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卵巢成熟型囊性畸胎瘤恶变为鳞状细胞癌和原发性卵巢鳞状细胞癌的临床病理特征

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中华医学杂志 2024年第34期104卷 3252-3255页

作者：展瑞姚义兴巩婵婵张永胜邓立峰苏州大学附属苏州九院病理科苏州215200 苏州大学附属第二医院病理科苏州215004 苏州大学附属第二医院妇产科苏州215004

探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤(MCT)恶变为鳞状细胞癌(SCC)和原发性卵巢鳞状细胞癌(POSCC)的临床病理学特征。回顾性分析5例卵巢鳞状细胞癌(OSCC)患者的临床及病理特征、免疫表型和预后,并对其中1例POSCC进行二代测序(NGS),分析其分子遗传... 详细信息

探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤(MCT)恶变为鳞状细胞癌(SCC)和原发性卵巢鳞状细胞癌(POSCC)的临床病理学特征。回顾性分析5例卵巢鳞状细胞癌(OSCC)患者的临床及病理特征、免疫表型和预后,并对其中1例POSCC进行二代测序(NGS),分析其分子遗传学特征。5例OSCC(4例卵巢MCT恶变为SCC、1例POSCC)患者年龄为43~68岁。累及双侧卵巢者1例,左侧者1例,右侧者3例。肿瘤常规镜检组织学示4例由卵巢MCT和浸润性SCC等两种成分构成,1例仅见SCC成分,周围未见伴发病变。免疫表型示5例癌组织p40、细胞角蛋白5/6(CK5/6)、p63均为阳性,2例p53阳性,增殖细胞相关核抗原(Ki-67)指数为30%~50%。1例POSCC的NGS检测存在12个体细胞突变,其中3个具有明确或潜在临床意义,包括BRCA1基因(p.G263fs)、TP53基因(p.R273C)、ERBB2基因(拷贝数扩增)。4例患者行卵巢癌减灭术,1例行卵巢癌根治术,术后辅以铂类药物为主的联合化疗。随访3~10个月,3例死亡,1例存活,1例失访。OSCC发病率低,主要来源于畸胎瘤恶变,POSCC罕见。OSCC治疗以完整手术切除为主,术后辅以铂类药物为主的联合化疗,临床进展迅速,预后差。

关键词：畸胎瘤卵巢鳞状细胞癌原发性病理特征

m^(6)A甲基化修饰在肾细胞癌中的研究进展

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 876-882页

作者：张源曹志飞张永胜苏州大学附属第二医院病理科苏州251004

m^(6)A甲基化修饰是RNA修饰中常见的修饰方式之一,这种修饰方式是受m^(6)A甲基转移酶、m^(6)A去甲基化酶和m^(6)A相关蛋白调控的动态、可逆的过程。m^(6)A甲基化修饰影响RNA的剪切、出核、翻译和稳定性等,在表观遗传水平上调控基因的表... 详细信息

m^(6)A甲基化修饰是RNA修饰中常见的修饰方式之一,这种修饰方式是受m^(6)A甲基转移酶、m^(6)A去甲基化酶和m^(6)A相关蛋白调控的动态、可逆的过程。m^(6)A甲基化修饰影响RNA的剪切、出核、翻译和稳定性等,在表观遗传水平上调控基因的表达,影响其生物学功能的发挥。近年来m^(6)A甲基化修饰相关因子在肾细胞癌中的异常表达获得关注。现有研究指出m^(6)A甲基化修饰在肾细胞癌的发生、发展中发挥重要作用,但仍有部分m^(6)A甲基化修饰相关因子在肾细胞癌中的机制未明。本文将讨论m^(6)A甲基化修饰在侵袭、转移等生物学行为,代谢重编程、上皮间质转化、程序性细胞死亡等潜在发生机制在肾细胞癌发生、发展中的作用,以及m^(6)A甲基化修饰在肾细胞癌的靶向药物耐药和预后评估中的作用,为肾细胞癌的研究和治疗策略提供新思路。

关键词：肾细胞癌上皮间质转化甲基化修饰程序性细胞死亡治疗策略异常表达未明相关因子

伴不典型性及恶变成分细支气管腺瘤4例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1024-1026页

作者：赵静张继伟江涛俞士杰熊丹婷陆一凡干文娟苏州大学附属第四医院病理科苏州215123

目的探讨伴不典型性及恶变成分细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma,BA)的临床病理特征及分子病理学改变。方法回顾性分析2021—2023年苏州大学附属第四医院诊断的4例伴不典型性及恶变成分BA病例的临床资料,分析其临床病理特征,应用二代... 详细信息

