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OTOF基因相关听神经病致病机制及基因治疗的研究进展

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中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 322-326页

作者：柴静边盼盼徐百成郭玉芬兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

听神经病(auditory neuropathy, AN)是一种由内毛细胞、听神经突触或听神经本身的功能障碍引起听力损失的疾病,占儿童永久性听力障碍的7%~10%。现有研究表明,遗传因素是听神经病的主要致病因素。目前,明确与AN相关的基因有很多,其中OTO... 详细信息

听神经病(auditory neuropathy, AN)是一种由内毛细胞、听神经突触或听神经本身的功能障碍引起听力损失的疾病,占儿童永久性听力障碍的7%~10%。现有研究表明,遗传因素是听神经病的主要致病因素。目前,明确与AN相关的基因有很多,其中OTOF基因是第一个被发现且致病机制研究较为清楚的基因。OTOF基因相关AN的基因治疗研究已在动物模型中开展,并有望应用于AN的临床治疗。我们将从AN的致病机制、听力学临床表型及治疗进展等方面对OTOF基因相关AN进行文献回顾和研究展望。

关键词：听神经病 OTOF基因 Otoferlin蛋白人工耳蜗植入基因治疗

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儿童急性鼻窦炎并眶骨膜下脓肿2例

中国基层医药 2024年第1期31卷 120-122页

作者：姜岩高静厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科厦门361000

例1:女,8岁。以“右侧眼睑反复红肿疼痛1个月,加重3 d”为主诉于2019年12月19日入院。1个月前感冒后出现下睑红肿疼痛,可忍受,伴鼻塞清涕,自行应用眼药水滴眼后症状缓解,但易反复。3 d前再次出现右侧下睑红肿疼痛,伴鼻塞脓涕、右侧前额... 详细信息

例1:女,8岁。以“右侧眼睑反复红肿疼痛1个月,加重3 d”为主诉于2019年12月19日入院。1个月前感冒后出现下睑红肿疼痛,可忍受,伴鼻塞清涕,自行应用眼药水滴眼后症状缓解,但易反复。3 d前再次出现右侧下睑红肿疼痛,伴鼻塞脓涕、右侧前额部疼痛,隔日晨起时下睑疼痛加重,哭闹后上睑逐渐肿胀,睁眼困难,溢泪,发热,体温最高38.5 ℃,无视力下降。就诊外院眼科,予头孢唑啉静脉滴注,眼部症状无缓解。行眼眶CT检查示:右侧眼眶蜂窝组织炎,右眼眶内上壁骨膜下脓肿,急性鼻窦炎,遂转诊厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科。查体(见图1a,b):右眼睑红肿、触痛明显,睁眼困难,结膜充血水肿,眼球向前下外侧移位。右眼眶压痛明显。视物重影,视力无下降。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科结膜充血水肿睁眼困难急性鼻窦炎右眼眶眼部症状下睑前额部

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0~6岁儿童真耳-耦合腔差值的特征研究

听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 232-235页

作者：周欣童仁杰李颖金欣刘海红国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京重点实验室北京100045 首都医科大学

目的探索儿童真耳-耦合腔差值(real-ear-to-coupler difference,RECD)的变化规律,与西方儿童标准值进行对比,为国内儿童RECD标准值的建立提供基础。方法120例儿童按测试年龄划分为8组,3~月龄组(组1)11例,6~月龄组(组2)15例,12~月龄组(组... 详细信息

目的探索儿童真耳-耦合腔差值(real-ear-to-coupler difference,RECD)的变化规律,与西方儿童标准值进行对比,为国内儿童RECD标准值的建立提供基础。方法120例儿童按测试年龄划分为8组,3~月龄组(组1)11例,6~月龄组(组2)15例,12~月龄组(组3)10例,18~月龄组(组4)10例,24~月龄组(组5)18例,36~月龄组(组6)18例,48~月龄组(组7)18例,60~83月龄组(组8)20例。分别对各组进行各频率双耳RECD测试,并与基于西方儿童标准值进行对比,分析其变化规律。结果本组儿童总体RECD平均值低于西方儿童标准值;3~6与7~11月龄,18~23与24~35月龄RECD值无显著差异;RECD总体上随着儿童年龄的增长逐渐减小;儿童左右耳间的RECD值无统计学差异。结论助听器验配时应尽量测得儿童个体RECD值,难以配合完成双耳测试的儿童可将一侧耳数值用于双耳。

关键词：真耳-耦合腔差值助听器验配儿童

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听神经病儿童人工耳蜗植入效果评估

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 432-438页

作者：任寸寸林颖樊小勤梁鹏飞张鑫雨高泽军查定军中国人民解放军空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科西安710032

