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重复低强度红光治疗控制儿童青少年近视的长期临床效果评价

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医学理论与实践 2025年第1期38卷 105-107页

作者：徐华苏州大学附属儿童医院眼科江苏省苏州市215025

目的:探究重复低强度红光治疗控制儿童青少年近视的长期临床效果。方法:回顾性分析2017年5月—2023年7月就诊于我院眼科行重复低强度红光治疗5年的近视患儿60例(120只眼,治疗组)以及同期未接受重复低强度红光治疗的近视患儿60例(120只眼... 详细信息

目的:探究重复低强度红光治疗控制儿童青少年近视的长期临床效果。方法:回顾性分析2017年5月—2023年7月就诊于我院眼科行重复低强度红光治疗5年的近视患儿60例(120只眼,治疗组)以及同期未接受重复低强度红光治疗的近视患儿60例(120只眼,对照组),对比两组长期的治疗效果。结果:干预后,两组患儿的平均屈光度及平均眼轴长度均有所增长,但治疗组干预2~5年的增长幅度显著小于对照组,差异具有统计学意义(P儿童青少年近视的长期临床疗效显著,不仅能有效控制眼轴的增长,同时还能控制平均屈光度的增加,起到良好的近视防控效果,值得研究和推广。

关键词：近视重复低强度红光治疗儿童青少年长期临床效果

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拟除虫菊酯类农药暴露与学龄期儿童肺功能的相关性

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环境与职业医学 2025年

作者：钱丽花户宜胡培培丁国栋上海交通大学医学院附属新华医院儿童呼吸科上海交通大学医学院附属儿童医院生物医学信息研究中心上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科

[背景]以往流行病学研究提示拟除虫菊酯类农药暴露可能对儿童呼吸系统健康产生不利影响。然而，在中国相关研究尚不充分。[目的]探讨上海地区拟除虫菊酯类农药暴露与儿童肺功能的相关性。[方法]2019年8月—2020年1月期间，在上海交通大... 详细信息

[背景]以往流行病学研究提示拟除虫菊酯类农药暴露可能对儿童呼吸系统健康产生不利影响。然而，在中国相关研究尚不充分。[目的]探讨上海地区拟除虫菊酯类农药暴露与儿童肺功能的相关性。[方法]2019年8月—2020年1月期间，在上海交通大学医学院附属儿童医院招募163名5～12岁健康的学龄期儿童参与横断面研究，收集儿童年龄、身高、体重和家庭收入等基本信息。留取儿童尿液样本，采用气相色谱-串联质谱联用技术检测尿液中3种拟除虫菊酯类农药代谢物的水平，包括3-苯氧基苯甲酸（3-PBA）、顺式-3-（2,2-二氯乙烯基）-2,2-二甲基环丙烷-1-羧酸（CDCCA）及反式-3-（2,2-二氯乙烯基）-2,2-二甲基环丙烷-1-羧酸（TDCCA）；使用肺功能仪检测儿童多个肺功能指标，包括呼气流量峰值（PEF）、呼气中段流速(FEF25-75)、第1秒用力呼气容积（FEV1）、用力肺活量（FVC）和FEV1/FVC值。采用多元线性回归和限制性立方样条模型，评估儿童尿液中拟除虫菊酯类农药暴露水平与肺功能指标之间的相关性。[结果]163名学龄期儿童的平均年龄和体重指数（BMI）分别为（7.04±2.08）岁和（16.04±2.72）kg·m-2，其中男孩75人（占46.01%）。儿童尿液3-PBA、TDCCA和CDCCA的检出率分别为85.28%、17.79%和4.91%。经肌酐校正后，3-PBA的中位数水平为0.150μg·g-1。校正儿童身高、BMI、性别、年龄、分娩方式、家庭年收入和母亲受教育程度等混杂因素后，多元线性回归分析结果显示儿童尿液3-PBA水平与FVC[β=-0.030,95%置信区间（CI）：-0.058，-0.003,P=0.031]和FEV1（β=-0.032,95%CI：-0.064，-0.000,P=0.049 98）呈负相关。限制性立方样条模型结果显示儿童尿液3-PBA水平与FVC、FEV1、PEF和FEF25-75呈非线性关联(P非线性儿童的拟除虫菊酯类农药暴露水平较高，且尿液中3-PBA浓度与儿童肺功能呈负相关，拟除虫菊酯类农药暴露可能对儿童的呼吸健康产生不利影响。