目的探讨伴不典型性及恶变成分细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma,BA)的临床病理特征及分子病理学改变。方法回顾性分析2021—2023年苏州大学附属第四医院诊断的4例伴不典型性及恶变成分BA病例的临床资料,分析其临床病理特征,应用二代测序技术分析其分子病理改变,并复习相关文献。结果4例患者1例男性,3例女性,平均发病年龄45岁。4例均为体检发现肺结节。镜下观察1例肿瘤细胞富含黏液,贴壁生长,基底细胞部分缺失;其余3例呈腺腔样结构,病变周边区域缺乏基底细胞,与中央双侧结构区移行过渡,细胞异型,伴明显的促纤维间质反应。免疫组织化学染色示伴不典型性及恶变区基底细胞标志物缺失。4例行二代测序检测,2例出现表皮生长因子受体(EGFR)基因第20号外显子插入突变,1例双层和单层结构区分开检测,均出现EGFR基因第18和21号外显子错义突变,同时伴MYC扩增,1例未检测出突变。4例患者分别行肺楔形切除和肺叶切除术,随访9~28个月,均存活。结论BA中出现基底细胞缺失或腔面细胞异型,表明BA有转化为恶性肿瘤的潜力,且伴不典型性及恶变成分BA可能具有与经典BA和非小细胞肺癌不同的分子病理学特征,临床需加强对此类病变患者的长期随访。

关键词：支气管腺瘤不典型性肺楔形切除 EGFR基因纤维间质基底细胞肺叶切除术分子病理

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胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 95-97页

作者：杜明占童星郭霞郭凌川苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养... 详细信息

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养层细胞形态,诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19,部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性,MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3,灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变,CDKN2A基因拷贝数缺失,微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移,血清HCG水平显著增高(>12000 IU/L),肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌,患者术后随访7个月,化疗7个周期,生存。

关键词：绒毛膜癌卵黄囊瘤胆总管 CK20 肿瘤进展穿刺结果甲胎蛋白肺转移

浆膜腔积液转移性乳腺癌17例细胞病理学特征及分子分型分析

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中国肿瘤临床 2024年第4期51卷 192-196页

作者：马燕红陆夏良覃玲艳尤志群姚义兴许恩云顾冬梅苏州大学附属苏州九院病理科江苏省苏州市215200 苏州大学附属第一医院病理科

目的:探讨浆膜腔积液转移性乳腺癌的细胞病理学特征、分子分型及临床预后。方法:回顾性分析2016年4月至2023年9月苏州大学附属苏州九院2例、苏州大学附属第一医院15例浆膜腔积液诊断转移性乳腺癌的病例,分析其细胞病理形态学特征、分子... 详细信息

目的:探讨浆膜腔积液转移性乳腺癌的细胞病理学特征、分子分型及临床预后。方法:回顾性分析2016年4月至2023年9月苏州大学附属苏州九院2例、苏州大学附属第一医院15例浆膜腔积液诊断转移性乳腺癌的病例,分析其细胞病理形态学特征、分子分型改变,并进行预后观察。结果:浆膜腔积液转移性乳腺癌细胞病理形态学特征为:1)浸润性导管癌:一种为细胞呈巢团状或彩球样结构,核质比增高,核膜不规则,胞质可见黏液空泡;另一种为细胞呈平铺状,单个散在分布,大小形态不一,细胞核增大,核质比增高;2)浸润性小叶癌:细胞散在分布,大小形态较一致,细胞核形态相对规则,但核质比增高。17例乳腺癌中,有6例分子分型发生转变,其中1例从Luminal A型转变成三阴型,1例从Luminal B型转变成HER-2过表达型,4例从Luminal B型转变成三阴型。结论:根据浆膜腔积液的细胞病理形态学特征,结合免疫细胞化学染色和荧光原位杂交染色(FISH)分析,对判断肿瘤细胞组织来源及分子分型具有重要意义,可为临床精准治疗和判断预后提供重要的依据。

关键词：转移性乳腺癌浆膜腔积液细胞病理学特征分子分型

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21例原发性胸壁尤因肉瘤的临床分析

中国癌症杂志 2024年第1期34卷 74-81页

作者：江丽丽马妍张田田黄山苏州大学附属第一医院病理科江苏苏州215000

背景与目的:原发性胸壁尤因肉瘤(primary Ewing sarcoma of the thoracic wall,PEST)是发生在胸壁或胸腔的罕见骨外尤因肉瘤。PEST患者生存期短,预后差,复发率高。PEST发病原因未明,发展迅速,早诊断、早治疗是提高患者生存率的有效手段... 详细信息

