信息

目的总结分析血清铜蓝蛋白(CP)水平正常的肝豆状核变性(WD)患者的临床特征。方法以血清CP≥200 mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月住院治疗的血清CP水平正常的WD患者82例(CP正常组)作为研究对象,选取同一时间入院的血清CP实验室检查结果、King评分等指标,以及治疗前后铜生化指标变化情况。结果CP正常组患者年龄大于对照组(P二聚体、血清CP、血清铜、铜氧化酶、肝纤维化指标(透明质酸、层粘连蛋白、Ⅳ型胶原蛋白)、King评分高于对照组,白蛋白低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后,CP正常组患者有58例再次入院,患者血清CP、血清铜、铜氧化酶水平均较治疗前下降(均P<0.001),44.83%(26/58)的患者治疗后血清CP水平仍≥200 mg/L;对照组治疗后有66例患者再次入院,仅患者的血清铜水平较治疗前下降(P=0.001)。结论血清CP水平正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP水平可轻度下降。

关键词：铜蓝蛋白正常值肝豆状核变性临床特征

视觉诱发电位评估帕金森病视幻觉视觉传导通路临床价值

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中国神经精神疾病杂志 2024年第5期50卷 257-262页

作者：李向张琪林陈菲桂浩戴永萍苏州大学附属第二医院神经电生理室苏州215004

目的本研究旨在通过视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)评估帕金森病(Parkinson disease,PD)患者的视觉传导通路完整性,特别是那些伴有视幻觉的患者。方法共纳入76例PD患者,根据是否伴有视幻觉分为两组:伴有视幻觉组24例,无视... 详细信息

目的本研究旨在通过视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)评估帕金森病(Parkinson disease,PD)患者的视觉传导通路完整性,特别是那些伴有视幻觉的患者。方法共纳入76例PD患者,根据是否伴有视幻觉分为两组:伴有视幻觉组24例,无视幻觉组52例。为控制变量,同时选取22例性别和年龄匹配的健康对照组。所有受试者接受VEP检测,并针对PD患者进行了统一帕金森病评分量表(UPDRS)、Hoehn&Yahr分期(H-Y分期)和简易智能精神状态检查量表(MMSE)评估。结果伴有视幻觉的PD患者N75、P100、N135潜伏期(88.26±10.47)ms、(118.48±8.53)ms、(144.71±9.48)ms较无视幻觉组(79.00±6.96)ms、(108.60±7.01)ms、(135.95±8.21)ms显著延长(P均学意义(P病进展,视觉传导通路可能遭受进一步破坏,影响可能扩展至上行通路以外的脑区。

关键词：帕金森病视幻觉视觉诱发电位视觉传导通路上行通路

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树胶肿型神经梅毒的临床特征及预后分析

中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 366-371页

作者：叶雯露鲍吉利庄圣熊康平周旭平罗蔚锋黄译腺苏州大学附属第二医院神经内科苏州215004

目的探讨树胶肿型神经梅毒的临床表现、血清及脑脊液梅毒抗体检测结果、影像学特征及预后。方法回顾性报道苏州大学附属第二医院神经内科2023年3月收治的1例树胶肿型神经梅毒患者的临床资料,并检索国内外数据库,对已报道的54例树胶肿型... 详细信息

目的探讨树胶肿型神经梅毒的临床表现、血清及脑脊液梅毒抗体检测结果、影像学特征及预后。方法回顾性报道苏州大学附属第二医院神经内科2023年3月收治的1例树胶肿型神经梅毒患者的临床资料,并检索国内外数据库,对已报道的54例树胶肿型神经梅毒患者及本例患者的临床资料进行汇总分析。结果55例患者主要表现为头痛(32例,58.2%)、偏侧肢体/面部乏力(25例,45.5%)、恶心呕吐(14例,25.5%)、头晕(11例,20.0%)、感觉障碍(10例,18.2%)、视物模糊(7例,12.7%)、癫痫发作(5例,9.1%)、听力下降(5例,9.1%)、耳鸣(5例,9.1%)、记忆力下降(3例,5.5%)、失语(3例,5.5%)、构音障碍(2例,3.6%)、跌倒发作(2例,3.6%)、睁眼乏力(2例,3.6%)、反应迟钝(1例,1.8%)、阿罗瞳孔(1例,1.8%)、脊髓痨步态(1例,1.8%)及发热(1例,1.8%)。51例具备完整血清学试验结果患者中,45例(88.2%)血清梅毒非特异性抗体检测阳性,51例(100.0%)血清梅毒特异性抗体检测阳性。行脑脊液检查的34例患者中,25例(73.5%)脑脊液梅毒非特异性抗体检测阳性,32例(94.1%)脑脊液梅毒特异性抗体检测阳性。55例患者的颅内病灶以单发为主(43例,78.2%),累及的部位依次为额叶(14例,25.5%)、顶叶(14例,25.5%)、颞叶(5例,9.1%)、额颞叶(3例,5.5%)、额顶叶(2例,3.6%)、顶枕叶(2例,3.6%)、豆状核(1例,1.8%)、斜坡(1例,1.8%)及中脑大脑脚(1例,1.8%)。30例(54.5%)患者被误诊为其他颅内占位性疾病,误诊情况依次为胶质瘤(11例,36.7%)、转移瘤(5例,16.7%)、脑膜瘤(4例,13.3%)、其他不明原因颅内占位(4例,13.3%)、脑脓肿(3例,10.0%)、海绵状血管瘤(1例,3.3%)、颅内淋巴瘤(1例,3.3%)、听神经瘤及垂体腺瘤(1例,3.3%)。42例报道了驱梅治疗预后情况的患者中,41例有不同程度的好转,1例死于脑疝。结论树胶肿型神经梅毒因临床表现不典型且无明确诊断标准而常被误诊为颅内肿瘤。血清及脑脊液梅毒非特异性抗体/特异性抗体阳性者出现神经系统症状及颅内占位病灶时应首先考虑树胶肿型神经梅毒的可能。经及时诊治,树胶肿型神经梅毒患者大多预后良好。