关键词：学龄期儿童拟除虫菊酯类农药 3-苯氧基苯甲酸肺功能第1秒用力呼气容积用力肺活量

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脐膨出的临床特征及其不良结局危险因素分析

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 43-49页

作者：石巍韩铭玉陈正程晓英陈军津王鹏钭金法施丽萍马晓路浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室杭州浙江大学医学院附属儿童医院新生儿内科杭州浙江大学医学院附属儿童医院医院质量管理办公室杭州浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科杭州

目的探讨脐膨出的临床特征, 评估脐膨出不良结局的相关危险因素。方法回顾性队列研究, 收集2013年1月至2022年12月在浙江大学医学院附属儿童医院因脐膨出住院治疗的224例患儿临床资料。根据患儿出院时状况分为预后良好及预后不良2组, ... 详细信息

目的探讨脐膨出的临床特征, 评估脐膨出不良结局的相关危险因素。方法回顾性队列研究, 收集2013年1月至2022年12月在浙江大学医学院附属儿童医院因脐膨出住院治疗的224例患儿临床资料。根据患儿出院时状况分为预后良好及预后不良2组, 采用χ2检验、连续校正χ2检验、Fisher确切概率法、Mann-WhitneyU 检验比较两组患儿的疾病特点及诊治情况。通过Logistic回归分析寻找与脐膨出不良结局相关的危险因素。结果 224例脐膨出患儿中男126例, 208例(92.9%)预后良好, 16例(7.1%)预后不良。预后不良组患儿中巨型脐膨出14例, 预后良好组患儿中巨型脐膨出100例。预后不良组疝囊中疝入2个以上腹腔脏器、合并心脏畸形、动脉导管未闭、肺动脉高压、败血症、疝囊表面感染的比例均高于预后良好组(均P<0.05)。预后不良组患儿有创机械通气、氧疗应用、静脉营养应用和总住院时间均长于预后良好组, 出现静脉营养相关胆汁淤积的比例高于预后良好组(均P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示, 肺动脉高压(OR=9.39, 95%CI 1.20～73.32)、败血症(OR=8.59, 95%CI 1.32～55.86)、合并心脏畸形(OR=6.55, 95%CI 1.11～38.73)均为脐膨出不良结局的独立危险因素(均P<0.05)。结论脐膨出易合并心脏畸形、败血症、肺动脉高压等, 不良结局的危险因素包括肺动脉高压、败血症及合并心脏畸形。

关键词：先天畸形预后危险因素脐膨出

全基因组测序技术在婴儿遗传性疾病筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：赵春娟卢伯华王贤刘晔崔丽茹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定市第六医院神经内科

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS... 详细信息

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征,220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、特发性婴儿动脉钙化症、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词：全基因组测序遗传性疾病婴儿

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纵隔和松果体双病灶生殖细胞肿瘤1例

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 87-89页

作者：刘晶赵文王希思金眉陈诚豪贾海威伏利兵于彤苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院胸外科北京北京右安门医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑...

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑脊液甲胎蛋白正常、脑脊液人绒毛膜促性腺激素轻度升高临床诊断颅内生殖细胞肿瘤, 生殖细胞瘤可能性大。经化疗、纵隔肿物切除术、纵隔和全脑放疗, 随访11个月完全缓解。

关键词：

儿童胰胆管损伤经内镜逆行胰胆管造影及支架置入的临床效果分析

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 70-74页

作者：秦秀敏于飞鸿郭辉赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化内科北京

目的探讨胰胆管损伤患儿经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)及支架置入的效果。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为胰胆管损伤并行ERCP及支架置入的22例患儿临床资料, 收集患儿的人口学信息... 详细信息