背景与目的:原发性胸壁尤因肉瘤(primary Ewing sarcoma of the thoracic wall,PEST)是发生在胸壁或胸腔的罕见骨外尤因肉瘤。PEST患者生存期短,预后差,复发率高。PEST发病原因未明,发展迅速,早诊断、早治疗是提高患者生存率的有效手段。本研究通过收集PEST病例,探讨其临床病理学特征、治疗方法及预后,以提高临床对该病的认识及诊疗水平。方法:回顾性分析2018—2023年苏州大学附属第一医院收治的及文献报道的共21例PEST患者的临床资料、病理学特征、治疗及随访结果,采用Kaplan-Meier法计算年龄与累积生存率的关系。结果:全组PEST患者男女比例为13∶8,左右胸比例为6∶15,中位年龄为20岁,平均年龄为28岁,中位肿瘤直径为8.0 cm,平均肿瘤直径为18.1 cm。65.2%患者同侧胸腹痛,47.6%患者侵犯同侧肋骨伴胸腔积液。病理学检查符合肿瘤特征,瘤细胞呈紧密成片或小叶状分布的蓝色小圆细胞,100%CD99弥漫强阳性,80%波形蛋白(vimentin)阳性。苏州大学附属第一医院收治的2例患者荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测可见EWSR1分离信号,二代测序(next-generation sequencing,NGS)可见EWSR1-FLI1融合。2例患者术前接受新辅助化疗,10例术后接受放化疗,5例仅接受放化疗,1例仅接受手术治疗,3例无手术资料。全组患者随访时间为3~38个月,7例失访。患者的发病年龄与累积生存率呈正相关,平均生存时间为19.98个月,中位生存时间为13.00个月。结论:PEST多见于年轻男性,易发生于右胸,肿物常大于8 cm,大部分病例可通过病理形态学、免疫表型初诊,FISH或NGS行EWSR1基因检测可提供精确诊断。PEST患者预后极差,累积生存率与发病年龄呈正相关,手术、放疗及化疗为PEST的主要治疗手段。

关键词：原发性胸壁尤因肉瘤临床病理学特征治疗 EWSR1-FLI1

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树胶肿型神经梅毒的临床特征及预后分析

中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 366-371页

作者：叶雯露鲍吉利庄圣熊康平周旭平罗蔚锋黄译腺苏州大学附属第二医院神经内科苏州215004

目的探讨树胶肿型神经梅毒的临床表现、血清及脑脊液梅毒抗体检测结果、影像学特征及预后。方法回顾性报道苏州大学附属第二医院神经内科2023年3月收治的1例树胶肿型神经梅毒患者的临床资料,并检索国内外数据库,对已报道的54例树胶肿型... 详细信息

目的探讨树胶肿型神经梅毒的临床表现、血清及脑脊液梅毒抗体检测结果、影像学特征及预后。方法回顾性报道苏州大学附属第二医院神经内科2023年3月收治的1例树胶肿型神经梅毒患者的临床资料,并检索国内外数据库,对已报道的54例树胶肿型神经梅毒患者及本例患者的临床资料进行汇总分析。结果55例患者主要表现为头痛(32例,58.2%)、偏侧肢体/面部乏力(25例,45.5%)、恶心呕吐(14例,25.5%)、头晕(11例,20.0%)、感觉障碍(10例,18.2%)、视物模糊(7例,12.7%)、癫痫发作(5例,9.1%)、听力下降(5例,9.1%)、耳鸣(5例,9.1%)、记忆力下降(3例,5.5%)、失语(3例,5.5%)、构音障碍(2例,3.6%)、跌倒发作(2例,3.6%)、睁眼乏力(2例,3.6%)、反应迟钝(1例,1.8%)、阿罗瞳孔(1例,1.8%)、脊髓痨步态(1例,1.8%)及发热(1例,1.8%)。51例具备完整血清学试验结果患者中,45例(88.2%)血清梅毒非特异性抗体检测阳性,51例(100.0%)血清梅毒特异性抗体检测阳性。行脑脊液检查的34例患者中,25例(73.5%)脑脊液梅毒非特异性抗体检测阳性,32例(94.1%)脑脊液梅毒特异性抗体检测阳性。55例患者的颅内病灶以单发为主(43例,78.2%),累及的部位依次为额叶(14例,25.5%)、顶叶(14例,25.5%)、颞叶(5例,9.1%)、额颞叶(3例,5.5%)、额顶叶(2例,3.6%)、顶枕叶(2例,3.6%)、豆状核(1例,1.8%)、斜坡(1例,1.8%)及中脑大脑脚(1例,1.8%)。30例(54.5%)患者被误诊为其他颅内占位性疾病,误诊情况依次为胶质瘤(11例,36.7%)、转移瘤(5例,16.7%)、脑膜瘤(4例,13.3%)、其他不明原因颅内占位(4例,13.3%)、脑脓肿(3例,10.0%)、海绵状血管瘤(1例,3.3%)、颅内淋巴瘤(1例,3.3%)、听神经瘤及垂体腺瘤(1例,3.3%)。42例报道了驱梅治疗预后情况的患者中,41例有不同程度的好转,1例死于脑疝。结论树胶肿型神经梅毒因临床表现不典型且无明确诊断标准而常被误诊为颅内肿瘤。血清及脑脊液梅毒非特异性抗体/特异性抗体阳性者出现神经系统症状及颅内占位病灶时应首先考虑树胶肿型神经梅毒的可能。经及时诊治,树胶肿型神经梅毒患者大多预后良好。