目的:探讨先天性听神经病(auditory neuropathy,AN)儿童人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉言语能力,并分析基因检测在AN患者CI术后效果预测中的作用。方法:研究对象为2002—2021年在西京医院经听力学检查诊断为AN并行CI手术... 详细信息

目的:探讨先天性听神经病(auditory neuropathy,AN)儿童人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉言语能力,并分析基因检测在AN患者CI术后效果预测中的作用。方法:研究对象为2002—2021年在西京医院经听力学检查诊断为AN并行CI手术的14例患儿,其中男9例、女5例,植入年龄(3.1±1.7)岁(均数±标准差,下同),分析其术前听力学特征及耳聋基因检测结果。另选52例行CI手术的普通感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)患儿作为对照组,其中男30例,女22例,植入年龄(2.2±0.9)岁,其年龄、性别等人口统计学因素与AN组相匹配。使用改良版听觉能力分级(Category Auditory Performance,CAP-Ⅱ)和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rate,SIR)评价两组患者术后听觉言语能力的发展情况,采用心爱飞扬言语测听系统测试单双音节词和语句的言语识别率。使用Matlab 2022软件对数据进行分析和处理。结果:14例AN患儿耳聋基因检测显示6例为OTOF基因变异,2例(姐弟二人)经全外显子组测序证实为TNN基因变异,其余6例未发现明确致病性基因变异。所有患者术中电极均顺利植入耳蜗,术后未出现相关并发症。术后所有AN患儿的听觉和言语能力均有提高,但仅64%(9/14)的AN患儿CI术后听觉能力得分与对照组SNHL患儿相当(包括2例TNN基因变异的患儿),36%(5/14)的AN患儿听觉及言语能力得分明显低于对照组SNHL患儿。2例TNN基因变异患儿的言语识别率平均为86.5%,2例OTOF基因变异患儿的言语识别率平均为83.2%。结论:AN患儿CI术后可获得不同程度的听觉和言语能力改善,但个体差异较大,部分患儿可达到与普通SNHL患儿相当的效果,但仍有部分患儿效果较差。TNN致病基因变异导致的AN患儿CI术后效果与普通SNHL儿童的效果相当,基因检测对预测AN患儿CI术后效果有一定参考价值。

关键词：听神经病听觉丧失感音神经性耳蜗植入术突变测听法言语

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185例儿童咽喉部异物临床分析

中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2024年第2期30卷 111-114页

作者：智慧宽杨屈扬马丹丹王燕楠韩富根许莹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科河南郑州450018

目的总结分析儿童咽喉部异物的临床特点,为儿童咽喉部异物的病情评估、取出方法及预后提供指导和帮助。方法回顾性分析2021年5月—2023年5月185例儿童咽喉部异物患儿的临床资料,分析并总结不同年龄、不同类型、不同位置的儿童咽喉部... 详细信息

目的总结分析儿童咽喉部异物的临床特点,为儿童咽喉部异物的病情评估、取出方法及预后提供指导和帮助。方法回顾性分析2021年5月—2023年5月185例儿童咽喉部异物患儿的临床资料,分析并总结不同年龄、不同类型、不同位置的儿童咽喉部异物取出经验。结果儿童咽喉部异物中男性患儿多于女性患儿;异物类型依次为鱼刺、木签、禽骨;异物位置多见于双侧扁桃体、会厌谷、舌根;门诊取出异物67例,全麻手术下取出异物118例。结论对怀疑存在咽喉部异物的儿童,应仔细询问病史,完善相关检查,门诊难以取出的异物,如患儿症状明显尽早全麻下行异物取出术,以减少并发症的发生。

关键词：咽喉部异物儿童鱼刺

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同卵双胎儿童同患头颈部胚胎性横纹肌肉瘤2例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 263-265页

作者：杨耀玮周智英付勇浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉科杭州310052

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童最常见的软组织肉瘤,因其发病率低,临床上少见。本文报道2例双胞胎患儿分别于1岁5个月(哥哥)及5岁(弟弟)时确诊头颈部RMS,其中,哥哥在接受化疗中途因严重并发症放弃治疗后死亡,弟弟在确诊后放弃... 详细信息

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童最常见的软组织肉瘤,因其发病率低,临床上少见。本文报道2例双胞胎患儿分别于1岁5个月(哥哥)及5岁(弟弟)时确诊头颈部RMS,其中,哥哥在接受化疗中途因严重并发症放弃治疗后死亡,弟弟在确诊后放弃治疗,出院2个月后死亡。