关键词：树胶肿型神经梅毒临床特征预后

天灸“肺俞”穴对健康大鼠Th17/Treg免疫平衡及炎症反应的影响

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中医杂志 2024年第16期 1703-1708页

作者：林佳邵晓梅傅瑞阳李金霞郭小青浙江中医药大学附属湖州中医院浙江省针灸神经病学研究重点实验室

目的探讨天灸“肺俞”穴对健康大鼠辅助性T细胞17 (Th17)/调节性T细胞（Treg）免疫平衡的影响。方法将48只大鼠随机分为假天灸组10只，天灸组38只。假天灸组大鼠将空白的穴位贴贴敷于双侧“肺俞”穴，天灸组大鼠将填有复方斑蝥膏的穴... 详细信息

目的探讨天灸“肺俞”穴对健康大鼠辅助性T细胞17 (Th17)/调节性T细胞（Treg）免疫平衡的影响。方法将48只大鼠随机分为假天灸组10只，天灸组38只。假天灸组大鼠将空白的穴位贴贴敷于双侧“肺俞”穴，天灸组大鼠将填有复方斑蝥膏的穴位贴贴敷于双侧“肺俞”穴，贴敷时间为8 h。8 h后天灸组大鼠成功发泡30只，再随机分为天灸1天组、天灸3天组、天灸7天组，每组10只。实验期间记录大鼠一般情况；天灸不同时间组在相应时间取材，采用HE染色观察大鼠贴敷区域皮肤的病理改变；采用流式细胞术检测外周血Th17、Treg细胞表达，计算Th17/Treg值；采用ELISA法检测血清白细胞介素17A (IL-17A)、白细胞介素6 (IL-6)、白细胞介素10 (IL-10)含量。结果与假天灸组比较，天灸1天组大鼠贴敷区域可见水泡，大鼠经常搔抓天灸区域皮肤，皮肤出现角质层松散，棘层、颗粒层增厚，基底层细胞缺失，炎性细胞浸润，外周血Treg及血清IL-17A、IL-6水平升高（P病理改变最明显，外周血Th17、Treg表达及血清IL-17A、IL-6、IL-10水平升高（P病理改变基本恢复。天灸1、3、7天组Th17/Treg值均较假天灸组降低（P<0.05或P<0.01）。与天灸1天组比较，天灸3天组外周血Th17、Treg表达及血清IL-17A升高；天灸7天组外周血Treg表达及血清IL-17A、IL-6降低，Th17/Treg值升高（P<0.05或P<0.01）。与天灸3天组比较，天灸7天组外周血Th17、Treg表达及血清IL-17A、IL-6、IL-10降低，Th17/Treg值升高（P<0.05或P<0.01）。结论天灸“肺俞”穴能使健康大鼠Th17/Treg平衡向Treg偏移，使其逐渐趋向免疫平衡，并调节血清中相关的炎症因子防止炎症的发生发展。