目的探讨胰胆管损伤患儿经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)及支架置入的效果。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为胰胆管损伤并行ERCP及支架置入的22例患儿临床资料, 收集患儿的人口学信息、临床资料、内镜下治疗方式、术后并发症及临床预后情况, 分析引起胰胆管损伤的病因、胰胆管损伤发生的部位、ERCP术后并发症情况及支架置入后好转及痊愈时间。根据引起胰胆管损伤的病因分为外科术后、胰腺外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎、系统性红斑狼疮5组;根据胰胆管损伤发生的部位分为胆总管、胰头、胰体、胰尾4组, 采用多因素方差分析比较各组间好转及痊愈时间。结果 22例患儿中男8例、女14例, 年龄7.5(3.3, 10.8)岁, 引起胰胆管损伤的主要原因是手术(7例)及外伤(5例);22例患儿中19例为胰胆管瘘、3例为胰胆管狭窄。22例患儿完成33例次ERCP手术, 3例次胆管或胰管狭窄者均未能越过狭窄处, 无法进行内镜干预, 手术成功率91%(30/33), 首次ERCP成功者均置入胰管或胆管支架, 支架位于胰胆管瘘口处。3例次出现术后胰腺炎(9%, 3/33), 5例次出现高淀粉酶血症(15%, 5/33), 4例次术后感染(12%, 4/33)。成功置入支架患儿随访均>1年, 术后体外引流均有明显好转。不同病因引起的胰胆管损伤患儿好转时间差异无统计学意义(F=0.65, P=0.637), 愈合时间差异有统计学意义(F=6.46, P=0.004), 其中系统性红斑狼疮引起的损伤的愈合时间与外科术后、外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎组间比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论 ERCP及支架置入可安全有效地改善胰胆管损伤患儿的临床症状, 早期干预可改善远期预后。

关键词：胰胆管造影术, 内窥镜逆行胆瘘儿童

儿童原发性Ⅰ型高草酸尿症伴慢性肾衰竭一例并文献复习

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 11-13页

作者：刘涛王文红范树颖吴瑕天津市儿童医院(天津大学儿童医院)肾脏科、天津市儿科研究所、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300134

目的总结罕见儿童原发性I型高草酸尿症(PH1)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿男,7岁,因“7天前吐泻2天,浮肿4天,发现尿检异常、血肌酐升高6... 详细信息

目的总结罕见儿童原发性I型高草酸尿症(PH1)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿男,7岁,因“7天前吐泻2天,浮肿4天,发现尿检异常、血肌酐升高6小时”入院于我院肾脏科病房,入院后发现患儿存在肾衰竭、肾性贫血、高血压,肾脏B超提示肾结石、肾椎体钙化,基因检测提示AGXT纯合变异,结合患儿存在“肾结石、肾衰竭”家族史,诊断原发性I型高草酸尿症(AGXT基因变异),因患儿已错过最佳治疗时机,在诊断后2个月死亡。结论对于临床有肾结石的患儿应尽早行原发性高草酸尿症筛查,早期诊断及治疗可能改善该病预后及延长寿命。

关键词：原发性高草酸尿症 AGXT 儿童肾衰竭

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法布雷病患儿酶替代治疗临床观察及抗药抗体监测

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 75-79页

作者：路智红寿心怡林倩章玲霞傅海东毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t... 详细信息

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果 7例患儿中男6例、女1例, 确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时, 7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L, (22±19)比(45±29)分, t=3.88、3.43, 均P0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度 3.65～3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效, 需要临床关注和动态监测。

关键词：儿童抗体法布雷病酶治疗

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儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料, 分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征, 比较两组患儿的生存数据, 总结复发患儿的再治疗情况和结局, 采用Kaplan-Meier方法进行生存分析, 组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果 137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%), 就诊年龄59(34, 97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006, 105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20, 72)个月, 5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)% 及(73.0±4.5)%, 差异有统计学意义(χ2=4.57, P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%, 差异有统计学意义(χ2=4.64, P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%, 差异有统计学意义(χ2=4.76, P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%), 经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%), 经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比, CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后