关键词：树胶肿型神经梅毒临床特征预后

表皮生长因子受体突变的肺腺癌转化为肉瘤的临床分析

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中华结核和呼吸杂志 2024年第1期47卷 24-30页

作者：祝清清杜明占吴文婷郭凌川黄建安沈旦苏州大学附属第一医院呼吸与危重症医学科苏州215006 苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

目的组织学转化是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)耐药的一种形式,其中以小细胞癌转化多见,肉瘤转化鲜有报道。本文报道1例肺腺癌EGFR-TKI耐药后转化为肉瘤的临床资料,并复习文献,以提高对该耐药机制的认识。方法收集该例肺腺癌EGFR-TKI耐药后肉瘤转化患者的诊治过程、病理特征、临床转归等资料,并检索文献,对腺癌耐药后肉瘤样癌/肉瘤转化的发生机制、患者的临床特点以及治疗方案等进行分析。结果本例患者接受埃克替尼一线治疗后出现EGFR-T790M突变,二线使用阿美替尼治疗后出现肉瘤转化,随后行化疗、放射性粒子植入、抗血管生成治疗及免疫治疗等,效果均不理想。检索文献未见EGFR-TKI耐药肺腺癌转化为肉瘤的相关报道,14例腺癌转化为肉瘤样癌的相关报道中,8例伴EGFR突变,3例伴ALK突变,2例ROS1突变,1例未见相关敏感突变;14例患者转为肉瘤样癌后中位存活时间仅为3个月。结论肉瘤组织转化可为肺腺癌患者EGFR-TKI治疗后耐药的形式之一,腺癌患者肉瘤样转化后预后较差。

关键词：肺腺癌 EGFR-TKI耐药肉瘤转化

青少年YWHAE-NUTM2B融合阳性腹盆腔肉瘤1例

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中华肿瘤杂志 2024年第2期46卷 176-178页

作者：贺佳佳许妍洁倪雪峰张大川赵洁敏吴昌平苏州大学附属第三医院肿瘤科常州213003 苏州大学附属第三医院病理科常州213003

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检... 详细信息

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检查:右下腹压痛明显, 可触及一巨大肿块, 上界达剑突, 质韧, 子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位, 周围肠脂肪间隙模糊, 腹膜后多发肿大淋巴结, 双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织, 无明显包膜;左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着, 约15 cm×15 cm×6 cm;大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织, 体积约30 cm×20 cm×20 cm;子宫后位, 大小正常, 表面光滑, 活动好, 宫腔内无占位;左侧卵巢、输卵管正常大小, 表面光滑;右侧卵巢略增大, 水肿, 表面见肉瘤样组织附着, 剖开右侧卵巢, 见卵巢内布满肉瘤样组织, 右侧输卵管未见异常;子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物, 大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等, 形态不规则。术后病理诊断:右侧附件肿瘤性病变, 倾向恶性, 类型难定;右侧输卵管未见肿瘤累及;盆腔肿物考虑恶性肿瘤, 类型难定, 伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化:AE1/AE3(-), CD10(小灶+), CAM5.2(-), desmin(-), EMA(-), WT1(-), PAX-8(+/-), inhibin-α(小灶-/+), CgA(-), Syn(-), CR(-), CK5/6(-), CD99(+), HMBE-1(-), SALL4(-), SF-1(-), Ki-67指数(60%+)(图1)。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊, 诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤, 二代基因测序显示YWHAE(NM006761.4:exon5)-NUTM2B(NM001278495:exon2), 基因检测提示YWHAE-NUTM2B(E1-5:E2-7)基因重排。

关键词：软组织肉瘤 YWHAE-NUTM2B 安罗替尼青少年