关键词：天灸肺俞辅助性T细胞17 调节性T细胞免疫平衡炎症反应

SRSF2通过诱导铁死亡抑制蛋白1选择性剪接抑制铁死亡促进胶质母细胞瘤细胞增殖

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 430-438页

作者：华丹周雪霞王虔孙翠云石翠娟罗文君蒋振东于士柱天津医科大学总医院、天津市神经病学研究所神经病理学研究室天津300052

目的探讨富含丝氨酸/精氨酸剪接因子2(serine/arginine-rich splicing factor 2,SRSF2)对胶质母细胞瘤细胞铁死亡的影响及其可能的作用机制。方法结合基因表达谱交互分析版本2(gene expression profiling interactive analysis 2,GEPIA2)与中国脑胶质瘤基因组图谱计划(Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)在线数据库,对收集的天津医科大学总医院胶质母细胞瘤组织和非肿瘤脑组织病理切片进行免疫组织化学染色,分析SRSF2在胶质母细胞瘤组织中的表达情况及其与患者预后的关系;运用小干扰RNA(siRNA)技术靶向沉默胶质母细胞瘤细胞中的SRSF2基因,经蛋白免疫印迹(Western blot)和CCK8法检测其沉默SRSF2的效果及其对细胞增殖能力的影响;利用表达质粒pcDNA3.1(+)-SRSF2进行挽救实验;通过检测胶质母细胞瘤细胞中铁离子和丙二醛的水平,以及谷胱甘肽和氧化型谷胱甘肽的比值变化研究铁死亡活性;牛津纳米孔技术(Oxford nanopore technologies,ONT)3代全长转录组测序分析SRSF2沉默后诱导的差异基因表达水平和差异选择性剪接(pre-mRNA alternative splicing,PMAS)变化。结果与非肿瘤脑组织相比,SRSF2在胶质母细胞瘤组织中呈高表达,免疫组织化学结果阳性细胞率达88.48%±4.60%,远超非肿瘤脑组织中的9.97%±4.57%;高表达与患者总生存期和无病生存期呈负相关(P二醛水平升高(P0.05);转录组测序结果显示SRSF2沉默后胶质母细胞瘤细胞中铁死亡抑制蛋白1(ferroptosis suppressor protein 1,FSP1)发生显著的3′端PMAS改变。结论胶质母细胞瘤细胞中SRSF2抑制铁死亡、促进增殖可能是通过调控FSP1 PMAS实现的。

关键词：胶质母细胞瘤选择性剪接铁铁调节蛋白质类

帕金森病伴疼痛患者大脑皮层厚度改变的结构MRI研究

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磁共振成像 2024年第5期15卷 13-18,23页

作者：邹楠王二磊张金茹伋立荣亚洋鲍奕清骆亚君范国华苏州大学附属第二医院放射科苏州215004 苏州大学附属第二医院神经内科苏州215004

目的基于高分辨率结构MRI技术探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)伴疼痛患者大脑皮层厚度(cortical thickness,CT)的异常改变及其与疼痛评分的相关性,揭示PD疼痛的神经解剖基础。材料与方法本研究于2020年9月至2022年3月招募了经苏... 详细信息

目的基于高分辨率结构MRI技术探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)伴疼痛患者大脑皮层厚度(cortical thickness,CT)的异常改变及其与疼痛评分的相关性,揭示PD疼痛的神经解剖基础。材料与方法本研究于2020年9月至2022年3月招募了经苏州大学附属第二医院神经内科确诊的82例PD患者及附近社区的29例无痛正常对照(normal control,NC)志愿者。采集所有受试者的人口学、临床资料以及结构MRI图像。采用非运动症状问卷和视觉模拟评分法(Visual Analog Scale,VAS)对PD患者分别进行疼痛筛查和疼痛程度评估。依据VAS评分将PD患者分为PD伴疼痛(PD patients with pain,PDP)组41例和PD不伴疼痛(PD patients without pain,nPDP)组41例。CT分析步骤如下:采用计算解剖学工具箱12(Computational Anatomy Toolbox 12,CAT12)软件包对结构像进行预处理获得全部被试者的全脑CT图;统计分析采用one-way ANOVA及post-hoc事后检验。统计结果采用无阈值聚类增强(threshold-free cluster enhancement,TFCE)及错误发现率(false discovery rate,FDR)进行多重比较校正,阈值设为P神经解剖基础,该区域可能通过调节疼痛感知以及与疼痛相关的情绪/情感、认知加工等方面参与了PD疼痛的发生。

关键词：帕金森病疼痛结构磁共振成像磁共振成像皮层厚度神经解剖学

经颅超声联合血清学指标与帕金森病患者认知状态的相关性研究

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中华超声影像学杂志 2024年第6期33卷 512-518页

作者：王海张迎春丁常伟王才善盛余敬陈晓芳张英杨敏毛攀杨勇冯萍毛成洁陈静刘春风苏州大学附属第二医院超声中心苏州215004 铜仁市人民医院超声科铜仁554300 苏州大学附属第二医院检验科苏州215004 苏州大学附属第二医院神经内科和神经疾病临床研究中心苏州215004

目的探讨经颅超声(TCS)联合血清同型半胱氨酸(Hcy)、血糖、血脂与帕金森病(PD)患者认知状态之间的相关性,分析这些参数对评估PD患者认知状态的临床应用价值。方法回顾性收集2020年1月至2023年6月苏州大学附属第二医院收治住院的PD患者15... 详细信息