关键词：软组织肉瘤横纹肌肉瘤放弃治疗头颈部双胞胎同卵双胎 RMS

《美国儿童鼓膜置管临床实践指南概要(更新版)》摘译

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 89-91页

作者：韩继波(译) 曹永茂(审校) 武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060

鼓膜置管主要用于治疗持续的中耳积液、反复的中耳感染、或者中耳感染药物不能控制的患儿。儿童鼓膜置管临床指南(2022)概要是对2013年美国耳鼻咽喉头颈外科学会“儿童鼓膜置管临床指南”的更新,是对近十年来新的临床研究和循证医学证... 详细信息

鼓膜置管主要用于治疗持续的中耳积液、反复的中耳感染、或者中耳感染药物不能控制的患儿。儿童鼓膜置管临床指南(2022)概要是对2013年美国耳鼻咽喉头颈外科学会“儿童鼓膜置管临床指南”的更新,是对近十年来新的临床研究和循证医学证据的进一步总结。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科学鼓膜置管临床指南中耳积液临床实践指南循证医学证据更新版概要

儿童急性化脓性中耳炎中耳脓液中胰蛋白酶和胃蛋白酶检测分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 241-244页

作者：孙晋强赵泽祺韩正中金丹邵宇迪王浩唐婷婷李巍徐州医科大学第一临床医学院徐州221004 睢宁县人民医院耳鼻咽喉头颈外科徐州医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科徐州市儿童医院神经外科

目的检测儿童急性化脓性中耳炎(ASOM)的中耳脓液中是否存在胃蛋白酶和胰蛋白酶。方法收集徐州市儿童医院71例急性化脓性中耳炎患儿的中耳脓液样本,根据脓液性状分为浆液性(39例)和粘液性(32例),分别进行pH值测试、免疫印迹实验(WB)及酶... 详细信息

目的检测儿童急性化脓性中耳炎(ASOM)的中耳脓液中是否存在胃蛋白酶和胰蛋白酶。方法收集徐州市儿童医院71例急性化脓性中耳炎患儿的中耳脓液样本,根据脓液性状分为浆液性(39例)和粘液性(32例),分别进行pH值测试、免疫印迹实验(WB)及酶联免疫吸附剂检测(Elisa)。所有受试者均由家长辅助完成反流症状指数评分量表(RSI)。结果①71例ASOM患儿中,49.29%(35/71)患儿的RSI评分>13分。②71例中耳脓液样本中,胃蛋白酶阳性率为49.29%(35/71),胰蛋白酶阳性率为42.25%(30/71);35例RSI评分阳性患儿中,胃蛋白酶阳性率为100%(35/35),胰蛋白酶阳性率60%(21/35)。浆液性和粘液性中耳脓液的胃蛋白酶和胰蛋白酶阳性率无显著性差异(P>0.05)。③ELISA检测结果示,胃蛋白酶浓度为47.80(39.80,69.30)ng/ml,胰蛋白酶浓度为291.87±20.45 ng/ml,胰蛋白酶浓度显著高于胃蛋白酶(P0.05)。④粘液性中耳脓液pH值为7.39±0.28,浆液性中耳脓液pH值为7.36±0.26,粘液性和浆液性中耳脓液pH值之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论ASOM合并咽喉反流性疾病患儿中耳脓液中可检出胃蛋白酶和胰蛋白酶,对儿童ASOM合并咽喉反流性疾病有一定的诊断价值。

关键词：儿童急性化脓性中耳炎胰蛋白酶胃蛋白酶咽喉反流性疾病

家庭支持力度与听障儿童康复效果相关性的研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 172-175页

作者：冯清源曹永茂陶泽璋武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科中心武汉430060

听力障碍是儿童主要残疾之一,助听器和人工耳蜗植入是目前主要听觉补偿手段,但干预效果仍存在明显差异,随着听觉干预技术的提升和康复教育的发展,全面、精准优化康复结局是听力障碍治疗的重要目标。家庭支持在家庭成员疾病的治疗、管理... 详细信息

听力障碍是儿童主要残疾之一,助听器和人工耳蜗植入是目前主要听觉补偿手段,但干预效果仍存在明显差异,随着听觉干预技术的提升和康复教育的发展,全面、精准优化康复结局是听力障碍治疗的重要目标。家庭支持在家庭成员疾病的治疗、管理和整体健康中发挥重要作用,是听力障碍儿童干预效果的重要影响因素。目前国内外研究发现许多家庭支持因素影响听力障碍儿童康复效果,包括家庭社会经济地位、参与程度、语言输入情况、书籍接触等,并开发了相关应用量表。本文概述了家庭支持与听力障碍儿童相关的研究进展。

关键词：听力障碍家庭支持量表