目的探讨经颅超声(TCS)联合血清同型半胱氨酸(Hcy)、血糖、血脂与帕金森病(PD)患者认知状态之间的相关性,分析这些参数对评估PD患者认知状态的临床应用价值。方法回顾性收集2020年1月至2023年6月苏州大学附属第二医院收治住院的PD患者152例作为PD组,选取同期年龄和性别相匹配的健康体检者101例作为对照组。收集临床资料[年龄、性别、患病时长、蒙特利尔认知评分量表(MoCA)评分、简易精神状态评价量表(MMSE)评分、统一帕金森评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分、Hoehn-Yahr(H-Y)分期等]、血清学检查(Hcy、血糖、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白浓度)及TCS检查(第三脑室宽度、中脑面积、双侧大脑中动脉收缩期峰值流速、双侧大脑中动脉阻力指数、双侧黑质强回声面积)结果。以Hcy浓度≥15μmol/L为界,将上述两组分为单纯PD组与PD伴Hcy增高组、单纯对照组与单纯Hcy增高组。比较四组间以上参数的差异。分析PD患者Hcy及认知状态(MoCA评分、MMSE评分)与上述参数的相关性。结果PD伴Hcy增高组MoCA评分、MMSE评分低于单纯PD组,UPDRS-Ⅲ评分及H-Y分期高于单纯PD组(均P学数据差异及TCS数据差异有统计学意义(均P室宽度、年龄呈正相关(rs=0.422、0.350、0.348、0.334、0.325、0.300、0.293、0.283、0.221、0.164,均P学数据、TCS数据均存在相关性,以中脑面积呈最大正相关(rs=0.524、0.516,均P<0.05),H-Y分期为最大负相关(rs=-0.490、-0.468,均P<0.05)。结论PD伴Hcy增高患者认知评分低于单纯PD患者;PD患者Hcy浓度与其血糖浓度相关性最大,其次为H-Y分期;PD患者认知评分与其中脑面积相关性最大,与黑质强回声面积无关。降低PD患者血清Hcy浓度可能是延缓其认知功能损害的途径之一。

关键词：超声检查,经颅同型半胱氨酸帕金森病认知评分

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网状青斑伴周围神经病变7例临床特征分析

中华医学杂志 2024年第3期104卷 218-221页

作者：曹钰兰孙翀奚剑英罗苏珊胡嘉年郑永胜乔凯卢家红林洁苏州大学附属第二医院神经内科苏州215004 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

回顾性分析2019年1月至2022年12月复旦大学附属华山医院神经科7例网状青斑伴周围神经病患者的临床特点、辅助检查、皮肤及神经病理特点并进行分析。7例患者中,5例为女性,2例为男性。周围神经病起病年龄(39.8±21.3)岁,病程(2.7±2.3)年... 详细信息

回顾性分析2019年1月至2022年12月复旦大学附属华山医院神经科7例网状青斑伴周围神经病患者的临床特点、辅助检查、皮肤及神经病理特点并进行分析。7例患者中,5例为女性,2例为男性。周围神经病起病年龄(39.8±21.3)岁,病程(2.7±2.3)年。3例患者急性起病,4例患者慢性起病。所有患者均有肢体麻木,伴肢体无力6例,伴疼痛5例。神经电生理检查提示单神经病1例,多发单神经病2例,多发周围神经病2例,感觉神经元病2例。3例患者行皮肤活检,提示真皮层血管增生扩张,周围淋巴细胞浸润。3例患者行神经活检提示神经轴索损害。网状青斑伴周围神经病表现为肢体麻木无力,多数伴有疼痛。电生理改变形式多样。病理改变以轴索损害为主。

关键词：周围神经系统疾病网状青斑多发单神经病变皮肤活检腓肠神经活检

DMD模型鼠mdx小鼠线粒体损伤的研究进展

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中国实验动物学报 2024年第6期32卷 793-798页

作者：高天董健健喻绪恩安徽中医药大学神经病学研究所合肥230038 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院合肥230061

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病。目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物模型的建立对DMD的实验研究作用越来... 详细信息

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病。目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物模型的建立对DMD的实验研究作用越来越重要。结合研究发现,mdx小鼠具有DMD患者相同的发病机制,广泛应用于DMD病理机制和新药开发的研究中。线粒体损伤是DMD重要的病理机制之一,对线粒体的保护是DMD的潜在治疗靶点,因此探讨mdx小鼠与线粒体损伤的关系具有重要意义。本文就近年来DMD模型鼠mdx小鼠线粒体损伤的研究进展进行综述,为相关实验提供参考。

关键词： Duchenne肌营养不良线粒体损伤动物模型 mdx小鼠